UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SANTO DOMINGO
Programa Asignatura: Genética Médica
Profesora: Dra. Massiel C. Morales G.
Unidad 1: Introducción e Conceptos de Genética, herencia, variabilidad, gen
Importancia de la (dominante y recesivo), genes alelos, locus, genotipo
Genética (homocigoto, heterocigoto), fenotipo, cromosomas
(estructura, partes, numero, clasificación), genoma.
Historia de la Genética (principales personajes a través
del tiempo, aportes, año).
Árbol Genealógico (Simbología y construcción).
Divisiones de la Genética.
Principales patrones hereditarios (Mendeliano,
multifactorial, mitocondrial y alteraciones
cromosómicas).
Aplicación e importancia de la Genética en el área de la
salud y en cada especialidad médica.
Biografía de Gregorio Mendel. Experimentos con
Unidad 2: Leyes de guisantes.
Mendel Leyes de Mendel.
Unidad 3: Ciclo Celular Interfase y Mitosis (tiempo de duración, fases).
Regulación del Ciclo Celular.
Mitosis y Meiosis (Describir cada una, fases, Diferencias y
similitudes).
Espermatogénesis y Ovogénesis.
Unidad 4: Genética Campo de estudio de la Genética Molecular.
Molecular Ácidos Nucleícos (historia y clasificación)
El ADN como portador de la información genética.
Concepto y Estructura del ADN (Composición física y
química, medidas (pb), giros).
Dogma Central de la Genética Molecular.
Replicación de ADN ( proceso, enzimas que intervienen y
función de cada una).
Transcripción (ARNm, ARNt, ARNr). Estructura y función
de cada ARN. Proceso de Transcripción y enzimas que
intervienen.
Traducción. Síntesis de Proteína, Código genético,
proceso, enzimas que intervienen.
Mutaciones, causas, tipos, efectos.
Mecanismos para evitar mutaciones y reparación del
ADN.
Técnica PCR, Pruebas moleculares para genes específicos.
Unidad 5: Patrones de Herencia Autosómica Dominante (HAD) y Herencia
Herencia Mendelianos. Autosómica Recesiva (HAR).
Herencias Autosómicas Criterios
Características normales
Calculo de probabilidad (Cuadrado Punnet)
Árbol Genealógico
HAD: Acondroplasia, Síndrome de Marfan, Síndrome de
Crouzon, Síndrome de Treacher Collins,
Neurofibromatosis, Retinoblastoma, Distrofia Miotónica,
otras.. (Genes, locus, manifestaciones clínicas,
diagnóstico, tratamiento).
HAR: Anemia Falciforme, fibrosis quística, atrofia
muscular espinal (AME), Xeroderma Pigmentoso,
Galactosemia, Sind. Elhers Danlos, Fenilcetonuria,
Alcaptonuria, otros. (Genes, locus, manifestaciones
clínicas, diagnóstico, tratamiento).
Factores que modifican la Codominancia, expresividad variable, dominancia
herencia incompleta, neomutación, penetrancia reducida o
incompleta, pleitropismo, fenocopia, heterogeneidad
alélica y de locus, impronta o huella genómica,
mosaicismo germinal, disomía uniparental.
Herencias Ligadas al Herencia Recesiva Ligada al X (HRLX)
cromosoma X Criterios
Genes ligados al Cromosoma X, función.
Cálculo de probabilidad.
Condiciones que afectan a la mujer en esta herencia.
Hemofilia A y B, Distrofia Muscular de Duchenne y
Becker, otros. (Genes, locus, manifestaciones clínicas,
diagnóstico, tratamiento).
Herencia Dominante Ligada al X (HDLX)
Criterios
Cálculo de probabilidad.
Incontinencia pigmentaria, síndrome de Rett, Síndrome
Goltz, Coffin Lowry, Osteodistrofia Albright, otros.
(Genes, locus, manifestaciones clínicas, diagnóstico,
tratamiento).
Herencias Autosómicas Herencia Autosómica Dominante y Recesiva con
con limitación sexual limitación sexual.
Calvicie hereditaria.
Hemocromatosis, Enfermedad Legg Calves Perthes,
Pubertad Precoz, Síndrome PPsH.
Herencia Holándrica y Genes ligados al Cromosoma Y. Herencia Mitocondrial.
Mitocondrial. Genoma Mitocondrial, característica, transmisión linea
materna.
NOHL, MELAS, MEERF, Síndrome de Pearson, Kearn
Sayre, otros.
Unidad 6: Herencia Herencia Multifactorial. Factor genético y ambiental.
Multifactorial y Heredabilidad.
Malformaciones Modelo del Umbral. Campana de Gauss.
Congénitas Estudios en Gemelos.
Dismorfología y Teratología.
Malformaciones Congénitas, causas, tipos.
Concepto de Malformación, deformación, disrupción,
displasia, asociación, síndrome, secuencia (ejemplos de
cada uno, causas).
Enfermedades de la vida adulta (HTA, Obesidad, Diabetes
Mellitus, Epilepsia, Cáncer, etc).
Unidad 7: Citogenética, Campo de estudio de la Citogenética.
alteraciones estructurales Cromosomas, Clasificación por tamaño y posición del
y numéricas de los centrómero, nomenclatura.
cromosomas Cariotipo normal (organización), técnicas de cultivo,
patrón de bandas (G, R, C,T, NOR, Q).
Cariotipo, FISH, Microarray ( Indicaciones).
Alteraciones estructurales (Deleción, inversión,
translocación, duplicación, isocromosoma, cromosoma
en anillo, cromosoma dicéntrico).
Síndrome 4p-, 5p-.
Alteraciones numéricas (Euploidias): Diploidías,
Triploidías, tetraploidías, poliploidías (causas, viabilidad).
Alteraciones numéricas (Aneuploidías): Nulisomía,
Monosomías, Trisomías, Tetrasomías, Polisomías (causas,
viabilidad).
Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome
Patau.
Mixoploidías, Mosaicismo...
Unidad 8: Síndrome de Turner (45,X), Síndrome de Klinefelter
Cromosomopatías (47,XXY), Síndrome de súper mujer (47,XXX), Síndrome
Sexuales Jacobs (47,XYY), Pentasomía 49,XXXXY.
Unidad 9: Genética de la Clasificación actualizada DDS.
Diferenciación Sexual Sexo Cromosómico, gonadal, fenotípico, psicológico.
Anomalías de la Genes SRY, SOX 9, DAX 1, WT 1, WnT4.
diferenciación sexual Hiperplasia suprarrenal congénita, Síndrome de Morris
(ADS/DDS) (Feminización testicular, Deficiencia de 5 alfa reductasa,
Síndrome de Swyer, Síndrome de regresión testicular,
anorquia, agenesia de las células de Leydig, Persistencia
de los derivados de los conductos mullerianos, disgenesia
gonadal verdadera, quimerismo, alteraciones
cromosomas sexuales).
Unidad 10: Genética de los Grupo Sanguíneo ABO y Rh.
Grupos Sanguíneos Historia.
Antigenos y Anticuerpos.
Herencia de los grupos sanguíneos ABO y Rh (genes,
locus).
Transfusiones (Donación y recepción)
Fenotipo Bombay.
Incompatibilidad ABO y Rh (manifestaciones clinicas,
diagnóstico, tratamiento).
Unidad 11: Consejo o Asesoría Genética (Definición, importancia,
Asesoría Genética características, aspectos clínicos, éticos y legales).
Quienes necesitan asesoría genética?
Diagnóstico Prenatal.
Detección de Portadores.
Riesgo de Recurrencia.
