DISTROFIA
MUSCULAR
Eliana Monsalve-María Camila Guerra Patiño
¿QUÉ ES?
NINDS (National Institute of
Neurological Disorders and
Stoke )
“La distrofia muscular se refiere
a un grupo de más de 30
enfermedades genéticas que
causa debilidad y degeneración
progresivas de los músculos
esqueléticos usados durante el
movimiento voluntario.”
https://espanol.ninds.nih.gov/trast
ornos/distrofia_muscular.htm#top
MANUAL DE NEUROGENETICA
Jiménez Escrig
“El término distrofia muscular cubre un amplio
grupo de desórdenes musculares hereditarios,
clínica y genéticamente heterogéneos, que tiene
como factor común de cohesión la presencia de
debilidad y atrofia invariablemente progresivos,
asociados a cambios patológicos peculiares ,
conocidos como patrón distrófico , caracterizado
por la degeneración y muerte de células o
segmentos de fibras musculares, sustitución por
tejido conectivo y graso, y signos de regeneración
muscular.”
https://books.google.com.co/books?id=E6XFouOOv38C&p
g=PA97&dq=clasificacion+de+las+distrofias+musculares&
hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwjcqqfAu6noAhVOnOAKHUe8B
XUQ6AEIPjAD#v=onepage&q=clasificacion%20de%20las
%20distrofias%20musculares&f=false
INSTITUTO NACIONAL DEL
CÁNCER
“La distrofia muscular es
debilitamiento, encogimiento y
pérdida de músculo cuya causa
es una enfermedad o la falta de
uso. La atrofia muscular
disminuye la fuerza y la
capacidad de moverse. .”
https://www.cancer.gov/espanol/public
aciones/diccionario/def/atrofia-muscul
ar
¿CÓMO ENTENDERLA MEJOR?
Para entender mejor qué es una Distrofia Muscular y
distinguirla de todas las demás enfermedades
neuromusculares, se han establecido cuatro criterios
obligatorios:
➔ Se produce una miopatía primaria (degeneración de Integración de niños con Distrofia Muscular
de Duchenne en la escuela
los músculos de la cual no se conoce la causa) Escrito por Lucía Piñeiro Freire
➔ Ha de tener una base genética
➔ El curso que sigue su evolución es progresivo
➔ En algún momento de la enfermedad, las fibras
musculares se degeneran y mueren, no existiendo la
posibilidad de creación de nuevas fibras.
https://books.google.com.co/books?id=oke9CQAAQBAJ&printsec=frontcover&dq=distrofia+
muscular&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwi1vZzlopjoAhVHTd8KHbajBxUQ6AEIKTAA#v=onepage&q=
distrofia%20muscular&f=false
https://www.youtube.com/watch?v=uxfJ4hYX9-E
¿QUÉ TIPOS DE DISTROFIA
MUSCULAR EXISTEN?
Existen más de 30 formas de distrofia muscular
(MD por sus siglas en inglés). Se presentan a
continuación los principales tipos:
➔ De Duchenne (DMD)
➔ De Becker
➔ Distrofia muscular miotónica
➔ Distrofia muscular congenita
➔ Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
➔ Distrofia muscular facioescapulohumeral
(FSHD por sus siglas en inglés)
➔ Distrofia muscular de cinturas
➔ Distrofia muscular distal
➔ Distrofia muscular oculofaríngea
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/musculardys/informacion/tipos
De Duchenne (DMD)
Qué es Síntomas comunes Cómo se desarrolla
Es el tipo más común y grave La debilidad empieza en la La DMD suele aparecer en los
de distrofia muscular en niños, parte superior de las piernas y niños varones entre los 3 y 5
la cual es responsable del 50% la pelvis. Las personas con años y avanzar rápidamente. A
de todos los casos. La DMD es DMD también podrían: los 12 años, la mayoría de las
causada por una deficiencia de ➔ Caerse mucho personas con DMD no puede
distrofina, una proteína que ➔ Tener dificultad para caminar y más adelante puede
ayuda a fortalecer las fibras levantarse de una posición llegar a necesitar un respirador
musculares y a protegerlas de horizontal o al estar artificial. Estas personas suelen
las lesiones. sentados morir al final de la adolescencia
➔ Marcha "de pato" o poco después de cumplir los
➔ Tener dificultad para correr 20 años debido a problemas
y saltar cardíacos, complicaciones
➔ Tener los músculos de las respiratorias o infecciones.
pantorrillas grandes debido
a la acumulación de grasa
Distrofia muscular de Becker
Qué es Síntomas comunes Cómo se desarrolla
También causada por una Los pacientes con distrofia Aparece principalmente en
deficiencia de distrofina, y con muscular de Becker podrían: varones de entre 11 y 25 años.
síntomas similares a los de la ➔ Caminar en puntas de pie Algunas personas podrían no
DMD, la distrofia muscular de ➔ Caerse mucho necesitar nunca una silla de
Becker puede avanzar lenta o ➔ Tener dificultad para ruedas, mientras que otras
rápidamente. levantarse del piso pierden la habilidad de caminar
➔ Tener calambres durante la adolescencia, a
musculares mediados de la treintena o
después.
Distrofia muscular miotónica
Qué es Síntomas comunes Cómo se desarrolla
La forma más común de Provoca una incapacidad de Afecta tanto a hombres como a
distrofia muscular en adultos es relajar los músculos luego de mujeres de entre 20 y 30 años.
la miotónica, que puede ser de una contracción súbita. Otros
dos tipos, tipo 1 o tipo 2. La tipo síntomas son:
1 es más común y es causada ➔ Cara y cuello largos y delgados
por una gran cantidad anormal ➔ Dificultad para tragar
➔ Párpados caídos, cataratas y
de repeticiones de tres letras otros problemas de visión
(CTG) en el código genético. ➔ Calvicie en la parte delantera del
Mientras que la mayoría de las cráneo
personas tiene hasta 37 ➔ Pérdida de peso
repeticiones de CTG, las ➔ Aumento de la sudoración
➔ Somnolencia
personas con MD miotónica ➔ Problemas cardíacos que
pueden tener hasta 4000. La podrían causar la muerte
cantidad de repeticiones podría durante la treintena o la
reflejar la gravedad de los cuarentena
➔ Períodos menstruales
síntomas
irregulares
➔ Infertilidad
➔ Impotencia
Distrofia muscular congénita
Qué es Síntomas comunes Cómo se desarrolla
Alrededor de la mitad de todos Las personas con distrofia Aparece al momento del
los casos de distrofia muscular muscular congénita podrían: nacimiento o antes de los 2
congénita en los Estados ➔ Tener problemas con las años. La distrofia muscular
Unidos se debe a un defecto en funciones motoras y el control congénita afecta tanto a
muscular que aparecen desde el
la proteína merosina, que rodea nacimiento o durante la primera
varones como a niñas, y con
las fibras musculares. Cuando infancia. frecuencia necesitan ayuda
se debe a defectos en otras ➔ Desarrollar un acortamiento para sentarse o pararse e
proteínas, este tipo de MD crónico de los músculos o los incluso podrían no aprender
podría también afectar el tendones alrededor de las nunca a caminar. Algunos
articulaciones, lo que evita que
sistema nervioso central. las articulaciones tengan libertad pacientes mueren en la primera
de movimiento infancia, otros viven hasta la
➔ Desarrollar escoliosis (curvatura adultez con apenas una
de la columna) discapacidad leve.
➔ Tener dificultades para respirar y
tragar
➔ Tener deformidades en los pies
➔ Tener discapacidades
intelectuales
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Qué es Síntomas comunes Cómo se desarrolla
Las dos formas de distrofia La debilidad comienza en los La DMD suele aparecer en los
muscular de Emery-Dreifuss, músculos superiores de los niños varones entre los 3 y 5
que afectan principalmente a brazos e inferiores de las años y avanzar rápidamente. A
los varones, son causadas por piernas. Las personas con esta los 12 años, la mayoría de las
defectos en las proteínas que también podrían: personas con DMD no puede
rodean el núcleo de las célula. ➔ Desarrollar un acortamiento caminar y más adelante puede
crónico de los músculos o los llegar a necesitar un respirador
tendones alrededor de las
articulaciones (lo que evita que
artificial. Estas personas suelen
las articulaciones tengan libertad morir al final de la adolescencia
de movimiento), en la columna, o poco después de cumplir los
los tobillos, las rodillas, los 20 años debido a problemas
codos y la nuca. cardíacos, complicaciones
➔ Tener los codos trabados en
posición flexionada respiratorias o infecciones.
➔ Desarrollar deterioro de los
hombros
➔ Tener la columna rígida
➔ Caminar en puntas de pie
➔ Experimentar debilidad leve de
los músculos faciales
Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD por
sus siglas en inglés)
Qué es Síntomas comunes Cómo se desarrolla
La FSHD hace referencia a las Suele aparecer primero en los La FSHD afecta a los
áreas afectadas: la cara (facio), ojos (dificultad para abrirlos y adolescentes de ambos sexos
los hombros (escapulo) y la cerrarlos) y en la boca pero puede aparecer incluso
parte superior de los brazos (incapacidad para sonreír o hasta los 40 años. La mayoría
(humeral). Los investigadores fruncir los labios).7 Otros de las personas tiene una
no saben qué gen causa la síntomas podrían incluir expectativa de vida normal,
FSHD. Sí saben dónde ocurre ➔ Debilidad muscular que hace pero los síntomas pueden
el defecto y que afecta a grupos que los hombros se vean variar de leves a gravemente
inclinados y que las escápulas
musculares específicos. se vean como "alas"
incapacitantes.
➔ Disminución de los reflejos
únicamente en bíceps y tríceps
➔ Dificultad para tragar, masticar o
hablar
➔ Problemas auditivos
➔ Curvatura de la columna hacia
atrás, llamada lordosis.
Distrofia muscular de cinturas
Qué es Síntomas comunes Cómo se desarrolla
Afecta tanto a hombres como Los pacientes con distrofia Esta forma de distrofia
mujeres; los distintos tipos de muscular de cinturas podrían: muscular puede aparecer en la
distrofia muscular de cinturas ➔ Primero desarrollar infancia pero lo más común es
son causados por diferentes debilidad alrededor de las que aparezca en la
mutaciones genéticas. Los caderas, que luego se adolescencia o los primeros
pacientes con esta heredan un expande hacia los años de la adultez. Puede
gen defectuoso de uno de sus hombros, las piernas y el avanzar de manera lenta o
padres, o, en la forma más cuello rápida, pero la mayoría de los
grave de la enfermedad, el ➔ Caerse mucho pacientes quedan gravemente
mismo gen defectuoso de ➔ Tener dificultad para discapacitados (con daño
ambos padres. levantarse de una silla, muscular e incapacidad para
subir escaleras o cargar caminar) dentro de los primeros
objetos 20 años de la aparición de la
➔ Marcha "de pato" al enfermedad.
caminar
➔ Tener la columna rígida
Distrofia muscular distal
Qué es Síntomas comunes Cómo se desarrolla
La distrofia muscular distal La distrofia muscular distal Esta forma suele aparecer
hace referencia a un conjunto podría causar: entre los 40 y 60 años. La
de enfermedades que afectan ➔ Incapacidad para realizar distrofia muscular distal es
los músculos de los antebrazos, movimientos con las menos grave y avanza más
las manos, la parte inferior de manos lentamente que otras formas,
las piernas y los pies. Son ➔ Dificultad para extender los pero puede expandirse a otros
causadas por defectos en la dedos músculos. Al final, los pacientes
proteína disferlina y puede ➔ Dificultad para caminar y pueden necesitar respiración
ocurrir tanto en hombres como subir escaleras artificial.
en mujeres. ➔ Incapacidad para dar
pequeños saltos o pararse
en los talones
Distrofia muscular oculofaríngea
Qué es Síntomas comunes Cómo se desarrolla
Esta forma ocurre tanto en La distrofia muscular Esta forma de distrofia
hombres como en mujeres, y oculofaríngea podría causar: muscular suele aparecer en la
puede ser leve o grave. Es ➔ Párpados caídos y otros cuarentena o cincuentena.
causada por un defecto en una problemas de visión Algunas personas finalmente
proteína que se fija a las ➔ Problemas para tragar pierden la habilidad para
moléculas que ayudan a ➔ Atrofia muscular y caminar.
fabricar otras proteínas. Es debilidad en el cuello, los
común en los estadounidenses hombros y a veces las
con antepasados extremidades.
francocanadienses, judíos ➔ Problemas cardíacos
askenazi e hispanos de la
región sudoeste.
¿QUÉ CAUSA LA DISTROFIA
MUSCULAR?
Es generalmente una enfermedad hereditaria
causada por mutaciones genéticas que afectan
las proteínas en los músculos. En algunos casos,
la mutación no se hereda de los padres sino que
ocurre de manera espontánea.
Cientos de genes están involucrados en el
proceso de fabricar las proteínas que afectan los
músculos. Cada tipo de distrofia muscular es
causado por una mutación genética específica
para ese tipo de MD. Algunas formas, como la
distrofia muscular de cinturas y distal, son
causadas por defectos en el mismo gen. No es
contagiosa y no puede ser causada por una lesión
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/ o actividad.
musculardys/informacion/causas
PREVALENCIA DE LA
DISTROFIA MUSCULAR
Tiene una incidencia de 1 en cada 3500 a 6000 varones nacidos vivos (2,3).
Según datos de Orphanet, al año 2016, la prevalencia general de Distrofia
Muscular corresponde a 4.78 casos por 100.000 habitantes y de 15.1 casos
por cada 100.000 nacidos vivos totales. Otros estudios más recientes,
basados en revisiones sistemáticas de datos epistemológicos, sitúa la
prevalencia de la distrofia muscular, en 3 casos por cada 100.000
habitantes.
https://www.minsal.cl/wp-content/uploads/2017/10/distrofia-muscular-de-
Duchenne-OK.pdf
INVESTIGACIONES
TERAPIA GENÉTICA
Detalle de la estructura del músculo
esquelético, principal tejidos afectado en la
distrofia muscular de Duchenne
https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-terapia-geni
ca-distrofia-muscular-duchenne-preserva-funcion-muscular-20191
009070242.html
SALTO EN EXÓN
Modifica el ácido ribonucleico mensajero (ARNm)
https://www.asense-a.org/wp-content/uploads/2015/10/Acercamientos-de-investigaci%C3%B3n-para-una-Terapia-de-Distrofia-Muscular-Du
chenne.-Parte-1-Salto-de-Ex%C3%B3n-Exon-Skipping-Omisi%C3%B3n-de-Ex%C3%B3n-..pdf
POSIBILIDADES DE TRATAMIENTO PARA
LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Y BECKER
https://www.duchenne-spain.org/enfoques-terapeuticos/posibilidades-de-tratamiento/
http://distrofiamuscularcolombia.org/
