República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
Genética
Mendeliana
Docente:
Rosa García
Alumna:
Susej Torres
Historia de la Genética Mendeliana
Gregor Johann Mendel (1822-1884) era un monje y botánico austriaco que
estableció las leyes básicas de la herencia. A la edad de 21 años Mendel entró en
el monasterio de St. Thomas en Brunn,Austria (actualmente Brno Checoslovaquia)
y tomó sus votos en 1847. Cuatro años más tarde se incorporó a la Universidad de
Viena donde estudió ciencias y matemáticas. A su regreso a Brunn enseñó
biología y física durante los 14 años siguientes. Durante aquel tiempo estudió la
transmisión de siete pares de rasgos en guisantes y sus semillas en el jardín del
monasterio. Las plantas de guisantes se reproducen sexualmente y su progenie
son el resultado de la unión de un gameto masculino y un gameto femenino.
Mendel concluía de sus estudios que los rasgos de las plantas se trasmitieron a
través de elementos hereditarios en los gametos. Estos rasgos fueron
posteriormente denominados “genes”. Él introdujo el concepto de elementos
hereditarios dominantes y recesivos y concluía que los elementos (genes) se
separaban de manera aleatoria durante la formación de los gametos.
Mendel razonaba también que las plantas heredaban cada uno de sus rasgos,
independientemente de otros rasgos. Estas conclusiones fueron luego conocidas
como “ley de la segregación” de Mendel y su “ley de la variedad independiente”.
Los hallazgos de Mendel fueron publicados en 1866 pero pasaron desapercibidos
durante 34 años. Algunos detalles de la mitosis fueron descritos en 1882 y los
cromosomas eran mencionados en el 1888.
Johannsen (1909) un botánico danés, acuñó el término “gen” y en 1910 Thomas
Hunt Morgan, un biólogo norteamericano, determinaba que los genes estaban
ubicados en estructuras llamadas “cromosomas”. La existencia de “mutaciones”
fue documentada más o menos al mismo tiempo por Hugo de Vries, un botánico
holandés (1900).
Terminología Mendeliana
1. – Genotipo:
Es el conjunto de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y
por extensión su genoma.
Conjunto de genes que posee un individuo.
2. – Fenotipo:
Es el conjunto de las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo
su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción.
Características que muestra un individuo, es decir, expresión externa del
genotipo.
1.2 - Genotipo y Fenotipo: los genes que posee un individuo para un carácter
constituyen su genotipo que, como hemos visto, pueden ser iguales (genotipo
homozigótico, AA o aa) o distintos (genotipo heterozigótico, Aa); la manifestación
externa del genotipo se llama fenotipo.
3. – Alelo:
Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones
al carácter que afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus
se ubican físicamente en los pares de cromosomas homólogos.
Término introducido por Bateson en 1902 para indicar las distintas formas
que puede presentar un determinado gen.
Genes alelomorfos o alelos: se llama así a los genes que informan sobre el
mismo carácter. En los organismos diploides, cada carácter está regido por dos
alelos, situados en locus equivalentes de cromosomas homólogos. Por tanto, de
los 2 alelos que rigen cada carácter, uno es de procedencia paterna y el otro de
procedencia materna.
4. - Dominancia
Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo
(llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carácter hereditario
dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades
manifiestas en un individuo). Según la terminología mendeliana se expresa como
A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carácter que determina, es por tanto el
que observaremos en el fenotipo). ----> Gen dominante
Gen o alelo dominante. Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción
de otro alelo distinto para el mismo carácter.
5. – Recesividad:
Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está
presente el alelo dominante.
Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos
copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (según la
terminología mendeliana, se expresaría como "aa").
Gen o alelo recesivo. Gen que sólo manifiesta su acción en ausencia de un
alelo dominante, es decir, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en
homocigosis. - Genes o alelos codominantes. Alelos para el mismo carácter que
poseen idéntica capacidad para expresarse y, cuando se encuentran juntos en el
mismo individuo, éste manifiesta la acción de ambos.
6. – Homocigoto:
Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci posee el
mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es
dominante). El individuo ha heredado dos copias idénticas del gen, una de cada
parental
Homocigoto o raza pura. Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo
carácter.
7. – Heterocigoto:
Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo.
El individuo ha heredado una copia distinta de cada parental. Su representación
mendeliana es "Aa". Heterocigoto o híbrido. Individuo que tiene dos alelos
distintos para el mismo carácter.
8. - Generación filial:
Es la descendencia producida por un determinado apareamiento o cruce en una
secuencia genética
- Generación filial 1: primera generación de descendientes híbridos resultantes
de un cruce genético
- Generación filial 2: Segunda generación de descendientes híbridos
resultantes de un cruce genético.
9. - Híbrido
Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros
homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios
caracteres.
- Cromosomas homólogos. Pareja de cromosomas en células diploides, que
procede uno del progenitor paterno y el otro del materno, son iguales
morfológicamente (excepto los cromosomas sexuales) pero no son idénticos,
puesto que no tienen la misma composición química, al contener diferentes genes
alelos uno y otro cromosoma.
- Fisiología:
Conjunto de propiedades y funciones de los órganos y tejidos del
cuerpo de los seres vivos.
- Morfología:
Parte de la biología que trata de la forma de los seres vivos y de su evolución.
Ley de Mendel
La primera ley de Mendel: también llamada ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera generación, o simplemente Ley de la Uniformidad. Esta ley
dicta que, al cruzar dos variedades de una especie de raza pura, cada uno de los
híbridos de la primera generación tendrá caracteres determinados similares en su
fenotipo. Esto se debe a que las razas puras tienen un gen dominante o un gen
recesivo. El genotipo dominante será entonces el que determine la característica o
características principales de la primera generación del cruce, pero al mismo
tiempo, también serán similares fenotípicamente entre sí, es decir, entre cada
individuo de la primera generación.
Establece que si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y
genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo
dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con
letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a =
verde), se representaría así: AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen
factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos
y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.
Segunda ley de Mendel: también llamada Principio de la Segregación,
consiste en que del cruce de dos individuos de la primera generación filial (Aa)
tendrá lugar una segunda generación filial en la cual representará el fenotipo y
genotipo del individuo recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa,
aa. Es decir, el carácter recesivo permanecía oculto en una proporción de 1 a 4.
Tercera Ley de Mendel: también llamada Ley de la Herencia Independiente de
Caracteres o Ley de la Asociación Independiente. Según Mendel, hay rasgos
heredados que se obtienen de forma independiente, sin relación con el fenotipo, lo
cual no afecta al patrón de herencia de otros rasgos. Esta ley se cumple en los
genes que no están ligados, es decir que se encuentran en diferentes
cromosomas o que están en zonas muy separadas del mismo cromosoma.
Se parte de una generación paterna, en la que se cruzan plantas de guisantes de
dos razas puras, una de las cuales tiene sus semillas de color amarillo y además
de superficie lisa (AALL), mientras que en la otra, las semillas son de color verde y
superficie rugosa (aall). Como resultado se obtiene una Fl formada por plantas que
producen semillas lisas y amarillas y cuyo genotipo es un dihíbrido (AaLl), o sea,
que vendrá representado por dos parejas de genes, de los cuales sólo el amarillo
y el liso se manifiestan en el fenotipo por ser dominantes sobre el verde y el
rugoso.
Al reproducirse entre sí las plantas de la Fl se formarán cuatro clases de gametos,
tanto masculinos como femeninos: AL, Al, aL y al. Para conocer el resultado de la
F2 basta tener en cuenta que cada clase de gameto masculino puede unirse
durante la fecundación a cada una de las clases de gametos femeninos, lo que da
lugar a dieciséis combinaciones diferentes. Con el fin de facilitar la escritura de
estos dieciséis genotipos, se puede construir el llamado tablero de Punnett,
colocando en la línea horizontal superior los cuatro tipos de gametos de un sexo y
en la columna de la izquierda los cuatro de otro sexo, y como una tabla de doble
entrada anotar en las casillas las letras de los gametos que coinciden en cada
caso.
