SINDROME DE DOWN
CONCEPTO:
Conocida también como trisomía 21, es un accidente genético al que cualquier persona está
expuesta. Causado porque hay tres cromosomas en vez de 2 en el par 21, existen 3 tipos:
* DISYUNCION O LIBRE: Todas sus células son trisómicas desde el momento de su concepción.
* TRASLOCACION: Es cuando el cromosoma 21 adicional está unido o traspuesto a otro
cromosoma. Es hereditario, se recomienda hacer un cariotipo a los padres
* MOSAICISMO: Es cuando algunas células tienen 47 cromosomas y otros 46.
CARACTERISTICAS
* Retraso mental moderada o grave
* Estatura baja, cabeza redonda
* Frente alta y aplanada
* Lengua y labios secos y fisurados
* Las palmas de las manos muestran su único pliegue transversal y las plantas de los pies
presentan un pliegue desde el talón hasta los 2 primeros dedos
* Padecen cardiopatías congénitas y desarrollan leucemia
* Su inteligencia varia de 20 hasta 60
* Alcanzarán una edad mental de 8 años
* Dificultad para el aprendizaje
SÍNDROME DE TURNER O MONOSOMÍA X
CONCEPTO:
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa
es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y
sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
CARACTERISTICAS
Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros
hasta los lados del cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de
tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes,
cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
SÍNDROME DE PATAU O TRISOMÍA 13
CONCEPTO:
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del
cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede
estar adherido a otro cromosoma (translocación).
La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas
las células del cuerpo.
Trisomía mosaica: la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos.
CARACTERISTICAS:
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en uno
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Discapacidad intelectual (grave)
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas (extremidades)
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña (micrognatia)
Testículo no descendido (criptorquidia)
SINDROME DE EDWARD
CONCEPTO:
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético. Este
trastorno afecta al desarrollo normal del niño, ya que el pequeño que lo padece tiene una
tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Este
síndrome se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos y es tres veces más común en niñas que
en niños.
CARACTERISTICAS:
síndrome Edwards ejemplo
Puños cerrados
mano trisomía
uñas hipoplásicas
piernas cruzadas
talón prominente
Pies zambos
Retraso mental
retraso en el crecimiento durante el embarazo y después del parto.
escasa masa muscular y el panículo adiposo
la cabeza de estos niños es muy pequeña.
Defectos oculares
SÍNDROME DE X FRÁGIL
CONCEPTO:
El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La
enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína
necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona
produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X
frágil. El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la
conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser
útil.
Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome. El X frágil no tiene cura. Es posible tratar
algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener
tratamiento temprano puede ser útil.
CARACTERISTICAS:
Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta la
discapacidad intelectual grave
Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las
niñas
Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
SÍNDROME DE CRI DU CHATY O 5P-
CONCEPTO:
El Síndrome 5p menos (5P-), también se conoce como Cri du Chaty “Maullido de gato”. Esta
nomenclatura tan llamativa viene determinada porque una característica común a todos los
afectados es que, cuando son bebés, su llanto es similar al de un gato. Esta situación está
producida por un estrechamiento anormal (hipoplasia) de la laringe que se corrige conforme
van creciendo.
Este Síndrome fue descubierto por el Dr. Lejeune en 1963. El término de “5p-” es usado por los
genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del
par 5. Las posibilidades de sufrir este síndrome son de 1 por cada 50.000 niños nacidos,
También es más usual que lo sufran las niñas que los niños. Los motivos que causan esta
pérdida, en un 80-85 de los casos es fortuito, en cambio, el 15-20 restante es debido a una
traslocación heredada, generalmente, en la madre.
CARACTERISTICAS:
estrechamiento anormal (hipoplasia)
SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN
CONCEPTO:
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías
congénitas y retraso mental, y está causado por la pérdida (deleción) de la parte final del brazo
corto del cromosoma 4 (4p16.3). Fue descrito en 1961 por Hirschhorn y Cooper, y en 1965 por
Wolf y cols.
Hoy sabemos que el tamaño de esta pérdida varía en los diferentes pacientes y se relaciona
con el grado de afectación.
CARACTERISTICAS:
retraso del crecimiento pre y postnatal,
anomalías craneofaciales incluyendo microcefalia,
anomalías oculares, fisura labiopalatinas,
retraso mental de intensidad variable,
convulsiones y dificultades para la deglución.
Una de las alteraciones que se ha considerado como “típica”, se refiere a una
estructura peculiar de la nariz (ancha, y de perfil se observa que continúa con el nivel
de la frente), que le da a la cara un aspecto que recuerda a un casco de guerrero
griego. Estas características llevan a un diagnóstico de sospecha del síndrome.
