Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
Facultad de Ingeniería Química
Biotecnología
Otoño 2020
Galindo Romano Metzli Ariadna
Mutaciones
1. Identifica las siguientes mutaciones genéticas
Posición de la base que cambia: 6
Tipo de mutación: Cambio de base
Base cambiada, insertada o perdida: C ó U ó G
2.
Posición de la base que cambia: 47
Tipo de mutación: Inserción
Base cambiada, insertada o perdida: C
3.
Posición de la base que cambia: 17
Tipo de mutación: Delección
Base cambiada, insertada o perdida: C
4. Identifique las siguientes mutaciones cromosómicas, ubica la anomalía e investiga de que
enfermedad se trata
a)
Se presenta un cromosoma X de más, afecta a las personas de género masculino se trata del síndrome
de Klinefelter es una afección genética puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera
testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona.
El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y
facial, y agrandamiento del tejido mamario.
b)
Se muestra una trisomía en el cromosoma 13, se produce el síndrome de Patau, esta anomalía genética
influye en el desarrollo natural desde la concepción y se traduce en múltiples alteraciones graves,
tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Los síntomas de esta afección son
diversos y van desde: Labio leporino o paladar hendido, dedos adicionales en manos o pies
(polidactilia), ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo), disminución del tono muscular,
manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos), hernias: umbilical o inguinal,
división o hendidura en el iris (coloboma), orejas de implantación baja, etc.
c)
Ocurre una inversión a falta del
numero de cromosoma no se puede
saber que problema produciría.
d)
Es una traslocación, no se puede
indicar el síndrome que causa pues
no se indica el numero del
cromosoma en el que ocurre la
afección
5. La secuencia de cierto cromosoma normal es 123.456789 (el punto indica el centrómero).
Fueron encontradas algunas aberraciones cromosómicas con las siguientes estructuras:
a) 123.476589 Inversión paracéntrica, reordenación de material cromosómico del lado
inferior del centrómero
b) 123.46789 Deleción de 5 en el lado inferior del centrómero
c) 1654.32789 Inversión pericéntrica es decir incluye el centrómero
d) 123.4566789 Duplicación de 6 en el lado inferior del centrómero
6. Si en la cadena ADN doble hélice G+C= 28% ¿Cuál es el valor de las bases?
𝑇 + 𝐴 = 100 − 28 = 72
𝐺 = 14% 𝐶 = 14% 𝑇 = 36% 𝐴 = 36%
7. Una cadena sencilla tiene la siguiente composición de bases A=26% T=23% C=20%
G=31% ¿Cuál sería la proporción de bases en la cadena complementaria?
𝑈 = 26% 𝐴 = 23% 𝐺 = 20% 𝐶 = 31%
8. En un virus la proporción (A+G)/(T+C) =0.613 ¿Cuál es la estructura de su ADN?
𝐴𝐷𝑁 𝑚𝑜𝑛𝑜𝑐𝑎𝑡𝑒𝑛𝑎𝑟𝑖𝑜
Bibliografía
• Síndrome de Patau. (2017, 19 julio). CuidatePlus.
https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-de-patau.html
• Síndrome de Klinefelter - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2020, 3 marzo). MayoClinic.
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-
causes/syc-20353949
