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Síndrome de trisomía 13, Características, Síntomas, Causas,
Diagnóstico y Tratamiento
El síndrome de trisomía 13, también denominado como síndrome de Patau o trisomía D, es un
trastorno genético que resulta de la presencia de cromosoma 13 de más. Se trata de la trisomía
menos reportada y frecuente en la especie humana.
Esta alteración por la duplicación del cromosoma 13 produce graves malformaciones y problemas
congénitos que hacen de la enfermedad una condición muy grave con pronóstico grave.
Características del síndrome de Patau
Se trata de una patología provocada por una alteración cromosómica en el cromosoma trece. Esta
afección está causada por una copia extra de dicho cromosoma que generan alteraciones
anatómicas y funcionales muy graves.
Los bebés recién nacidos con esta patología tienen muy pocas probabilidades de sobrevivir más
allá de los 3 meses, así como también el 80% de los embarazos de fetos afectados por trisomía
13, no suelen llegar a término.
Se estima estadísticamente que la incidencia del síndrome de Patau es baja, se calcula un caso
en cada 12.000 nacidos y suele afectar más al género femenino que al masculino, ya que los fetos
masculinos no suelen sobrevivir en su mayoría.
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Una trisomía es un trastorno genético en el que se produce un cromosoma extra, en las células del
humano.
Todas las personas recibimos 23 cromosomas por el lado de la madre y 23 cromosomas por el
lado del padre, conformando un total de 46 cromosomas.
Cuando sucede una trisomía es porque se ha producido un error y se ha duplicado un cromosoma.
Según el número del cromosoma duplicado es como se denomina la trisomía.
Existe una gran diversidad de enfermedades vinculadas a cada uno de los 23 cromosomas. La
trisomía 13 sucede cuando aparece ADN extra perteneciente al cromosoma 13 en algunas o todas
las células del cuerpo. En el caso del síndrome de Patau, existen diversos tipos de alteraciones:.
Síndrome total: se halla presencia de un cromosoma 13 extra en todas las células del
organismo.
Mosaicismo por trisomía 13: hay presencia de un cromosoma 13 extra en algunas
células pero no en todas.
Trisomía parcial: en este caso se halla una parte del cromosoma 13 en las células pero
no se encuentra presente la totalidad del cromosoma.
Debido a estas alteraciones extras en el organismo, los órganos y las funciones cognitivas de la
persona no se desarrollan correctamente. Si bien es un trastorno genético, no es un trastorno
hereditario. Aún se desconocen las causas del error genético. Dos generaciones de personas
sanas pueden derivar en un enfermo de trisomía 13.
Cada caso es único. El pronóstico de vida nunca es certero ya que implica esclarecer qué tipo de
malformaciones posee cada paciente de forma individual.
Síntomas
La anormalidad cromosómica que sucede en el síndrome de trisomía 13, puede generar
alteraciones múltiples en los órganos y funciones del cuerpo. Algunos de los síntomas que puede
presentar esta patología son:
Dilatación de ventrículos cerebrales
Se producen fallas de los hemisferios durante el período embrionario
Retraso mental
Epilepsia
Malformaciones de cuello y cabeza
Microcefalia (tamaño de cabeza pequeño)
Microftalmia (ojos muy pequeños o muy unidos)
Hendidura en el iris
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Micrognatia (mentón pequeño)
Paladar hendido o labio leporino
Malformaciones nasales o ausenta de nariz
Orejas de baja implantación
Hernias inguinales o umbilicales
Malformaciones abdominales (las vísceras están fueras de la cavidad abdominal)
Malformación en la vejiga y uretra
Falta de uno o los dos riñones
Falta de testículos en el escroto o testículos no descendidos
Ubicación del corazón del lado derecho del tórax
Malformaciones en el corazón como ventrículos y aurículas
Anormalidades en las válvulas cardíacas
Manos o pies con dedos extra
Desviaciones de los pies hacia fuera
Único pliegue en las palmas de las manos
Disminución del tono muscular.
Causas
El síndrome de Patau o trisomía 13 se origina en el óvulo femenino porque la mujer madura
únicamente un ovocito. El hombre madura millones de espermatozoides y los gametos masculinos
portadores con 24 cromátidas tienen ínfimas probabilidades de lograr fecundar un ovocito.
En las trisomías, cuando la célula reproductora (óvulo o espermatozoide) se divide migran de
forma incorrecta los cromosomas y se produce la copia de uno de ellos.
Las mujeres que quedan embarazadas luego de los 35 años de edad tienen mayor probabilidad de
tener un hijo afectado con trisomía. La trisomía suele causar abortos espontáneos en los primeros
3 meses de gestación.
La trisomía 13 afecta en mayor medida a los bebés de sexo femenino, en una proporción de 1
caso cada 6000 nacidos vivos.
El 45% de los afectados fallece después del primer mes de vida
El 50% sobrevive hasta los 6 meses
El 5% restante sobreviven más de 3 años.
Diagnóstico
Por lo general el diagnóstico de trisomía 13 se realiza durante el embarazo ya que existen
diversos signos que pueden generar la sospecha del síndrome y que pueden detectarse mediante
una ecografía:
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Corazón ubicado en el lado derecho del tórax
Comunicación interauricular
Conducto arterial persistente
Comunicación interventricular
Mediante radiografía o ultrasonido pueden detectarse rotación y alteraciones en el orden de los
órganos internos.
También pueden indicarse resonancias magnéticas o tomografías computarizadas para revelar
problemas estructurales del cerebro como la holoprosencefalia (la unión de los dos lados del
cerebro)
En la actualidad existe un estudio cromosómico que pueden detectar la anomalía de forma
precisa antes del nacimiento llamada amniocentesis.
La amniocentesis es un examen en el cual extrae mediante una punción una pequeña cantidad del
líquido del saco que rodea al bebé en el útero. Se realiza para detectar anomalías congénitas,
problemas genéticos, infecciones, y medir el desarrollo pulmonar.
Diagnóstico diferenciado
Es indispensable distinguir el síndrome de Patau de la trisomía 18 (síndrome de Edwards) con el
que comparte grandes hallazgos.
También existen otros síndromes que poseen sintomatología similar como el síndrome de Meckel
y el síndrome de Pallister Hall.
Tratamiento del síndrome de Patau
Los bebés nacidos con trisomía 13 necesitan asistencia médica desde el primer momento. Las
anomalías cardiacas son la principal causa de morbimotartalidad en esta patología, los pronósticos
son graves y aquellos pacientes que son dados de alta, necesitan atención especializada en el
domicilio.
El cuidado de los niños con trisomía 13 requiere de la participación de un equipo multidisciplinar.
En estos casos la familia debe ser entrenada para realizar tareas vitales para la supervivencia del
paciente. No existen registros de niños que hayan sobrevivido más de 3 años con esta
enfermedad.
Consecuencias
Las consecuencias del síndrome de trisomía 13 son graves:
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Cardiopatía congénita
Dificultades respiratorias
Sordera
Problemas de alimentación
Insuficiencia cardíaca
Convulsiones
Problemas de visión
Famosos con trisomía 13 : Hija de Winsin & Yandel
En el año 2016, el famoso cantante puertorriqueño de reggaetón Juan Luis Morera Luna, más
conocido como Wisin (de Wisin & Yandel) anunció el nacimiento de su hija con trisomía 13.
Su esposa Yomaira Ortiz, reveló en un programa de televisión que sabían del padecimiento de su
hija Victoria desde el quinto mes de embarazo. La pequeña Victoria después de permanecer
internetada un mes falleció.
Acá puedes leer un poco mas sobre esta triste noticia: Hija de Wisin & Yandel con sindrome de
patau.
Fuentes:
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1469-8749.1966.tb01723.x/full
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