DIAGNOSTICO PRENATAL
Dra. DANIELA ROSALES – Genética - UNICAH
EL ASESORAMIENTO O CONSEJO GENÉTICO
Procedimiento clínico especializado mediante el cual el asesor, con
base en un diagnóstico lo más preciso posible, proporciona al
consultante información sobre la naturaleza, evolución, posibles
complicaciones y posibilidades de tratamiento de la enfermedad
genética en cuestión.
El riesgo de recurrencia en
una determinada familia se calcula con base en los principios
mendelianos sin olvidar la posibilidad de heterogeneidad
genética, de penetrancia incompleta, expresividad
variable y la edad de inicio tardía.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Estadísticas
Todas las
parejas tienen
riesgo de tener
un hijo
enfermo.
Se calcula que alrededor de 3 de cada 100 recién nacidos vivos tendrán
alguna anomalía congénita, genética detectada al nacimiento.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Estadísticas
En los nacidos muertos, esta cifra alcanza
17% y en abortos espontáneos del primer
trimestre, 50 a 60% presentan una
cromosomopatía.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Indicaciones
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Indicaciones
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Indicaciones
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Indicaciones
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Alcance
No se puede saber
gravedad de las
manifestaciones
clínicas ni la edad en
Se puede dar el la cual aparecerán.
Diagnóstico
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Alcance
Solo se puede saber
la gravedad en las
producidas por
expansión de
Corea de
Ataxia de microsatélites.
Huntingtong
Friedreich
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas Pre sintomáticas
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas Pre sintomáticas
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas Pre sintomáticas
Al tener el
resultado
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Cariotipo
Cariotipo FISH FQ - PCR
Aneuploidias y Aneuploidías: se ha constituido en la prueba
Alteraciones T13, T18, T21, de elección para diagnóstico
estructurales XXY, 45X rápido de trisomía 13, 18 y 21,
XXY y 45X.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje
El objetivo es la detección de
enfermedades fetales o en
Recién Nacido
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje
Primer Trimestre
Se realiza entre las
semanas de gestación 11 y
13 con seis días.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje: Primer Trimestre
Ultrasonido (USG)
Edad TN
Gestacional Translucencia
LCC Fetal
LCC:
Longitud
Cefalocaudal
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje: Primer Trimestre
Ultrasonido (USG) : LCC
Edad Gestacional
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje
Translucencia Nucal
(TN)
Es el marcador
aislado de
enfermedad fetal
más importante que
existe.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje: Primer Trimestre
Aumento de
Translucencia Nucal
Cromosomopatía Síndromes
genéticos
Errores Innatos
del Metabolismo
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje: Primer Trimestre
subunidad β de la
gonadotrofina Marcadores
coriónica (β -HCG) Bioquimicos
proteína
plasmática A
asociada al
embarazo (PAPP-A).
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje: Primer Trimestre
El tamiz prenatal de primer
trimestre tiene un índice de
detección para aneuploidías
mayor que el de segundo
trimestre
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje: Segundo Trimestre
Si se realiza tamizaje de
primer trimestre, es
importante determinar Alfa
Feto Proteina entre la semana
16 y 18 para investigar el
riesgo de Defecto Abierto del
Tubo Neural (DATN)
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Defectos Abiertos del tubo Neural
Se ha observado que la
población hispana tiene un
riesgo mayor de DATN
Consumo de Acido Fólico
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje: USG nivel II
El ultrasonido sigue siendo
hoy en día la mejor
herramienta para investigar
el estado de salud fetal.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje: USG nivel II
Bienestar
Fetal
USG Fetal Guía para
Procesos
Invasivos Fetales
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje: USG nivel I
Medición de estructuras fetales
Definir crecimiento fetal
USG Evaluar la proporción de segmentos fetales
Fetal Estimar la edad gestacional
Nivel Valorar la cantidad de liquido amniótico
I Evaluar el estado de placenta y cordón umbilical
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje: USG nivel II
Cualquier alteración del USG en
nivel I obliga a realizar un USG
nivel II
Requiere Interpretación
multidisciplinaria.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje: USG nivel II
Evaluación sistemática y dirigida
Diversos Órganos y estructuras
Anatomía Fetal
Modificaciones a lo largo de la gestación
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje: USG nivel II
Malformaciones Desviación del
Congénitas Desarrollo
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje: USG nivel II
El modo Doppler que
permite medir flujos y
hacer estudios
hemodinámicos
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de Tamizaje: USG nivel II
Número de vasos del
cordón, longitud,
cantidad de líquido
amniótico, placenta y
cuello uterino.
FIN
