UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SANTO DOMINGO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE BIOANÁLISIS
CÁTEDRA DE HEMATOLOGIA
Teoría Hematología Médica BAN-314

Después de estudiar el tema sobre Hemostasia, realice la siguiente

asignación:
 Definir que es Hemostasia Primaria y Secundaria.
Hemostasia primaria: es la respuesta inicial a la ruptura vascular, como
consecuencia de la acción del propio vaso sanguíneo.
Hemostasia secundaria:es el proceso por el que se forma en coágulo definitivo de
fibrina a partir del tapón plaquetario cuya formación he explicado en el artículo
sobre hemostasia primaria
 Tomando en cuenta las siguientes enfermedades, escribir la definición y el
diagnóstico diferencial.
1- Enfermedades Hereditarias:
 Hemofilia A.
Es un trastorno ligado al cromosoma X, ya que el cromosoma X contiene los o
tranexámico, que son antifibrinolíticos. genes para la síntesis del factor VIII (la
hemofilia B, deficiencia de factor IX o enfermedad de Christmas, también está
ligada al cromosoma X, a diferencia En general, no se aconseja la punción de los
hemartros ni la administración de la deficiencia del resto de factores, que suelen
ser trastornos autosómicos de AAS (lo mismo que en el resto de trastornos de la
coagulación sanguínea). recesivos).

Diagnóstico diferencial.

Es necesario distinguir a la hemofilia A de la B y de otros trastornos congénitos de

la coagulación que prolonga el aPTT, como las deficiencias de factores XI y XII. • La
hemofilia A se debe diferenciar de la enfermedad de von Willebrand (sobre todo
la variante Normandía), un inhibidor adquirido del factor VIII, y las deficiencias
combinadas de los factores VIII y V.

 Hemofilia B.
La hemofilia B es una forma de hemofilia caracterizada por espontáneas o
prolongadas hemorragias debidas a la deficiencia del factor IX

Diagnóstico diferencial
 Debe hacerse la diferenciación entre las hemofilias B y la A, y las
deficiencias hereditarias o
Adquiridas de otros factores de coagulación dependientes de la vitamina K,
enfermedades
Hepáticas o sobredosis de warfarina.

 Enfermedad Von Willebrand.

Es resultado de anomalías cuantitativas y cualitativas en el factor de von
Willebrand (VWF), una proteína plasmática que funciona como transportador para
el factor VIII y como un vínculo adhesivo entre los tromboci - tos y la pared de los
vasos sanguíneos lesionados.
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico prenatal
• En la mayoría de los casos, el fenotipo clínico de la VWD es leve y el diagnóstico
prenatal se busca de manera esporádica.
• Se ha logrado el éxito en el diagnóstico prenatal con el empleo de técnicas de
DNA en famili as con VWD de tipo 3.
(Seudo)VWD de tipo plaquetario
• Se trata de un defecto plaquetario analizado en el capítulo 76. Puede
distinguirse de la VWD mediante pruebas especiales de laboratorio.
VWD adquirida
• La VWD adquirida.suele presentarse de manera tardía en la vida de un paciente
sin antecedentes personales o familiares de hemorragias anormales.
• Otra enfermedad suele estar presente, como trombocitemia esencial,
hipotiroidismo, un trastorno benigno o maligno de linfocitos B, tumor sólido o
defecto cardiaco o vascular.
• Varios fármacos, incluidos el ciprofloxacino y el ácido valproico, se han
relacionado con la VWD adquirida.
• Los pacientes presentan niveles menores de actividad de factor VIH, antígeno
VWF y cofactor de la ristocetina. Los multímeros grandes del VWF se han agotado
en el plasma. El tiempo de sangrado suele ser prolongado.
• Al parecer, los autoanticuerpos al VWF son los responsables de la enfermedad
en casi todos los casos, por lo general al causar una rápida depuración del VWF del
torrente sanguíneo, pero algunas veces al interferir con la función del VWF.
• Las concentraciones menores de VWF también pueden deberse a la reducción
en la síntesis (p. ej., hipotiroidismo), aumento de la destrucción (cardiopatía,
algunos fármacos) o a la adsorción selectiva a células tumorales.
• Laconfirmación del laboratorio de la VWD adquirida puede ser difícil, y tal vezel
diagnóstico dependa de su aparición tardía, ausencia de antecedentes personales
o familiares de hemorragia, e identificación de enfermedad subyacente.
• El tratamiento suele orientarse al trastorno subyacente. A los pacientes
refractarios se les debe tratar con glucocorticoides, intercambio de plasma o con
inmunoglobulina intravenosa (IVIG).
 • La hemorragia en pacientes con VWD adquirida se puede tratar con (dosis altas
de) concentrado de VWF, DDAVP o factor Vila recombinante.

2- Trastornos Plaquetarios:
 Purpura Trombocitopénica Idiopática.
Se define como una trombopenia autoinmunitaria periférica mediada por
anticuerpos lgG contra receptores lb y llb/llla con destrucción en bazo. Alteración
de la hemostasia primaria (hemorragia en piel y mucosas).
Diagnóstico diferencial.
El diagnóstico diferencial de la PTI debe realizarse con la seudotrombocitopenia
mencionada anteriormente, debida a la agregación de las plaquetas in Vitro en
presencia de EDTA, y que ocurre en los tubos empleados para la realización del
hemograma. La aglutinación plaqueta en este caso no tiene repercusión clínica y
no se traduce en diátesis hemorrágica, ni se asocia a fenómenos trombóticos. Para
su diagnóstico se debe realizar la extracción en tubos con citrato y realizar la
observación del frotis de SP, en el que se verán los agregados.
Otros diagnósticos diferenciales incluyen las trombocitopenias inducidas por
fármacos, que se resuelven espontáneamente con la retirada de los mismos, las
trombocitopenias hereditarias, tales como el síndrome de Bernard Soulier o los
síndromes relacionados con el gen MYH9, que veremos más adelante, o la
trombocitopenia gestacional, en la que la disminución del recuento plaqueta suele
ser moderado y aparecer durante el tercer trimestre del embarazo.
 Trastornos Cualitativos plaquetarios.
Hematomas excesivos, sangrado mucocutáneo y tiempo de sangría
prolongado en un paciente con recuento de
plaquetas normal indica que hay un trastorno adquirido o congénito de la
función plaquetaria.
➢ Pueden cursar con sangrado clínicamente significativo luego de
situaciones de riesgo como partos, traumas, cirugías o intervenciones
dentales.
➢ Profilaxis del sangrado:
- Educación del paciente
- Evitar golpes
- No tomar drogas que interfieran con la función plaquetaria
- No ocupar inyecciones intramusculares
- Tener una buena higiene oral
- Uso o no de anticonceptivos

Trombopatías congénitas
➢ Síndrome de Bernard-Soulier (SBS) - Plaquetas gigantes:
- Se produce debido a una mutación genética en alguna de las glicoproteínas
del complejo GPIb/V/IX, evitando
que este se pueda unir al FvW, por lo que hay una alteración de la adhesión
de las plaquetas al subendotelio.
- Lo más común es que la alteración se de en a glicoproteína Ib del
complejo.
- Los pacientes sufren de hemorragias mucocutáneas, equimosis, epistaxis,
gingivorragias, menorragias,
hemorragias digestivas, sangrado excesivo ante cirugías y traumatismos.
- Se hereda como un trastorno autosómico recesivo, donde solo pacientes
homocigotos presentan sangrado
mucoso intenso.
Hematomas excesivos, sangrado mucocutáneo y tiempo de sangría
prolongado en un paciente con recuento de plaquetas normal indica que hay
un trastorno adquirido o congénito de la función plaquetaria.
Pueden cursar con sangrado clínicamente significativo luego de situaciones
de riesgo como partos, traumas, cirugías o intervenciones dentales.
Profilaxis del sangrado: - Educación del paciente - Evitar golpes - No
tomar drogas que interfieran con la función plaquetaria - No ocupar
inyecciones intramusculares - Tener una buena higiene oral - Uso o no de
anticonceptivos Trombopatías congénitas
Síndrome de Bernard-Soulier (SBS) - Plaquetas gigantes: - Se produce
debido a una mutación genética en alguna de las glicoproteínas del complejo
GPIb/V/IX, evitando que este se pueda unir al FvW, por lo que hay una
alteración de la adhesión de las plaquetas al subendotelio. - Lo más común
es que la alteración se de en a glicoproteína Ib del complejo.
Los pacientes sufren de hemorragias mucocutáneas, equimosis, epistaxis,
gingivorragias, menorragias, hemorragias digestivas, sangrado excesivo ante
cirugías y traumatismos. - Se hereda como un trastorno autosómico recesivo,
donde solo pacientes homocigotos presentan sangrado mucoso intenso.
- En el laboratorio se aprecia trombocitopenia con plaquetas gigantes (hasta
20 µm). - La agregometría inducida por Ristocetina esta disminuida,
indicando la ausencia de interacción entre el receptor y el FvW. La
Ristocetina es un antibiótico que se une al FvW y produce agregación
plaquetaria, por lo que se considera un activador, y la agregometría inducida
por Ristocetina se encontraría disminuida porque el complejo de unión del
FvW se encuentra alterado, impidiendo su unión. - Técnicas de citometría de
flujo o electroforesis determinan cual glicoproteína del complejo esta
disminuida. → En la imagen podemos observar plaquetas gigantes. → Las
plaquetas gigantes son del tamaño de los glóbulos rojos, mientras que las
macroplaquetas son del tamaño de los leucocitos.
Tromboastenia de Glanzmann: - Es un trastorno autosómico recesivo
raro, que se caracteriza por ausencia de agregación plaquetaria inducida por
agonistas. - Anomalía cuantitativa o cualitativa de la GPIIb/IIIa de la
membrana plaquetaria que se une al fibrinógeno, FvW y a la fibronectina. -
 Cuadro clínico variable que va desde púrpura, epistaxis, gingivorragias,
menorragias y sangrado excesivo tras intervenciones quirúrgicas. - Existe
recuento de plaquetas normales con tiempo de sangría muy prolongado. -
Hay una falta de agregación plaquetaria con ADP, colágeno, trombina,
adrenalina y ácido araquidónico. - La aglutinación inducida por Ristocetina
puede estar normal.
Alteraciones en los receptores del colágeno: - La unión de las plaquetas al
subendotelio se consolida con la unión directa al colágeno subendotelial por
las GPIa/IIa, GPIV o la GPVI. - La mutación de los genes que codifican
estas proteínas producen diátesis hemorrágica moderadas. - Existe alteración
de la agregometría en respuesta al colágeno. La activación plaquetaria
expone fosfolípidos de membrana de carga negativa, fosfatidilserina,
constituyendo una superficie idónea para el ensamblaje de los complejos
activadores del FX y la protrombina.
Síndrome de Scott: - Herencia autosómica recesiva que produce una
deficiencia de las enzimas que promueven la exposición de los fosfolípidos
de membrana, disminuyendo la producción de fibrina como acontece con el
déficit de factores. - Se manifiesta ante traumatismos, hematomas, cirugías o
exodoncias. - Agregometría y tiempo de sangría se encuentran normales, ya
que son los factores de la coagulación los que no tienen un sitio en donde
ensamblarse. - PT se encuentra alterado. Trastornos de la secreción

- La agregometría muestra ausencia de la segunda onda con ADP y

epinefrina y una marcada disminución de la agregación con colágeno. - El
laboratorio muestra plaquetas normales o discretamente disminuida y tiempo
de sangría alterado, porque la ausencia de gránulos impide la agregación
plaquetaria.

 Trastornos Cuantitativos Plaquetarios.

Trombocitopenia congénita amegacariocítica.
Típicamente se observa trombocitopenia severa al primer día de nacimiento, se
confunde con la púrpura trombocitopénica icliopálica (PTI) fetal o trombocitopenia
aloinmune neonatal, la MO muestra ausencia de megacariocitos, puede haber
anormalidades neurológicas y ortopéclicas. La mayoría de casos tiene una mutación
en el receptor de TPO (c-mpl) y Ja ausencia de señal a la T PO hace que los
megaoo.riocilos no proliferen. La transfusión de plaquetas ofrece ayuda temporal y
el tratamiento efectivo es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas
(TCPH).

Anemia de fanconi
Existe anemia aplásica hereditaria con mutaciones genéticas, la falla en MO se
manifiesta después de los 5 años de edad con síntomas de anemia, hemorragias
 debidas a la trombocitopenia, leucopenia, alteraciones de la piel, defectos
esqueléticos y falta de crecimiento entre otras manifestaciones.

La trombocitopenia obedece a la ausencia de células hematopoyéticas

pluripotenciales.
Dentro del tratamiento, el TCPH puede ser curativo, se ha intentado también el uso
de
andrógenos y la terapia génica.
Trombocitopenia con ausencia de radio (TAR)
También tiene un patrón hereditario y muestra trombocitopenia grave aunque
mejora con la edad,observándose disminución o ausencia de megacariocitos en MO;
se observa ausencia de ambos radios y puede haber otras malformaciones
acompañantes. La transfusión de plaquetas es parte del tratamiento y se reserva para
trombocitopenia severa, en especial en edades tempranas.
Síndrome de Bernard Soulier
Estos pacientes muestran trombocitopenia por una trombopoyesis disminuida e
inefectiva, plaquetas gigantes y disfuncionantes por anormalidad en el complejo
glucoproteico lb-IX-V de la membrana plaquetaria, lo cual ocasiona una falta de
interacción con el factor de Von-Willebrand alterándose la adhesión plaquetaria.
Algunas medidas de tratamiento son los anticonceptivos orales, la desmopresina, la
transfusión de plaquetas, el factor VII, agentes antifibrinolíticos,gelfoam, trombina
e incluso el TCPH.
Mutación del gen MYH9
La mutación de este gen localizado en el cromosoma 22q 12-13, afecta al
citoesqueleto de los megacariocitosy produce trombocitopenia, plaquetas gigantes e
inclusiones en los leucocitos (cuerpos de Dohle). Algunos pacientes pueden ser
confundidos como ITI y recibir tratamientos indebidos. Sólo se recomienda soporte
transfüsional previo a cirugías o por hemorragia incontrolable.
Síndrome de Wiskott-Aldrich
La mutación del gen \iVASP en el brazo corto del cromosoma X es el defecto hasta
ahora conocido responsable de la lrombocitopenia en estos pacientes; algunos otros
pueden cursar con sobrevida plaquetaria acortada. Un cambio característico es la
microtrombocitopenia y además los pacientes pueden tener eczema e
inmunodeficiencia con disminución de linfocitos T, lo cual aumenta el riesgo de
infecciones recurrentes y a largo plazo pueden presentar enfermedades autoinmunes
y linfoproliferativas. El TCPH es el tratamiento de elección.

3- Trastornos Adquiridos de la Coagulación:

 Coagulación Intravascular Diseminada.
Es un síndrome caracterizado por activación intravascular sistémica de la
coagulación que conduce a depósito de fibrina en la microvasculatura y en los
vasos de pequeños a medianos, de ahí que contribuya a la disfunción de órganos.
 Diagnóstico diferencial
Déficit múltiple de factores (falla de síntesis, hepatopatía, depleción/dilución por
sangrado exsanguinante)
- no evidencia de acción de trombina o plasmina (DD/ PDFs -). Frotis sin
microangiopatía

• Otras microangiopatías con plaquetopenia, marcadores moleculares+ y

trombosis o hemorragia - no consumo de factores ni fibrinogenopenia - en PTT
plaquetas MUY bajas, LDH muy elevada, esquistocitos muy abundantes
• Fibrinolisis primaria (ca’ mama o próstata, LMA M3, post CEC, hemangioma
cavernoso gigante).

 Síndrome de Hellp.
Es una complicación multisistemica del embarazo que se caracteriza por
hemolisis, elevación de enzimas hepáticas y trombocitopenia.

Diagnóstico diferencial
Algunas enfermedades pueden confundirse con el síndrome de HELLP, esta
tiene diferente tratamiento y pronostico, por lo que debe hacer ser una
cuidadosa evaluación diagnostica. Entra las enfermedades relacionadas con
el embarazo y con las que puede confundirse el síndrome de HELLP están:
la trombocitopenia del embarazo y el hígado grasa del embarazo.
El hígado graso del embarazo puede tener manifestaciones clínicas y de
laboratorio semejante al síndrome de HELLP, en esta caso la ausencia de
proteinuria, tensión arterial normal, TP y TTP prolongados e hipoglicemia
favorecen el diagnóstico de hígado graso que puede confirmarse con estudio de
imagen y biopsia hepática cuando esto se posible.

Síndrome Hemolítico Urémico.

Se refiere a la microangiopatía trombótica que afecta principalmente a los riñones
y puede asociarse con diarrea (ocasionada por infección entérica con la toxina
Shiga producida por microorganismos gramnegati vos) o ser atípica.

Diagnóstico diferencial
Existen muchas condiciones que comparten características clínicas con el SUH,
entre ellas se encuentran varias afecciones que pueden presentarse con hallazgos
concomitantes de anemia, trombocitopenia y lesión renal aguda.
 4- Observa el siguiente video sobre las pruebas de coagulación y su importancia
clínica y esquematice de manera resumida cada una de las pruebas estudiadas
y las patologías relacionadas.
Link:
https://www.youtube.com/watch?v=SreJuCwu9jo

Periodo prolongado de la trombina

Tiempo de retirada

Extensa Normal

Heparina en la
Prueba de muestra
fibrinógeno

Mínimo Normal

Hipofibrinogemia
FDP o Dimer
Disfibrinogemia

Anormal
Normal

Coagulación Falla de
extravascular polimerización de
diseminada fibrina.