RESUMEN ANALITICO EDUCATIVO
RAE
Título del texto Osteogénesis imperfecta: hallazgos
clínicos y epidemiológicos en una serie de
pacientes pediátricos
Nombres y Apellidos del Autor Francisco Cammarata, Carlos Ramos,
Gloria Da Silva
Año de la publicación 2019 sao Pablo, Brasil
Palabras Claves Osteogénesis imperfecta
Colágeno tipo I
Estudio clínico
Epidemiología
Clasificación de Sillence
Problema que aborda el texto: La osteogénesis imperfecta (OI) es el trastorno
óseo hereditario más común, con una incidencia de 1 en 10,000 a 25,000
nacimientos. Este trastorno está causado principalmente por mutaciones de los
genes que codifican las cadenas del colágeno tipo I. En la mayoría de los casos,
se presenta un patrón de herencia autosómico dominante. La OI se caracteriza
principalmente por un aumento en la fragilidad ósea que da lugar a fracturas
frecuentes que producen dolor, deformidad y discapacidad asociada con otras
alteraciones. El objetivo del estudio fue exponer las características clínicas y
epidemiológicas de una serie de pacientes pediátricos con diagnóstico de OI
evaluados en la Universidad de Los Andes.
Objetivos del texto: El presente trabajo consiste en el análisis de una serie de
37 casos pediátricos con diagnóstico de OI, de acuerdo con la clasificación
clínica y radiológica de Sillence, evaluados en la consulta de la Unidad de
Genética Médica de la Universidad de Los Andes, entre enero de 2006 y
diciembre de 2018
Hipótesis planteada por el autor: El presente trabajo consiste en una serie de
37 casos en los que se analizaron los datos clínicos y epidemiológicos
disponibles de los pacientes evaluados en la consulta de la UGM-ULA de enero
de 2006 a diciembre de 2018. Esta institución representa el único centro de
referencia en genética médica del estado de Mérida. Se encuentra ubicado en el
Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, el cual se califica dentro
del sistema de salud venezolano como un centro tipo IV. Además, sirve a los
estados vecinos del suroccidente de Venezuela que no cuentan con servicios de
genética.
Tesis principal del autor:
motores de las extremidades, así como obstrucción pulmonar y compresión de
órganos. La hipoacusia conductiva y neurosensorial es generalmente progresiva
y se presenta en el 5% de los niños con OI. Las escleras azules se describen
particularmente en la OI de tipo I; el color puede variar, y generalmente es más
oscuro en la infancia. Por su parte, la dentinogénesis imperfecta se presenta en
el 28% y se caracteriza por dientes opalescentes debido a una mayor proporción
de esmalte transparente y una dentina opaca. La dentición primaria es más
afectada que la permanente; las maloclusiones y la erupción dental retardada
ocurren hasta en el 60-80% y contribuyen al aumento del riesgo de caries16. La
hiperlaxitud articular es común y puede provocar la dislocación de las
articulaciones y disminuir la elasticidad de la piel, lo que facilita la aparición de
hernias y un aumento de la fragilidad capilar que ocasiona hematomas. Los
pacientes pueden presentar talla baja desproporcionada, hipercalciuria hasta en
el 36% de los casos y mayor riesgo de litiasis renal. En adultos, la dilatación de
la raíz aórtica, seguida del prolapso de la válvula mitral, es la manifestación
valvular más frecuent
Argumentos expuestos por el autor: La OI tipo I fue la de presentación más
frecuente, con 31 pacientes (83.78%). El fémur fue el hueso más afectado de
manera conjunta. Las escleras azules fueron el hallazgo adicional más
frecuente, en 32 pacientes (86.49%).
Conclusiones del texto: La OI representa el principal motivo de consulta por
alteraciones en el sistema esquelético en la Unidad de Genética Médica de la
Universidad de Los Andes. Ante la amplia forma clínica de presentación, la
evaluación debe ser individual e interdisciplinaria. A través de un estudio más
profundo se podrá brindar el oportuno asesoramiento genético familiar.
Bibliografía citada por el autor:
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imperfecta. J Med Genet. 1979;16:101-16. [ Links ]
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Nombre y apellidos de quien Ingrid Rocio Naranjo Cicua
elaboró este RAE
Fecha en que se elaboró este RAE 18 de octubre de 2020
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