FACULTAD REGIONAL MULTIDISCIPLINARIA DE MATAGALPA.
FAREM-MATAGALPA.
Departamento de Ciencias, Tecnología y Salud.
Medicina II año regular.
BIOLOGIA MOLECULAR
Elaborado por:
Luis Fernando Torres laguna.
Yacmareli Cruz Aguirre.
Grupo: A
Docente:
Jairo Ignacio Aldana.
Martes 03/11/20
Anemia
La anemia de células falciformes es uno de un grupo de trastornos conocidos como
enfermedad de células falciformes. La anemia de células falciformes es un trastorno
hereditario de los glóbulos rojos en el que no hay suficientes glóbulos rojos sanos
para transportar el oxígeno por todo el cuerpo. Normalmente, los glóbulos rojos
redondos y flexibles se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En la
anemia de células falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de hoz o de media
luna. Estas células rígidas y pegajosas pueden quedar atascadas en los vasos
sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o bloquear el flujo sanguíneo y
oxígeno a distintas partes del cuerpo.
Para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes, no hay cura.
Pero los tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones
asociadas con la enfermedades. Las células falciformes se rompen fácilmente y
mueren, dejándote con muy pocos glóbulos rojos. Los glóbulos rojos suelen vivir
aproximadamente 120 días antes de que deban ser reemplazados. Pero las células
falciformes suelen morir en 10 a 20 días, y como consecuencia se produce una
escasez de glóbulos rojos (anemia). Sin suficientes glóbulos rojos, tu cuerpo no
puede obtener suficiente oxígeno, y esto causa fatiga.
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice
a tu cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro que hace que la sangre sea
roja y permite que los glóbulos rojos transporten el oxígeno de los pulmones a todo
el cuerpo (hemoglobina). En la anemia de células falciformes, la hemoglobina
anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.
Tanto la madre como el padre deben transmitir el tipo defectuoso del gen para que
un niño se vea afectado. Si solo uno de los padres transmite al niño el gen de células
falciformes, ese niño tendrá el rasgo genético de células falciformes. Con un gen de
hemoglobina normal y un tipo defectuoso del gen, las personas con rasgo de células
falciformes producen tanto hemoglobina normal como hemoglobina de células
falciformes.
Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no tienen
síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que significa que
pueden transmitir el gen a sus hijos.
Fenilcetonuria clásica
La fenilcetonuria clásica es una forma grave de fenilcetonuria (PKU), un error
congénito del metabolismo de aminoácidos caracterizado en los pacientes no
tratados por un grave déficit intelectual y complicaciones neuropsiquiátricas.
La PKU clásica está ligada a un déficit completo o casi completo de fenilalanina
hidroxilasa. Está causada por mutaciones en el gen PAH (12q22-q24.2) que
codifican la fenilalanina (Phe) hidroxilasa. El déficit de fenilalanina hidroxilasa
resultante conlleva una acumulación tóxica de Phe en la sangre y en el cerebro.
La PKU clásica se diagnostica generalmente a través de programas de cribado
neonatal detectando hiperfenilalaninemia (HPA). La detección es estándar en los
países industrializados. La PKU se diagnostica con concentraciones de Phe en
plasma superiores a 120 micromol/l en el estado no tratado. En ausencia de
detección precoz a través del cribado, la sospecha se basa en los signos clínicos y
los síntomas. El diagnóstico se confirma determinando los niveles de Phe en sangre
o plasma.
Hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno que se transmite de padres a hijos.
Esta enfermedad provoca que el nivel de colesterol LDL (malo) sea muy alto. La
afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad.
Es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el cromosoma 19. El defecto
hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad
(colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL
en la sangre. Esto lo hace más propenso a presentar estrechamiento de las arterias
a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. La afección se hereda típicamente de
forma autosómica dominante. Esto significa que sólo se necesita recibir un gen
anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. N casos excepcionales,
un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento
en el nivel de colesterol es mucho más grave. El riesgo de cardiopatía y ataques
cardíacos es alto incluso en la niñez.
Diabetes Mellitus tipo ll
La diabetes mellitus (DM) se define como una enfermedad endocrinometabólica
caracterizada por hiperglucemia crónica, con alteraciones en el metabolismo de los
carbohidratos, grasas y proteínas, que puede estar producida por una deficiencia
en la secreción de insulina, una resistencia a la acción de la misma, o una mezcla
de ambas, originada por la destrucción de las células β (beta) de los islotes de
Langerhans por un mecanismo
autoinmunitario o por una causa desconocida
(DM tipo 1, DM1); o bien, por fenómenos de
resistencia a la insulina (RI), lo cual ocasiona
una dificultad para que esta hormona actúe en
los tejidos a causa de trastornos en el número
o afinidad de sus receptores (DM tipo 2, DM2)
Hipotiroidismo congénito.
El Hipotiroidismo
Congénito Central
(HCC) es un grupo
heterogéneo de
patologías causadas por
la disminución de la
síntesis, secreción o
bioactividad de la
hormona tirotropa
(TSH), que no consigue
estimular correctamente
una glándula tiroidea
completamente normal.
Esta patología no es
detectada en el cribado neonatal Por este motivo suele ser una entidad infra-
diagnosticada, que se revela mayoritariamente, pero no siempre, con una
sintomatología clínica moderada, sin retraso psicomotor grave, y en el que destaca
el retraso de crecimiento. La base molecular del HCC es ampliamente desconocida.
Tan solo se han identificado mutaciones/deleciones en tres genes como causa de
HCC en humanos: los clásicos de TSHB y TRHR, que codifican la subunidad Beta
de la TSH y el Receptor de TRH respectivamente, y recientemente, el gen IGSF1
(Immunoglobulin Superfamily factor 1) cuyos defectos se han asociado a un
hipotiroidismo hipofisario que asocia un macroorquidismo.
Dada la complejidad fisiológica de la regulación central de la síntesis de hormonas
tiroideas, es obvio que los defectos genéticos que conducen a HCC han de abarcar
necesariamente una base genética más amplia, más genes que, por el momento,
son desconocidos. La identificación de los mismos puede ser la clave de un mejor
conocimiento de la fisiopatología molecular de la enfermedad.
Deficiencia de la hormona HGPRT
La deficiencia de HPRT se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X,
aunque aparece de manera espontánea en el 30% de los enfermos. Por ello, el
cuadro clínico sólo se expresa en varones, si bien se han descrito al menos 5 casos
de niñas con el SLN debido a diferentes mecanismos moleculares; El gen que
codifica la enzima HPRT pertenece a un grupo de genes, expresados
constitutivamente, que codifican enzimas que desarrollan funciones metabólicas
básicas.
Esta familia de enzimas usa los enlaces fosfodiéster de alta energía del 5-
fosforribosil-1-pirofosfato (PRPP) en lugar del adenosín trifosfato (ATP) para la
catálisis (Torres y Puig, 2007). Dentro de las funciones realizadas por estas enzimas
están las desempeñadas en el metabolismo de los amino ácidos histidina y
triptófano así como en el metabolismo de purinas, pirimidinas y nucleótidos de
piridina. En concreto, la enzima HPRT participa en el metabolismo de las purinas,
catalizando la conversión de hipoxantina y guanina en sus respectivos 5´-
mononucleótidos (Torres y Puig, 2007). Las purinas celulares se pueden obtener a
través de tres procesos distintos: la síntesis de novo, a partir de moléculas orgánicas
más pequeñas, el reciclaje de las purinas preformadas y la captación del medio
extracelular.
La enzima HPRT participa en la ruta de reciclaje junto a las enzimas Adenina
fosforribosiltransferasa (APRT) y la Adenosina kinasa. La síntesis de novo tiene
lugar en un proceso de varios pasos y requiere la contribución de cuatro
aminoácidos, una molécula de PRPP, dos de folato y tres de ATP para sintetizar
una molécula de inosina monofosfato (IMP). En concreto, la enzima HPRT cataliza
la ruta de reciclaje de la inosina monofosfato (IMP) y guanosina monofosfato (GMP)
a partir de las bases púricas hipoxantina y guanina respectivamente, utilizando
PRPP como co-sustrato.
En humanos, se ha estimado que alrededor del 90% de las purinas libres generadas
durante el metabolismo intracelular son recicladas en lugar de degradadas o
excretadas.
Síndrome de X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es una de las causas conocidas más
comunes de discapacidad intelectual que puede transmitirse en el seno familiar
(hereditario). El SXF se produce por un cambio en el material genético de cada
célula del cuerpo. Este cambio en el material genético le dificulta a las células
producir una proteína que es necesaria para el normal desarrollo y funcionamiento
del cerebro. Como es una afección hereditaria, el SXF puede transmitirse a la
siguiente generación.
Síntomas del SXF:
Las personas con el SXF pueden tener algunos o todos los siguientes síntomas:
Caminar, hablar o aprender a ir al baño más tarde que otros niños de la
misma edad.
Problemas en el aprendizaje.
Problemas para establecer contacto visual.
Frecuentes infecciones en los oídos.
Problemas para dormir.
Crisis convulsivas.
Autismo.
Dificultades sensoriales (problemas con lo que la persona ve, escucha,
huele, degusta y toca).
