22 ANEMIA FALCIFORME
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Definición
La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos
rojos. Si la tiene, hay un problema con su hemoglobina. La hemoglobina es una proteína en
los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. En la enfermedad de células
falciformes, la hemoglobina tiene forma de barras rígidas dentro de los glóbulos rojos. Esto
cambia la forma de los glóbulos rojos. Se supone que las células tienen forma de disco,
pero esto las cambia a una forma de media luna o de hoz.
Las células en forma de hoz no son flexibles y no pueden cambiar de forma fácilmente.
Muchas de ellas se rompen al movilizarse a través de sus vasos sanguíneos. Las células
falciformes por lo general solo duran de 10 a 20 días, en lugar de los 90 a 120 días
normales. Su cuerpo puede tener problemas para crear suficientes células nuevas para
reemplazar las que perdió. Por ello, es posible que no tenga suficientes glóbulos rojos. A
esto se le llama anemia y puede hacer que se sienta cansado.
Las células en forma de hoz también pueden atascarse a las paredes de los vasos
sanguíneos, causando un bloqueo que hace más lento o detiene el flujo de sangre. Cuando
esto sucede, el oxígeno no puede llegar a los tejidos cercanos. La falta de oxígeno puede
causar ataques de dolor repentino y severo, llamados crisis de dolor. Estos ataques pueden
ocurrir sin previo aviso. Si sufre alguno, es posible que deba ir al hospital para recibir
tratamiento.
Tipos
La anemia de células falciformes es una condición de salud que tiene el potencial de llevar
a varias complicaciones, debido a la forma alterada de la hemoglobina en la sangre.
Hay diversos tipos de anemia de células falciformes, que se clasifican según la anormalidad
de la hemoglobina. Estos tipos incluyen:
Hemoglobina SS
SC de la hemoglobina
Talasemia de la hemoglobina Sβ0
Talasemia de la hemoglobina Sβ+
Hemoglobina SD
SE de la hemoglobina
Mientras que algunos tipos son más severos con el potencial de ser fatales, los pacientes
con otros tipos pueden no experimentar ninguna síntomas en absoluto. Los tipos de anemia
de células falciformes mas comunes se discuten más detalladamente abajo.
Anemia de la célula falciforme (HbSS)
La anemia de la célula falciforme refiere a la forma de la enfermedad cuando hay calidad
de homocigoto para la mutación de gen que es responsable de causar la producción de
hemoglobina de la hoz. Esto ocurre cuando un niño hereda el gen de la hoz de ambos
padres y es la forma más seria de la enfermedad con el potencial para las complicaciones
serias.
Hay los diversos nombres que se pueden utilizar para indicar anemia de la célula
falciforme. Éstos pueden incluir enfermedad de HBSS, de los SS, la célula falciforme
enfermedad-SS o la hemoglobina S., la anemia de la célula falciforme es la forma más
común de la anemia de célula falciforme y afecta al 65% de pacientes. Con la enfermedad.
HbSS: Las personas que tienen esta forma de SCD heredan dos genes de drepanocitos
(“S”), uno de cada padre. Se denomina con frecuencia anemia de células falciformes o
anemia drepanocítica y generalmente es la forma más grave de la enfermedad.
Enfermedad-SC de la célula falciforme (HbSC)
La enfermedad-Sc de la célula falciforme afecta a pacientes con el genotipo de S/C e
implica la herencia de una mutación de gen de la hoz y de una mutación de gen de HbC.
Como resultado de los dos defectos de gen similares, se asocia a síntomas y a efectos
similares.
Puede también ser referido como hemoglobina C con enfermedad sickling o HbSC y es la
segunda forma común de la enfermedad, explicando el 25% de pacientes con la
enfermedad.
HbSC: Las personas que tienen esta forma de SCD heredan un gen de drepanocito (“S”) de
un padre y un gen de hemoglobina anormal denominado “C” del otro padre. La
hemoglobina es una proteína que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno a
todas las partes del cuerpo. Por lo general, esta es una forma más leve de la SCD.
Talasemia beta de la hoz
La talasemia es otra condición de salud heredada que afecta a la hemoglobina en los
glóbulos rojos. Si un niño hereda una mutación de gen de la hoz a partir de un padre y una
mutación de gen de la talasemia del otro padre, la talasemia beta de la hoz puede presentar
con características de ambas enfermedades de sangre.
Hay dos clases de talasemia beta de la hoz: hoz beta más la talasemia (HbS/β+) y la
talasemia cero beta de la hoz (HbS/β0). Éstos son menos comunes que los dos tipos
anteriores, explicando el 8% y el 2% de pacientes con la enfermedad respectivamente.
HbS beta talasemia: Las personas que tienen este tipo de SCD heredan un gen de
drepanocito (“S”) de un padre y un gen de beta talasemia, otro tipo de anemia, del otro
padre. Existen dos tipos de beta talasemia: “0” y “+”. Las personas con HbS beta 0-
talasemia, por lo general, presentan una forma grave de SCD. Las personas con HbS beta
+-talasemia suelen tener una tener una forma más leve de esta afección.
Rasgo de la célula falciforme (HbAS)
El rasgo de la célula falciforme refiere a los individuos que han heredado solamente un gen
anormal de la hoz y también poseen un gen adulto normal de la hemoglobina. Esto es
sabida y heterozigótico, pues hay diversos genes presentes, y puede gente con este tipo se
puede referir a veces como ondas portadoras de la anemia de células falciformes.
Es inusual para la gente con el rasgo experimentar síntomas. Sin embargo, tienen el
potencial de pasar el gen conectado a cualquier niño, que pueda sufrir de anemia de la
célula falciforme si el otro padre es también una onda portadora de la mutación de gen.
HbSD, HbSE y HbSO: Las personas que tienen estos tipos de SCD heredan un gen de
drepanocito (“S”) y otro gen de un tipo de hemoglobina anormal (“D”, “E” u “O”). La
hemoglobina es una proteína que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno a
todas las partes del cuerpo. La gravedad de estos tipos más raros de SCD varía.
Otros tipos
Hay también algunos tipos de anemia de células falciformes raros, que incluyen:
Enfermedad Hemoglobina-SD (HbSD)
Enfermedad Hemoglobina-SE (HbSE)
Enfermedad árabe de la Hemoglobina-TAn (HbSO)
Síntomas o mayores características
El siguiente es un listado de síntomas y complicaciones asociadas con la anemia
drepanocítica. Cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los
síntomas y complicaciones pueden incluir, pero no están limitados a, los siguientes:
Anemia: Este es el síntoma más común de la anemia drepanocítica. En la anemia
drepanocítica, los glóbulos rojos se producen pero luego se deforman en forma de hoz, lo
que hace que los glóbulos rojos pierdan su capacidad de acarrear el oxígeno.
Posteriormente, el cuerpo se deshidrata o tiene fiebre. Esta forma de hoz hace que las
células se endurezcan y se vuelvan pegajosas haciendo que se atasquen en los vasos, sean
destruidas por el bazo, o simplemente mueran por su funcionamiento anormal. La
disminución de los glóbulos rojos causa anemia. La anemia severa puede hacer que un niño
esté pálido o cansado, y hace que la capacidad del niño de llevar oxígeno a los tejidos sea
más difícil. Se podría retrasar la curación, el crecimiento normal y desarrollo debido a la
anemia crónica.
Crisis de dolor o crisis drepanocítica: Esto ocurre cuando el flujo sanguíneo se bloquea
en un área debido a que las células drepanocíticas se han atascado en los vasos sanguíneos.
A estas también se le llaman crisis vaso-oclusivas. El dolor puede ocurrir en cualquier
lugar, pero más a menudo ocurre en el pecho, brazos y piernas. Puede ocurrir inflamación
dolorosa de los dedos de las manos y dedos de los pies, llamada dactilitis, en bebés y niños
menores de 3 años de edad. El priapismo es un bloqueo doloroso que se produce en el pene.
Cualquier interrupción del flujo sanguíneo al cuerpo puede resultar en dolor, inflamación y
posible muerte del tejido circundante que no recibe sangre y oxígeno adecuados.
Síndrome torácico agudo: Esto ocurre cuando el bloqueo es en el pecho. Esto puede ser
una complicación de la anemia drepanocítica que pone en peligro la vida. Ocurre a menudo
de repente, cuando el cuerpo está bajo estrés por infección, fiebre o deshidratación. Las
células drepanocíticas se agrupan y bloquean el flujo de oxígeno en los vasos diminutos en
los pulmones. Se parece a la neumonía y puede incluir fiebre, dolor y una tos violenta. Los
episodios múltiples de síndrome torácico agudo pueden causar daño permanente del
pulmón.
Secuestro esplénico (acumulación): Las crisis son un resultado de las células
drepanocíticas que se acumulan en el bazo. Esto puede causar una repentina caída en la
hemoglobina y puede poner en peligro la vida si no se trata inmediatamente. El bazo
también se puede agrandar y doler por el incremento en el volumen de sangre. Luego de
repetidos episodios de secuestro esplénico, el bazo se cicatriza y se daña permanentemente.
La mayoría de los niños, a la edad de los 8 años, no tienen un bazo funcional ya sea por
extracción quirúrgica o por episodios repetidos de secuestro esplénico. El riesgo de
infección es una preocupación mayor de los niños sin un bazo funcional. La infección es la
causa principal de muertes en niños menores de 5 años de edad en esta población.
Derrame cerebral: Esta es otra complicación repentina y severa en los niños con anemia
drepanocítica. Las células deformes pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que
suministran oxígeno al cerebro. Cualquier interrupción en el flujo de sangre y oxígeno al
cerebro puede resultar en una discapacidad neurológica devastadora. Al haber tenido un
derrame cerebral debido a anemia drepanocítica, un niño es más propenso a tener un
segundo o tercer derrame cerebral.
Ictericia o color amarillo de la piel, ojos y mucosa oral: La ictericia es una señal y
síntoma común de la anemia drepanocítica. La células drepanocíticas no viven tanto como
los glóbulos rojos normales y, por lo tanto, mueren más rápidamente de lo que el hígado
puede filtrarlas. La bilirrubina (que causa el color amarillo) de estas células destruidas se
acumula en el sistema causando la ictericia.
Priapismo: Una obstrucción del pene por células drepanocíticas. Si no se trata
inmediatamente puede resultar en impotencia.
Cualquiera y todos los órganos principales son afectados por la anemia drepanocítica. El
hígado, corazón, riñones, vesícula biliar, ojos, huesos y articulaciones pueden sufrir daño
por el funcionamiento anormal de la células drepanocíticas y su incapacidad de fluir
correctamente a través de los vasos sanguíneos pequeños. Los problemas pueden incluir las
siguientes:
Aumento de las infecciones
Úlceras en la pierna.
Daño óseo
Cálculos biliares tempranos
Daño del riñón y pérdida de agua corporal en la orina
Daño de los ojos
Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden parecerse a otros trastornos de la sangre o
problemas médicos. Siempre consulte con el médico de su hijo para un diagnóstico.
Causas
La anemia falciforme es hereditaria y lo que ocurre es que los glóbulos rojos se desarrollan
de forma anormal, con unas características rígidas y curvas como en forma de hoz. Este
proceso puede revertirse al captar nuevamente el oxígeno en los pulmones, pero por cada
transformación se va deteriorando la membrana y la forma anormal del glóbulo rojo se
vuelve irreversible.
Estas células falciformes suelen ser muy frágiles y su ciclo de vida en el torrente sanguíneo
es muy corto, por lo que las personas con esta anomalía llegan a presentar valores bajos de
glóbulos rojos. Además, debido a su forma anormal, no circulan adecuadamente en la
sangre y pueden obstruir el paso en los vasos sanguíneos
La anemia drepanocítica es una enfermedad heredada causada por una mutación genética.
Los genes se encuentran en estructuras en las células de nuestros cuerpos llamadas
"cromosomas". Normalmente hay un total de 46 o 23 pares de cromosomas en cada célula
de nuestro cuerpo. El par 11o. de cromosomas contiene el gen responsable de la producción
normal de hemoglobina.
Una mutación o error en este gen es lo que causa la anemia drepanocítica. Se cree que esta
mutación se originó en áreas del mundo donde la malaria era común, ya que las personas
con rasgo drepanocítico toleran mejor la malaria y tiene una ventaja reproductiva en las
áreas con malaria. El rasgo drepanocítico en realidad los protege del parásito que causa la
malaria, que es portado por los mosquitos. La malaria se ve más a menudo en África y en el
área mediterránea de Europa.
La anemia drepanocítica (HbSS) es una enfermedad genética. Una persona nacerá con
anemia drepanocítica solamente si se heredan dos genes HbS - uno de la madre y uno del
padre. Una persona que tenga solamente un gen HbS es saludable y se dice que es un
"portador" de la enfermedad. También se podrían describir como tener el "rasgo de anemia
drepanocítica". Un portador tiene una mayor probabilidad de tener un hijo con anemia
drepanocítica. A este tipo de herencia se le llama autosómica recesiva.
Autosómica significa, que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que
no determinan el género, así que los hombres y mujeres son igualmente afectados por la
enfermedad.
Recesiva significa que dos copias del gen, una heredada de cada padre, son necesarias para
tener la condición.
Una vez que los padres han tenido un hijo con anemia drepanocítica, hay una probabilidad
de uno en cada cuatro o 25 por ciento con cada embarazo posterior de que nazca un niño
con anemia drepanocítica. Esto significa que hay una probabilidad de tres de cada 4 o 75
por ciento de que otro hijo no tendrá anemia drepanocítica. Hay un 50 por ciento de
probabilidad que un niño nazca con anemia drepanocítica, como los padres.
Mayor defecto
En la enfermedad de células falciformes, la hemoglobina tiene forma de barras rígidas
dentro de los glóbulos rojos. Esto cambia la forma de los glóbulos rojos. Se supone que las
células tienen forma de disco, pero esto las cambia a una forma de media luna o de hoz.
Las células en forma de hoz no son flexibles y no pueden cambiar de forma fácilmente.
Muchas de ellas se rompen al movilizarse a través de sus vasos sanguíneos.
Las células en forma de hoz también pueden atascarse a las paredes de los vasos
sanguíneos, causando un bloqueo que hace más lento o detiene el flujo de sangre.
Probabilidad
Las mutaciones asociadas a la anemia falciforme son frecuentes en poblaciones de origen
africano, mediterráneo, de Oriente Medio, Caribe y ciertas regiones de Centroamérica y
América del Sur. En muchas regiones de África, la prevalencia de la mutación Global es
del 25-35%.
La elevada frecuencia de portadores en regiones donde el paludismo era endémico es
debida a que los individuos que heredaban una copia de hemoglobina S tenían ventaja para
sobrevivir a esta enfermedad, respecto a los individuos que tenían dos copias de
hemoglobina normales.
Se estima que de 90,000 a 100,000 personas en los [Link]. están afectados por anemia
drepanocítica y que aproximadamente 3 millones de personas y 10 por ciento de
afroamericanos, tienen rasgo drepanocítico. Millones de personas en el mundo sufren de
complicaciones de anemia drepanocítica.
