UNIVERSIDAD NACIONAL JOSÉ FAUSTINO SÁNCHEZ CARRIÓN
“Año de Universalización de la Salud”
UNIVERSIDAD NACIONAL JOSÉ FAUSTINO
SÁNCHEZ CARRIÓN
Facultad de Medicina Humana
Escuela Profesional de Medicina Humana
PRÁCTICA: ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR
ASIGNATURA : GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA
CICLO : III
DOCENTE : ARONI MEJÍA VIRGINIA MARIANELA
ALUMNA : PACHECO CASTILLO KORAIMA
HUACHO – PERÚ
2020
Árbol Genealógico Familiar
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CUESTIONARIO:
1. ¿Qué es el Heredograma?
Es el diagrama que se confecciona con los miembros de una familia indicando el sexo, la
realidad con el propósito (caso que origina el estudio) y si están afectados o no. Para esto
se utilizan símbolos convenciales que permiten resumir esa formación y presenta en
forma clara, y es especialmente útil cuando la familia es grande. Este heredograma debe
ser claro, informativo y conciso, conteniendo en ellos datos esenciales como: sexo, fecha
de nacimiento y muerte, presencia o ausencia de los rasgos o de sus equivalentes,
matrimonios consanguíneos, ilegitimidad, abortos (espontáneos o provocados), gemelos
(monocigóticos, dicigóticos), afectados, examinados o no examinados.
2. ¿Qué son los carácteres genéticos? Menciones 5 ejemplos.
Un carácter genético es aquel que está determinado genéticamente. Los carácteres se
transmiten de padres a hijos según las reglas de la genética mendeliana. La mayoría de
los rasgos no están estrictamente determinados por los genes, sino más bien se ven
influidas tanto por los genes como por el ambiente. Se trasmite generación tras
generación, aunque no aparecen necesariamente en todas las generaciones
Ejemplos:
Color de los ojos
Forma de la cara
Altura
Color de la piel
Tipo de grupo sanguíneo
3. ¿Cuál es la utilidad del Árbol genealógico?
El árbol genealógico es una herramienta básica en genética clínica que es usada para
determinar que una enfermedad es genética, rastrear la transmisión de la enfermedad y
estimar los riesgos del paciente, de otros miembros de la familia y de los miembros aún
no nacidos de poseer la enfermedad genética. Es decir, se usa para calcular el riesgo de
herencia de una enfermedad y para identificar los patrones de herencia de las mismas.
4. ¿Qué entiende Ud. por individuo afectado?
Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor portador afectado
del mismo carácter (excepto en el caso de aparición por nueva mutación). Estos
individuos padecen la enfermedad, es decir, la expresan, y también es capaz de
transmitir la enfermedad a su descendencia.
5. ¿Cómo se manifiestan los afectados en la Herencia Autosómica Dominante?
La persona solo necesita recibir el gen defectuoso de uno de los padres para heredar la
enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de
cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e
hijas. Cuando uno de los padres esta afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de
heredar la enfermedad. Además, hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de
padecerla.
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6. Explique cómo serían los cariotipos de los sujetos indicados en el siguiente árbol
genealógico.
Explique este heredograma, en este caso se trata de una enfermedad debida a la
trisomía del cromosoma 21.Explique cómo serían los cariotipos de:
I 2 = Mujer Portadora fallecida del síndrome de Down (46 XX)
II 3 = Varón fallecido del síndrome de Down (46 XY)
III 8 = Varón Afectado con síndrome de Down ( 47 XY + 21)
IV 7 = Mujer Afectada con síndrome de Down ( 47 XX + 21)
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