EVOLUCIÓN

• Darwin –Wallace (1858)

• Surgimiento de la vida hace 4000 millones de años

• Los grupos de organismos están en evolución

continua y provienen de un ancestro común
 Herencia
• Rasgos heredados se
encuentran en los
genes y estos en los
cromosomas
¿es tan sencillo?
Las leyes de la herencia
¿Es posible hallar un patrón predecible y
cuantificable de la herencia de las
características de las plantas?

1865
“Experimentos en híbridos de plantas”,
Sociedad de Ciencias Naturales de Brno
 Gregor [Link]
• Presenta caracteres bien
diferenciables (no se
observan tipos
intermedios).
• Permite la fecundación
Arveja común cruzada y la
(Pisum autofecundación.
sativum) • Tiene un tiempo generacional óptimo para la
experimenta- ción.

Semilla lisa o rugosa, cotiledones amarillos o verdes,

flores blancas o violetas, vaina llena o constreñida,
verde o amarilla, vainas axiales o apicales, plantas
altas o bajas.
 ¿Es posible hallar un patrón predecible y
cuantificable de la herencia de las
características de las plantas?
Joseph Kölreuter Christian Doppler
En 1760 realizó 500 hibridacio nes Andreas von
con 138 especies. Ettinhausen
Karl Friederich Gauss

Gregor Johann
Carl von Gartner Mendel (1822-1884)
Experimentos entre 1824 y 1844
Ch Robert Darwin
arles
(1809-1884)
Archibal Edward
Karl von Nägeli Garrod William
Hugo De Vries Bateson
«mutaciones» Tshermak-Seysenegg «heterocigoto»
«alelomorfos»
Karl Correns «genética»
«homocigoto»
1900
 Principios de la Herencia:
• La información que determina los rasgos
heredados se encuentra en unidades discretas
de ADN llamadas genes que se encuentran en
los cromosomas

• Los cromosomas se encuentran en pares, por

lo tanto los genes también
• Las formas alternas de un gen son los alelos. Están en
pares en los cromosomas: uno materno y el otro paterno

• Homocigoto: ambos alelos son idénticos para un gen

• Heterocigoto: posee alelos diferentes para un gen

• Homocigoto:Individuo que
para un gen dado tiene en
cada cromosoma homólogo
el mismo tipo de alelo, por
ejemplo, AA o aa

• Heterocigoto: Individuo
que para un gen dado tiene
en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto,
por ejemplo, Aa.
• Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene
un organismo heredado de sus progenitores. En
organismos diploides, la mitad de los genes se
heredan del padre y la otra mitad de la madre.

• Fenotipo: Es la manifestación externa del

genotipo, es decir, la suma de los caracteres
observables en un individuo. El fenotipo es el
resultado de la interacción entre el genotipo y el
ambiente.
 Genética Mendeliana

• Gregorio Mendel propone por primera vez el concepto de gen en 1865

• Existía el concepto de herencia mezclada

•Mendel propone la teoría de la herencia particulada

• los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que se

transmiten de forma intacta a través de las generaciones

Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o

rasgo.
Modelo de estudio:
planta de guisante Pisum sativum - amplia gama de variedades fáciles de analizar
- puede autopolinizarse
Las 7 diferencias
Semilla lisa o rugosa en un carácter
estudiadas por
Mendel
Semilla amarilla o verde
Vaina inmadura verde o amarilla

Pétalos púrpuras o
blancos

Vaina hinchada o Floración axial o Tallo largo o

hendida terminal corto

Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el

carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por
autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el
carácter de la misma forma.
Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv. griego: “lo que se muestra”

Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco

Cruzamiento recípocro
fenotipo A x fenotipo B
Generación parental (P)
fenotipo B x fenotitpo
A

1era Generación filial

(F1)
Todas púrpuras!!
 Primera ley de Mendel
• Ley de la uniformidad de los híbridos de la
primera generación (F1):

“ cuando se cruzan dos variedades individuos de

raza pura para un determinado carácter, todos
los híbridos de la primera generación son
iguales”
• ¿desaparece un carácter?
 Fenotipo Relación
Cruza F1 F2
parental en F2

Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1

Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1

Pétalos púpuras x
Púrpura Todos púrpuras 705 púrpuras;224 blancos 3,15:1
blancos
Vaina hinchada x Todas
Hinchada 882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1
hendida hinchadas

Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1

Flores axiales x
Axial Todas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1
terminales

Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1

Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un
solo carácter
(autofecundación de F1)
P Semillas X Autofecundación de F1

F1 Todas

Autofecundación

F2 3/4 1/4

(3:1)
 Relación de carácteres en F2 siempre es 3:1!!

El fenotipo ausente en la F1, pero reaparece (en su forma original) en la

cuarta parte de las plantas F2 difícil de explicar por herencia
mezclada.

Mendel: la capacidad para producir los fenotipos se mantiene y

transmite a través de las generaciones sin modificaciones.

Entonces…¿por qué no se expresa un fenotipo en la F1?

Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el

cruzamiento de 2 líneas puras.

Fenotipo recesivo u oculto

F2
Proporciones Proporciones
fenotípicas genotípicas

1/4 amarillos
3/4 amarillos puros
2/4 amarillos
impuros
1/4 verdes 1/4 verdes
puros

Proporción aparente 3:1 de F2 es [Link]

Postulado de Mendel para
explicar proporción [Link]
1- Existen determinantes
hereditarios de naturaleza
particulada genes.
2- Cada planta adulta tiene 2
genes, una pareja génica. Las
plantas de la F1 tienen genes
dominantes (A) y recesivos (a).
3- Los miembros de cada
pareja génica se distribuyen de
manera igualitaria entre las
gametas o células sexuales.
4- Cada gameta es portadora
de un solo miembro de la pareja
génica.
5- La unión de una gameta de Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de
Mendel que implica la diferencia en un carácter
cada parental para formar un determinado por la diferencia de un gen.
nuevo descendiente se produce
al azar.
Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un
homocigota recesivo)

Obtiene: 58 amarillas
(Yy)
52 verdes (yy)

Se confirma la segregación
igualitaria de Y e y en el
individuo de la F1

Segunda Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja génica se

distribuyen separadamente entre las gametas (segregan), de forma que la
mitad de las gametas llevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva
el otro miembro de la pareja génica.
Ley de segregación o disyunción de los “alelos”
 Carácter Fenotipos Genotipos Alelos Gen

CC
(homocigota
C (dominante)
Púrpura dominante
(dominante)
Cc Gen del
Color de la
(heterocigota) color de la
flor
flor
c (recesivo)
Blanco cc (homocigota
(recesivo) recesivo)
Individuos de una línea pura son homocigotas.
Genotipo: constitución genética (o alélica) respecto de uno o varios caracteres en
estudio.
Alelos: distintas variantes de un gen
¿qué pasa si se estudian dos caracteres a la vez?
Cruzamiento dihíbrido: las líneas puras parentales difieren en dos genes que
controlan dos diferencias de caracteres distintos.

Las proporciones lisas:rugosas y

amarillas:verdes son ambas 3:1!!

Tercera Ley de Mendel. La

segregación de una pareja génica
durante la formación de las
gametas se produce de manera
independiente de las otras parejas
génicas.
Cuadrado de Punnet para predecir
el resultado de un cruzamiento
dihíbrido

Por la segunda Ley de

Mendel:

gametas Y = gametas y = 1/2

gametas R = gametas r = 1/2
p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (rY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
 Parejas
génicas
A a

Pareja
A B b a
génica
A a B b

A a

A a
A a
b B
b B

Gametas Gametas

Distribución Segregación independiente

igualitaria
 Gen: Unidad funcional de herencia, normalmente corresponde al segmento de ADN que
codifica para una proteína (Johannsen, 1909).

Alelo: Variantes o alternativas de un gen determinado, cada uno de los cuales

ocupa un determinado locus (posición) en cromosomas homólogos.

Locus: (Plural: loci) Posición de un gen en un cromosoma. Los diferentes alelos del
mismo gen ocupan el mismo locus.

Genotipo: conjunto específico de alelos que forman el genoma de un individuo.

Constituido por el material genético, que hereda de las líneas parentales (Johannsen,
1909).

Fenotipo: Caracteres visibles de un individuo. Sus múltiples apariencias

biológicas, incluyendo atributos químicos, estructurales y comportamentales
observables, excluyendo su constitución genética (Johannsen, 1909).

El fenotipo cambia durante el desarrollo, a medida que la apariencia del organismo

cambia, el genotipo permanece relativamente instante, salvo por cambios poco
frecuentes denominados mutaciones.
 Interfase Teoría cromosómica de la
herencia: el paralelismo entre el
comportamiento de los genes
Profase
(Mendel) y los cromosomas llevó a
pensar que los genes están situados
en cromosomas (luego se corrobora
Metafase I
por herencia sexual).

Explica la distribución
Anafase I
igualitaria y la segregación
independiente
Telofase I

Anafase II

Telofase II
Meiosis de una célula diploide con
genotipo A/a:B/b
Símbolos utilizados
en análisis de
pedrigrí humanos
 Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos
recesivos
- Generalmente la enfermedad
aparece en la progenie de padres
no afectados.
- La progenie afectada incluye
tanto mujeres como hombres.

Pedigrí ilustrativo de un fenotipo

recesivo poco común

Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las

Ej. Fenilcetonuria, proporciones difícilmente se observan, ya que el
fibrosis quística, n es muy chico.
albinismo
 Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos
dominantes

-El fenotipo tiende a

aparecer en todas las
generaciones.
- Los progenitores
afectados transmiten su
fenotipo a hijos e hijas.

Ej: Huntington,
pseudoacondroplasia,
polidactilia

Pedigrí ilustrativo de un fenotipo dominante poco

común

Siempre es mas común encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos
copias (a/a). Como consecuencia es muy común encontrar una progenie 1:1 de personas
afectadas (A/a) y no afectadas (a/a).
 Bases moleculares de la genética mendeliana

Alelos: variantes de un mismo

gen. Difieren en solo uno o
unos pocos nucleótidos entre sí.

Alelo “wild-type”: forma en la que cualquier gen particular es hallado en la naturaleza.

Ej. Color del pétalo de la planta de guisante. Alelo A es wild-type

Genotipo
A/A enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpura
A/a enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpura
a/a enzima inactiva no hay pigmento pétalos blancos

El fenotipo blanco puede darse por la inactivación de cualquiera de los

genes involucrados en la síntesis del pigmento.
 Alelo nulo: aquel que
lleva a la ausencia del
producto génico normal
(ej m6) o a la
desaparición fenotípica de
la función normal (ej m2
y m3).
Los alelos nuevos formados por mutación pueden resultar en
la pérdida total o parcial de la función, o de la ganancia de
más función o incluso adquisición de una nueva función a
nivel proteico.
Alelismo múltiple: existencia de varios alelos conocidos de un gen.
Serie alélica: conjunto de alelos de un gen.

Ej. PKU: enfermedad autosómica recesiva generada por el procesamiento

anormal del aa fenilalanina por parte de la enzima fenilalanina hidroxilasa
(PAH).
Estructura de la
PAH y las
mutaciones
encontradas
Ahora…por qué el alelo defectuoso de PAH es recesivo?

El gen PAH es haplosuficiente: una sola “dosis” del alelo wild-type es

suficiente para producir el fenotipo wild-type.

Tanto el genotipo P/P (dos dosis), como el P/p (una dosis) producen una
cantidad de PAH suficiente para el normal funcionamiento de la célula.
Individuos p/p no tienen actividad PAH.

La recesividad de un alelo mutante es generalmente el resultado de la

haplosuficiencia del alelo wild-type de ese gen. Al contrario, la
dominancia de un alelo mutante es normalmente el resultado de la
haploinsuficiencia del alelo wild-type de ese gen particular.
Bases moleculares del albinismo (enfermedad autosómica
recesiva)
 Extensiones del análisis mendeliano

Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse

fenotípicamente del heterocigota.

Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo

cuantitativamente (aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos
homocigotas correspondientes.

Ej. Planta Dondiego de noche

P pétalos rojos x pétalos

blancos
F1 pétalos rosas

1/4 pétalos rojos

F2 1/2 pétalos rosas
1/4 pétalos blancos
 Ej. Grupos sanguíneos humanos
Codominancia: el
ABO
heterocigota expresa el
Antígeno A
fenotipo de ambos
homocigotas por igual.

Glóbulos rojos de Anticuerpos Anti-A

una persona tipo A Aglutinación de
gl. rojos tipo A
Antígeno B

No hay aglutinación
de gl. rojos tipo B

Glóbulos rojos de Anticuerpos Anti-A

una persona tipo B

Glóbulos rojos de Anticuerpos Anti-A Aglutinación de

una persona tipo AB gl. rojos tipo AB
 Base bioquímica de los grupos
ABO N-acetilgalactosamina
adicionada al
precursor

Antígeno A;
alelo A ( I A) reacciona con
anticuerpos anti-A

alelo O (i)
Antígeno H; no
reacciona con
anticuerpos anti-A
Carbohidrato precursor ni anti-B
alelo B ( IB)

Los alelos A y B Galactosa Antígeno B;

producen adicionada al reacciona con
precursor anticuerpos anti-B
transferasas
distintas (que
modifican de
distinta manera la
galactosa terminal
del compuesto
precursor) y el alelo N-acetilglucosamina Galactosa N-acetilgalactosamina Fucosa
O no produce
ninguna.
Tipo sanguíneo Genotipo El alelo i es nulo, es incapaz de
producir cualquier forma del
A IAIA o IAi
antígeno. Alelos A y B son
B IBIB o IBi dominantes sobre el alelo i.
Alelos A y B son codominantes
AB IAIB
entre sí.
O ii

Grupo O es donante universal (no

contiene antígenos ni A ni B).
Grupo AB es receptor universal
(no produce anticuerpos contra el
antígeno A ni el antígeno B).
 Ej. Anemia falciforme humana

Origen
Tipo de Hb
presente Genotipo Fenotipo

SyA HbSHbA Portador

Anemia
S HbSHbS falciforme

A HbAHbA Normal

Migración
Respecto a la anemia:
alelo HbA es dominante.
HbAHbA: Normal. Los gl. rojos no se deforman nunca. Respecto a la forma de
los glóbulos rojos: existe
HbSHbS: Anemia grave, a menudo mortal. La Hb
dominancia incompleta
anormal causa que los gl. rojos adquieran forma de hoz.
de HbA
HbSHbA: No se produce anemia. Los gl. rojos se Respecto a la síntesis de
deforman sólo a concentraciones de O2 anormalmente Hb: hay codominancia.
bajas.
Ojo!....El tipo de dominancia inferida de un estudio depende en gran
medida del nivel fenotípico en el cual el ensayo es realizado
(organismo, celular, molecular).
 Alelos letales: alelos mutantes que pueden causarle la muerte a un
organismo. Los genes en los cuales ciertas mutaciones pueden ser letales
son claramente genes esenciales.
Alelos letales recesivos: en organismos diploides se mantienen en
heterocigosis.

Ej. Alelo (A) del color de la piel del ratón Color normal (marrón) es línea pura.

P amarillo x wild type

Ratones amarillos son
F1 amarillos:normales heterocigotas y el amarillo es
1:1 dominante
amarillo x amarillo
2/3 amarillo: 1/3 color normal P AyA x AyA
2:1
F1 1/4 AA wild type
El alelo amarillo es letal en homocigosis 1/2 AyA amarillo
Alelo amarillo es dominante según el color de pelo 1/4 AyAy letal
y además letal recesivo (mueren antes de nacer)

Genes pleiotrópicos: genes de los que se sabe que tienen más de un efecto
fenotípico distinto
 Patrones de herencia

Existen diferentes patrones de herencia según las posibles

localizaciones de un gen:

- Herencia autosómica: basada en la variación de genes

simples en cromosomas regulares o autosomas (Mendel).

- Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes

simples en los cromosomas determinantes del sexo.

- Herencia citoplásmica: basada en la variación de genes

simples en cromosomas de organelas (herencia materna).
 Herencia Materna

- Las mitocondrias y los cloroplastos contienen pequeños cromosomas

circulares que codifican para un definido número de genes del genoma total de
la célula.

-Las organelas no son genéticamente independientes, algunas funciones están

a cargo de genes nucleares.

-Cada organela está presente en varias copias por célula y cada una presenta
una gran cantidad de copias de sus cromosomas.

- Los genes de las organelas muestran herencia uniparental: sus genes son
heredados exclusivamente por uno de los progenitores las organelas
residen en el citoplasma y el óvulo contribuye con la mayoría del citoplasma (y
sus organelas) a la célula cigota.
 Patrón de herencia citoplásmica:

Mutante x wild-type toda la progenie es mutante

Wild-type x mutante toda la progenie es wild-type

Excepción:
Heteroplasmonte: célula que
posee dos tipos genéticos de
organelas (normales y
mutantes). En estas células
generalmente ocurre una
Rama toda
segregación citoplásmica de blanca
Rama toda
cada tipo de organela en las verde
diferentes células hijas.
Ej. Mutación en alelo que
controla la producción de clorofila Tallo principal
en los cloroplastos variegado

hojas blancas
 Mutaciones citoplásmicas en humanos

-Transmisión de fenotipos raros sólo a través de mujeres y nunca de hombres.

Ej 1. Enfermedad causada por una mutación simple en DNA mitocondrial.

MERRF (myoclonic epilepsy and ragged red fiber), enferemdad muscular con
desórdenes auditivos y visuales.
Ej 2. Enfermedad causada por una pérdida de parte del DNA mitocondrial.
Síndrome de Kearns-Sayre, constelación de síndromes afectando ojos,
corazón, músculos y cerebro. En algunos casos las células del paciente
presentan una mezcla de cromosomas normales y mutantes (provenientes de
mitocondrias distintas) y las proporciones de cada uno pasados a la progenie
puede variar como resultado de la segregación citoplásmica. Incluso las
proporciones de cromosomas mitocondriales normales y mutantes en un
mismo individuo enfermo pueden variar en los distintos tejidos o con el
tiempo.
 [Link]ética Mendeliana
Gametos a a
• Podremos inferir el
genotipo a partir del
fenotipo?
A Aa Aa
Haciendo cruces de
prueba (Cruce A Aa Aa
Monohíbrido) a partir de
parentales para observar
como estas características
se manifiestan en la
generación filial.
Dominancia Completa: un alelo domina al otro
expresando su característica completamente en
presencia del alelo no dominante o recesivo

Dominancia incompleta: cuando un alelo no es

claramente dominante o recesivo, el fenotipo
resulta intermedio.
• Codominancia: cuando un alelo no es
claramente dominante o recesivo ambos alelos
se expresan
 ¿Cómo preparar un cruce genético?
1. Asignar los genotipos de los parentales:
Se asignan letras a los alelos
Letra mayúscula al alelo dominante
Letra minúscula al alelo recesivo
2. Distribución de alelos para formar los gametos:
Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones

3. Hacer un Cuadrado de Punnett para hacer los cruces

 Cruce monohíbrido de homocigotos
• Tenemos dos plantas
puras, una de flores rojas
y una de flores blancas.
• La herencia del color de la
flor muestra dominancia
completa y el color rojo
es dominante
• ¿Cómo será la progenie
de estas dos plantas?
Cruce monohíbrido entre dos parentales
homocigotos
Gametos de la planta de flores blancas (aa)

a a

Aa (25%) Aa (25%)
A
Gametos de
la planta de Generación
flores rojas F1
(AA)
Aa (25%) Aa (25%)
A

Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa

Frecuencia fenotípica para F1: 100% Plantas de flores rojas
 Práctica: Genética Mendeliana
• 1. Cruce dos organismos heterocigotos: Aa x
Aa
Donde: A=Verde
a=rojo
• a) muestre los resultados
• b) determine la frecuencia genotípica y
fenotípica
 Resultados: Ejercicio # 1
Gametos A a
A AA Aa
a Aa aa
• Frecuencias Frecuencias
fenotípicas: genotípicas:

Verde: ¾ >>>>>>> 2/4 ------heterocigoto

¼ ------homocigoto
Rojo: ¼ >>>>>>> ¼ ------homocigoto
 Ejercicio # 2:
• Cruce una planta con flores verdes
heterocigotas (Aa) con otra de flores rojas
homocigotas (aa)
• Cuál sería la probabilidad de que su progenie
salga con flores rojas?
• Muestre resultados
• Determine frecuencia genotípica y fenotípica.
 Resultados: Ejercicio # 2
• Probabilidad de flores
blancas: 50%
Gametos a a
• Frecuencias:
A Aa Aa
Verde: 2/4
a aa aa (heterocigoto)
rojo: 2/4
(homocigoto)
 Cruces Genéticos
• Cruce Monohíbrido: • Cruce Dihíbrido:
muestra como será la muestra como será la
progenie de los progenie de los
parentales para una parentales para dos
sola característica características
 Ejercicio #3:
• Añada otro alelo para realizar un cruce
dihíbrido, semilla con textura lisa (B) y rugosa
(b), donde la lisa es dominante y el rugoso
recesivo.

• Cruce una semilla amarilla de textura lisa (AB)

con una semilla verde de textura rugosa (ab)
 Resultados: Ejercicio # 3

• Frecuencias: 100% Amarillo-Liso

 Ejercicio #4:

• Cruce dos semillas heterocigotas para color

amarillo y textura lisa
( AaBb )
• Muestre resultados y determine la frecuencia
genotípica y fenotípica.
Resultados: Ejercicio # 4
 Genética Humana
• Algunos rasgos como el color de ojos o el color de pelo son rasgos
fenotípicos que se heredan de manera simple.
• Para ver como estos rasgos se transmiten de generación en
generación se puede hacer un árbol genealógico o un “pedigree”
• El “pedigree” es un linaje de familia a través de generaciones de
unos individuos relacionados
• Las hembras se representan con círculos (O) y los machos (■) con
cuadrados
• La relación entre individuos se representa por líneas horizontales
(—) que los conectan
• Los hijos se representan por una línea vertical ( | )que se extiende
desde el centro de la línea horizontal entre los padres
Pedigrí
Características Dominantes y Recesivas

(E) (e) (W) (w)

(r) (R) (H) (h)