¿Qué son los cromosomas?
Se conoce como cromosomas a ciertas estructuras altamente organizadas que
existen en el interior de las células. Están compuestos por material genético (ADN)
y otras diversas proteínas. En ellos reside la información genética del ser vivo.
Los cromosomas se encuentran en pares dentro de las células. Los seres humanos
tenemos 46 cromosomas, es decir, 23 pares. Una de las hebras del par proviene
de la información genética de la madre, mientras que la otra mitad, es del padre.
Del griego: chroma, “color”, y soma, “cuerpo”.
Partes de los cromosomas
Telòmero: Es la zona donde acaban los cromosomas. Es la parte encargada de
que los extremos de los brazos no se unan.
Cromatida: La cromátida es una estructura en forma de barra, conocida como
brazo, la cual siempre, en condiciones normales, irá unida con su cromátida
hermana por el centrómero.
Centrómero: Es la zona más estrecha del cromosoma. A partir de este punto,
nacen los dos brazos de cada cromátida hermana, uno largo y otro corto.
Estructura
Los cromosomas presentan una estructura doble, compuesta por dos formas
largas, paralelas entre sí, llamadas cromátidas. Las mismas están unidas entre sí
en un punto focal llamado centrómero.
En cada “brazo” de una cromátida se ubican los genes. El centrómero de los
cromosomas divide cada cromátida en dos segmentos, llamados “brazos”: uno
corto (brazo p) y uno largo (brazo q). Y dependiendo de la ubicación del
centrómero estaremos en presencia de:
Cromosomas metacéntricos. Tienen el centrómero casi a la mitad exacta
de la estructura, formando brazos de longitud muy parecida.
Cromosomas submetacéntricos. Tienen el centrómero desplazado del
centro, pero no totalmente hacia ningún extremo. Poseen brazos inexactos
y asimétricos, claramente distinguibles.
Cromosomas acrocéntricos. Tienen el centrómero cerca de un extremo,
alejado del centro, formando brazos enormemente desiguales.
Cromosomas telocéntricos. El centrómero está en el extremo de ambas
cromátidas y parece formar sólo dos brazos.
Función de los cromosomas
La función de los cromosomas es crucial para la existencia de la vida
organizada. Por un lado, se encargan de la transmisión del material
genético y dirigen sus procesos reproductivos sexuales o asexuales.
Estas estructuras biológicas preservan el contenido genético y evitan (en lo
posible) que se dañe o se extravíe. Es decir que son garantes de la transmisión de
la información genética almacenada en el ADN de la célula madre a sus
descendientes durante la replicación celular.
Una pérdida de dicha información, por destrucción o deterioro de un solo
cromosoma, puede acarrear en el individuo malformaciones, enfermedades o
síndromes que deterioran su salud o su correcto funcionamiento.
Cromosomas procariontes
Poseen una sola cadena de ADN, se encuentran dentro de los nucleoides dispersos
en el citoplasma de estos organismos unicelulares, y poseen una forma circular.
En los organismos procariotas (bacterias y arqueas), los cromosomas no poseen
telómeros, pues son de forma circular y estructura mucho más simple (una sola
tira de ADN). De hecho, suelen tener un único cromosoma en el que está todo
material genético.
La replicación del ADN empieza por diversos sectores de su citoplasma, más o
menos organizados dependiendo de la especie. Esto se debe a que son formas de
vida mucho más simples y primitivas, cuya reproducción es siempre asexual
(mitosis).
Cromosomas eucariontes
Cromosomas sexuales:
Cromosomas eucariontes. Son considerablemente más grandes que los
procariotas, y poseen una doble cadena de ADN lineal (en doble hélice). Presentan
forma de X.
Esto es sumamente importante a la hora de crear un nuevo individuo de la
especie, sobre todo mediante la reproducción sexual. Así, podemos hablar de:
Cromosomas somáticos. Llamados también cromosomas autosómicos, le
brindan al individuo sus características no sexuales, o sea, aquellas que lo
definen en sus aspectos vitales no reproductivos, como su forma, tamaño,
estructura, etc.
Cromosomas sexuales. También llamados alosomas, son los que
(además de otras características) determinan las características sexuales del
individuo, o sea, que diferencian al individuo de acuerdo a su género
biológico: hombre y mujer. En el caso de los seres humanos, los hombres
primeros tienen un par 23 de cromosomas de tipo XY (por su apariencia),
mientras que las mujeres de tipo XX.
Afecciones cromosómicas
SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se
produce por la presencia de un cromosoma extra. Las células del cuerpo humano
tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down
tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen
habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.
Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad
intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede
ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades
cardiacas.
SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner es una alteración cromosómica caracterizada por la pérdida
total o parcial de 1 de sus 2 cromosomas X los cromosomas sexuales en el género
femenino.
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo
de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales,
diabetes, cataratas, osteoporosis e hipotiroidismo (cuando la glándula tiroides
produce muy poca hormona tiroidea).
El 96% de las mujeres con síndrome de Turner tienen problemas de fertilidad
debido a la falta de desarrollo sexual y al fallo ovárico.
Además, en caso de conseguir un embarazo, la tasa de aborto espontáneo es muy
elevada en estas pacientes, así como el riesgo de tener hijos con malformaciones.
Las mujeres con el síndrome de Turner que se quedan embarazadas de forma
natural tienen mayor probabilidad de tener hijos con síndrome de Down, síndrome
de Turner u otras alteraciones genéticas.
SINDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece como resultado de
un error genético aleatorio después de la concepción.
Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos
de testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal. La mayoría
de los hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en
cantidades reducidas.
