, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular,
paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y
anomalías óseas. Usualmente originadas en mutaciones en el gen de la filamina A
(FLNA). Se reporta un caso, con diagnóstico prenatal de osteocondrodisplasia que
posteriormente por hallazgos al examen físico y radiológicos del recién nacido se
clasifico como síndrome otopalatodigital tipo 2.
El síndrome de otopalatodigital, tipo 2 (OMIM OPD2: # 304120) es una rara entidad
letal, con herencia recesiva ligada al cromosoma X, Otros hallazgos menos frecuentes
abarcan onfalocele, defectos renales de las vías urinarias. El fallecimiento suele ser
perinatal, algunos pacientes solo alcanzan pocos meses de vida (1,2,3). Recientemente
se ha demostrado que los pacientes con OPD 2 tienen mutaciones en el gen A filamina
(FLNA), que también se encuentra alterado en entidades alélicas como el síndrome de
OPD1, el síndrome Melnik-Needles, y displasia frontometafisaria (2-5). Robertson en
2005 (5), propuso el término osteodisplasia fronto-oto-palato-digital para agrupar
estas cuatro entidades que tiene características fenotípicas comunes y el mismo gen
alterado.
Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico prenatal de
osteocondrodisplasia, que después de un examen físico y radiológico fue clasificado
como síndrome otopalatodigital tipo II (ODP II).
Resumen
Epidemiología
.
Descripción clínica
Es un trastorno congénito caracterizado por displasia esquelética generalizada que incluye
camptodactilia, dedos largos espatulados, primeros dedos de la mano cortos (manos y pies
de ''rana arbórea''), pectus carinatum, leve campomelia, leve arqueamiento femoral,
limitación del movimiento articular (extensión del codo, abducción de la muñeca) y
malformación de los osículos auditivos resultante en pérdida auditiva conductiva en
algunos individuos. Otros hallazgos adicionales incluyen anomalías craneofaciales típicas
(prominencia occipital, protuberancia frontal con crestas supraoculares prominentes, puente
nasal plano, hipertelorismo, microstomía, anomalías dentales y paladar hendido (cara
pugilística)). En las mujeres afectadas, se observa un espectro de expresividad similar pero,
por lo general, más leve.
Etiología
. El síndrome es alélico con otras 4 displasias esqueléticas (OPD2, síndrome de Melnick-
Needles (SMN), displasia ósea terminal-defectos pigmentarios (TOD) y displasia
frontometafisaria (FMD)).
Consejo genético
; los varones que heredan la mutación estarán afectados, mientras que las mujeres
portadoras manifiestan un amplio rango de expresión fenotípica.
Etiologia
El síndrome está causado por mutaciones de ganancia de función en el gen FLNA (Xq28)
que codifica filamina A. Sin embargo, la patogénesis de la enfemedad es aún desconocida.
El síndrome se hereda de manera dominante ligado al cromosoma X. No se ha descrito
transmisión de varón a varón. La posibilidad de transmitir la mutación en cada embarazo es
del 50%
El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva
ligada al cromosoma X, letal. Recientemente se ha demostrado que los pacientes con
OPD 2 tienen mutaciones en el gen A filamina (FLNA)
Descripción clínica
Es un trastorno congénito caracterizado por displasia esquelética generalizada que incluye
camptodactilia, dedos largos espatulados, primeros dedos de la mano cortos (manos y pies
de ''rana arbórea'') leve arqueamiento femoral, limitación del movimiento articular
(extensión del codo, abducción de la muñeca)
Trastorno caracterizado por facies anormales con hipoplasia facial central,
hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia, y
anomalías óseas en pies y manos.
El fallecimiento suele ser perinatal, algunos pacientes solo alcanzan pocos meses de
vida (1,2,3)
Afectación de Oído
malformación de los osículos auditivos resultante en pérdida auditiva conductiva en
algunos individuos. (Afectación de oído medio mayormente).
síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2) no solamente presentan afectación en la
cadena osicular, sino sordera profunda bilateral, en algunos pocos casos registrados se
presenta anotia bilateral.
Dato curioso
Hasta la fecha, se han descrito más de 100 casos en la literatura mundial
Que es
La dehiscencia del canal superior es una apertura (dehiscencia) en el hueso que cubre el canal
semicircular superior del oído interno. Puede resultar en síntomas que afectan al equilibrio y el
oído de una persona.
Etiologia
La dehiscencia puede ser congénita (presente en el momento de nacer) y puede haber ocurrido
durante el desarrollo del oído interno. También puede ser la causa de ciertas infecciones así como
de un trauma a la cabeza.
Sintomas
Los síntomas de la dehiscencia del canal superior pueden incluir vértigo (mareos), oscilopsia
(sensación de que se mueven objetos que están quietos), autofonia (el oír la voz de uno mismo o
sonidos que genera uno mismo como respirar o parpadear, de manera más alta de lo normal,
sensibilidad a los sonidos altos, y presión o sensación de lleno en los oídos.
Dato curioso:
La media de edad para el diagnóstico de la dehiscencia del canal superior es aproximadamente de
45 años.
La ototoxicidad es la afectación en el oído interno por efectos adversos en medicamentos
ingeridos para el tratamiento de enfermedades.
depende de lo siguiente:
el tipo de medicamento que la provocó
la cantidad de medicamento que recibió el niño
el tiempo durante el cual el niño tomó el medicamento
es necesario aclarar que los síntomas no comienzan de forma inmediata al ingerir
el medicamento, ni se frena al parar el tratamiento.
Las drogas ototóxicas generalmente actúan sobre el órgano sensorial terminal y su
toxicidad puede ser primariamente coclear, vestibular o afectar a los núcleos
cocleovestibulares. La entrada de toxicos en el oído interno se hace habitualmente
por vía sanguínea y por este medio alcanzan su difusión en los líquidos
laberinticos.
Síntomas:
Tinitus, lesión coclear, acúfenos, hipoacusia neurosensorial.
1. Rybak, L. P., & Ramkumar, V. (2007). Ototoxicity. Kidney international, 72(8), 931-935.
2. Verloes A, Lesenfants S, Barr M, Grange DK, Journel H, Lombet J, et al.
Fronto-otopalatodigital osteodys-plasia: clinical evidence for a single
entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital
syndrome types 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia. Am J Med
Genet 2000;90:407-22.
3. Bento, R. F. (1998). Tratado de otologia. Edusp.
4. Rivas, J. A., Ariza, H. F., Henao, A., Arias, R., & Correa, I. (2007). Otitis media
crónica. Tratado de otología y audiología. Diagnóstico y tratamiento médico quirúrgico.
Bogotá, Colombia: Amolca, 307-338.
NOMBRE SITIO DE AFECTACION
Colesteatoma Oído medio
Otosclerosis Oído medio
Mastoiditis Oído interno
Otitis fibroadhesiva Oído medio
Osteoma Oído externo
Barotrauma Oído medio
Esclerosis múltiple Oído interno
Timpanoesclerosis Oído medio
Ototoxicidad Oído interno
Microtia Oído externo
Laberintitis Oído interno
Miringitis Oído medio
Eccema Oído externo
Anotia Oído externo
Herpes zostico ótico Oído interno
Neuronitis vestibular Oído interno
Síndrome de Maniere Oído interno
Otitis media aguda Oído medio
Exostosis CAE
Presbiacusia Oído interno
