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Actividad 5

El documento aborda la genética mendeliana en humanos, destacando las limitaciones en comparación con plantas y animales, como la imposibilidad de realizar cruces experimentales. Se explica cómo utilizar árboles genealógicos para analizar la herencia de características y se presentan patrones esperados para diferentes tipos de herencia. Además, se incluyen problemas prácticos para aplicar el conocimiento sobre la herencia genética.

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Actividad 5

El documento aborda la genética mendeliana en humanos, destacando las limitaciones en comparación con plantas y animales, como la imposibilidad de realizar cruces experimentales. Se explica cómo utilizar árboles genealógicos para analizar la herencia de características y se presentan patrones esperados para diferentes tipos de herencia. Además, se incluyen problemas prácticos para aplicar el conocimiento sobre la herencia genética.

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Genética y Evolución de la Conducta 1

ACTIVIDAD 5
TIPO PRÁCTICA
CONTENIDO GENÉTICA MENDELIANA
MATERIAL LA ACTIVIDAD SE COMPLETA EN EL AULA VIRTUAL

INTRODUCCIÓN

A la hora de realizar análisis mendelianos en humanos, no contamos con las mismas


facilidades que encontramos al trabajar con plantas o animales:

1.- No se pueden realizar cruces experimentales


2.- No se puede ejercer un control ambiental
3.- El intervalo entre generaciones es relativamente largo
4.- El número de descendientes por familia es pequeño

Sin embargo, y gracias al tamaño enorme de la población humana, aunque no se puedan


llevar a cabo cruces mendelianos programados, mediante los pedigrís o árboles familiares o
genealógicos podemos analizar la influencia de genes independientes, pudiéndose comprobar si un
gen se comporta como dominante o recesivo.

El proceso consiste en identificar un carácter determinado y mediante la construcción del


árbol familiar, pedigrí o diagramas genealógicos, seguir el trayecto de dicho carácter, y ver su modo
de transmisión a lo largo de la descendencia.

Los principales símbolos que se utilizan en un diagrama genealógico son:

 Femenino

† Masculino

 † Matrimonio

  Gemelos monocigóticos

 † Gemelos dicigóticos
Genética y Evolución de la Conducta 2

Ejemplo:

I
1 2 3 4

II 3

1 2 3 4 5 6 7 8-10

III
1 2 3 4 5 6 7

Los individuos que presentan la característica se presentan con símbolos sombreados


Los parentales están conectados por líneas de unión
Su descendencia (hermanos) está unida por una línea horizontal (línea de hermandad), que
se sitúa por debajo de los parentales.
La descendencia se coloca por orden de nacimiento de izquierda a derecha
Cada generación se indica por un número romano, y los individuos dentro de las mismas por
un número arábigo.
Cuando se desconoce el sexo se usa un rombo
Un número dentro de un símbolo hace referencia a hermanos que no se registran
individualmente.
Genética y Evolución de la Conducta 3

PATRONES ESPERADOS EN LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS PARA


LOS DIVERSOS TIPO DE HERENCIA1

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

• El carácter no debe saltarse generaciones • El carácter se salta generaciones a menudo


• Una persona afectada casada con una persona normal debe producir • Los individuos afectados deben estar distribuidos por igual entre los dos sexos
aproximadamente un 50% de descendientes afectados (lo que indica también que • Los caracteres aparecen a menudo en genealogías con matrimonios
el individuo afectado es heterocigoto) consanguíneos
• La distribución del carácter entre sexos debe ser aproximadamente igual • Si ambos padres están afectados todos sus hijos deben estar afectados
• En la mayoría de los casos de gente normal casada con individuos afectados,
todos los hijos son normales. Cuando al menos un hijo está afectado (lo que indica
que el progenitor normal es heterocigoto), entonces aproximadamente la mitad de
los hijos deben estar afectados.
• La mayoría de los individuos afectados tienen padres normales

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO

• El carácter no se salta generaciones • La mayoría de los individuos afectados son varones


• Los varones afectados deben proceder de madres afectadas • Los varones afectados proceden de madres afectadas o que se sabe que son
• Aproximadamente la mitad de los hijos e hijas de una mujer afectada estarán portadoras (heterozigóticas) porque tienen hermanos, padre o tíos maternos
afectados afectados.
• Las mujeres afectadas proceden de madres o padres afectados • Las mujeres afectadas provienen de padres afectados y madres afectadas o
portadoras
• Todas las hijas de un padre afectado estarán afectadas, pero ninguno de los
hijos lo estará • Los hijos varones de madres afectadas deben estar afectados
• Aproximadamente la mitad de los hijos varones de madres portadoras deben
estar afectados.

1 Adaptado de Tamarin, RH (1996) Principios de Genética. Ed. Reverté, Barcelona


Genética y Evolución de la Conducta 4

PROBLEMAS

PROBLEMA 1

Algunos individuos no distinguen la feniltiocarbamida (PTC), otros tienen la capacidad de


percibir un cierto sabor, generalmente amargo de esta sustancia química. De acuerdo con el
siguiente diagrama (los sujetos marcados perciben la PTC):

¿La capacidad para percibir la PTC es dominante o recesiva? ¿Por qué?


¿Qué genotipos tendrían los sujetos I-1, I-2 y I-4?
¿Qué genotipos tendrían los sujetos II-3 y II-4?

Respuesta:

PROBLEMA 2

Si dos padres son heterocigóticos ('Aa') para un carácter determinado:

¿Cuál es la probabilidad de que su primer hijo sea también heterocigótico para el mismo par
génico?
Después de haber nacido los dos primeros hijos, ¿cuál es la probabilidad de que su próximo
hijo fuese AA?

Respuesta:
Genética y Evolución de la Conducta 5

PROBLEMA 3

El carácter representado en el siguiente pedigrí ¿es dominante o recesivo? ¿Por qué?

Respuesta:

PROBLEMA 4

Un hombre con cierta enfermedad se casa con una mujer normal. Tienen 8 hijos (4 varones y
4 mujeres); todas las mujeres tienen la enfermedad del padre, pero ningún niño la tiene.
¿Qué forma de herencia sugieren estos datos?

Respuesta:

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