Síndrome de Turner

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Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Para otros usos de este término, véase Turner (desambiguación).

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es un conjunto de síntomas y

signos que se presentan independientemente de una enfermedad. Caracterizada por la presencia
de un solo cromosoma [Link] 1 Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la
carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome
de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es
decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la

ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un
aspecto infantil y esterilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X.1

Causas

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y

el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan
si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas
sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de
un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X;
mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas
veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo
uno.

En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que
pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que
este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es
la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la
mitótica:3

La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o

los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar
un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el
individuo contará con dicha ausencia (45, X0)

La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se
produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el
primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto
explicaría el mosaicismopresente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un
mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo
poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45,
X0).

Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los
casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

 Manos y pies hinchados

 Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

 Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello

púbico disperso
 Tórax plano y ancho en forma de escudo
 Párpados caídos
 Ojos resecos
 Infertilidad
 Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
 Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del
nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés
con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:

 Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)

 Ecocardiografía
 Cariotipado
 Resonancia magnética del tórax
 Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
 Examen pélvico

El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.

Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su
estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó
13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras
características sexuales.

Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización
de un óvulo de donante.

Pronóstico

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control
cuidadoso de su médico.

Posibles complicaciones

 Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y ensanchamiento aórtico

en un adulto
 Artritis
 Cataratas
 Diabetes
 Tiroiditis de Hashimoto
 Anomalías cardíacas
 Hipertensión arterial
 Problemas renales
 Infecciones del oído medio
 Obesidad
 Escoliosis (en la adolescencia)

Prevención

No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.

Nombres alternativos

Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X

Historia[editar]

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H.

Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que
captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores
diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un
cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o
total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos. 2

Signos y exámenes
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma
quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales
secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación
baja de orejas y de cabello,cúbitus valgus, tórax ancho.

Pueden tener problemas, como carencia de la mucosidad natural en la vagina, relaciones

sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, riñón en
herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensión
arterial, obesidad, diabetes o dislipemias, tiroiditis de Hashimoto,cataratas, artritis, escoliosis,
o tendencia a infecciones en el oído medio. No suele haber retraso mental pero sí dificultades
para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.

Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar
inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se
presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.

 El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja

estatura y desarrollo anormal del tórax (tórax plano y ancho en forma de escudo).
 El cariotipo muestra 46 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un
cromosoma sexual ausente.
 El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o
subdesarrollados.
 El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
 La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
 La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
 En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de
siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de
alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome:
EL SÍNDROME DE TURNER.

El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un
cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos
cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma
X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este
defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni
mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de
desarrollo.

Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres también:

 Disgenesia gonadal (45, X)

 Síndrome de Bonnevie Ulrich
 Cromosoma X, Monosomía X
 Monosomía X
 Síndromede Morgagni Turner Albright
 Enanismo Ovárico Tipo Turner
 Aplasia Ovárica Tipo Turner
 Disgenesia gonadal (XO)
 Síndrome 45, X
Causas e Incidencia
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos
cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe
como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a
la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.

En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El
escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las
niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está
incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X,
pero otras tienen sólo uno.

Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada
2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.

También sabemos que tiene una base cromosómica bien definida: en el año 1959 Ford y sus
colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron que todas
ellas tenían solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostró así que el síndrome de Turner
 ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA
SEXUAL EN HUMANOS.

Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los

cromosomas sexuales):

 La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides
(gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un
cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta perdida
cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error
cromosómico.
 La teoría mitótica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los
gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del
desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo
presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células
con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo
cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan esta
última teoría y no la primera.
Síntomas
Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:

 Baja estatura
 Cuello unido por membranas (pterigium colli)
 Párpados caídos (ptosis)
 Epicanto
 Baja implantación del cabello y de las orejas
 Cubito valgo (deformidad del codo)
 Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
 Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello
púbico disperso
 Infertilidad
 Ojos resecos
 Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien
secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones
normales).
 Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.
Complicaciones
 Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal
(coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.
 Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)
 Hipertensión arterial
 Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.
 Tiroiditis de Hashimoto
 Cataratas
 Artritis
 Escoliosis (en adolescentes)
 Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de
Eustaquio
Diagnóstico: signos y exámenes
El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la
pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un
cariotipo como parte de un examen prenatal.

Los bebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de

reconocer. Un dato que ayuda al diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en
el drenaje del sistema linfático.

Cuanto antes se diagnostique la alteración, antes podrá la niña ser tratada por su medico
especialista. Implicara que podrá ser tratada con la hormona de crecimiento y con las hormonas
sexuales cuando el medico lo crea oportuno. Todo lo que lleve a "suavizar" los rasgos Turner de la
niña le ayudara a relacionarse con los demás, y puede disminuir la incidencia de las
complicaciones.

Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas del síndrome,
como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo
anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola
raya en la palma de la mano).

Cariotipo
 El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste
en el estudio morfológico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequeña muestra de
sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco días en finalizar el estudio. En este estudio de
los cromosomas o cariotipo deben ser analizadas un número lo suficientemente alto de células
para poder excluir el mosaicismo cromosómico.

Se recomienda el estudio con sondas del cromosoma Y en todas aquellas niñas o mujeres con
síndrome de Turner que presenten algún signo de "masculinización" (como mucho vello corporal o
genitales ambiguos) y también si en su cariotipo han aparecido algún fragmento cromosómico.

Las investigaciones mas recientes defienden la utilización conjunta de técnicas citogenéticas y

moleculares (cariotipo, FISH y PCR). Un buen estudio genético debe comprender tres pasos:

 Estudio de los cromosomas mediante la realización de un cariotipo. Esta técnica es la que

habitualmente se emplea en los hospitales y se realiza a partir de una pequeña muestra de
sangre. Consiste en la obtención, tinción y clasificación de los cromosomas de la paciente. Si la
paciente presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus células, o si uno de los
cromosomas X esta alterado, se habla de síndrome de Turner.
 Estudio detallado de los cromosomas mediante la técnica de Hibridación in situ
fluorescente (FISH) con sondas especificas para los cromosomas X e Y. Cuando la sospecha
clínica existe se debe ampliar los estudios genéticos con esta técnica. Deben ser empleadas
sondas para el centrómero del cromosoma Y y del gen Sry.
 Los trabajos de investigación que se han hecho demuestran que para un buen diagnóstico
en el síndrome de Turner es necesario aplicar técnicas de biología molecular. El empleo
rutinario de la técnica de FISH permite detectar mosaicos de muy bajo porcentaje y también
permite detectar el origen de pequeños fragmentos cromosómicos, anillos, delecciones,
derivados del cromosoma Y, etc.
 Estudio molecular del cromosoma Y mediante PCR (Reacción en cadena de la
polimerasa). Esta técnica permite detectar la presencia de pequeños fragmentos derivados del
cromosoma Y por muy pequeños que sean.
 Cuando por medio de un estudio del cariotipo se ha detectado pequeños o incluso
diminutos fragmentos cromosómicos de origen desconocido, es imprescindible la aplicación de
la técnica de PCR.
A parte de los estudios encaminados al diagnóstico del síndrome en si, se puede realizar una serie
de pruebas para descartar las posibles complicaciones y así poder establecer lo más pronto
posible un tratamiento que reduzca sus consecuencias.

Exámenes a realizar

 Un cariotipo para observar los cromosomas

 Un ultrasonido para detectar órganos reproductores femeninos pequeños o
subdesarrollados.
 Un ultrasonido del riñón para evaluar las anomalías renales
 Un examen ginecológico para observar si hay resequedad del recubrimiento de la vagina.
 Los niveles de la hormona luteinizante sérica pueden estar elevados.
 Los niveles de la hormona foliculoestimulante sérica pueden estar elevados.
 Resultados que pueden ser alterados por la enfermedad

 Frecuentemente se realiza un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) y una IRM del

pecho después del diagnóstico, para evaluar posibles defectos en el corazón. Estriol en orina
 Estriol en suero
 Estradiol

Síndrome de Turner y Síndrome de Noonan

En general podemos decir que, salvo muy raras excepciones, el síndrome de Turner afecta solo a
mujeres. Pero no podemos decir tajantemente que no exista el síndrome de Turner en varones, ya
que la excepción viene dada por los niños que combinan células 45, X y células 46, XY. Tienen por
lo tanto células características de varón (que serian las 46, XY) pero también tienen células típicas
del síndrome de Turner (es decir las 45, X). Estos serían casos de varones que han perdido
durante el desarrollo embrionario el cromosoma Y en algunas poblaciones celulares, por lo que no
son capaces de expresar las características fenotípicas del sexo masculino.

Dependiendo del momento embrionario en el cual hayan aparecido las células 45, X, del tipo de
órgano afectado por dichas células, y de la alteración o no del cromosoma Y, puede ocurrir que el
resultado sea un niño o una niña. Ambos con rasgos característicos del síndrome de Turner.

Existen otros varones con algunos rasgos que recuerdan al síndrome de Turner, pero con cariotipo
no alterado 46, XY. Pertenecen al síndrome denominado NOONAN. Este síndrome se caracteriza
por presentar alteraciones semejantes a las que aparecen en el síndrome de Turner, pero el
cariotipo no está alterado. Tienen un cariotipo 46, XY igual al de cualquier otro varón. Son por lo
tanto, Turner y Noonan, son dos síndromes con origen y nombre diferentes, aunque tienen rasgos
físicos muy parecidos.
Tratamiento
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un período de vida normal y una
vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso. No se conoce
la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden adoptar una serie de medidas para atenuar las
características principales de este síndrome.

 Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las que se les
suele añadir un andrógeno, durante cuatro años antes del cierre de las epífisis de los huesos
(momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a un niño con síndrome de Turner a
incrementar su estatura.
 La terapia con estrógeno se inicia usualmente a los 12 ó 13 años de edad para estimular el
desarrollo de las mamas, del vello púbico y de otras características sexuales. Normalmente, las
mujeres con el síndrome de Turner toman tratamientos de estrógeno-progesterona hasta, por lo
menos, la menopausia para proteger de la osteoporosis a los huesos
 Se encuentran disponibles los programas de donación de óvulos para ayudar a las mujeres
afectadas por este síndrome que quieran quedar embarazadas.
 Por otro lado el rapido diagnostico y tratamiento de enfermedades
metabólicas que se dan con mayor frecuencia en estos pacientes, como la diabetes mellitus, las
dislipemias o la hipertensión reducen el riesgo de complicaciones más graves como infartos o
disección aórtica. También hay que prestar atención a otras patologías: del 5 al 10% de los niñas
con el síndrome de Turner, presentan una disminución del calibre de la aorta a su salida del
corazón, un padecimiento conocido como "coartación de la aorta". Esto se puede corregir
quirúrgicamente tan pronto como sea diagnosticado. Tanto como el 15% de los adultos con el
síndrome de Turner tienen "válvulas aórticas bicúspides", una deformidad en la válvula que
controla el paso de la sangre entre el corazón y la aorta. Requiere cuidadoso seguimiento médico,
debido a que las válvulas aórticas bicúspides se pueden deteriorar o infectar. En general, se
aconseja que todas las personas con el síndrome de Turner se sometan a evaluaciones cardíacas
anuales.

En la ausencia de defectos severos al nacer, las mujeres sobreviven hasta la edad adulta con
inteligencia normal. Sin embargo, las niñas y las mujeres con el síndrome de Turner, pueden tener
dificultad con las habilidades específicas de coordinación visual-espacial (p.e., rotar objetos en el
espacio mentalmente) y en el aprendizaje de las matemáticas (geometría, aritmética).
ace poco más de 60 años, en 1938, el doctor Henry Turner dio a conocer la observación realizada
en siete mujeres con edades entre los 15 y los 23 años que presentaban determinadas
alteraciones físicas que llamaron su atención, entre ellas infantilismo sexual.

LOS PADRES DEBEN EVITAR LA SOBREPROTECCIÓN DE UNA HIJA

 CON TURNER. -PROFESOR TITULAR FRANCISCO CARVAJAL
MARTÍNEZ. 

Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando se llevó a cabo el

primer análisis cromosómico a mujeres con este trastorno.
Los exámenes revelaron entonces que tenían un
cromosoma X en lugar de dos. Por tanto, los
investigadores concluyeron que el Síndrome de Turner es
el resultado de la ausencia total o parcial del segundo
cromosoma sexual en humanos.

Actualmente se sabe que este síndrome —conjunto de

síntomas característicos de una enfermedad— es relativamente frecuente. Según datos ofrecidos
en el V Congreso Internacional sobre el Síndrome de Turner, esta alteración aparece en una de
cada 2 mil niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.

Nuestro invitado de esta semana es el Doctor en Ciencias Médicas Francisco Carvajal Martínez,
Profesor titular, jefe del Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de
Endocrinología del Ministerio de Salud Pública.

— ¿Podría explicar, sencilla y gráficamente, que significa "ausencia total o parcial del
segundo cromosoma sexual en humanos"?

— Los seres humanos poseen en casi todas las células 46 cromosomas, que son como
bastoncitos donde esta codificada la información genética. De estos cromosomas, dos de ellos se
denominan sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y
otro de la madre). Si en los primeros momentos de la división celular que dará lugar a una niña, se
produce una división errónea que hace que se pierda parte o todo el material de un cromosoma X y
el embarazo prosigue, tendremos como resultante una niña con el Síndrome de Turner.

— Como vemos, se trata de un trastorno genético. ¿Es hereditario?

— El Síndrome de Turner no es hereditario. Por tanto, no existen riesgos de que una madre con
Turner pueda tener hijos con esta afección, como tampoco sus hermanos.

— ¿Cuáles son los rasgos físicos más frecuentes y, por tanto, característicos de personas
con Turner?

— Estas niñas son algo más pequeñas al nacimiento y suelen presentar, además, "hinchazón" del
dorso de las manos y pie, cuello corto y aspecto atlético. También aumento del número de lunares
y pecas en el cuerpo, y las uñas suelen ser pequeñas y curvadas hacia abajo. Es frecuente una
baja talla, vinculada con infantilismo sexual (ausencia de los cambios en el desarrollo sexual que
se debe presentar en la pubertad), fundamentalmente.

— ¿Ante qué primeros signos y síntomas debemos consultar al médico y a qué especialista
acudir?
— Todo niño con "hinchazón" de manos o pies, o en ambos, crecimiento lento, que presente el
cuello corto con pliegues laterales, retraso en la aparición de la pubertad, o ausencia de la
menstruación, la familia debe consultar al pediatra y a su médico de familia.

— ¿Este trastorno puede producir retraso mental?

— No, en términos generales, no. En la actualidad se acepta que estas niñas tienen una
inteligencia normal. Puedo señalarte que algunas de mis pacientes han cursado estudios en
Escuelas Vocacionales.

— Quisiera trazar un sintético esquema en cuanto al comportamiento del desarrollo del

Turner en la niñez, adolescencia y adultez...

— En la niñez presentan afectación de la talla, que se hace más evidente en etapas posteriores de
la vida de no iniciar el tratamiento adecuado. En la adolescencia se asocia el retraso puberal, con
escasez o ausencia de menstruaciones (amenorrea primaria) y signos de infantilismo sexual. En la
adultez existe franca baja talla y ausencia de caracteres sexuales secundarios (vello pubiano y
desarrollo de mamas). Todo este cuadro disminuye significativamente con un tratamiento
adecuado.

— ¿Es posible que este trastorno pueda pasar inadvertido para la mirada familiar y también
para una visión especializada?

— Sí, principalmente para la familia.

— ¿Qué exámenes se requieren para establecer un diagnóstico de certeza?

— Es imprescindible la realización de un cariotipo, o sea, un análisis de sangre que permite el

estudio de los cromosomas que tienen las células. También estudios hormonales para conocer si
existe fallo de la función ovárica y de la glándula tiroidea, investigaciones radiológicas de la
maduración ósea y otros análisis que sirvan para evaluar integralmente a la paciente.

— ¿Tiene tratamiento? ¿En qué consiste?

— Debemos brindar un apoyo a la familia y a la niña, ofreciendo respuestas claras así como
información adecuada a los padres. Se debe evaluar el posible comienzo de la pubertad e iniciar
tratamiento hormonal con estrógenos (hormonas sexuales femeninas) alrededor de los 13 años de
edad, para desarrollar los caracteres sexuales secundarios. La baja talla se observa en el 90% de
los casos, por lo que se utiliza tratamiento para lograr una mejor talla final (adulta).