ARTROGRIPOSIS
MAYERLY SHIRLEY BARROSO
JENNIFER PAOLA BLANCO MORENO
BIBY YAJAIRA PRIETO GARCIA
UNIVERSIDAD DE PAMPONA
FACULTAD DE SALUD
TERAPIA OCUPACIONAL
PAMPLONA NORTE DE SANTANDER
2020
“Formando líderes para la construcción de un nuevo país en paz”
Universidad de Pamplona
Pamplona - Norte de Santander - Colombia 1
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ARTROGRIPOSIS
La artrogriposis múltiple congénita hace referencia a diversos cuadros que se caracterizan
por la limitación congénita del movimiento articular. La inteligencia es típicamente normal,
excepto cuando la artrogriposis es causada por un trastorno o un síndrome que también la
afectan. También es una condición en la que hay múltiples contracturas articulares que
afectan dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento. Una contractura se produce
cuando una articulación se fija de forma permanente en una posición en la que está doblada
o recta, lo que puede afectar la función y el rango de movimiento de la articulación y llevar
al desgaste de los músculos (atrofia muscular) por la falta de movimiento. La artrogriposis
múltiple congénita no es una enfermedad específica sino que es un síntoma que puede ser
parte de muchas enfermedades. Se sospecha que pueda estar relacionada con la
disminución de los movimientos fetales durante el desarrollo, lo que puede ser debido a
varias causas diferentes como factores ambientales (enfermedad materna, espacio limitado
en el útero), o por problemas en el feto (mutaciones en ciertos genes, anomalías
cromosómicas y diversos síndromes). Las contracturas son, por lo tanto, congénitas, no
progresivas y muy discapacitantes, y pueden asociarse a debilidad y/o fibrosis muscular. La
expectativa de vida es variable en función de la enfermedad de base y así en el primer año
de vida mueren el 50% de los niños con artrogriposis que asocian alteraciones del SNC.
Causa
La causa exacta de la artrogriposis múltiple congénita no se entiende bien. Se piensa que
está relacionada con la disminución del movimiento fetal durante el desarrollo, lo que
puede ocurrir por problemas del feto (problemas de los niervos, músculos,
del tejido conectivo o trabas del movimiento) o de la madre (infección, drogas, trauma,
otras enfermedades maternas). La falta del movimiento también puede llevar a mucho
líquido amniótico (poli hidramnios), tamaño pequeño del pulmón (hipoplasia pulmonar),
mandíbula pequeña (micronagtia), ojos muy separados uno del otro (hipertelorismo ocular)
y cordón umbilical cortó.
Durante la formación del embrión el movimiento es necesario para que las articulaciones y
las estructuras vecinas se desarrollen de forma normal. Cuando una articulación no se
mueve durante un período de tiempo, la piel (tejido conectivo) extra puede crecer alrededor
de ella y la deja inmóvil en ese lugar. La falta de movimiento de la articulación también
resulta en que los tendones conectados a la articulación no se estiran por completo, lo que
hace que el movimiento normal de la articulación sea difícil.
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En general, hay cuatro causas para la disminución de los movimientos fetales antes del
nacimiento:
El desarrollo anormal de los músculos. En la mayoría de los casos, la causa
específica de esto no se puede encontrar pero puede ser por enfermedades
musculares, fiebre materna durante el embarazo, y virus que pueden dañar
las células que transmiten los impulsos nerviosos a los músculos.
Poco espacio en el útero para que haya un movimiento normal. Por ejemplo, puede
haber múltiples fetos o la madre puede no tener una cantidad normal de líquido
amniótico o puede haber anomalías en el útero.
Las malformaciones del sistema nervioso central (el cerebro y / o la médula
espinal). En estos casos, artrogriposis suele ir acompañado de una amplia gama de
otros síntomas.
Los tendones, huesos, articulaciones o revestimientos de las articulaciones pueden
desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, los tendones pueden no estar
conectados al lugar cierto en una articulación.
Aquinesia fetal: Es el principal factor para las contracturas debido a la disminución de la
actividad fetal. El movimiento es esencial para el desarrollo articular y de las estructuras
adyacentes, por lo que su ausencia produce limitación de los movimientos y contracturas,
que serán tanto más graves cuando más precoz sea la aquinesia durante el embarazo.
Hechos asociados
Retraso del crecimiento intrauterino
Hipoplasia pulmonar: es una rara anomalía congénita del desarrollo pulmonar en la
que existe una disminución en el número o tamaño de las vías aéreas, alvéolos o
vasos pulmonares
Tubo digestivo corto
Hipertelorismo: Se define como un aumento en la distancia que separa las paredes
internas de la órbita derecha e izquierda
Paladar hendido
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Micronagtia: se utiliza para describir una mandíbula muy pequeña. Cuando es
extremadamente pequeña, puede producir dificultad en la alimentación de los
neonatos y posteriormente alteraciones importantes, como malformaciones dentales.
Puente nasal alto
Síntomas
Las señales y síntomas de la artrogriposis múltiple congénita son variadas y pueden ser
leves o severas dependiendo de la enfermedad que las cause. Las señales y síntomas más
comunes son:
Contracturas articulares que afectan a dos o más áreas del cuerpo antes del
nacimiento.
Articulaciones que están fijadas de forma permanente en una posición doblada o
recta, lo que puede afectar la función y el rango de movimiento (La distancia
normal de como una articulación se mueve en ciertas direcciones) de la articulación.
En algunos casos, sólo unas pocas articulaciones se ven afectados y en casos más
graves todas las articulaciones en el cuerpo son afectadas, como la mandíbula y la
espalda.
Atrofia o sub-desarrollo de los músculos de las piernas o brazos debido al poco
movimiento.
Puede haber piel entre las articulaciones.
Rigidez de las articulaciones.
Deformidades son simétricas.
Dislocamiento de las articulaciones.
Hay 2 tipos importantes de artrogriposis múltiple congénita (AMC):
AISLADAS
Amioplasia (artrogriposis clásica): contracturas simétricas múltiples en las
cuatro extremidades. Los músculos afectados son hipoplásicos y tienen
degeneración fibrosa y grasa.
El feto quedaría confinado a posturas poco idóneas que le impedirán moverse
dentro del útero, dificultando la circulación y el movimiento fetal.
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Por lo general, la inteligencia es normal. Alrededor del 10% de los pacientes
tienen anormalidades abdominales debido a la falta de formación de músculo.
Casi todos los casos son esporádicos.
Artrogriposis distal: Las artrogriposis distales se transmiten como trastornos
autosómicos dominantes, aunque se conocen mutaciones ligadas al X, que
afectan las porciones distales de las extremidades. compromiso de manos y pies,
pero es típica la preservación de las grandes articulaciones.
MULTIPLES
Sistema Nervioso Central: La afectación se localiza en el encéfalo o en la
medula espinal, La etiología puede ser muy variada, desde anomalías del
desarrollo a alteraciones de la migración neuronal, alteraciones croma somáticas
genéticas o infecciosas la mayoría de los casos probablemente se deban a la
disminución de la actividad cortico espinal de las neuronas medulares o también
puede atacar directamente a las neuronas de la asta anterior medular,
contribuyendo a la hipo movilidad fetal.
Sistema Nervioso Periférico: La contractura se pueden presentar en casos de
bloqueos de la unión neuromuscular en hijos de madres con miastenia grave.
Antecedentes
Hiperelasticidad, luxaciones articulares, pies zambos y contracturas congénitas.
Consanguinidad.
Edad de la madre y padre, alteraciones cromosómicas y mutaciones congénitas
aumenta con la mayor edad de los progenitores.
Madre con distrofia miotónica, miastenia grave o esclerosis múltiple
Anomalías uterinas.
Abortos espontáneos.
Durante el embarazo
Movimientos fetales disminuidos.
Infección o fiebre materna
Exposición a drogas, alcohol o relajantes musculares
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Tratamiento
Equipo interdisciplinario, se precisa un coordinador que aúne, programe y organice las
actividades de loa distintos especialistas. En la primera etapa del desarrollo neonatal el
pediatra esta llamado o cumplir esta función, pero más adelante será el rehabilitador
infantil, el que más actué en la rehabilitación del niño, para ello deberá ganarse la confianza
de los padres estableciendo buena comunicación y apoyándolos psicológicamente, la
educación familiar es fundamental, tanto en el adiestramiento de técnicas terapéuticas de
posicionamiento y estiramientos como la evitación de actividades perjudiciales. El plan de
tratamiento debe ser continuamente adaptado y modificado de acuerdo a las necesidades
que vayan surgiendo, el niño es un ser de desarrollo en todas las áreas; cognitiva, motora
del lenguaje y social que se han de favorecer de forma integral, siempre que se posible el
niño deberá participar en la toma de decisiones.
TERAPIA OCUPACIONAL
El objetivo fundamental es conseguir el grado máximo de función. Esta función se refleja
en la consecución de independencia para la marcha autónoma, para las actividades de la
vida diaria AVD para el aprendizaje y para el control en el entorno, muchos de los
objetivos se cumplen a través del juego creativo.
Durante la etapa de preescolar se ha de insistir en procurar y mantener la marcha
independiente, pero en terapia ocupacional se ha de intensificar la función bimanual para
comer, ayudar en el vestido, manipular juguetes etc. A veces se requieren cubiertos y
juguetes adaptados, así como sistemas de suspensión que faciliten la visualización de las
manos, a veces será necesario efectuar adaptaciones técnicas en lápiz, ordenar y mesa, así
como una silla confortable que facilite su acceso a la mesa y evite deformidades de la
columna.
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