C A P Í T U L O

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Genodermatosis
Lluís Puig Sanz

Se conocen con el nombre de genodermatosis aquellas en- Manifestaciones clínicas

fermedades de origen genético cuya expresión fenotípica Las primeras manifestaciones se inician entre los primeros
en la piel constituye su manifestación clínica principal meses de vida y los primeros 3 o 4 años de la infancia, en
o diagnóstica. Los avances recientes en el campo de la forma de una descamación habitualmente generalizada
biología molecular están permitiendo profundizar en el (fig. 23-1) y más acentuada en las superficies de extensión,
conocimiento de los defectos moleculares subyacentes a principalmente en las piernas, que tiende a respetar las
muchas genodermatosis y su heterogeneidad hereditaria y flexuras. La escama generalmente es blanquecina y de pe-
fenotípica, así como la confirmación genética del diagnós- queño tamaño, aunque puede ser más adherente y extensa
tico y su aplicación al diagnóstico antenatal. en las regiones pretibiales. En algunos individuos se asocia
con la presencia de tapones de queratina en los orificios
TRASTORNOS DE LA QUERATINIZACIÓN foliculares de la cara externa de los brazos y los muslos, lo
HEREDITARIOS que se conoce como queratosis pilar. Con frecuencia existe
un aumento de los pliegues cutáneos palmares y plantares,
Ictiosis que puede ir acompañado de moderada hiperqueratosis.
El término ictiosis se emplea para denominar un grupo A menudo existe eccema atópico asociado. Suele presentar
heterogéneo de trastornos de la cornificación que se ex- exacerbaciones invernales y mejoría estival y, en general,
presan clínicamente en forma de descamación persis- se aprecia una mejoría gradual en la vida adulta.
tente, crónica y generalizada, en general no inflamatoria. Histopatología
Existen diferentes clasificaciones de las ictiosis según la
Se observa una disminución o ausencia de la capa gra-
clínica, el patrón de transmisión hereditaria, la histopa-
nulosa, junto con una moderada hiperqueratosis. En el
tología y el conocimiento del defecto subyacente de ellas.
examen ultraestructural se aprecia una disminución del
En una conferencia de consenso llevada a cabo el año
número de gránulos de queratohialina y una alteración
2009 se estableció la clasificación actualmente vigente.
de su morfología.
Esta clasificación distingue las ictiosis sindrómicas (con
manifestaciones extracutáneas) de las no sindrómicas Tratamiento
(con manifestaciones limitadas a la piel), que incluyen las Es útil la hidratación y la aplicación de vehículos grasos y
ictiosis comunes (la ictiosis vulgar y la ictiosis recesiva li- emolientes que contengan urea y/o alfahidroxiácidos. En
gada al cromosoma X), las ictiosis congénitas autosómicas ocasiones pueden utilizarse queratolíticos, como el ácido
recesivas (ictiosis en arlequín, eritrodermia ictiosiforme salicílico en bajas concentraciones o el propilenglicol. En
congénita e ictiosis laminar), las ictiosis queratinopáticas los casos más graves pueden emplearse retinoides orales,
(caracterizadas por mutaciones de las queratinas: ictio- como el etretinato, la acitretina o la isotretinoína.
sis epidermolítica, ictiosis epidermolítica superficial y Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
otras). En este texto solo se discuten las más frecuentes
o relevantes, y su asociación con otras manifestaciones o Es una enfermedad recesiva infrecuente, debida al déficit
formas localizadas (por ejemplo, queratodermias) cuando (habitualmente por deleción) del gen de la sulfatasa de
procede. esteroide o arilsulfatasa C (STS, Xp22.32) que afecta prin-
cipalmente a los varones (hemicigotos). Las portadoras
Ictiosis vulgar pueden mostrar alguna manifestación aislada (el locus
La ictiosis vulgar es una enfermedad frecuente, heredada correspondiente, al parecer, no es objeto de lionización
de forma autosómica dominante, que produce una des- total, es decir, inactivación clonal del cromosoma X que da
camación extensa, de intensidad variable, de la piel. La lugar a mosaicismo genético en las mujeres). Su incidencia
incidencia de la ictiosis vulgar se estima en un caso por se estima en un caso por cada 2.000 varones nacidos vivos.
cada 250 a 300 recién nacidos vivos. Se produce como La sulfatasa de esteroide es una enzima microsomal, cuya
consecuencia de mutaciones del gen de la filagrina (FLG, ausencia da lugar a un aumento de la proporción sulfato
1q21), que también se han asociado con la predisposi- de colesterol/colesterol libre en la epidermis; la aplicación
ción a la dermatitis atópica. El trastorno de la síntesis de tópica de colesterol normaliza las alteraciones cutáneas
profilagrina se asocia con un tiempo de tránsito celular de la enfermedad, mientras que el sulfato de colesterol
epidérmico normal y persistencia anormal de los des- las reproduce. La ausencia de esta enzima microsomal
mosomas y la desmogleína en la capa córnea, por un en otros órganos determina diversas alteraciones, como
defecto de su degradación. opacidades corneales (presentes en el 50% de los casos),

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200 Dermatología clínica

Histopatología
La histopatología es inespecífica, evidenciándose una hi-
perqueratosis compacta con granulosa normal. La cinética
celular es normal.
Diagnóstico
Puede efectuarse determinando la actividad de la sul-
fatasa de esteroide en fibroblastos, leucocitos, piel total
o escamas. La electroforesis estándar de lipoproteínas
muestra una alteración característica. Mediante examen
con lámpara de hendidura pueden apreciarse opacida-
des corneales tanto en los varones afectados como en
los portadores. Puede efectuarse un diagnóstico prenatal
determinando los valores de sulfatasa de esteroide en
cultivos celulares.
Tratamiento
FIGURA 23-1.  Ictiosis vulgar.
Es similar al de la ictiosis vulgar.
Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar
La denominación hiperqueratosis epidermolítica hace
referencia a una alteración histopatológica de la epider-
mis (vacuolización de la capa granulosa con presencia
de gránulos gigantes de queratohialina) característica y
común a diversos trastornos de la cornificación con alte-
raciones de las queratinas, que pueden ser generalizadas,
localizadas (correspondientes a mosaicismos del defecto
genético) y palmoplantares: la eritrodermia ictiosiforme
congénita ampollar, la ictiosis ampollar de Siemens, la
queratodermia palmoplantar epidermolítica de Vorner y
la ictiosis hystrix de Curth-Macklin.
La forma clásica de eritrodermia ictiosiforme con-
génita ampollar se hereda de forma autosómica domi-
nante, aunque el 50% de los casos son esporádicos; su
incidencia es de 1:30.000 recién nacidos, y la prevalencia
FIGURA 23-2.  Afectación del cuello en un paciente con ictiosis varía entre 1:100.000 y 1:300.000. En la forma genera-
recesiva ligada al cromosoma X. lizada de la enfermedad se afecta el par de queratinas
K1 (KRT1, 12q13) y K10 (KRT10, 17q21-q22), que se
expresan en las capas suprabasales de la epidermis. En
alteraciones en los lípidos plasmáticos (aumento de sulfato la forma de Siemens, actualmente denominada ictiosis
de colesterol, principalmente a expensas de la fracción de epidermolítica superficial, la hiperqueratosis es menos
lipoproteínas de baja densidad), criptorquidia-hipogona- intensa y se encuentra limitada a las extremidades y a
dismo y antecedentes de retraso y prolongación del parto las regiones flexurales, no existe eritrodermia, la piel
por déficit de la enzima en la placenta. afectada se desprende como una «muda» y la hiper-
Manifestaciones clínicas queratosis epidermolítica se localiza justo por debajo
La piel suele tener un aspecto normal en el momento de la capa córnea. Esta distribución corresponde a la de
del nacimiento, aunque, en ocasiones, esta ictiosis puede la queratina alterada (K2e) debido a mutaciones en el
presentarse en forma de bebé colodión. Aparece habitual- correspondiente gen KRT2, 12q11-q13. La queratoder-
mente entre la primera y la tercera semanas de vida, en mia palmoplantar epidermolítica de Vorner se debe a un
forma de escamas adherentes de coloración marronácea y defecto de la queratina K9 (cuya expresión se encuentra
aspecto sucio, con especial predominio por las superficies limitada a las palmas y plantas); el gen (KRT9) se lo­
de extensión y los pliegues. Puede distinguirse de la ictio- caliza en 17q12-q21. La ictiosis hystrix de Curth-Macklin
sis vulgar por el mayor tamaño y la coloración caracterís- se caracteriza por la ausencia de ampollas, y se debe a
tica de las escamas, la afectación del cuello (fig. 23-2) y mutaciones del gen de la queratina K1 (KRT1, 12q13)
la región preauricular, la ausencia de alteración palmo- que determina una agrupación concéntrica perinuclear
plantar y la falta de queratosis pilar y asociación con ato- de las tonofibrillas.
pia. No mejora con la edad, aunque cede parcialmente Manifestaciones clínicas
en los climas húmedos y cálidos. Puede asociarse con La eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar se
criptorquidia, opacidades corneales y diversas alteraciones presenta de forma congénita o poco después del parto,
neurológicas. apareciendo ampollas que se localizan sobre todo en áreas

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 Capítulo 23.  Genodermatosis 201

sometidas a traumatismos y dan lugar a erosiones que

con frecuencia se resuelven en el período infantil, aunque
pueden recidivar periódicamente durante la vida adulta,
especialmente en climas cálidos. Se aprecian eritema y
descamación generalizados, con lesiones queratósicas
y verrucosas en los pliegues de flexión. El eritema suele
disminuir con el tiempo. Son frecuentes las sobreinfec-
ciones bacterianas, que producen un olor desagradable
característico. El cabello es generalmente normal, aunque
pueden formarse escamas gruesas en el cuero cabelludo
que pueden sobreinfectarse y dar lugar a alopecia cica-
trizal. Las palmas y las plantas pueden estar engrosadas,
con hiperqueratosis de variable. Raramente se asocian
un ectropión moderado y alteraciones de los pabellones
auriculares. Es frecuente la distrofia ungueal secundaria
a perionixis.
Histopatología FIGURA 23-3.  Ictiosis laminar.
Se observa hiperqueratosis, acantosis y vacuolización de
las células de la capa espinosa con núcleos picnóticos y
gránulos de queratohialina anómalos y de tamaño varia- con frecuencia, y es característica la existencia de ectro-
ble. En el examen ultraestructural se observan haces de pión, eclabium y pabellones auriculares dismórficos. Las
queratina agrupados en las células de la capa espinosa palmas y las plantas muestran hiperqueratosis variable,
y granulosa. En la dermis superior puede apreciarse un pudiendo producirse constricciones (pseudoainhum). El
discreto edema y un infiltrado inflamatorio linfohistio- pelo es frecuentemente ralo y fino, y presenta alteraciones
citario. En esta enfermedad existe un aumento del índice morfológicas.
mitótico y del recambio celular epidérmico. Histopatología
Diagnóstico Histológicamente, se observa un grado variable de hiper-
Puede realizarse el diagnóstico prenatal mediante fetos- plasia epidérmica e hiperqueratosis con papilomatosis,
copia y biopsia cutánea. con mínimos signos inflamatorios.
Tratamiento Tratamiento
Se basa en la aplicación de emolientes y queratolíticos; Es similar al de las demás ictiosis.
también suelen ser útiles los antisépticos y los antibióticos Eritrodermia ictiosiforme congénita
por vía oral para tratar las sobreinfecciones, así como la Se hereda con carácter autosómico recesivo, y existe hete-
aplicación de retinoides tópicos. En ocasiones, puede estar rogeneidad genética (transglutaminasa TGM1 en 14q11.2,
indicado el tratamiento con retinoides orales. lipoxigenasas ALOX12B y ALOXE3 en 17p13.1, ABHD5 en
Ictiosis laminar 3p21) en el síndrome de Dorfman-Chanarin, que cursa
Constituye una variante infrecuente de ictiosis que afecta con hepatoesplenomegalia, miopatía y vacuolas lipídicas
a uno de cada 200.000 recién nacidos. Se transmite habi- en los granulocitos.
tualmente siguiendo un patrón de herencia autosómica Manifestaciones clínicas
recesiva, aunque se ha descrito ocasionalmente la trans- Suele manifestarse en el momento del nacimiento como
misión autosómica dominante en algunas familias. La una eritrodermia generalizada con descamación fina
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forma recesiva se debe, por lo general, a mutaciones en (fig. 23-4). Normalmente, el eritema disminuye progre-
el gen de la transglutaminasa queratinocitaria (TGM1, sivamente, aunque persiste la descamación, que tiende
14q11.2), aunque existen otros tres tipos asociados a a aumentar, afectando con preferencia a los pliegues y
diferentes loci. determinando hiperqueratosis palmoplantar y en las
Manifestaciones clínicas superficies de extensión de las articulaciones. En algunos
pacientes puede observarse un moderado ectropión y
Se caracteriza por la presencia, en el momento del na-
alteraciones esclerocorneales secundarias, así como de-
cimiento, de una membrana colodión que se descama
formidades de los pabellones auriculares.
durante las primeras 2 semanas de vida, dejando una
ictiosis generalizada con escamas compactas y adherentes, Histopatología
de gran tamaño y coloración oscura (fig. 23-3), localiza- Histológicamente, existe hiperplasia epidérmica con
das de forma predominante en las flexuras. En el período hiperqueratosis y áreas de paraqueratosis y acantosis.
neonatal son frecuentes las complicaciones (pérdida de Se observa un incremento en el número de los cuerpos
proteínas y electrólitos, sepsis), pero eventualmente la ic- laminares, característico de las ictiosis hiperproliferativas.
tiosis puede llegar a desaparecer, o quedar solo una leve En ocasiones puede evidenciarse un infiltrado linfohis-
ictiosis semejante a una ictiosis vulgar. La cara se afecta tiocitario en la dermis superior.

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202 Dermatología clínica

Enfermedad de Refsum
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo del me-
tabolismo del ácido fitánico (dos genes descritos: PAHX,
10pter-p11.2 y PEX7, 6q22-q24), que da lugar a su de-
pósito en múltiples estructuras, produciendo diversas
alteraciones, como un trastorno de la cornificación seme-
jante a la ictiosis vulgar, sordera neurosensorial, retinitis
pigmentosa, ataxia cerebelosa y polineuropatía mixta.
Síndrome de Sjögren-Larsson
Se hereda de forma autosómica recesiva (ALDH3A2,
17p11.2) y se caracteriza por una ictiosis clínicamente
semejante a la ictiosis laminar, asociada a parálisis espás-
tica, retraso mental y degeneración macular de la retina.
Síndrome KID
Se hereda de forma autosómica dominante (gen de la
FIGURA 23-4.  Eritrodermia ictiosiforme congénita no conexina 26 GJB2, 13q11-q12), raramente recesiva,
ampollar. y la mayoría de los casos son esporádicos. Se carac-
teriza por la asociación de queratitis con tendencia
a la formación de pannus, una ictiosis clínicamente
Ictiosis en arlequín semejante a la eritrodermia ictiosiforme congénita no
Se trata de la forma congénita más grave de ictiosis, ampollar, sordera neurosensorial y diversas alteracio-
también denominada ictiosis congénita maligna. Se pro- nes neurológicas.
duce como consecuencia de mutaciones del gen ABCA12 Queratodermias palmoplantares
(2q34), que también produce una variante de ictiosis Constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades
laminar. Se caracteriza por la presencia de grandes placas caracterizadas por un engrosamiento localizado o difuso
córneas engrosadas y separadas por fisuras, con ectropión de la capa córnea de las palmas y las plantas (fig. 23-5).
y eclabium marcados y ausencia de pabellones auriculares. Se han descrito diversos síndromes de queratodermia
Con frecuencia determina una restricción intensa de la palmoplantar asociada con sordera neurosensorial (muta-
ventilación pulmonar que determina la muerte de los ciones del gen de la conexina 26), predisposición familiar
pacientes. a diversas neoplasias y otros defectos ectodérmicos, por
Bebé colodión ejemplo, de los dientes o las uñas. En el primer caso es-
Es la expresión clínica neonatal de diferentes ictiosis tá el síndrome de Papillon-Lefevre, con periodontitis y
(ictiosis laminar, eritrodermia ictiosiforme congénita caída de los dientes, debido a un defecto de la catepsina C
ampollar y no ampollar, ictiosis ligada al cromosoma X (CTSC, 11q14.1-q14.3), y en el segundo se distinguen dos
y, excepcionalmente, ictiosis vulgar). En algunos casos variantes de paquioniquia congénita: el tipo Jadassohn-
remite espontáneamente, de modo que los pacientes Lewandowsky, con leucoqueratosis oral asociada, por de-
quedan libres de cualquier manifestación clínica ulterior. fecto genético de las queratinas K16 (KRT16, 17q12-q21)
Clínicamente, el recién nacido tiene un aspecto bar- o K6a (KRT6A, 12q13), y el tipo Jackson-Lawler, con
nizado, como incluido en una membrana transparente, dientes natales y quistes epidermoides, por defecto de
lisa y brillante (como colodión). Histológicamente, se las queratinas K17 (KRT17, 17q12-q21) o K6b (KRT6B,
caracteriza por una hiperqueratosis gruesa y compacta
con discreta acantosis.
El tratamiento consiste en la vigilancia en una unidad
de cuidados intensivos neonatales, prestando especial
atención a las dificultades respiratorias y de succión, al
control de la temperatura y el equilibrio hidroelectrolítico,
y a las posibles sobreinfecciones.
Ictiosis sindrómicas infrecuentes
Ictiosis lineal circunfleja
Se caracteriza por un eritema difuso con erupciones po-
licíclicas de márgenes hiperqueratósicos y migratorios
que afecta predominantemente al tronco y que puede
asociarse con atopia y con diversas alteraciones del tallo
piloso; es muy característica la presencia de «pelos en
caña de bambú» o tricorrexis invaginata; esta asociación
se denomina síndrome de Netherton (gen SPINK5, 5q32). FIGURA 23-5.  Queratodermia palmar.

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 Capítulo 23.  Genodermatosis 203

12q13). Deben incluirse en el diagnóstico diferencial mu- Tratamiento

chas displasias ectodérmicas, las queratodermias palmo- Pueden tratarse con retinoides tópicos, alfa-hidroxiácidos,
plantares adquiridas y las que son manifestaciones de 5-fluorouracilo tópico, electrocoagulación o crioterapia, y
diversas dermatosis generalizadas. es importante el diagnóstico precoz de su transformación
Poroqueratosis maligna a carcinoma basocelular o escamoso, que puede
producirse en el 5% de los casos.
Constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas
por un trastorno clonal de la queratinización que da lugar Enfermedad de Darier
a la presencia de una columna de células paraqueratósicas, Se trata de un trastorno de la cohesión celular epidérmica
con ausencia de granulosa, denominada laminilla cornoi- que se hereda de forma autosómica dominante y se ca-
de. Existen diversas formas, que pueden ocasionalmente racteriza por la aparición de pápulas verrucosas con ten-
coexistir en un mismo paciente. dencia a la confluencia, en las que histopatológicamente
Poroqueratosis de Mibelli coexisten disqueratosis y acantólisis epidérmica. El gen
Se manifiesta en forma de placas únicas o escasas en responsable de la enfermedad (ATP2A2, 12q23-q24.1)
número, de varios centímetros de diámetro, morfología codifica una ATPasa que interviene en la diferenciación
anular, centro ligeramente atrófico y borde sobreelevado de la epidermis y la comunicación intercelular, aunque
e hiperqueratósico con extensión centrífuga. Las lesiones se desconoce cuál es el mecanismo patogénico molecular
se localizan generalmente en las piernas, y se inician en la exacto.
infancia como un trastorno esporádico o hereditario con Manifestaciones clínicas
carácter autosómico dominante. Suele iniciarse en los últimos años de la infancia y en la
Poroqueratosis lineal adolescencia. Las lesiones son pápulas firmes de color
marrón-rojizo y superficie costrosa y verrucosa, locali-
Las lesiones adoptan una distribución lineal y unilateral,
zadas predominantemente en la cara (frente y pabellones
y son morfológicamente similares a la forma de Mibelli.
auriculares), el cuero cabelludo, el tronco (fig. 23-7) y
Existe una variante generalizada.
los pliegues, con una distribución similar a la dermatitis
Poroqueratosis actínica diseminada superficial seborreica. Las pápulas tienden a coalescer, y forman
Es la forma más común de enfermedad y se debe a muta- placas con tendencia a la sobreinfección y, ocasional-
ciones del gen SART 3.(12q24.1). Se manifiesta en forma mente, dan lugar al desarrollo de vesículas. Existen raras
de múltiples lesiones de pequeño tamaño en las áreas variantes vesiculosas, hemorrágicas, flexurales y lineales.
fotoexpuestas (fig. 23-6), predominando en las extremi- En las uñas pueden observarse crestas longitudinales
dades, que se hacen más evidentes en verano o aparecen que se rompen en el margen distal de la uña, y dan
en situaciones de inmunodepresión. lugar a una muesca cuneiforme con hiperqueratosis
subungueal. La observación de depresiones puntiformes,
Poroqueratosis palmoplantar y diseminada en ocasiones asociadas con hiperqueratosis focal en las
Es una forma infrecuente, de herencia autosómica do- palmas y las plantas, constituye un dato característico.
minante, descrita originalmente por Guss et al., cuya En el dorso de las manos y los pies, así como en las
denominación deriva de su distribución característica. rodillas, los codos y los antebrazos pueden observarse
Diagnóstico pápulas verrucosas de techo aplanado, cuya presentación
El diagnóstico de las poroqueratosis se efectúa por la aislada se ha denominado acroqueratosis verruciforme de
clínica y la demostración histológica de la característica Hopf; la mucosa oral presenta, en ocasiones, un aspecto
laminilla cornoide. en empedrado.
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FIGURA 23-6.  Poroqueratosis actínica diseminada superficial. FIGURA 23-7.  Enfermedad de Darier.

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204 Dermatología clínica

Histopatología
Es característica, aunque no patognomónica, la combi-
nación de acantólisis y disqueratosis, con queratinocitos
de núcleos picnóticos y citoplasma claro que da lugar a
los denominados «cuerpos redondos» o, cuando son de
pequeño tamaño, «granos». Al microscopio electrónico
puede apreciarse el despegamiento de los tonofilamentos
y los desmosomas, dando lugar a la aparición de vacuolas
citoplasmáticas.
Diagnóstico
El diagnóstico requiere confirmación histopatológica.
Tratamiento
Consiste en evitar las exacerbaciones (con frecuencia
asociadas con la exposición a la luz ultravioleta) y tratar
las sobreinfecciones bacterianas. Ocasionalmente, puede
aparecer una infección generalizada por herpes simple
(erupción variceliforme de Kaposi) que requiere trata- FIGURA 23-8.  Enfermedad de Hailey-Hailey.
miento sistémico con antivíricos. Los retinoides orales
pueden ser útiles para controlar los brotes intensos, Tratamiento
aunque deben valorarse las posibles complicaciones de Es esencial el tratamiento de las sobreinfecciones, y puede
su empleo a largo plazo, así como la necesidad de anticon- ser útil la aplicación de corticoides tópicos potentes, la
cepción en las pacientes en edad reproductora. radioterapia superficial en algunos casos y, tal vez, la ad-
Enfermedad de Hailey-Hailey ministración de ciclosporina. El tratamiento quirúrgico,
Se trata de una enfermedad autosómica dominante indicado en los casos graves, consiste en extirpar la piel
debida a mutaciones del gen ATP2C1 (3q21-q24) que afectada y sustituirla mediante colgajos o injertos en los
codifica una bomba de calcio que regula los valores cito- que no se produce recidiva de la erupción.
plasmáticos de este ión en el queratinocito. Se caracteriza ENFERMEDADES AMPOLLARES
por la aparición de ampollas, erosiones, fisuras y costras,
frecuentemente sobreinfectadas, en zonas de piel some-
HEREDITARIAS
tidas a fricción. En el examen histopatológico destaca la Epidermólisis ampollares
presencia de alteraciones en las estructuras de adhesión Este término se aplica a un conjunto de enfermedades
intercelular, que determina la aparición de ampollas ampollares hereditarias caracterizadas por un aumento
flácidas, erosiones y costras con acantólisis epidérmica de la fragilidad cutánea frente a traumatismos mecánicos.
similares a las del pénfigo, lo que justifica la denominación El diagnóstico se fundamenta en la clínica, el patrón de
de pénfigo benigno crónico familiar. herencia y, especialmente, la microscopía electrónica.
Manifestaciones clínicas Recientemente se han identificado los genes responsables
Suelen comenzar durante la adolescencia, y es excepcional de algunas de estas enfermedades; el diagnóstico genéti-
su inicio prepuberal. Evoluciona en forma de brotes de co, junto con la práctica de fetoscopia y biopsia cutánea,
lesiones pruriginosas de duración variable y con tendencia permite efectuar un diagnóstico antenatal.
a seguir un curso recidivante. Las lesiones se localizan Atendiendo a la estructura de la unión dermoepidérmica
preferentemente en las caras laterales del cuello, las axilas, y al plano de separación, las epidermólisis ampollares se
las regiones inguinocrurales, los pliegues inframamarios clasifican en epidermolíticas, junturales o dermolíticas. Las
(fig. 23-8) y la zona perianal. Consisten en vesículas claras epidermolíticas se deben generalmente a alteraciones en la
que se erosionan formando placas cubiertas por costras, síntesis de queratinas que determinan trastornos estructura-
bien delimitadas, de contornos circulares y bordes bien les y citólisis de las células basales (K5, K14); en las juntura-
definidos por un collarete descamativo. Con frecuencia les, o de la unión, los hemidesmosomas son rudimentarios
se observan pústulas, especialmente cuando existe so- y escasos, por lo que las ampollas se forman en el seno de la
breinfección bacteriana o candidósica. Existen formas lámina lúcida; se deben a defectos de los genes que codifican
atípicas que pueden plantear problemas de diagnóstico diversas subunidades de la laminina 5; en las dermolíticas
diferencial con la enfermedad de Darier y los pénfigos. existe un trastorno de las fibrillas de anclaje relacionado, en
Histopatología algunos casos, con alteraciones del gen del colágeno tipo VII
(COL7A1, localizado en 3p21.1), formándose las ampollas
Se aprecia una acantólisis intensa que produce fisuras su- inmediatamente por debajo de la lámina densa.
prabasales, con aspecto similar al de una pared de ladrillos
desmoronada. Por lo general, no se afecta el epitelio ane- Epidermólisis ampollar simple
xial. Los estudios de inmunofluorescencia dan resultados Se caracteriza por la aparición de ampollas cutáneas en res-
negativos, a diferencia de lo que ocurre en el pénfigo. puesta a traumatismos; suele ser de herencia autosómica

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 Capítulo 23.  Genodermatosis 205

dominante, y puede aparecer de forma localizada (Weber- Histopatología

Cockayne), que afecta sobre todo a las manos y los pies, Se observa citólisis de las células basales por vacuolización
de forma generalizada (Koebner) o generalizada y asocia- de la capa de células basales epidérmicas. En algunas va-
da a queratodermia palmoplantar (epidermólisis ampo- riantes pueden observarse alteraciones características de
llar simple herpetiforme [Dowling-Meara]). El defecto los filamentos de queratina.
genético subyacente consiste en mutaciones de los genes
Diagnóstico
de las queratinas K5 y K14 (localizados en 17q12-q21 y
12q13, respectivamente). Existe una variante infrecuente El diagnóstico es clínico, requiriendo la confirmación
asociada con distrofia muscular, en la que se ha demos- ultraestructural de la formación del plano de separación
trado un defecto del gen que codifica la plectina (8q24). a través de las células basales, y la presencia de cúmulos
de tonofilamentos.
Manifestaciones clínicas
La enfermedad aparece en el momento del nacimiento Epidermólisis ampollar juntural
(pueden formarse ampollas o erosiones in utero, que dan Descrita inicialmente por Herlitz y denominada epider-
lugar a lesiones con aspecto de aplasia cutis) o durante mólisis ampollar letal, recientemente se han reconocido
los primeros días de vida. Se producen ampollas en las diversas variantes que forman un espectro, de las que
zonas de fricción (fig. 23-9) que se transforman en ero- las formas extremas son la variante letal de Herlitz y la
siones y que curan, por lo general, sin dejar cicatrices. La forma benigna atrófica generalizada. Se trata de una en­
gravedad de la enfermedad es muy variable y depende fermedad autosómica recesiva grave que se caracteriza
de la intensidad del traumatismo y de las condiciones por la aparición generalizada de ampollas en la piel y las
ambientales (calor, humedad, calzado oclusivo). Es muy mucosas, con tendencia a la cicatrización, y debida a un
característica la formación de ampollas en las palmas, las trastorno hemidesmosómico. En la mayoría de los casos
plantas y los dedos, en relación con esfuerzos físicos en el defecto génico reside en los genes que codifican las tres
verano, que pueden originar el despegamiento de la uña. cadenas de la laminina 5 (LAMA3 en 18q11.2, LAMB3 en
Son frecuentes las sobreinfecciones, que pueden dar lugar 1q32, LAMC2 en 1q25-q31); también se ha descrito un
a la formación de cicatrices. Por lo general, el trastorno defecto en el gen que codifica el antígeno BP180 COL17A1
mejora al llegar a la pubertad. (10q24.3), así como una variante asociada con atresia
pilórica, en la que la separación se produce tanto en la
lámina lúcida como en la epidermis, y cuyas mutaciones
responsables asientan en los genes que codifican la inte-
grina beta4 (ITGB4, 17q11-qter).
Manifestaciones clínicas
El recién nacido presenta una erupción ampollar genera-
lizada que da lugar a erosiones que curan sin formación
de cicatrices ni quistes de milium, excepto en caso de
sobreinfección. La afección ungueal repetida da lugar a
onicodistrofia. Las lesiones curan lentamente, producién-
dose atrofia y aparición frecuente de lesiones vegetantes
periorales. La afección oral es notoria y puede extenderse
al esófago, con el consiguiente trastorno de la deglución.
Son características las alteraciones del esmalte dental y del
cabello. Si no se produce la muerte como consecuencia
de una sobreinfección, los pacientes presentan un retraso
pondoestatural importante y anemia intensa. En la epi-
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dermólisis ampollar benigna generalizada las caracterís-

ticas y la distribución de la enfermedad son semejantes,
aunque la intensidad es menor y el proceso tiende a mejo­
rar con la edad, resultando normal el crecimiento e infre­
cuente la aparición de anemia.
Histopatología
La microscopía óptica muestra la formación de ampollas
subepidérmicas, cuya localización en la lámina lúcida, con
disminución en el número de hemidesmosomas, puede
observarse por microscopía electrónica.
Epidermólisis ampollares distróficas
(dermolíticas)
Se caracterizan por la aparición espontánea de cicatrices
FIGURA 23-9.  Epidermólisis ampollar simple. y quistes de milium, lo que permite diferenciarlas de las

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206 Dermatología clínica

variantes anteriores. Se han descrito formas dominantes

y recesivas, generalizadas y localizadas, correspondientes
a diversos tipos de lesión del gen del colágeno tipo VII
(COL7A1, localizado en 3p21.3).
Epidermólisis ampollar distrófica dominante
Se trata de una erupción mecanoampollar debida a un
defecto de las fibrillas de anclaje que se manifiesta du-
rante la lactancia y se transmite de forma autosómica
dominante. Se producen ampollas subepidérmicas por
debajo de la lámina basal, debido a una alteración en
el número y la calidad de las fibrillas de anclaje. En la
variedad Cockayne-Touraine el defecto se limita a las
zonas más propensas a la formación de ampollas, mien-
tras que en la variante albopapuloide de Pasini se afecta
todo el tegumento. También existen formas localizadas y
de distribución atípica. La distribución de las lesiones se
limita a las extremidades en el primer caso, mientras que
es generalizada en el segundo, aunque tiende a localizarse FIGURA 23-10.  Epidermólisis ampollar distrófica recesiva.
con la edad a las zonas más sujetas a traumatismos, con
formación de cicatrices atróficas y quistes de milium. Las
presentan, por lo general, cambios inflamatorios. La mi-
uñas tienen un aspecto distrófico o desaparecen, pero
croscopía electrónica permite identificar la localización
los dientes son normales y es infrecuente la alteración
intradérmica del plano de separación en las epidermólisis
de las mucosas.
ampollares dermolíticas, observándose restos de fibrillas de
Epidermólisis ampollar distrófica autosómica recesiva anclaje (por lo demás, escasas o casi ausentes) en el techo
(Hallopeau-Siemens) de la ampolla y colagenólisis en la dermis superior, en el suelo
Esta forma de transmisión autosómica recesiva y general- de ella. Es posible efectuar el diagnóstico prenatal mediante
mente grave se caracteriza por la aparición de ampollas fetoscopia y biopsia cutánea, y en la actualidad existe la
mecánicas en la piel y las mucosas, que determinan fusio- posibilidad de efectuar un diagnóstico genético antenatal.
nes digitales, contracturas y bridas en las extremidades y
estenosis esofágicas. Se debe a la combinación homocigota
Tratamiento de las epidermólisis ampollares
de diversas mutaciones o a la falta de expresión de alelos No existe un tratamiento específico. La profilaxis se basa
del gen COL7A1, que se asocian con un aumento de la en la prevención de los traumatismos, el tratamiento de
actividad colagenolítica en la dermis. las sobreinfecciones y el empleo de férulas o técnicas qui­
El trastorno presenta una intensidad variable en di- rúrgicas para evitar las contracturas y corregir las defor­
versos individuos, pero tiende a manifestarse en el mo- midades en las epidermólisis ampollares de tipo Hallo-
mento del nacimiento (fig. 23-10) en forma de un proceso peau-Siemens. Es importante el control oftalmológico y
ampollar extenso o localizado en las extremidades. Las am­ los cuidados dentales, y es esencial el tratamiento de las es-
pollas curan lentamente, dando lugar a cicatrices atrófi­ tenosis esofágicas y el soporte nutricional de los pacientes
cas y formación de quistes de milium, especialmente en que, en ocasiones, hace necesaria la administración de
manos y pies, donde se produce una fusión digital con suplementos de hierro e incluso transfusiones sanguíneas.
retracciones «en guantes y calcetines». También pueden BIBLIOGRAFÍA
producirse contracturas en flexión de las articulaciones y
Dhitavat J, Fairclough RJ, Hovnanian A, Burge SM. Calcium pumps and
alteración de las mucosas frecuente y grave que determina keratinocytes: lessons from Darier's disease and Hailey-Hailey disease.
trastornos de la deglución y la defecación, con producción Br J Dermatol 2004;150:821-8.
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Para el diagnóstico es necesaria la microscopía electró- results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009.
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ampollares se caracterizan por la formación de ampollas Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification.
que parecen tener una localización subepidérmica y no Eur J Hum. Genet 2013;21:123-33.

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 Capítulo 23.  Genodermatosis 206.e1

Varón de 28 años de edad, con antecedentes de asma bronquial Las ictiosis (derivado de la palabra griega que significa pez)
y rinitis, que consulta por sequedad cutánea generalizada (fig. se caracterizan por presentar una descamación persistente,
eC23-1). El paciente refería que desde siempre había tenido crónica y generalizada, en general no inflamatoria, como la
la piel muy seca, con escamas, y a pesar de que en la playa que presenta el paciente. La ictiosis recesiva ligada al cromo-
mejoraba un poco, nunca llegaba a tener la piel normal del soma X se caracteriza por la aparición a las pocas semanas
todo. El paciente era hijo único y refería que su padre siempre de vida de escamas adherentes, marrones y de aspecto sucio,
le comentaba que tenía la piel igual que el resto de su familia, con especial predilección por las superficies de extensión y
motivo por el cual nunca había consultado. los pliegues. Carece de afectación palmoplantar, de queratosis
En la exploración física presentaba una descamación pilar y de relación con la atopia. La ictiosis laminar se presenta
generalizada que afectaba a todo el tegumento cutáneo, res- en el momento del nacimiento en forma de bebé colodión, que
petando las fosas antecubitales y los huecos poplíteos. Toda descama las primeras semanas de vida dejando unas escamas
la superficie cutánea estaba cubierta por escamas de pequeño gruesas y adherentes localizadas de forma predominante en
tamaño y en la superficie de extensión de los brazos presentaba las flexuras. Por la evolución de las lesiones, las caracterís-
tapones córneos en los orificios foliculares, lo que le confería ticas de las escamas y la localización podríamos descartar
un tacto rasposo. También se observaba un aumento de los estos dos tipos de ictiosis. La ictiosis vulgar, sin embargo, se
pliegues palmares. caracteriza por comenzar entre los 3 meses y los primeros
4 años de vida, y presenta escamas gruesas generalizadas que
respetan las flexuras. Es característica la presencia de querato-
sis pilar en los brazos y los muslos, y el aumento de los pliegues
cutáneos palmares y plantares, y es frecuente la asociación
con atopia. Suele presentar exacerbaciones invernales y una
mejoría gradual en la edad adulta.
2. ¿Cuál de los siguientes signos histológicos es característico
de la ictiosis vulgar?
a. Acantosis
b. Disminución o ausencia del estrato granuloso
c. Ausencia de estrato espinoso
d. Paraqueratosis
e. Espongiosis
Correcta: b. En el estudio histológico de la ictiosis vulgar se
observa una disminución o ausencia del estrato granuloso,
junto con una moderada hiperqueratosis (aumento del grosor
de la capa córnea). La acantosis es un aumento del grosor de
FIGURA eC23-1 la epidermis a expensas del estrato espinoso.
La paraqueratosis describe la presencia de núcleos en
los queratinocitos de la capa córnea y la espongiosis hace
1. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? referencia al edema intraepidérmico. Ninguna de estas tres
a. Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X características se observa en la ictiosis vulgar.
b. Dermatitis atópica 3. En relación con la ictiosis vulgar, ¿cuál de las siguientes
c. Ictiosis vulgar afirmaciones es falsa?
d. Ictiosis laminar a. El tratamiento curativo de las ictiosis se basa en el uso
e. Eccema asteatótico de emolientes cutáneos
Correcta: c. El eccema asteatótico o eccema craquelé es frecuen- b. Los retinoides orales pueden utilizarse en los casos más
te en personas de edad avanzada debido a la pérdida de la capa graves
lipídica de la piel como consecuencia del frío y la sequedad. c. Los queratolíticos como el ácido salicílico pueden me-
Se caracteriza por la aparición de piel seca, ligeramente des- jorar la sintomatología
camativa y con un aspecto cuarteado, sobre todo en las piernas, d. Muestra tendencia a la mejoría con el paso de los años
los brazos y el dorso de las manos. En este caso, la anamnesis e. El clima cálido y húmedo mejora los síntomas
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nos permite conocer que se trata de una enfermedad presente Correcta: a. En general, las ictiosis mejoran en verano y
desde la infancia, por lo que podríamos descartar esta entidad. presentan exacerbaciones en invierno debido al clima frío
La dermatitis atópica es un proceso inflamatorio cró- y seco. En líneas generales, el tratamiento es el mismo para
nico, de tipo eccematoso. Al igual que el caso presentado, todas las ictiosis y se basa fundamentalmente en la hidratación
esta enfermedad suele comenzar en la infancia, y a pesar de cutánea. Para ello es útil la aplicación de vehículos grasos
que no se considera una enfermedad hereditaria, suele haber y emolientes que contengan urea y/o alfahidroxiácidos. En
otros miembros de la familia afectados. Los antecedentes de ocasiones pueden utilizarse queratolíticos como el ácido
rinitis y asma podrían orientarnos también hacia este diagnós- salicílico en bajas concentraciones o el propilenglicol. En los
tico; sin embargo, la clínica cutánea de la dermatitis atópica casos más graves pueden emplearse retinoides orales, como
consiste en una sequedad moderada de la piel con brotes la acitretina o la isotretinoína. Sin embargo, ninguno de es-
intercurrentes de eccemas subagudos y crónicos que afectan tos tratamientos es curativo de la ictiosis, ya que se trata de
de forma característica a los pliegues (fosas antecubitales y enfermedades hereditarias que aparecen como consecuencia
huecos poplíteos). de una alteración genética.

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206.e2 Dermatología clínica

4. En relación con las genodermatosis, ¿cuál de las siguientes e. La laminilla cornoide es característica de las poroque-
afirmaciones es falsa? ratosis
a. En la ictiosis vulgar existe una mutación en el gen de la Correcta: d. El pénfigo benigno familiar o enfermedad de
filagrina (FLG, 1q21) Hailey-Hailey es una enfermedad autosómica dominante
b. La enfermedad de Darier es un trastorno de la cohesión debida a mutaciones del gen ATP2C1 que codifica una bomba
celular epidérmica de calcio que regula los valores citoplasmáticos de este ión en
c. La epidermólisis bullosa simple se debe a mutaciones en el queratinocito. Se caracteriza por la aparición de ampollas,
los genes que codifican las queratinas que se expresan erosiones, fisuras y costras, frecuentemente sobreinfectadas en
en los queratinocitos de la capa basal zonas de piel sometidas a fricción. Las manifestaciones cutá-
d. Las manifestaciones clínicas del pénfigo benigno familiar neas suelen comenzar durante la adolescencia y es excepcional
están presentes en el momento de nacer su inicio prepuberal.

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 Capítulo 23.  Genodermatosis 206.e3

Autoevaluación d. Se caracteriza por un aumento de fragilidad cutánea

1. En relación con la ictiosis vulgar, es cierto que: frente a traumatismos cutáneos
a. Es de herencia autosómica recesiva e. El tratamiento se basa en la prevención de traumatis-
b. Presenta escamas adherentes de coloración marronácea mos y el tratamiento de las sobreinfecciones
y aspecto sucio Correcta: b. La epidermólisis bullosa simple es una enfer-
c. Las manifestaciones clínicas suelen comenzar durante medad ampollar hereditaria debida a mutaciones de los
la adolescencia genes que codifican las queratinas 5 y 14, caracterizada por
d. Es patognomónica la aparición de ampollas, erosiones un aumento de la fragilidad cutánea frente a traumatismos
y costras mínimos. Suele ser de herencia autosómica dominante y
e. Es característica la presencia de descamación genera- puede aparecer de forma localizada (Weber-Cockayne) o de
lizada, respetando los pliegues forma generalizada (Koebner).
Correcta: e. La ictiosis vulgar es una enfermedad frecuente, de 3. La laminilla cornoide es característica de:
herencia autosómica dominante. No suele estar presente en el a. La enfermedad de Darier
nacimiento pero se inicia entre los primeros meses de vida y b. La enfermedad de Hailey-Hailey
los 3-4 años de edad en forma de descamación generalizada c. La poroqueratosis
que suele respetar las zonas de los pliegues. La escama es d. El pénfigo benigno familiar
blanquecina y de pequeño tamaño. e. La hiperqueratosis epidermolítica
2. ¿Cuál de los siguientes signos no es característico de la Correcta: c. Las poroqueratosis constituyen un grupo de
epidermólisis bullosa simple? enfermedades caracterizadas por un trastorno clonal de la
a. Suele ser de herencia autosómica dominante queratinización que da lugar a la presencia de una columna
b. Siempre afecta a todo el tegumento de células paraqueratósicas, sin capa granulosa, denominada
c. Aparecen ampollas y erosiones en las zonas de fricción laminilla cornoide.
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206.e4 Dermatología clínica

FIGURA e23-1.  Ictiosis. El término deriva de la palabra griega FIGURA e23-4.  Eritrodermia ictiosiforme congénita. Las
que significa pez. lesiones están presentes en el momento del nacimiento.

FIGURA e23-2.  Escamas blanquecinas, de pequeño tamaño, en FIGURA e23-5.  Bebé colodión. Es una expresión fenotípica
la región pretibial en un paciente con ictiosis vulgar. neonatal de diversas ictiosis. El niño nace como envuelto en una
membrana transparente (colodión).

FIGURA e23-3.  Escamas en la superficie de extensión de los

miembros superiores en un paciente con ictiosis vulgar. FIGURA e23-6.  Queratodermia palmoplantar epidermolítica.

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 Capítulo 23.  Genodermatosis 206.e5

FIGURA e23-7.  Placas escasas, de morfología anular,

con el centro discretamente atrófico y el borde sobreelevado
hiperqueratósico característico de la poroqueratosis.

FIGURA e23-9.  Gran área ulcerada en la espalda rodeada

de cicatrices en un paciente con epidermólisis ampollar distrófica
recesiva.

FIGURA e23-8.  Epidermólisis ampollar distrófica de forma

dominante. En la variedad Cockayne-Touraine la distribución
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FIGURA e23-10.  Úlcera rodeada de cicatriz atrófica

en un paciente con epidermólisis ampollar distrófica.

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206.e6 Dermatología clínica

FIGURA e23-13.  Pénfigo benigno familiar de Hailey-Hailey.

Las lesiones se localizan preferentemente en las zonas de los
pliegues y empeoran en épocas calurosas del año.
FIGURA e23-11.  Mano de un paciente con epidermólisis
ampollar distrófica en la que se observan las contracturas
que provocan la flexión de las articulaciones interfalángicas
y metacarpofalángicas.

FIGURA e23-14.  Enfermedad de Darier. La presencia de

roturas de la lámina ungueal en forma de Y es característica
de la enfermedad.

FIGURA e23-12.  Carcinoma de células escamosas aparecido

sobre una úlcera crónica en el dorso de la mano de un paciente con
epidermólisis ampollar distrófica recesiva.

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