Hoja de Presentación
Nombre: Alvaro Calizan
Matricula: 100387190
Sección: 02
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
NOTA:
A) Deberá redactarse en Arial 12, justificada, a 1.5 espacios, en hoja 81/2 X 11
cm, con hoja de presentación con todos sus datos, ENVIAR AL CORREO
lord2099@[Link]
1. Defina morfogénesis
Morfogénesis, es el proceso biológico que lleva a que un organismo desarrolle
su forma. Es uno de los procesos principales del desarrollo en paralelo a la
adquisición de la identidad, el control de la división celular, la diferenciación así
como el control de la distribución espacial durante el desarrollo embrionario
2. Defina teratología
Se entiende por teratología a la disciplina científica que, dentro de la zoología,
estudia a las criaturas anormales, es decir, aquellos individuos naturales en una
especie que no responden al patrón común. ... Las muertes intrauterinas y las
reabsorciones no siempre son incluidas como efectos teratológicos.
3. Defina teratógeno
Un teratógeno es un agente capaz de causar un defecto congénito.
Generalmente, se trata de algo que es parte del ambiente al que está expuesta
la madre durante el embarazo.
4. Tipos de teratógenos
Agentes Biológicos (infecciosos)
Agentes físicos (radiaciones, temperatura)
agentes Químicos (Medicamentos y otras sustancias)
Metabolismo maternal (enfermedades maternas)
factores genéticos.
5. ¿De qué depende la variabilidad de la expresión clínica del teratógeno?
La variabilidad depende del desarrollo embrionario y fetalnormal, que puede ser
alterado por diversos factores externos, como:
AgentesFísicos
Químicos
Biológicos
Los que al inducir alguna anormalidad suelen ser causa de defectos congénitos y
por ello se les ha denominado teratógenos (del griego teratos, “monstruo” y genos
o génesis, “nacimiento u origen”).
Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes al
nacimiento, que pueden ser de origen genético, adquirido o la combinación de
ambos factores.
6. Establezca los periodos críticos (semanas de gestación) en el desarrollo prenatal
humano para producir:
a. Muerte prenatal y aborto espontaneo frecuente: en la semana 20 del
embarazo
b. Anomalías congénitas graves: de 3 a 8 semanas de embarazo
c. Defectos funcionales y anomalías leves: de la semana 9 a la 38 semanas
de embarazo
7. Defina mutágeno
Un mutágeno es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la
información genética de un organismo y ello incrementa la frecuencia de
mutaciones por encima del nivel natural. Cuando numerosas mutaciones causan
el cáncer adquieren la denominación de carcinógenos
8. Defina Dismorfología
La palabra DISMORFOLOGÍA hace referencia al estudio de los defectos
congénitos, que son esas alteraciones corporales que se originan antes del
nacimiento. Las anomalías dismórficas pueden ocurrir en cualquier parte del
cuerpo, y la mayoría se origina en el primer trimestre del embarazo.
9. Defina el término congénito
El término congénito hace alusión a cualquier rasgo o identidad presente en
el nacimiento adquirido durante el desarrollo intrauterino.
10. Defina malformación congénita
son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden
ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores
medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o bien
consumo de sustancias nocivas.
11. Mencione las diferentes clasificaciones de las malformaciones congénitas (poner
5 ejemplos en cada clasificación).
Se clasifican en 2
1. anomalías congénitas estructurales
hidrocefalia, espina bífida, fisura de labio y/o paladar, cardiopatía congénita,
una sola arteria en el cordón umbilical
2. anomalías congénitas funcionales
hipotiroidismo congénito, discapacidad intelectual, tono muscular disminuido,
ceguera, sordera, convulsiones de inicio neonatal.
12. Establezca la clasificación de las malformaciones congénitas según Smith (1979)
y Spranger y Col. (1982).
Las Manifestaciones Clinicas también se clasifican en aisladas (MCA) y múltiples
(MCM) y estas últimas en sindrómicas y no-sindrómicas.
13. Defina los siguientes conceptos y mencione al menos tres ejemplos en cada uno:
a. Malformación
Deformidad física o anomalía, en especial congénita, que resulta de un
error en la producción y evolución de los caracteres morfológicos.
1. fisura palatina
2. el pie deforme
3. dislocación congénita de la cadera.
b. Disrupción y ¿qué otro nombre recibe?
Es el defecto morfológico de un órgano o de una región del organismo cuyo
desarrollo era originalmente normal, secundario a una interferencia externa
(ej: síndrome de banda amniótica Disruptivo
Conducta disruptiva
Descarga disruptiva
c. Deformación
Es una alteración de la forma, posición o estructura de una parte del
organismo, secundaria a la acción de fuerzas mecánicas anormales que
actúan sobre una parte desarrollada previamente en forma normal
(ej: pie equino varo , asinclitismo craneal, asimetría facial)
d. Displasia
es la organización celular anormal, que modifica la morfología original o la
estructura de un tejido u órgano
(ej: displasia esquelética, Displasias ectodérmicas, displasia cervical )
e. Defecto de campo de desarrollo.
Es un patrón de anormalidades derivadas de la alteración de un campo de
desarrollo que es esa parte del embrión que reacciona como una unidad
coordinada a los efectos de crecimiento y diferenciación.
Labios y paladar hundidos
síndrome X frágil
f. Secuencia
Conjunto de pasos o actuaciones sucesivas, establecidas por un equipo
para la provocación de una respuesta de los tejidos u órganos, que
permita ser cuantificado y ordenado para crear una imagen.
Fibrosis quística.
α y β-Talasemia.
Síndrome de X frágil
g. Síndrome
es un patrón reconocido de múltiples anomalías que afectan a múltiples
áreas del desarrollo, y presumiblemente tienen una etiopatogenia común.
1. rea de Huntington. ...
2. Fibrosis quística. ...
3. Síndrome de Down
h. Asociación
No encuentro esa definición ni nada sobre eso que tenga que ver con la
genética
14. Clasifique las malformaciones congénitas por su etiología (mencionar mínimo 10
ejemplos de cada una).
Según su etiología se dividen en 3:
1. Factores genéticos y hereditarios:
1. Síndrome de Down
2. Síndrome de Tay-Sachs
3. Fibrosis quística
4. Acondroplasia
5. Síndrome de Marfan
6. Hemofilia
7. Daltonismo
8. Síndrome de Hidantoina fetal
9. Síndrome de Prader-Willis
10. Fenilcetonuria
2. Factores ambientales:
1. Focomelia
2. Parálisis cerebral (enfermedad de Minamata)
3. Sordera de percepción
4. Anomalías cardiacas
5. Atresia biliar
6. Condrodisplasia punctata
7. Alcoholismo fetal
8. Niños de color cola
9. Anomalías digitales
10. Bocio congénito
3. Factores uterinos:
1. Retraso del crecimiento
2. Facies Potter
3. Artrogriposis
4. Síndrome de Pena-Sokohier tipo I y II
5. Síndrome de Pterygium múltiple letal
6. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
7. Defectos en el tubo neural
8. Complejo ADAN
9. Acardia
10. Acefalia
Riesgo de recurrencia: Probabilidad de que una enfermedad encontrada en un miembro de
una familia aparezca en otro miembro de la familia con un determinado parentesco.
