3.
MUTACIONES GENÉTICA – CUED
Universidad Nacional Pedagógica Francisco Morazán – Centro Universitario de Educación a Distancia
Contenidos Introducción
1. Mutación Génica Una mutación se define como un cambio en una secuencia génica y
2. Regulación génica aunque esta palabra y sus derivados (mutantes, mutágenos, etc.) por
lo general despiertan una idea de algo nocivo o deforme, las
mutaciones también pueden ser beneficiosas.
Desde el momento en que ocurre la replicación, hasta que se sintetizan
las proteínas, son muchas las posibles fuentes de error. Sin embargo, el
mecanismo de flujo de la información ha sido cuidadosamente
diseñado para no cometer errores. Esto no evita que de cuando en
cuando se produzca una mutación. Si la mutación es nociva para la
especie habrá mecanismos para eliminarla; sin embargo, si la mutación
favorece a la especie la misma se fija en el genoma y se sigue pasando
a las nuevas generaciones de células y/o de individuos.
Preguntas orientadoras
¿Qué son las mutaciones? ¿Cómo ocurren? Lo errores pueden ocurrir en diferentes momentos, en diferentes
¿Qué efecto tienen? células y también en diferentes partes del genoma.
¿Cómo se clasifican las mutaciones? ¿Qué En esta semana estudiaremos las fuentes más comunes de mutación,
son los agentes mutagénicos? así como los tipos de mutación y sus manifestaciones. Adicionalmente
echaremos un vistazo a la organización del genoma humano.
¿Cuál es la importancia biológica de las
mutaciones? ¡Vamos a descubrir los contenidos de esta semana!
¿En qué parte del genoma ocurren las
mutaciones?
Asignaciones
Esta semana continuamos estudiando la genética en el plano molecular, estudiamos qué ocurre cuando el ADN o el
ARN se equivocan, en qué momentos puede ocurrir y en qué partes del genoma, para ello:
1. Lea por favor, en el libro de texto, el capítulo 15 (en la octava edición): Mutación génica, reparación del ADN
y transposición (busque el capítulo equivalente si tiene otra edición). También debe revisar el capítulo 12 el
cual contiene la información sobre la organización del genoma humano.
2. Resuelva esta guía y utilícela como material de estudio.
3. En el apartado de materiales y literatura encontrará enlaces para ver vídeos de apoyo, los cuales le ayudarán
a responder la guía y comprender los contenidos.
4. Encuentre en su libro de texto y en los vídeos las respuestas a las preguntas y actividades que le aparecen en
el siguiente apartado de este material.
5. Revise la plataforma para llevar un mejor control de las actividades de la semana.
6. Realice el laboratorio “BLAST una herramienta de análisis de secuencias” (L3).
7. No olvide tener a mano la infografía que resume los contenidos de la semana.
8. Prepárese para el primer examen parcial.
Preguntas
Tipo Completación
Instrucciones: Coloque sobre la línea la(s) palabra(s) que da(n) sentido a las siguientes proposiciones:
1. Mutación que cambia un codón codificante en un codón sin sentido.
Es un ejemplo de una enfermedad ocasionada por inserciones o
2.
deleciones en el gen de la distrofina.
Nombre que recibe una mutación en la que un codón cambia de ACU a
3.
AGU.
Es un ejemplo de enfermedad ocasionada por una mutación dinámica o
4.
por expansión de trinucleótidos.
Elementos que se pueden mover dentro del genoma y generar
5.
mutaciones si se insertan dentro de un gen o cerca de él.
Nombre que reciben por su localización las mutaciones que ocurren en
6.
células de la piel.
Nombre que recibe una mutación por sustitución de base en la que una
7.
purina se cambia por una pirimidina.
8.
Nombre que reciben las mutaciones que producen knockouts génicos.
9. Porcentaje aproximado de AND codiciante en los humanos.
Tipo Verdadero o falso
Instrucciones: Coloque en el paréntesis una V si la oración es verdadera, o una F si es falsa. En caso de ser falsa
justifique su respuesta colocando la palabra que si corresponde a la oración.
Si en una cadena nucleotídica ocurre una mutación en la que G se sustituye
1. ( ) por A hablamos de una transición.
Si un espermatozoide es sometido a rayos X se corre el riesgo de una
2. ( ) mutación germinal.
Las mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura son ocasionadas por
3. ( ) inserción de nucleótidos en cantidades distintas a los múltiplos de tres.
4. ( ) La mayoría de las mutaciones de un organismo diploide son recesivas.
5. ( ) Todos somos portadores de mutaciones silenciosas.
6. ( ) Las mutaciones de células somáticas se transmiten a la descendencia.
7. ( ) La mayor parte del genoma humano NO codifica genes funcionales.
Tipo Práctico
Instrucciones: Haga de forma clara, ordenada y creativa lo que a continuación se le pide:
1. Elabore un mapa conceptual para los diferentes tipos de mutaciones. Debe incluir los siguientes términos:
mutación, espontánea, inducida, somática, germinal, puntuales, sustitución de base, corrimiento de la
pauta de lectura, inserción, deleción, sin sentido, silenciosa, sentido erróneo.
2. Si así lo desea puede usar herramientas en el internet como “mindmap” u otras (algunos ejemplos
disponibles en https://hipertextual.com/archivo/2013/04/aplicaciones-para-hacer-mind-maps/).
3. Elabore también un mapa conceptual sobre “Organización del Genoma Humano” en el que se incluyan
los siguientes términos: ADN de copia única, AND repetitivo, altamente repetititvo, medianamente
repetitivo, AND satélite, repeticiones en tándem, retroposones dispersos, SINEs, LINEs, Genes multicopia,
minisatélites, microsatélites, Alu, VNTRs, ADN nuclear, AND mitocondrial.
Tipo Términos Pareados
Instrucciones: Para cada mutación propuesta en la columna A identifique en la columna B de qué tipo se trata y
escriba a la izquierda de cada una el número de su elección (las respuestas se pueden repetir).
Columna A Columna B
En ACG se sustituye la G por una purina. 1. Sin sentido
UGU se convierte en UGA. 2. Sentido erróneo
Inserción de AU en medio de ACC AGA CUU. 3. Silenciosa
AUA se convierte en AUG. 4. Por corrimiento de la
Deleción (pérdida) de adenina en la secuencia CCG ACG UUU CGC. pauta de lectura
UUG se convierte en CUG. 5. Dinámica
AUU se convierte en AGU.
Tipo Enumeración
Instrucciones: Escriba en el siguiente cuadro ejemplos de agentes causantes de mutaciones de cada categoría.
FÍSICOS QUÍMICOS BIOLÓGICOS
1. 1. 1.
2. 2. 2.
3. 3. 3.
4. 4. 4.
Perspectiva
Lea la cita de Darwin que se presenta en la imagen inserta y analícela a la
luz del contenido del tema aquí estudiado.
Consejos importantes
1. Responda las preguntas y utilice el cuestionario resuelto como guía de estudio.
2. Analice sus respuestas siempre.
3. Intente realizar ejercicios del libro de texto.
Material de apoyo
Texto:
Klug, W.S.; Cummings, M.R.; Spencer, C.A. (2006). Conceptos de Genética. 8va Edición. España. Cap. 15.
Videos:
Mutaciones https://www.youtube.com/watch?v=qa1iPfMeZco
Las cinco claves: Mutaciones https://www.youtube.com/watch?v=qmXT5ds_ylo
Lecturas:
¿Qué es un genoma? https://www.genome.gov/es/About-Genomics/Introduccion-a-la-genomica
Para saber más sobre el tema ver más en :
https://www.youtube.com/watch?v=gvziqdfFOqk Darwin y la teoría de la Evolución
