Salud en Tabasco
ISSN: 1405-2091
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Secretaría de Salud del Estado de Tabasco
México
Salomón-Cruz, Josefina; Gómez-Valencia, Luis; Morales-Hernández, Anastasia
Estudio clínico y genético de tres casos de anemia de células falciformes
Salud en Tabasco, vol. 12, núm. 2, mayo-agosto, 2006, pp. 440-442
Secretaría de Salud del Estado de Tabasco
Villahermosa, México
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CASO CLÍNICO
Estudio clínico y genético de tres casos de anemia de células
falciformes
Josefina Salomón-Cruz,(1) Luis Gómez-Valencia,(2) Anastasia Morales-Hernández(3)
[Link]@[Link]
RESUMEN INTRODUCCIÓN
En la anemia de células falciforme o drepanocitosis los La anemia de células falciformes también denominada
eritrocitos contienen una hemoglobina (HBS) anormal, drepanocitosis es la enfermedad genética grave más común
debido a lo cual los eritrocitos al dejar libre el oxigeno en americanos de raza negra. Las personas afectadas por
adquieren la forma de hoz o de media luna. El patrón de esta enfermedad tienen para el resto de sus vidas un defecto
herencia de esta enfermedad es autosómica recesiva. En en la hemoglobina, el cual produce glóbulos rojos en forma
este trabajo se presentan tres casos de tres hermanos quienes de hoz o de media luna con función anormal,1 (Fig. 1 A y 1B).
tienen anemia drepanocítica, la evaluación citogenética de Los glóbulos rojos contienen hemoglobina S (HbS), que les
sangre periférica en ellos resultó un cariotipo normal, pero hace cambiar su forma a la de una hoz (células falciformes o
por las características clínicas, y la presentación de los casos eritrocitos en media luna) cuando han liberado el oxígeno.
en el árbol genealógico corroboran la herencia autosómica Estos glóbulos rojos falciformes no son flexibles y forman
recesiva. tapones en los vasos sanguíneos pequeños, produciendo
Palabras claves: Anemia de células falciformes, una interrupción de la circulación de la sangre que puede
drepanocitosis, herencia autosómica recesiva. dañar los órganos de cualquier parte del cuerpo.2
SUMMARY OBJETIVO
In the falciform cell anemia or drepanocitoses the eritrocites Este trabajo tiene como objetivo el análisis clínico y genético
contain an abnormal hemoglobin, the S (HBS) hemoglobin, de esta enfermedad en tres pacientes del sexo masculino.
due to the one the eritrocites releasing oxygen get the defile
form or half moon. The inheritance pattern in this illness is
recessive autosomic. Three sublings’ cases having PRESENTACIÓN DE LOS CASOS CLÍNICOS
drepanocitc anemia are shown in this work, the periferic
blood citogenetic evaluation in them resulted normal Caso 1. Propositus masculino de 12 años de edad, originario
cariotype, but for the clinic characteristics and the presence y residente de la Ranchería Benito Juárez, Centla Tabasco,
of cases in the genealogical tree prove the recessive México. Producto de la segunda gesta, ambos padres de la
autosomic inheritance. misma población endogámica y compartiendo uno de sus
Key words: falciform cell anemia, drepanocitoses, recessive apellidos, madre de 27 años de edad al nacer el propositus, y
autosomic inheritance. padre de 36 años de edad. Antecedente de padecimiento
(1)
Química Farmacéutica Bióloga adscrita al Servicio de Genética. Hospital del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón de la Secretaría de Salud del
Estado de Tabasco. Profesora Investigadora de la División Académica de Ciencias de la Salud de la Universidad Juárez Autónoma de
Tabasco.
(2)
Médico Genetista, Jefe del Servicio de Genética. Hospital del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón de la Secretaría de Salud del Estado de
Tabasco. Profesor Investigador de la División Académica de Ciencias de la Salud de la Universidad Juárez Autónoma de Tabasco.
(3)
Química Clínica, adscrita al Servicio de Genética Hospital del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón de la Secretaria de Salud del Estado de
Tabasco.
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similar en dos hermanos del sexo masculino (III3 y III5). con técnica de bandas G mostró un complemento 46, XY, sin
Desarrollo del embarazo normal de termino, parto eutócico, aberraciones numéricas ni estructurales.
atendido en domicilio por partera. Lloró y respiro al nacer.
Inicio su padecimiento a los 3 años de edad, manifestando
ictericia y palidez generalizada, motivo por lo cual se requirió FIGURA 1A y 1B. Estas imágenes muestran células falciformes o
drepanocitos.
hospitalización, en donde se integró el diagnóstico de
hepatitis.
A la exploración física pesó: 29.70 Kg, Talla 141 cm, edad
aparente igual a la real, íntegro, delgado, con palidez
generalizada, ictericia de piel y conjuntivas, cardiopulmonar
normal, hepatoesplenomegalia con dolor en región hepática,
no coluria. La biometría hematica mostró hemoglobina (Hb)
de 7 g/dl hematocrito (Hto) de 22.7 % y en el hemograma se
observaron células falciformes +++; la prueba de
funcionamiento hepático reportó: Bilirrubina directa de 2.1
mg/dl, la bilirrubina indirecta de 0.7 mg/dl y transaminasas
por arriba de los valores normales. El cultivo de linfocitos
de sangre periférica para análisis cromosómico con técnica
de bandas G, mostró un complemento cromosómico 46, XY,
sin haberse localizado aberraciones numéricas ni
estructurales.
Caso 2. El hermano III3 de 11 años de edad, es producto de
la tercera gesta. Desarrollo del embarazo normal, de término,
parto eutócico, atendido en domicilio por partera. Período
neonatal sin complicaciones. Inició su padecimiento a los 3
años de edad, manifestando ictericia y palidez generalizada.
A la exploración física: Pesó: 28.50 Kg talla 133 cm, palidez e
ictericia de piel y conjuntiva, cardiopulmonar con presencia
de soplo cardiaco, y palpación abdominal de esplenomegalia.
La biometría hematica con Hb de 6.0 g/dl, hematocrito de
20%, y en el hemograma presento células falciformes +++; la
prueba de funcionamiento hepático presentó bilirrubina
directa de 2.3 mg/dl y una bilirrubina indirecta de 0.7 mg/dl.
El cultivo de linfocitos de sangre periférica para análisis
cromosómico con técnicas de bandas G presentó un
complemento de 46, XY sin aberraciones numéricas ni
estructurales. DISCUSIÓN
Caso 3. El Hermano III5 de 8 años de edad, es producto de la La anemia de células falciformes afecta principalmente a las
quinta gesta. Desarrollo del embarazo normal de término, personas de descendencia asiática y los hispanos del Caribe,
parto eutocico, atendido en domicilio por empírica. Período pero también se ha encontrado la característica en personas
neonatal sin complicaciones. Inicio su padecimiento a los 8 descendientes del Oriente Medio, el Mediterráneo como
meses de edad con ictericia y palidez generalizada. A la Turquía, Grecia, Italia, España, así como en los países árabes
exploración física: pesó 22 kg, talla: 118 cm, edad aparente e India Oriental. En América se da en los Estados Unidos (en
igual a la real, integro, con palidez generalizada, ictericia de personas de origen africanos o afroamericanos), y en el
3
piel y conjuntiva, cardiopulmonar normal, y en abdomen Caribe, América Central y del Sur (hispanoamericanos)
palpación de polo esplénico a 2 cm por debajo de reborde La hemoglobina S se caracteriza por la sustitución del ácido
distal. La biometría hematica con Hb de 7.6 g/dl, Hto de glutámico por valina en la cadena de la globina ß, de la
22.4%, reticulocitos 6.6%, células falciformes + ; la prueba hemoglobina. El gen para la producción de cadenas ß se
de funcionamiento hepático presentó Bilirrubina directa de localiza en el cromosoma 11, donde ha ocurrido un cambio
1.0 mg/dl, Bilirrubina indirecta 3.8 mg/dl. El cultivo de en el codón GAG a GTG, que da por resultado la sustitución
linfocitos de sangre periférica para análisis cromosómico de un aminoácido, valina por ácido glutámico en la posición
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6 de la cadena ß, lo que origina una HGB anormal llamada S’ FIGURA 2. Árbol genealógico de esta familia con anemia de células
4,5
en lugar de la HGB A normal. falciforme.
A menor solubilidad de la forma reducida de la hemoglobina g
S (HGBS) da lugar a la formación de una red gelatinosa de
polímeros fibrosos llamados tautoides, que endurecen y I
deforman al hematíe, produciendo eritrocitos rígidos y en
forma de hoz que atraviesan vasos finos con dificultad o no
los atraviesan en absoluto. Si la velocidad con que estos II
hematíes son retirados de la sangre circulante excede a la
capacidad de la médula ósea para sustituirlos, aparece anemia
hemolítica. Las células falciformes mueren después de 10-20
días aproximadamente, a diferencia de las células con III
hemoglobina normal, que viven hasta 120 días. Esto provoca
AE1m 12a 11a 9a 8a
un suministro insuficiente crónico de glóbulos rojos, lo que
6
produce anemia.
La mayor concentración del gen para anemia de células
falciformes ocurre en la población negra de África Ecuatorial, REFERENCIAS
donde hay grupos en los que el gen afecta hasta 40% de la
población; el rasgo falciforme es muy común en los negros 1. Godaeu B, Noel V, Habibi A, Schaeffer A, Bachir D,
americanos traídos de África como esclavos, en los que Galecteros F. Sickle cell disease in adults: which emergency
alcanza hasta 8% de prevalencia; en Brasil, en poblaciones care by the internists?, Rev. Med Interne 2001; 22(5): 440-52
con mezcla racial, el gen alcanza entre 5% y 6% de 2. Schnog JB, Duits AJ, Muskiet FA, Ten Cate H, Rojer RA,
7
prevalencia. En nuestro Estado no tenemos estudios Brandjes DP. Sickle cell disease; a general overview. Neth J
sistemáticos para ver la prevalencia del gen para anemia de Med. 2004 Nov;62(10):364-74
células falciformes. 3. Sarnaik SA, Ballas SK. Molecular Characteristics of
pediatric patients with sickle, cell anemia and stroke. Am J
En una población homogénea de raza negra, el riesgo de Hematol 2001; [Link].
tener un niño con enfermedad homocigota es de 1 en 600 4. Mehanna AS. Sickle cell anemia and anti sickling agents
8
recién nacidos vivos. then and now. Curr Med Chem 2001; 8: 79-88.
El patrón de herencia de la anemia de células falciformes es 5. Ayatollahi M, Zakerinia M, Haghshenas M. Molecular
autosómico recesivo, la cual se caracteriza por anemia. la Analysis of Iranian Families with Sickle Cell Disease. J Trop
herencia de la hemoglobina S (falciforme) puede sumarse la Pediatr. 2005 Apr; 14.
herencia de otras alteraciones de la hemoglobina que tengan 6. Ruiz Arguelles GJ. Fundamentos de hematología 3a ed.
9
el padre, la madre o ambos. Por análisis de alta resolución España: Edit. Panamericana; 1998, p.134-140.
en estudios realizados en 1985, concluyeron que el loci para 7. Salzano FM. Incidence, effects and management of sickle
la hormona paratiroidea, beta-globina e insulina esta cell disease in Brazil. Am J Pediatr Hematol Oncol 1985; 7:
10,11
localizado en el 11p15. 240-44.
8. Pereira FD, Sardi A. Hemoglobinopatías en niños. Acta
En los tres casos estudiados se realizó el cariotipo el cual no Pediatr Col 1985; 3: 15-18.
es un estudio de alta resolución y mostró un complemento 9. Mckusick V. Medelian inherritance inman. A catalog of
cromosómico normal. Pero por la presencia de la enfermedad human genes and Genetic Disorders. Hemoglobin-betalocus;
en los tres hermanos, se confirmó el carácter autosomico HBB (Sickle cell anemia), 12ª. Ed. 1998, Vol 2; The Johns
recesivo, Nathan y colaboradores en estudios realizados en Hopkins University Press, p. 806-833.
padres de niños con anemia de células falciformes revelaron 10. Lebot RV, Cheung MC. Mapping parathyroid hormone,
que hasta un 40.5 % de su hemoglobina era anormal; el resto beta-globin, insulin, and LDH genes within the human
sigue siendo HGB A (normal). Los padres, por tanto, poseen cromosome11 short arm by spot blotting sorted
un gen normal para HGB A y otro responsable de la síntesis chromosomes. Hum. Genet. 1985. 69: 316-320.
de HGB S. Este gen es autosómico y su herencia sigue un 11. Miller DR, Blood diseases of infancy and childhood, 7th
11,12
patrón mendeliano común y corriente, lo cual se evidencia ed St. Louis, Toronto: CV Mosby Inc, 1995. p.425
en los tres casos estudiados ya que los padres no 12. Bathab DG, Oski FA. Hematology of infancy and chilhood.
presentaron la enfermedad. (Fig. 2) [Link]. Philadelphia, London WB Saunders Co, 1993. p 732.
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