ACONDROPLASIA
Definición: La acondroplasia es una
enfermedad de origen genético que
se hereda como trastorno autosómico
dominante, y es la forma más común
de condrodisplasia. Se manifiesta con
enanismo rizomélico, hiperlordosis,
braquidactilia, macrocefalia con
prominencia frontal e hipoplasia del
tercio medio facial.
Etiología: La acondroplasia se debe a mutaciones en el gen del receptor 3 del
factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) que codifica un receptor
transmembrana importante en la regulación del crecimiento lineal de los huesos
largos, entre otras funciones. Los padres del 80% de las personas afectadas
por acondroplasia tienen una estatura normal y se trata en estos casos de una
mutación de novo. Si uno de los padres está afectado por acondroplasia, hay
un riesgo del 50% de transmisión de la enfermedad a la descendencia. La
herencia es autosómica dominante. Se recomienda el asesoramiento genético.
La acondroplasia homocigota es letal.
Epidemiología: A nivel mundial se estima una incidencia de alrededor de
1/25.000 nacidos vivos.
Aunque algunas personas padecen esta afeccion, es poco frecuente (se
presenta en 1 cada 20.000 bebes).
Ocurre en todas las razas y en ambos sexos.
Rasgos fenotípicos de acondroplasia:
Los rasgos clínicos (estatura baja, rizomelia, tronco largo y estrecho,
macrocefalia con prominencia frontal, hipoplasia de la parte central del
rostro y puente nasal deprimido) son visibles al nacer. La adquisición
completa de las habilidades motoras es más lenta debido a las
extremidades cortas, cuello corto y cabeza grande, además de la hipotonía. La
hipoplasia del tercio medio facial en combinación con la hipertrofia de
adenoides y amígdalas puede dar lugar a una apnea del sueño obstructiva.
La otitis media crónica recurrente puede producir problemas de audición.
La superposición dental es común. La cifosis toracolumbar es muy común en
la infancia. Las articulaciones son hiperlaxas y las manos son cortas y en
forma de tridente. Se puede encontrar una compresión medular a nivel del
agujero occipital (foramen magnum) en la infancia causando signos
piramidales, hipopnea central e hipotonía, y a menudo se produce genu
varo.
También hay un riesgo leve de hidrocefalia con incremento de la presión
intracraneal. Hay un mayor riesgo de estenosis en la parte lumbar inferior
asociada a las deficiencias neurológicas, así como de enfermedades
cardiovasculares en la edad adulta. La obesidad es frecuente. Los adultos
alcanzan una estatura de 130 cm. (varones) y de 124 cm. (mujeres). Las
mujeres afectadas deben dar a luz por cesárea debido al pequeño tamaño de
su pelvis.
Diagnóstico diferencial: Aunque se conocen más de 100 displasias
esqueléticas que pueden ocasionar una estatura corta, la mayoría son
extremadamente raras y tienen características clínicas y radiológicas que las
distinguen fácilmente de la acondroplasia. A diferencia de otras displasias
esqueléticas, la acondroplasia se encuentra presente en el momento del parto,
pero no está asociada a insuficiencia respiratoria.
Otras condiciones que pueden ser confundidas con la acondroplasia son la
hipocondroplasia severa (también ocasionada por una mutación en el gen para
FGFR3) y la condrodisplasia metafisea tipo McKusick.
Diagnóstico: La confirmación se puede realizar inmediatamente después del
nacimiento a través del examen físico y radiólogo (Rx de huesos).
¿Se puede diagnosticar antes del nacimiento?
Para padres sanos con hijos Acondroplásicos está indicado el diagnóstico
prenatal a través del ultrasonido, en etapas avanzadas del embarazo, si ambos
padres son Acondroplásicos se realizará estudios de sangre para caracterizar
la afección y corroborar el diagnóstico. En las primeras semanas del embarazo
se le tomará a la madre una muestra de líquido amniótico (líquido que rodea al
feto) que contiene el ADN (material hereditario) para determinar si el feto tiene
la afección.
Las pruebas de funcionamiento pulmonar muestran reducción de la capacidad
vital, más pronunciada en hombres. Los pulmones son pequeños, pero
funcionalmente normales. Se recomiendan los estudios del sueño debido a la
elevada prevalencia de trastornos respiratorios durante el sueño. La radiografía
de tórax muestra disminución del diámetro anteroposterior y protrusión anterior
de las costillas. El grado de afectación del agujero occipital se correlaciona con
la magnitud de la disfunción respiratoria.
Tratamiento: No existe tratamiento curativo en la actualidad, el pronóstico es
generalmente favorable aunque puede presentar algunas complicaciones que
requieren un tratamiento oportuno y un seguimiento adecuado, este está
encaminado a aliviar algunos síntomas:
Tratamiento mediante hormonas para alargar la estatura.
Tratamiento de las infecciones del oído medio.
Seguimiento por estomatología para corregir el amontonamiento de los
dientes.
Corrección quirúrgica de la columna vertebral si existe peligro de
compresión de la médula espinal.
Procederes quirúrgicos para alargar las piernas.
Los dos últimos procederes no son muy utilizados.
Las consultas de Asesoramiento Genético pueden ayudar a las familias
afectadas o con riesgo.
En estas se brinda información adecuada y útil en cada caso en particular
antes de tomar decisiones relativas a la planificación familiar.
