EL NUCLEO CELULAR
Es la estructura más conocido en casi todas las células animales y
vegetales; está rodeado de forma característica por una membrana, es
esférico y mide unas 5 µm de diámetro. Dentro del núcleo, las moléculas de
ADN y proteínas están organizadas en cromosomas que suelen aparecer
dispuestos en pares idénticos.
FORMA
Regular: esférica, ovoide, cúbica, etc. Coincidiendo con la forma de la
célula. Es decir que la forma del núcleo coincide generalmente con la de la
célula.
Irregular: como en los glóbulos blancos polimorfonucleares, su morfología
polilobulada y en forma de herradura es la que le da aspecto irregular al
núcleo.
POSICIÓN
Cada célula tiene el núcleo en una posición característica en casi todas las
células animales es céntrico, en algunas como las adiposas y las de las
fibras musculares estriadas esqueléticas es excéntrico.
FUNCIONES
Debido al hecho que este organelo contiene la cromatina, el núcleo resulta
el depósito de prácticamente toda la información genética de la célula, y por
lo tanto es el centro de control de la actividad celular y en él tienen lugar
procesos tan importantes como la autoduplicación del DNA o replicación.
COMPONENTES DEL NUCLEO
Membrana nuclear
Es una envoltura nuclear, que lo limita y separa del citoplasma, formada
por dos membranas concéntricas perforadas por poros nucleares. A través
de éstos se produce el transporte de moléculas entre el núcleo y el
citoplasma.
Nucleosol
Se conoce también como jugo nuclear, nucleoplasma o cariolinfa, el cual es
el medio interno del núcleo donde se encuentran suspendidos el resto de los
componentes nucleares, como la cromatina y los nucleolos.
NUCLEOLO
Son masas densas y esféricas en las cuales se sintetiza el RNA ribosómico y
en donde se producen las primeras fases de ensamblaje de los ribosomas.
POROS NUCLEARES
Son los lugares donde la membrana interior y exterior del núcleo se unen.
Estos poros nucleares permiten el intercambio de péquenos elementos entre
el núcleo y el citoplasma como por ejemplo iones, moléculas polares y
macromoléculas como (proteínas y RNA).
CROMATINA
Constituida por DNA y proteínas, aparece durante la interface; es una
estructura altamente condensada durante la mitosis, pero cuando la célula
entra en división la cromatina se organiza en estructuras individuales que
son los cromosomas.
EL RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO
Es una estructura membranosa multiplegada dentro de las células
eucariotas, que desempeña un papel importante en la síntesis de las
moléculas complejas requeridas por la célula y el organismo como un todo.
CARACTERISTICAS DEL NUCLEO INTERFASICO
• Es indispensable para la vida de la célula
• Controla la diferenciación celular
• Conserva su potencialidad en células diferenciadas
FUNCIONES:
Almacenar la información genética en el ADN.
Recuperar la información almacenada en el ADN en la forma
de ARN.
Ejecutar, dirigir y regular las actividades citoplasmáticas
procesos.
CUERPOS SUBNUCLEARES
1. CUERPOS DE CAJAL Y GEMS El núcleo típico posee de 1 a 10
estructuras compactas denominadas Cuerpos de Cajal o cuerpos
enrollados, cuyo diámetro mide entre 0,2 µm y 2,0 µm dependiendo
del tipo celular y especie.
2. DOMINIOS PIKA Y PTF Los dominios PIKA, o Asociaciones
Cariosómicas Polimórficas de Interfase, fueron descritos por primera
vez en estudios de microscopía en 1991.
3. PARASPECKLES Descubiertos en 2002, los paraspeckles son
compartimentos de forma irregular del espacio intercromatínico del
núcleo. Fueron documentados por primera vez en células HeLa,
donde por lo general se encuentran entre 10–30 por núcleo.
4. CUERPOS DDX1 Los cuerpos DDX1 son agregados de la proteína
DDX1, perteneciente a la familia de helicasas de ARN que contienen
el motivo "DEAD box", se encuentran en un número que varía de dos
a cuatro.
ENFERMEDADES MUTACIONALES
Y DEL NUCLEO
NEOPLASIA
Es el término que se utiliza en medicina para designar una masa anormal de
tejido. Se produce porque las células que lo constituyen se multiplican a un
ritmo superior al normal
Criterios de malignidad:
•Perdida de la polaridad, cuando las células crecen desordenadamente.
•Hipercromasia, cuando los núcleos presentan una gran cantidad de ADN.
•Pleomorfismo, cuando hay un desorden en la forma y el tamaño del
citoplasma y el núcleo celular (células bizarras).
•Mitosis, son atípicas (diferentes formas) y bipolares.
•Nucléolo, prominente
PROGERIA O EL SÍNDROME DE HUTCHINSON-
GILFORD
La Progeria es muy rara. Puesto que casi siempre está relacionada con una mutación
accidental, espontánea, es muy infrecuente que nazca más de un niño con el síndrome de
Hutchinson-Gilford dentro de la misma familia. Un test prenatal puede dar seguridad en el
caso de un nuevo embarazo.
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
constituyen las anomalías más frecuentes en la genética de los humanos,
que afectan tal vez a la mitad de los seres humanos concebidos. La mayor
parte de las concepciones cromosómicamente anormales se eliminan en
forma espontánea antes de implantarse en el útero. Se clasifican en
Anomalías numéricas Y Anomalías estructurales.
ANOMALIAS NUMERICAS
SINDROME DE DOWN
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21),
caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares:
* Retraso mental en diversos grados
* Baja estatura
* Dermatoglifos atípicos
* Diástasis de músulos abdominales
* Disminución del tono muscular
* Braquiocefalia (región occpital plana)
* Paladar ojival
* Manos, orejas y cuello corto
* Puente nasal deprimido
* Cardiopatía congénita
* Mayor riesgo de desarrollar patologías como hipotiroidismo, diabetes,
miopía, leucemia, problemas de audición, etc.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en
el desarrollo de los niños con síndrome de Down son los programas de
Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema
nervioso central durante los seis primeros años de vida.
SINDROME DE KLINEFELTER
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Su cariotipo de
este síndrome es el siguiente: 47, XXY En el síndrome de Klinefelter, los
hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre
como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
Características:
•Pene pequeño
•Testículos pequeños y firmes
•Vello púbico, axilar y facial escaso
•Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
•Estatura alta
•Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
•Mejorar la fuerza
•Mejorar la apariencia de los músculos
•Promover el de vello corporal
•Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
•Mejorar la energía y el impulso sexual
•Mejorar la concentración
SÍNDROME XYY
Los niños y hombres con el síndrome 47, XYY tienen dos cromosomas Y en
vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que
tienen dos cromosomas Y y un cromosoma X
Los niños y los hombres con el síndrome 47, XYY tienen el mismo aspecto
físico que otros niños y hombres de su edad. La única diferencia física
notable encontrada en los adultos que tienen el síndrome 47, XYY es que
son algo más altos que sus hermanos.
Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la
configuración de los cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el
tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los
problemas de comportamiento y aprendizaje.
SÍNDROME DE EDWARDS
También conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que
se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional
completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial
del cromosoma 18.
En casi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que se refiere
al aspecto fisiológico, las características principales son:
•Poco peso al nacimiento
•Deformaciones en el cráneo y rostro Criptorquidia
•Uñas poco desarrolladas
•Pies convexos
•Deficiencia del crecimiento
•Forma anormal del cráneo y características faciales
•Manos apretadas
•Pies inferiores del eje de balancín
•Anormalidades cardiacas y renales
La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera
semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la
adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves. El
pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de
vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años,
fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas y las infecciones
respiratorias.
ANOMALIAS ESTRUCTURALES
EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO (DEL
FRANCÉS CRI- DU-CHAT)
Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica
provocada por un tipo de delección estructural del brazo corto del
cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un
gato.
Características:
* La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y
escarpado.
* Cabeza pequeña (microcefalia).
* Inclinación de los ojos hacia abajo
* Ojos separados (hipertelorismo). ]
* Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas).
* Quijada pequeña (micrognatia).
* Mala oclusión dental.
No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome. Se debe
abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres. Los
padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y
someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos
tiene una reordenación del cromosoma 5.
EL SÍNDROME DE TURNER
Es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo
cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma
Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. Su
incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.500 niñas.
Caractterísticas:
* Talla baja
* Falla gonadal (infertilidad)
* Micrognatia (falta de desarrollo mandibular)
* Implantación baja del pelo
* Paladar ojival
* Cuarto metacarpiano corto
* Escoliosis
* Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
* Desarrollo óseo anormal
* Mamas pequeñas y vello púbico disperso
* Menstruación ausente
* Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
* Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales
dolorosas
