ESQUELETO AXIAL

Es aquel que Incluye los huesos del cráneo y cara, huesecillos del oído medio, el cuello, la caja
torácica y la columna vertebral.

Este se genera a partir del mesodermo paraxial y de la placa lateral (capa parietal), así como
de la cresta neural.

El mesodermo paraxial está constituido de somitas y somitomeros, los somitas se ubican en la

región caudal y los somitomeros en la parte de la cabeza

Los somitas se diferencian en una porción ventromedial, el esclerotoma, y una región

dorsolateral, el dermomiotoma.

En la cuarta semana los somitas originan el mesénquima, las células de este pueden
convertirse en fibroblastos, condroblastos u osteoblastos

Desarrollo del somita y formación

del mesénquima

La capacidad para
formar hueso del mesénquima no se limita a las células del esclerotoma, sino también se
identifica en la capa parietal del mesodermo, la cual integra los huesos de la pelvis y la cintura
escapular, las extremidades y el esternón.

Por otra parte también las células de la cresta neural se diferencian en mesénquima y
participan en la formación de los huesos de la cara y del cráneo.

En huesos planos del cráneo, el mesénquima de la dermis se diferencia directamente en

hueso, proceso conocido como osificación intramembranosa

Sin embargo la formación de la mayoría de los huesos es a través de la osificación

endocondral, donde las células mesenquimatosas dan primero origen a moldes de cartílago
hialino, que luego se convierten en hueso
 Desarrollo de huesos
endocondrales

CRANEO:

Se encuentra dividido en dos partes:

1) Viscerocraneo( Cubierta protectora del encéfalo)

2) Neurocraneo( esqueleto de la cara)

Neurocraneo:

El neurocráneo es la cubierta ósea que cubre el encéfalo y las meninges craneales

(duramadre, aracnoides, piamadre) en los vertebrados.

Está conformado por 2 segmentos: la calota o bóveda craneal (membranosa); y la

base del cráneo (condocraneo)

Neurocraneo membranoso

Se desarrolla por osificación intramembranosa. Inicialmente, el tejido mesenquimal reviste el

cerebro y experimenta la diferenciación paulatina de células mesenquimales a osteoblastos. En
consecuencia, se desarrollan una cierta cantidad de huesos planos que se caracterizan por la
presencia de espículas óseas semejantes a agujas. Estas espículas se irradian desde los centros
primarios de osificación hacia la periferia. Al proseguir el crecimiento durante la vida fetal y
posnatal, estos huesos aumentan en volumen por aposición de capas sobre su superficie
externa y por reabsorción osteoclástica desde el interior de cada hueso

Estructuras esqueléticas de la cabeza y la cara. El

mesénquima para estas estructuras deriva de la cresta
neural (azul), el mesodermo paraxial (somitas y
somitómeros) (rojo) y el mesodermo de la placa lateral
(amarillo)
CONSIDERACIONES CLÍNICAS
CÉLULAS DE LA CRESTA NEURAL

 Se originan en el neuroectodermo
 Forman esqueleto facial y una parte del cráneo.
 Son muy vulnerables al abandonar el neuroectodermo.
 Son un blanco fácil para los Teratógenos.
 Es por esto que son comunes las anomalías craneocefales.

CRANEOSQUISIS O ACRANIA

 En la Craneosquisis no se forma la bóveda

Craneal.
 Ya que el neuróporo cefálico no se cerró como
debería.
 Quedando así expuesto el tejido encefálico al
amnios, en el cual se degenera formando una
ANENCEFALIA. (A)
 No sobreviven los fetos con anomalías graves,
pero si sobreviven con defectos menores, tratarse
con éxito.
 Existen hernias que dependiendo de que tejidos
están expuesto, si solo están expuesto el tejido
encefálico se conocen como MENINGOCELE
CRANEAL, si están expuesto las meninges y el
tejido encefálicos le conoce como
MENINGOENCEFALOCELE. (B)

CRANEOSINOSTOSIS

 Se da por un cierre prematuro de una a más suturas.

 Es un rasgo de más de 100 síndromes genéticos.
 Se desconoce el mecanismo causante, pero se cree que entre los limites
celulares, que proceden de la cresta Neural y del mesodermo paraxial, existen
interacciones o señales moleculares que controlan la diferenciación y la
proliferación celular.
 EFN1 va a codificar Efina-β3, esta molécula hace que las células se repelan.
 Al sufrir una mutación EFN1, se va a producir el síndrome de cráneofrontanasa,
caracterizado por una Sutura Coronal prematura e hipertelorismo.
 MSX2 y TWIST1, que son factores de transcripción, regulan la proliferación de
las células de la cresta neural en los huesos frontales.
 Si muta el MSX2 causa craneosinostosis de tipo Boston, que afecta a varias
suturas.
 Si muta el TWIST1 causa Sathre-
Chotzen, que ocasiona sinostosis de la
sutura coronal y polidactia.
 La familia de los FGF y sus receptores,
controlan los procesos de migración,
diferenciación y proliferación.
 FGFR1 y FGFR2 se expresan en las
regiones del prehueso y precartilago
en estructuras craneocefales.
 FGFR3 se expresa en las palancas de
crecimiento del cartílago del hueso
largos.
 FGFR1 apoya la diferenciación
ontogenética
 FGFR2 aumenta la proliferación.
 La mutación del los FGFR1, FGFR2, FGFR3
esta vinculada con la craneosinostosis y a
varias clases de displasia.
 Dependiendo como se cierren
prematuramente las suturas existen:
ESCAFOCEFALIA(A,C) generada por un
prematuro cierre de la sutura sagital
(57%); BRONQUICEFALIA(B,C) (20-25%)
prematuro cierre de la sutura coronal; y
PLAGIOENCEFALIA si solamente es de un
lado el cierre.
 La mayoría de veces son causados por las
mutaciones de los genes, pero en
ocasiones es por agentes teratogénicos
(Metrotexato, Ciclofosfamida), también es por falta de vitamina D o por partos
múltiples.
DISPLACIA DEL ESQUELETO
ACONDROPLASIA

 Es la más común afecta sobre todo a huesos largos.

 Tiene una herencia autosómica dominante, el 90% de los casos son nuevos.
 Es causado por mutación de FGFR3.

DISPLACIA TANATOFORICA

 Es la más frecuente de las displasias Neonatal mortal. Causada por el FGFR3.

 Pueden existir dos tipos:
A. Tipo I: presentan fémures
cortos y curvados con o sin
cráneo en forma de trébol,
es autosómico dominante.
B. Tipo II: caracterizado por
fémures rectos muy largos y
con cráneo en forma de
trébol.

 El cráneo en forma de trébol es

causado por la craneosinostosis.
 HIPOCONDRIOPLASIA

 Tipo autosómico dominante variante más benigna de la Acondroplasia.

 Causada por la mutación del FGFR3, que genera anomalías en la osificación
endocondral que afecta a los huesos largos y planos.
DISPLACIA ESQUELETICA GENERALIZADA

DIAPLASIA CLEIDOCRANEAL

 Cierre tardío de las fontanelas

 Menor mineralización de las suturas craneales, alarga huesos como el
occipital, Parietal y Frontal
 Otras partes del cuerpo se ven afectas como las clavículas, que están
subdesarrolladas o no existen.
ACROMEGALIA

 Causada por la hiperfunción de la hipófisis y

excesiva producción de hoirmonas de
crecimiento
 Agrandamiento desproporcionado: cara, manos
y pies.
 Puede llevar al gigantismo
MICROCEFALIA (A)

 El encéfalo no crece y el cráneo no se expande

 Presenta retraso mental.

ANOMALIAS VERTEBRALES
ESCOLIOSIS CONGENITA

 Es la fusión de dos vertebras consecutivas se fusionan asimétricamente.

 El número de vertebras es frecuentemente mayor o menor que lo
normal
SECUENCIA DE KLIPPEL-FEIL

 Las vertebras cervicales se unen y generan y ocasionan una menor

movilidad y un cuello corto.
ESPINA BIFÍDA

Es resultado de la fusión imperfecta o la no

unión de los arcos vertebrales
 A. ESPINA BÍFIDA OCULTA. - afecta a los
arcos vertebrales óseos, no afecta a la
medula espinal, el defecto óseo está
cubierto por piel y no hay déficit
neurológico.

B. ESPINA BIFIDA QUISTICA. –producida por

la falta de cierre del tubo neural, los arcos
vertebrales no se forman dejando
expuesta la medula y el tejido neural. puede prevenirse con el consumo
de ácido fólico por parte de la madre antes de la concepción.

ANOMALIAS EN LAS COSTILLAS

COSTILLAS SUPERNUMERARIAS

 Ocurre en cerca del 1% de la población y unidas a la séptima vértebra cervical.

 Pueden afectar el ápex bronquial o la arteria subcutánea dando lugar a diversos
grados de anestesia en la extremidad.

ANOMALÍAS EN EL ESTERNÓN
HENDIDURA ESTERNAL

 Es poco frecuente
 Completa o en un extremo del esternón
 Las bandas esternales no crecen juntas en la línea media
 Los centros de osificación hipoplásicos y la fusión prematura de los
segmentos esternales también se observan sobre todo en niños con
anomalías cardiacas.

VÉRTEBRAS Y COLUMNA VERTEBRAL

Las vértebras

 Se forman a partir de las porciones del esclerotoma de los somitas

 Derivan del mesodermo paraxial.

Una vértebra típica está constituida por:

 un arco,
 un foramen o agujero (a través del cual pasa la médula espinal)
 un cuerpo vertebral, apófisis transversas y, por lo general, una apófisis espinosa.

La cuarta semana

Las células del esclerotoma

 Migran en torno a la médula espinal

 La notocorda para mezclarse con células del somita en
el lado opuesto del tubo neural

Al tiempo que el desarrollo avanza, la porción del esclerotoma

de cada somita:

 experimenta un proceso denominado resegmentación.

 ocurre cuando la mitad caudal de cada esclerotoma crece
 se fusiona con la mitad cefálica del esclerotoma subyacente

Y cada vértebra

 se integra a partir de la combinación de la mitad caudal de un somita

 la mitad craneal de su vecino.

La consecuencia de este proceso:

 Los músculos que derivan de la

región del miotoma de cada
somita quedan unidos a dos
somitas adyacentes pasando por
encima de los discos
intervertebrales, por lo que
pueden mover así la columna
vertebral.
 La definición del patrón de la
configuración de las distintas
vértebras está regulada por los
genes HOX.

Las células mesenquimatosas

 Ubicadas entre las regiones cefálica y caudal del segmento

original del esclerotoma
 no proliferan
  Sino contribuyen a la formación del disco intervertebral.

La notocorda

 Involuciona por completo en la región de los cuerpos vertebrales,

 Persiste y crece en la zona del disco intervertebral.
 Ahí contribuye al núcleo pulposo.
(que más tarde queda circundado por las fibras periféricas del anillo fibroso).

Unidas, estas dos estructuras constituyen el disco intervertebral.

 La resegmentación de los esclerotomas

(para crear las vértebras definitivas)
 Hace que los miotomas formen puentes sobre los discos intervertebrales
 Esta alteración determina su capacidad para mover la columna.

Por esta misma causa las arterias intersegmentarias

 Se ubican al inicio entre los esclerotomas

 Transcurren entonces sobre la región media de los cuerpos vertebrales.
 Los nervios espinales quedan cerca de los discos intervertebrales
 Salen de la columna vertebral por los forámenes intervertebrales.

Se forman las vértebras, se establecen dos curvaturas primarias en la columna:

 La curvatura torácica
 La curvatura sacra.

Más adelante se definen dos curvaturas secundarias:

 La curvatura cervical, al tiempo que el lactante aprende a sostener su cabeza erguida,

 La curvatura lumbar, que se forma cuando aquél aprende a caminar.

COSTILLAS Y ESTERNÓN

La porción ósea de cada costilla deriva de las células del esclerotoma que permanecen en el
mesodermo paraxial y crecen a partir de las apófisis costales de las vértebras torácicas.
El esternón se desarrolla de manera independiente en la capa parietal del mesodermo de la
placa lateral en la pared ventral del cuerpo.

Correlaciones clínicas

Defectos costales

En ocasiones se forman costillas adicionales, por lo general en las regiones lumbar o cervical, la
segunda, suele encontrarse articulada con la séptima vértebra cervical.

Debido a su ubicación este tipo de costilla puede presionar el plexo braquial o la arteria
subclavia, lo que origina distintos grados de anestesia en la extremidad.

Defectos esternales

La hendidura esternal es un defecto poco frecuente y puede ser completo o afectar cualquiera
de los extremos del esternón. Los órganos torácicos se encuentran tan solo cubiertos por piel y
tejidos blandos.

 Pectus excavatum es la denominación que se da a la depresión esternal con

convexidad posterior.
 Pectus carinatum se refiere al aplanamiento bilateral del tórax con proyección anterior
del esternón.

Problemas a resolver

1. ¿Por qué son importantes las suturas craneales? ¿Están implicadas en alguna anomalía?

 Porque permiten a los huesos del cráneo superponerse (moldeamiento) durante el

parto, también permiten a los huesos de la bóveda seguir creciendo para dar cabida al
crecimiento posnatal del encéfalo.
 Sí, existen enfermedades como la disostosis cálido craneal, la cual se caracteriza por el
cierre tardío de las fontanelas y disminución de la mineralización de las suturas, lo que
causa abombamiento en los huesos frontales, parietales y occipitales.

2. Explique el origen de la escoliosis como una anomalía vertebral. ¿Qué genes pudieran
estar implicados en su desarrollo?
Esta enfermedad de deformación vertebral llamado “Escoliosis” se ha demostrado que
surge cuando se produce una mutación que produce exceso de la proteína BNC2, que
a su vez es regulada por otra proteína, la YY1.