TÍTULO
Biotecnología, Ingeniería Genética y Proyecto Genoma
Humano
INTEGRANTES
Deza Celis, Dayna Daleshka
Exebio Niño, Milton Yefri
CURSO
Ciencias Naturales
PROFESORA
Nancy Llalud Malca Tello
Chiclayo, septiembre del 2017
OBJETIVOS
Definir biotecnología e Ing. Genética.
Explicar el proyecto genoma humano.
Identificar la importancia de la biotecnología.
Conocer los aportes de la biotecnología en las ciencias médicas.
INDICE
1. Biotecnología
1.1. Antecedentes
1.2. Definición
1.3. Aplicaciones en la salud, industria, ambiente y ganadería
1.4. Biotecnología en el ámbito del derecho
2. Ingeniería Genética
2.1. Definición
2.2. Técnicas usadas en la Ingeniería genética
2.3. Aplicaciones en obtención de productos biológicos
3. Proyecto Genoma Humano
3.1. Antecedentes
3.2. Definición
3.3. Aplicaciones en ciencias de la salud
3.4. Aportes en los últimos años
3.5. Aspecto ético y moral – Derecho
INTRODUCCIÓN
El hombre, sin proponérselo, ha hecho un uso de la ciencia y la tecnología
través de la historia en distintas actividades comerciales, como es el caso de la
preparación del pan a través de la levadura; bebidas alcohólicas como el vino y
cerveza, preparación del queso y del yogurt a través del uso de algunas
bacterias. Sus cultivos y crianza de animales también se involucran en este
campo, por las distintas técnicas que desarrollaron para la fertilización del suelo
y preservación de sus animales.
La presente investigación consta de información valedera y confiable, fue
hecha puesto que se pretende brindar mayor información sobre la
biotecnología, la ingeniería genética y el proyecto genoma humano, además
también tenemos como finalidad explicar con claridad y precisión en que
consiste estas disciplinas, ya que estos temas suelen ser desconocidos por la
mayor parte de las personas, lo que crea alrededor de ellos confusiones que
desencadenan debates sociales y muchos de ellos con constantes
cuestionamientos.
El tema trata sobre los diferentes avances, estudios e investigaciones que se
han realizado a los seres vivos, lo cual ha permitido descubrir nuevas cosas
acerca de ellos para el beneficio de la humanidad. Tratamos este tema porque
es innovador y trascendental, pero sobre todo para explorar y adquirir
conocimientos acerca de él y con la finalidad de conocer cómo influye en el ser
humano. El trabajo es de vital importancia porque nos muestra una recopilación
de información científica y técnicamente comprobada, además su finalidad
principal es dar a conocer todo lo referente al tema escogido.
Al analizar los temas, de los cuales consiste esta investigación, suelen
deslumbrarse nuevos puntos de vista que debemos tratar, por eso la
información que se presenta a continuación será planteada desde un punto de
vista objetivo y formal. Partiendo de este modo de tratar los contenidos, surgen
dudas que se resolverán en el desarrollo de la investigación, por eso
planteamos las siguientes interrogantes: ¿Qué es biotecnología e ingeniería
genética?, ¿En qué consiste el proyecto genoma humano?, ¿Cuál es la
importancia de la biotecnología en el mundo actual?, y por ultimo ¿Cuáles son
los aporte que brinda la biotecnología a la sociedad?
Para la investigación que se llevará a cabo es necesario proponer objetivos, los
cuales debemos alcanzar al finalizar este trabajo, por eso planteamos los
siguientes objetivos, en primer lugar, definir biotecnología e Ing. Genética, en
segundo lugar, explicar el proyecto genoma humano, en tercer lugar, identificar
la importancia de la biotecnología y por ultimo conocer los aportes de la
biotecnología en las ciencias médicas.
1. Biotecnología
1.1. Antecedentes
Lo que hoy conocemos como biotecnología surgió en los años setenta y está
relacionado con el uso de una serie de herramientas que en el conjunto se
denominan ADN recombinante o ‘Ingeniería genética’
Para principios de los 1950, la científica británica Rosalind Franklin trabajaba
en modelos estructurales de ADN que más tarde perfeccionarían James
Watson y Francis Crick y que serían la base para su descubrimiento de la
estructura del ADN, que publicaron en 1953 y en la que proponían el modelo de
doble hélice complementaria y antiparalela que hoy conocemos, con lo que
inauguraron un nuevo capítulo en el estudio de la genética.
La comprensión del ADN fue esencial para la exploración de la biotecnología.
Las células son las unidades básicas de la materia viva en todos los
organismos y el ADN contiene la información que determina las características
que tendrá una célula. Desde el inicio, los científicos vislumbraron la posibilidad
de nuevos medicamentos diseñados para ayudar al cuerpo a hacer lo que no
podía por su propia cuenta o de cultivos capaces de protegerse por sí solos de
las enfermedades.
En 1976, Herbert Boyer y Robert Swanson fundan Genentech, Inc., la primera
compañía biotecnológica, dedicada al desarrollo y comercialización de
productos basados en el ADN recombinante, y al año siguiente Genentech
reporta la producción de la primera proteína humana fabricada en una bacteria:
la somatostatina. Por primera vez se usa un gen sintético recombinante para
producir una proteína por lo que muchos consideran a este hecho como el
inicio de la Era de la Biotecnología.
En 1978 Genentech junto con The City of Hope National Medical Center,
anuncia la producción exitosa en laboratorio de insulina humana usando la
tecnología del ADN recombinante; en 1982 Genentech recibe aprobación de la
FDA para comercializarla, lo que la convierte en el primer medicamento de
origen recombinante aprobado.
1.2. Definición
La biotecnología es definida como el conjunto de técnicas, procesos y métodos
que utilizan organismos vivos o sus partes, con un fin comercial o especifico,
para producir una amplia variedad de productos y alcanzar metas prácticas
específicas. Además, se ha basado en las técnicas de la selección artificial
para obtener mejoras en agricultura, ganadería, medicina, farmacología,
industria alimentaria y para la mejora o la recuperación del medio ambiente.
La biotecnología es la nueva revolución industrial. La idea que subyace en ella
es sencilla: por qué molestarse en fabricar un producto cuando un microbio, un
animal o una planta (los verdaderos protagonistas de la biotecnología) pueden
hacerlo por nosotros. Así, se pueden lograr desde combustibles a medicinas,
pasando por plásticos, alimentos, vacunas, recursos minerales, etc.
1.3. Aplicaciones en la salud, industria, ambiente y ganadería
La biotecnología está en constante evolución y es por eso que cada día se
obtienen nuevas aplicaciones que se le puede dar a esta disciplina en diversos
ámbitos. Como, por ejemplo:
En la Salud:
Sistema de diagnóstico de enfermedades
Productos farmacéuticos: antibióticos, vitaminas, insulina
Vacunas: la vacuna de la hepatitis B obtenida a través de la modificación
de la levadura.
Terapia génica: tratamiento contra enfermedades de origen genético
mediante el reemplazo y/o modificación de los genes que presentan un
funcionamiento anómalo.
Identidad molecular: técnica que permite la identificación de los
personas a través de patrones de secuencias genéticas para prueba de
paternidad y genética forense. En animales se aplica para estudio de
diversidad, evolución, genética de poblaciones y programas de
mejoramiento.
En la industria:
Aditivos: cítricos
Saborizantes
Colorantes: azul índigo
Alcohol carburante: etanol
Productos lácticos (yogurt y quesos) uso de partes o del organismo
completo (enzimas o microorganismos)
Detergentes: obtención de enzimas que degradan ácidos grasos, lipasa
(Aspergillus), cutinasa (Saccharomyces), de proteínas
(Bacilluslicheniformis) para eliminar manchas de sangre, comida, etc.
En el ambiente:
Biorremediación: Tratamiento de residuos líquidos contaminados. Un
ejemplo de esta aplicación es la limpieza de derrames de petróleo
empleando bacterias.
Manejo de residuos sólidos: Uso de bacterias, hongos para la
degradación de residuos orgánicos.
Biolixiviación: Recuperación de metales mediante su solubilización.
Aplicación de gran interés para la industria minera.
Diagnóstico y detección de sustancias: Uso de organismos, bacterias,
plantas etc., que detecten e informen acerca de la presencia de
sustancias específicas actuando como biosensores.
En la agricultura:
Sistemas de diagnóstico de enfermedades.
Agrobiológicos, uso de organismos vivos o las sustancias producidas por
ellos para mejorar la productividad de los cultivos o para el control de
plagas y malezas.
Cultivo de células y tejidos in vitro, para producción de plantas a gran
escala, obtención de metabolitos secundarios y mejoramiento genético.
Cultivos genéticamente modificados mediante tecnología de genes.
Conservación de germoplasma.
Estudios de diversidad, evolución, genética de poblaciones y programas
de mejoramiento.
1.4. Biotecnología en el ámbito del derecho
Una de las funciones del Derecho consiste en identificar los valores implicados
en cada caso concreto, en cada situación conflictiva. Pero a este respecto debe
tenerse presente la famosa frase de que el siglo XX se ha caracterizado por el
gran desarrollo y eficacia de los medios, pero al mismo tiempo por una
confusión en los fines. ¿Ocurrirá algo semejante en el siglo XXI? ¿De dónde se
deberá nutrir el Derecho para identificar esos valores? ¿Qué cometido
corresponderá en este sentido a la Bioética?
En primer lugar, debe señalarse un principio metódico imprescindible: la
necesidad de que la sociedad revise sus propias valoraciones, sus principios
axiológicos, en relación con los nuevos conflictos de las ciencias biomédicas.
Los motivos de esta perspectiva metodológica se basan en que puede venir
exigida por esas novedades que aportan en general la Ciencia y la Tecnología;
en que no siempre las valoraciones tradicionales dan respuestas adecuadas a
las nuevas situaciones: no existe una identidad o coincidencia entre el
supuesto de hecho (nuevo) y los valores que se pretenden aplicar o que
parecen aplicables; se trata de una subsunción errónea entre hecho y valor.
Por consiguiente, en estos casos, puede ser necesario construir valores nuevos
que se adapten, que den respuesta al nuevo supuesto de hecho.
No obstante, no deben descartarse algunos riesgos o peligros que podrían
derivarse de esta metodología, por lo que deben ser detectados con el fin de
poder prevenirlos. En primer lugar, puede abrir las puertas a un relativismo
excesivo de los valores. Por otro lado, este principio metódico puede favorecer
una especie de seguidismo del curso de las investigaciones y de sus
resultados, o al menos puede propiciar que se le dirija una acusación de
semejante índole; es decir, que esta búsqueda de valores nuevos para
situaciones nuevas se haga en función de las necesidades que puedan tener
los investigadores y científicos en un momento dado, lo que comporta un riesgo
de pérdida de la iniciativa respecto a la reflexión ética y jurídica. Y, finalmente,
y es más grave, podría acusarse a quienes sigan tal proceder de pretender
aportar una legitimación a las necesidades de la ciencia, esto es, de buscar a
toda costa la justificación ética a los conflictos que van planteando los avances
científicos y las necesidades o exigencias de los investigadores (y, dado el
caso, de las empresas del sector). Debe reconocerse que en tales
circunstancias la Bioética y el Derecho pasarían de ser un discurso sobre el
comportamiento correcto o socialmente tolerable, respectivamente, a un mero
instrumento legitimador de la ciencia. Y es sabido que la ciencia no es neutra
desde un punto de vista axiológico.
2. Ingeniería Genética
2.1. Definición
Conceptualmente la ingeniería genética, como disciplina científica, comprende
un conjunto de técnicas que permiten modificar las características de un
organismo mediante la alteración de su patrimonio genético, dicho de otra
manera la ingeniería genética consiste principalmente en la introducción de un
gen en el genoma de un individuo que carece de él o lo tiene defectuoso, para
dotarlo de nuevas facultades; es decir, el gen o su región se localiza, extrae,
aísla y modifica para después insertarlo. Otras veces el ADN es transferido a
un organismo de la misma especie o de otra distinta, dando como resultado un
organismo transgénico. Esta técnica es muy común en las plantas y animales.
Existe también la técnica de clonar, en otras palabras, hacer un número de
copias idénticas del gen de un mismo individuo. En la naturaleza este proceso
ocurre en bacterias, levaduras y otros seres vivos.
El desarrollo de la ingeniería genética (también llamada metodología del ADN
recombinante) fue posible gracias al descubrimiento de las enzimas de
restricción y de los plásmidos. Las enzimas de restricción reconocen
secuencias determinadas en el ADN. De esta manera, conociendo la secuencia
de un fragmento de ADN es posible aislarlo del genoma original para insertarlo
en otra molécula de ADN. Hay muchas enzimas de restricción obtenidas a
partir de bacterias y que sirven como herramientas para la ingeniería genética.
Las restricciones reconocen secuencias de 4, 6 o más bases y cortan
generando extremos romos o extremos cohesivos. Estos extremos, generados
en diferentes moléculas de ADN, pueden sellarse con la enzima ADN ligasa y
generar así una molécula de ADN nueva, denominada recombinante.
Los plásmidos son moléculas de ADN circulares, originalmente aisladas de
bacterias y que pueden extraerse de las mismas e incorporarse a otras, a
través del proceso de transformación. Los plásmidos fueron modificados por los
investigadores para ser empleados como “vectores”. Así, el gen de interés
puede insertarse en el plásmido-vector e incorporarse a una nueva célula. Para
seleccionar las células (bacterias o células animales o vegetales) que
recibieron el plásmido, éste lleva, además del gen de interés (por ej., el gen de
la insulina humana), un gen marcador de selección (por. ej., de resistencia a un
antibiótico), que le otorga a la célula que lo lleva la capacidad de sobrevivir en
un medio de cultivo selectivo (medio con antibiótico, en este ejemplo). Las
células que sobreviven se dividen y generan colonias, formadas por bacterias
idénticas. Estas bacterias se denominan recombinantes o genéticamente
modificadas. El plásmido recombinante puede aislarse de estas colonias y
transferirse a otras células.
2.2. Técnicas usadas en la Ingeniería genética
La tecnología del ADN recombinante
La tecnología del ADN recombinante consiste en aislar y manipular un
fragmento de ADN de un organismo para "recombinarlo" con el de otro
organismo.
Generalmente se trata el ADN con una endonucleasa de restricción que origina
en este caso un corte escalonado en las dos hebras dobles de ADN. Los
extremos escalonados de ambas hebras de ADN son complementarios, una
condición que deben de tener si se quieren unir. Los dos ADNs así cortados se
mezclan, se calientan y sé enfrían suavemente. Sus extremos cohesivos se
aparearán dando lugar a un nuevo ADN recombinado, con uniones no
covalentes. Las uniones covalentes se forman añadiendo ADN ligasa y una
fuente energética para formar los enlaces.
Otra enzima clave para unir ADNs es la transferasa terminal, que puede
adicionar muchos residuos de desoxirribonucleótidos sucesivos al extremo 3´de
las hebras del ADN. De este modo pueden construirse colas de poli
Guanina en los extremos 3´ de una de las hebras de ADN y colas de poli
Citosina en los extremos de la otra cadena. Como estas colas son
complementarias, permitirán que los dos ADNs se unan por
complementariedad. Posteriormente, se forman los enlaces covalentes por la
ADN ligasa.
El ADN recombinado se inserta en un ADN vector que actúe como vehículo
para introducirlo en una célula hospedadora que lo replique, los vectores o
transportadores más utilizados son los plásmidos y el ADN del fago lambda.
La secuenciación del ADN
Es un conjunto de técnicas que permiten conocer el orden en que aparecen
los nucleótidos en el ADN, que es la base de la información genética de los
organismos. Esta técnica tiene aplicaciones médicas, como la búsqueda de
algún polimorfismo genético que se asocie con una enfermedad; básicas:
comparar la historia evolutiva de un organismo; o forenses.
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
La técnica de la PCR aprovecha la actividad enzimática por la que se replica el
ADN en las células para conseguir una gran cantidad de copias de ADN a partir
de cantidades pequeñas. Se utiliza una polimerasa o una mezcla de varias que
puedan resistir temperaturas elevadas, siendo la más común la polimerasa taq.
La técnica consiste en realizar varios ciclos de temperaturas elevadas para
conseguir la desnaturalización del ADN y temperaturas más bajas para la
amplificación del ADN desnaturalizado mediante la polimerasa.
2.3. Aplicaciones en obtención de productos biológicos
Los investigadores están utilizando la ingeniería genética para diagnosticar y
predecir la enfermedad, y para desarrollar terapias y medicamentos para el
tratamiento de enfermedades devastadoras como el cáncer, el Alzheimer, la
diabetes y la fibrosis quística.
Dentro de las técnicas básicas de ingeniería genética destacan la del ADN
recombinante. Es el proceso de extracción de ADN de un organismo y su
inserción en otro organismo, dándole nuevos rasgos. En la medicina, la técnica
puede ser utilizada para desarrollar medicamentos, vacunas, y para producir
hormonas humanas y proteínas.
Introduciendo ADN humano en un organismo huésped se puede convertir a ese
organismo en una fábrica de productos médicos importantes. La producción de
insulina es un excelente ejemplo de este proceso. Los fármacos modificados
genéticamente que ya se están produciendo de forma habitual en
microorganismos plantas o animales son los siguientes:
- Insulina para diabéticos
- Factor VIII para la hemofilia A y factor IX para la hemofilia B
- Hormona de crecimiento humano (GH)
- Eritropoyetina (EPO) para el tratamiento de la anemia
- Tres tipos de interferones - luchar contra las infecciones virales
- Factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos (GM-CSF)
- Activador del plasminógeno tisular (TPA) para disolver los coágulos de
sangre.
- Adenosina desaminasa (ADA) para el tratamiento de algunas formas de
inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
- Angiostatina y endostatina para los ensayos de fármacos contra el
cáncer.
- Hormona paratiroidea
Terapia genética: Consisten en manipular genéticamente células enfermas
para que ellas mismas puedan producir las proteínas cuya falta o mal
funcionamiento provoca la enfermedad: con la ayuda de un vector adecuado se
introduce el gen correcto y se integra en el ADN de la célula enferma. Las
enfermedades hereditarias provocadas por la carencia de una enzima o
proteína son las más idóneas para estos tratamientos. Pero también aquellas
en las que no importa demasiado el control preciso y riguroso de los niveles de
la proteína cuya producción se pretende inducir mediante manipulación
genética. Se trata normalmente de enfermedades monogénicas, originadas por
la alteración de un único gen recesivo anómalo y en las que basta la mera
presencia del producto génico para corregir el defecto. Una de las principales
vías de investigación actuales es la de marcar genéticamente a las células
tumorales de un cáncer para que el organismo las reconozca como extrañas y
pueda luchar contra ellas. Cáncer: melanoma, riñón, ovario, colon, leucemia,
pulmón, hígado, próstata, Fibrosis quística, Hipercolesterolemia, Hemofilia,
Artritis reumática, Diabetes, SIDA.
3. Proyecto Genoma Humano
3.1. Antecedentes
El estudio de la genética humana se reconoce desde los trabajos pioneros de
Gregor Mendel, quien en 1866 describió las bases de la herencia monogénica
que hoy continúan vigentes, ahora con pleno conocimiento de sus bases
moleculares. Fue hasta casi 80 años después que se reconoció al ácido
desoxirribonucleico (ADN) como el material de la herencia. Unos años más
tarde, en 1953, Francis Crick y James Watson, apoyados en trabajos previos
desarrollados por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, describieron la
estructura de doble hélice del ADN. El ADN está formado de 3,200 millones de
nucleótidos, de los que existan cuatro tipos: Adenina (A), Timina (T), Citocina
(C) y Guanina (G). En 1963 se esclareció el código genético, base de la
traducción genética para la síntesis de proteínas. Más adelante, en los años 70
comenzó el auge de la manipulación del ADN dando lugar a las tecnologías
recombinantes y, posteriormente, a las tecnologías para la secuenciación del
ADN. Más adelante, en 1985 se hizo la primera propuesta formal de una
iniciativa para secuenciar los 3,200 millones de nucleótidos del genoma
humano. En 1990, esta iniciativa se consolidó, dando inicio así, al proyecto
científico tecnológico más importante de finales del siglo XX: el Proyecto del
Genoma Humano. El PGH, patrocinado en su mayoría por el gobierno de los
Estados Unidos, a través de su Departamento de Energía y de los Institutos
Nacionales de Salud, estuvo inicialmente bajo la dirección de James Watson,
transfiriéndose esta responsabilidad posteriormente a Francis S. Collins,
Director del Instituto de Investigaciones sobre el Genoma Humano de los
Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. Así, el producto del PGH
consistió fundamentalmente en la secuencia completa del genoma humano y
en la elaboración de un mapa que ubica cada gen dentro de los 23 pares de
cromosomas en que se organiza el genoma humano. Este Proyecto contó
además con la participación del Reino Unido, Francia, Alemania, China y
Japón. El Proyecto llegó a término dos años antes de lo previsto y a un menor
costo del originalmente presupuestado, en gran medida debido al desarrollo de
nuevas tecnologías para la secuenciación de ADN, que diera como resultado la
capacidad de secuenciación a gran escala y a un menor costo. Al inicio del
Proyecto el costo por letra secuenciada era superior a $10 USD, el día de hoy
el costo es de $0.09 USD. De ahí que el costo total del Proyecto fuera de
$2,700 millones de dólares, de los cuales entre 3 y 5% fue dedicado al estudio
de las implicaciones éticas, legales y sociales que esta información tendrá. Al
día de hoy todas las metas del Proyecto fueron cumplidas con creces. En 1995,
la compañía Celera Genomics, bajo la dirección de J. Craig Venter, anunció
que llevaría a cabo la secuenciación del genoma humano en forma paralela al
Proyecto del gobierno de los Estados Unidos, empleando una tecnología
novedosa conocida como shotgun. Este proyecto culminó al mismo tiempo que
el PGH financiado por el gobierno de los Estados Unidos, y fueron anunciados
en forma conjunta mediante sendas publicaciones. en las revistas Nature y
Science. La culminación del Proyecto en términos técnicos significa que se
obtuvo la totalidad de la secuencia de la molécula del ADN con una gran
exactitud, es decir, con menos de un error por cada 10,000 letras. Únicamente
0.01% de la cadena no pudo secuenciarse con la tecnología disponible, lo que
dará lugar a proyectos específicos para secuenciar estas regiones del genoma
humano. Al día de hoy contamos con más del 99% de la secuencia en su
formato final, reduciendo el número de espacios sin secuenciar solo 250.
3.2. Definición
El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto de investigación científica con el
objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas
que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-
25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
En él año 2003 se completó la secuencia del genoma humano, aunque no se
conoce la función del todo. El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares,
fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales
de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins,1
quien lideraba el grupo de investigación público, conformado por múltiples
científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. Debido
a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la
genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador
inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado conjuntamente por
el expresidente Bill Clinton y el ex primer ministro británico Tony Blair el 26 de
junio de 2000), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del
2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del
gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación
se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados
Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España.
3.3. Aplicaciones en ciencias de la salud
Sin duda el Proyecto Genoma Humano puede ser aplicado en distintos ámbitos
de las ciencias de la salud, por eso presenta distintas aplicaciones como por
ejemplo:
Una de las enfermedades que podrá ser combatida con mayor eficiencia
será el cáncer. Además de su curación, el descubrimiento de los
engranajes del ADN permitirá una prevención casi total, eliminando las
posibilidades de desarrollar esta enfermedad gracias a la ingeniería
genética.
El mundo de la farmacia y los medicamentos también se verá influido
por la investigación del genoma. El uso de pruebas genéticas muy
avanzadas permitirá identificar los posibles efectos secundarios
negativos de distintos tratamientos, con el fin de evitarlos antes de
lanzar el medicamento.
La atención clínica puede aprovechar las aplicaciones del Proyecto
Genoma Humano examinando la secuencia genómica de cada paciente.
Disponer de la secuencia genómica de una persona podemos predecir el
futuro de su salud, de esta manera podemos evitar enfermedades antes
de que se manifiesten, detectando tendencias con el fin de ponerlas
remedio lo antes posible.
La medicina prenatal es también otro campo de la medicina en el que al
proyecto Genoma Humano tendrá influencia. Este tipo de análisis no es
invasivo en absoluto y se pueden determinar las tendencias que va
desarrollando el feto. Sin embargo, en este caso encontramos una serie
de condiciones legales y éticas con las que chocan ciertas aplicaciones
de la investigación genómica.
Evidentemente, las enfermedades raras y ultra-raras tienen en el
desarrollo de la investigación del genoma una posibilidad de ser
erradicadas. Las alteraciones del ADN son las que causan en su
mayoría este tipo de enfermedades, si contamos con un mapa
exhaustivo del ADN será posible detectar sus causas, prevenirlas y en
muchos casos evitarlas o al menos paliarlas en gran medida.
3.4. Aportes en los últimos años
Los científicos trabajaron duro durante años para descifrar el genoma humano
y cuanto tuvieron ante sí el mapa completo la medicina abrió una ventana al
futuro, estos son diez puntos de alto valor:
1. Influyó en la etiquetación de los fármacos y la utilización de algunos
medicamentos. La Administración de Alimentos y Medicamentos de
Estados Unidos cambió la etiquetación médica, dosis y uso con base en
la investigación genómica, incluso en un fármaco fundamental para el
cáncer de mama.
2. Sirve para verificar que el médico recete el medicamento correcto y en la
dosis correcta. No todo el mundo puede tolerar o metabolizar el mismo
fármaco, y la genómica revela que algunos medicamentos no ejercen
ningún efecto o hasta pueden ser nocivos en lugar de provechosos para
ciertas personas. Por ejemplo, una de cada diez personas no tolera el
tratamiento normal para la enfermedad del intestino irritable y necesita
otro medicamento.
3. Permite desarrollar nuevo análisis médico más rápido y de mejor
manera. Ya han aparecido exámenes para diagnosticar y tratar
enfermedades, así como para evitar algunas terapias innecesarias, entre
ellas el tratamiento para los trastornos del ánimo.
4. Puede ayudar a prevenir una enfermedad. Tiene la capacidad de indicar
que uno es más susceptible a ciertas afecciones para que sea posible
modificar el comportamiento a fin de evitarlas. Por ejemplo, quienes
corren más riesgo de desarrollar diabetes pueden modificar su estilo de
vida para reducir el riesgo.
5. Podría ayudar a sus familiares o a usted a combatir una enfermedad
refractaria al tratamiento. Una exploración genómica puede revelar una
alteración genética que apunte hacia otra alternativa, hacia un
tratamiento exitoso. En un caso determinado, una mutación existente
condujo al uso de un fármaco para el cáncer renal a fin de tratar el
cáncer de mama.
6. Puede ayudar a identificar una enfermedad mal diagnosticada.
Muchas afecciones de base genética a veces se diagnostican mal. El
análisis del genoma puede precisar el diagnóstico después de muchos
meses o años de confusión. Por ejemplo, la incapacidad genética de
alguien de producir una determinada proteína puede remedar los
síntomas de una enfermedad.
7. Puede ayudar a escoger los alimentos correctos para el sistema
digestivo.
8. La nutrigenómica puede cotejar la alimentación con el genoma para
ayudar con las enfermedades digestivas, como la enfermedad celiaca o
la de Crohn.
9. Puede ayudar a personalizar la terapia contra el cá[Link] genoma de
una persona puede no responder a ciertas quimioterapias, pero los
tumores cancerosos también contienen sus propios genomas
modificados que igualmente deben considerarse al escoger el
tratamiento. Es posible que la solución sea combinar dos fármacos.
10. Puede ayudar a tomar decisiones familiares, incluso en cuanto a
[Link] análisis genómico puede revelar ciertas afecciones
familiares en las que uno desearía reflexionar, antes de tener hijos. En
algunos casos, ambos genomas de los padres pueden aumentar el
riesgo para determinados trastornos.
11. La información genética personal que consta en el expediente médico
ayudará a los médicos en el futuro con el diagnóstico y tratamiento que
se administre. La unicidad del genoma puede ser tan importante como el
tipo de sangre para determinar el tratamiento o tomar decisiones sobre
la atención médica.
3.5. Aspecto ético y moral – Derecho
Aunque la medicina proporciona la base para la evolución de la bioética,
actualmente somos testigos de su aplicación a la investigación científica
relacionada. Así pues, el PGH ha dado lugar a una de las áreas de
conocimiento biológico con mayor crecimiento. Los conocimientos genómicos
derivados del Proyecto Genoma Humano, se utilizan para mejores y más
rápidos diagnósticos basados en el análisis directo del ADN, e incluso para el
diagnóstico prenatal en aquellos casos en los que se sospecha que el bebé
tenga alteraciones morfológicas, funcionales o ponga en peligro la vida de su
madre. También es posible aplicar este conocimiento a personas asintomáticas
para averiguar si han heredado de algún progenitor una mutación causal de
una enfermedad genética que pueda desarrollarse en el futuro.
Así planteado el tema, se percibe entonces una importante brecha entre la
capacidad diagnóstica y predictiva del conocimiento genómico por un lado, y la
falta de intervenciones preventivas y terapéuticas por otro, lo que lleva a
conflictos éticos surgidos del Proyecto Genoma Humano. Además hay
determinadas áreas como el asesoramiento a parejas en riesgo de transmitir
enfermedades genéticas a su descendencia, que han suscitado mucho interés
y para las que se han dictado una serie de principios éticos:
Respeto a la dignidad individual y a la inteligencia básica de las
personas.
Informar objetivamente al paciente sin tener en cuenta los valores
subjetivos del profesional médico.
Protección a la privacidad de la información genética.
Desmitificación del Proyecto Genoma Humano, aclarando
verdaderamente su alcance con acciones específicas en educación.
Otro problema de gran importancia es la obtención de patentes de genes por
parte de compañías biotecnológicas, gobiernos y centros de investigación
universitarios, para una posterior venta o explotación comercial, sin tener en
cuenta que parte de los fondos empleados en el PGH era de los
contribuyentes. También debemos observar el PGH contextualizado social e
históricamente, atendiendo a la desigualdad social y económica entre países,
que va a producir una inequidad en el acceso a los beneficios que se extraigan
de la investigación.
Una solución a todas estas tensiones podría ser la formación de profesores de
ciencias o la enseñanza directa a estudiantes como una forma de abrir las
mentes y aclarar definitivamente el alcance del Proyecto Genoma Humano en
la sociedad. Pero es imprescindible incorporar temas de bioética a los
programas de enseñanza.
Tanto en Estados Unidos como en la Unión Europea se han desarrollado
programas para contemplar las consecuencias éticas y sociales de la
investigación científica y que no se produzcan conflictos. En Estados Unidos se
encuentra el ELSI y fuera de ellos se encuentra la Declaración Universal sobre
el Genoma Humano y los Derechos Humanos, promovida por la UNESCO
CONCLUSIONES
Luego de exponer la información referente al tema que hemos tratado a lo largo
de este informe hemos llegado a la conclusión que:
La Biotecnología se define como un área multidisciplinaria, que emplea la
biología, química y procesos varios, con gran uso en agricultura, farmacia,
ciencia de los alimentos, ciencias forestales y medicina, se refiere a toda
aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o
sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos para
usos específicos. Por su parte la Ingeniería Genética es la tecnología del
control y transferencia del ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la
corrección de los defectos genéticos y la creación de nuevas cepas
(microorganismos), variedades de plantas y razas de animales para una
obtención más eficiente de sus productos.
El Proyecto Genoma Humano consiste en determinar la secuencia completa
del genoma humano, localizando con exactitud los 100.000 genes
aproximadamente y el resto del material hereditario de nuestra especie,
responsables de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el
punto de vista biológico. Realmente, lo que llamamos Proyecto Genoma es
el término genérico con el que designamos una serie de diversas iniciativas
para conocer al máximo detalle los genomas no sólo de humanos
La Biotecnología es de mucha importancia ya que está relacionados con
todo tipo de áreas, como la genética, la química, la medicina, la veterinaria,
entre otras muchas. Así también es utilizada en la agricultura para producir
cosechas libres de insectos o alimentos más nutritivos. En el ámbito de la
veterinaria es posible obtener razas de animales más resistentes.
Por otra parte, en el campo de la medicina, la biotecnología permite el
diagnóstico y tratamiento de todo tipo de enfermedades, crear nuevas
drogas o detectar desórdenes genéticos.
BIBLIOGRAFIA
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Educación.
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