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Caso Clínico de Malformaciones Congénitas

Un recién nacido presenta anuria, disnea y malformaciones congénitas como hipertelorismo, orejas bajas y pies equinos. Se sospecha de síndrome de Potter como diagnóstico debido a las anomalías renales y pulmonares, y el antecedente de oligohidramnios.

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Caso Clínico de Malformaciones Congénitas

Un recién nacido presenta anuria, disnea y malformaciones congénitas como hipertelorismo, orejas bajas y pies equinos. Se sospecha de síndrome de Potter como diagnóstico debido a las anomalías renales y pulmonares, y el antecedente de oligohidramnios.

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SISTEMA RENAL: CASO CLÍNICO

Grupos: 5 Estudiantes.

Paciente masculino recién nacido, producto de un embarazo de 37 semanas de


gestación, quien es valorado por pediatra a las 10 horas de vida, presentando
como hallazgo llamativo anuria y disnea moderada. Tolerando la vía oral.
Anamnesis:
Control prenatal, ecografía que reporto: Hipoplasia Pulmonar con presencia de
parénquima, bronquios y vasos escasamente desarrollados, asociado a
Oligohidramnios.
Resto de paraclínicos reportados dentro del rango de la normalidad.
Recibió Ácido fólico y hierro durante la gestación en las dosis recomendadas.
No se documentaron antecedentes personales o familiares contribuyentes, niega
uso de medicamentos o de alcoholismo durante el embarazo.
Examen Físico:
Paciente hipotónico, cianótico e hipoactivo, con signos de dificultad respiratoria,
tirajes intercostales y evidencia de sufrimiento fetal (Fue necesario realizar
maniobras resucitación con oxígeno por mascarilla y posteriormente intubación
endotraqueal e internada en el Servicio de Neonatología.
Se evidenciaron malformaciones:
Facie: Hipertelorismo, con pliegues epicanticos, orejas de implantación baja, frente
amplia, nariz plana y ancha, mentón pequeño.
Cuello corto, tórax, abdomen y genitales sin deformidades, luxación congénita
de caderas y defectos en extremidades: en posición anormal y contracturadas: pie
equino varo.

Teniendo en cuenta la información previa, responda las siguientes preguntas:


1. ¿En qué diagnóstico pensaría usted? Justifique su respuesta.
2. ¿Cuál es la causa del diagnóstico seleccionado por usted?
3. ¿Qué fatores de riesgo están asociados con esta malformación congénita?
4. ¿Qué anomalías cromosómicas o mutaciones génicas se relacionan con
esta malformación congénita?
5. ¿Cuál es la incidencia y prevalencia de esta malformación congénita?
6. ¿Cuál es causa de la Hipoplasia Pulmonar secundaría presentada por este
paciente? Explique.
7. ¿Cuál es el pronóstico de vida de este paciente? Explique.
8. ¿Qué pruebas de imágenes o laboratorio clínico, solicitaría usted para
confirmar el diagnóstico? Explique.
9. ¿Con que otras anomalías está asociada esta malformación congénita?
10. ¿Cuál sería el fenotipo de este paciente ?

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