Tamizaje Neonatal

Sophia Mannucci Tragodara

Endocrinóloga Pediatra
Hospital Regional de Lambayeque
 DEFINICION
• Tamizar: “Colar” o “Filtrar” una población con el
objeto de separar a aquellos individuos que
presentan alguna característica distinta a los
demás.
• Tamizaje neonatal (OMS): “Uso de una prueba
sencilla en una población saludable, para
identificar a aquellos individuos que tienen
alguna patología, estando asintomáticos”
• Estudio para seleccionar, identificar y clasificar
enfermedades en el RN antes que se
manifiesten, para prevenir secuelas o la
muerte.

L.Audi , M. Bueno,Calzada. Tratado de endocrinología pediátrica. Pombo. 2009. Madrid. 4° edición. pag. 375 -382
 Importancia del
Tamizaje Neonatal de
Hipotiroidismo congénito
• Durante la 1ra mitad de la gestación las hormonas tiroides son
de procedencia materna (placenta). A partir de la 20 ss, es
mixta.
• En las etapas tempranas del desarrollo (3 años de vida) el
cerebro tiene dependencia crítica de la hormona tiroidea.
• Los síntomas del HC son inespecíficos.
• Demora en el tratamiento del HC —> Deterioro de la función
cerebral, pérdida del coeficiente intelectual y/o alteración del
desarrollo psicomotor normal.
L.Audi , M. Bueno,Calzada. Tratado de endocrinología pediátrica. Pombo. 2009. Madrid. 4° edición. pag. 375 -382
 Importancia del
Tamizaje Neonatal
de Hipotiroidismo
Congénito
• Estrategia más exitosa para identificar HC antes que la hipotiroxinemia ocasione consecuencias irreversibles —>
pruebas de función tiroidea.

• Los programas de tamizaje neonatal han puesto de manifiesto una incidencia de: 1/3 000 - 3 500 RN.

• 90% Hipotiroidismos permanentes

• 10% Hipotiroidismos transitorios

L.Audi , M. Bueno,Calzada. Tratado de endocrinología pediátrica. Pombo. 2009. Madrid. 4° edición. pag. 375 -382
 Antecedentes del
Tamizaje Neonatal
• 1961 y 1963, Dr. Robert Guthrie desarrolló la prueba
de tamizaje para la detección de Fenilcetonuria;
aplicándose la prueba de tamizaje neonatal en EEUU.

• 1964 se cuentan con métodos para el tamizaje masivo

de RN para Galactosemia.

L.Audi , M. Bueno,Calzada. Tratado de endocrinología pediátrica. Pombo. 2009. Madrid. 4° edición. pag. 375 -382
 Tamizaje en el
mundo
• Primer programa de TN para HC creado en Canadá (1974) y EEUU (1975), con un
incremento en la identificación de neonatos con HC de 1:4094 en 1987 a
1:2372 en el 2002.
• En EEUU, el 2006 la AAP, publicó guías actualizadas para el tamizaje neonatal
y tratamiento de HC, estableciendo normas para la notificación al médico
solicitante, tratamiento y seguimiento oportuno.
• EEUU: Todo RN antes del alta hospitalaria. En algunos estados realizan doble
tamizaje (inicial y a las 2 sem)

• Identificación de neonatos con HC se incrementó progresivamente.

• Prevalencia mundial 1:4000 nacidos en países desarrollados.

• En febrero del 2014, la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica publicó

nuevas guías de consenso para tamizaje, diagnóstico y tratamiento de HC.
Según estas guías, con TSH >/= 40 mU/L se recomienda iniciar tratamiento tan
pronto la muestra confirmatoria sea tomada.
Lina Huerta-Sáenz y cols. Tamizaje nacional unificado de hipotiroidismo congénito en el Perú: un programa inexistente. Rev Peru Med Exp Salud Publica, vol. 32, núm. 3, 2015.
 Tamizaje en
Latinoamérica
• En Latinoamérica, el estado de los actuales programas de
tamizaje es variado debido a la diversa heterogeneidad
cultural, étnica y demográfica, así como los diferentes
sistemas de salud responsables del tamizaje neonatal.
Existen países como Cuba, Costa Rica y Chile con
coberturas del 100%, Brasil, México y Argentina en 60-80%.
Perú y Nicaragua iniciaron políticas nacionales a partir del
2005 con coberturas de solo 4-6%.
• Bolivia, Paraguay y Haití no tienen desarrollado un programa de tamizaje universal de patologías congénitas.

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 Tamizaje en
Latinoamérica
• Borrajo (2007), publicó sobre el estado de los programas de tamizaje neonatal en
Latinoamérica. Estos grupos de desarrollo, en orden numérico de menor a mayor,
guardan correlación con el grado de avance económico de estos países.
Grupo I: Cuba, Costa Rica, Chile y Uruguay; 100%.
Gobierno responsable directo del tamizaje,
tratamiento y monitoreo.
Grupo IV: Nicaragua y Perú; 4-6%. Iniciaron políticas
nacionales en 2005
Grupo II: Brasil, México y Argentina; 60-80%. El Grupo V: Guatemala, Republica Dominicana,
sector privado es el principal responsable. Bolivia, Panamá y Ecuador; < 1%. No
programas nacionales de TN, solo en el
sector privado.
Grupo III: Colombia, Paraguay y Venezuela; iniciaron
tamizaje en 1999.
Grupo VI: El Salvador, Honduras y Haití; Tamizaje
neonatal casi inexistente.
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 Tamizaje en Perú:
Historia
• 1997: Primera iniciativa para iniciar el tamizaje nacional de HC: INSN inauguró
primer laboratorio de TN —> No financiamiento del Estado.

Resolución Ministerial 494-97-SA/DM “Declarar el Tamizaje (screening)

para el Diagnóstico de Hipotiroidismo Congénito, de uso necesario en
todos los Servicios de Neonatología a nivel nacional”

• 2002: HNERM 1er establecimiento en iniciar el TN de HC. Implementa

estrategia a nivel nacional para EsSalud. Cobertura 100% (2013) —> HC,
HSC, PKU y Galactosemia

• 2003: INMP creó propio programa de TN —> HC, HSC, PKU y Galactosemia,
reportan cobertura 98,8% (2003-2014)

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 Tamizaje en Perú:
Historia
• 2006: Norma de Atención Integral del Niño y la Niña (NTS 040/
MINSA/DGSP-V.01) —> Tamizaje Obligatorio de HC en el Perú, al 100% de
RN al momento de alta o como máx. 60 hr de vida a través de una muestra
de sangre de talón.

• 2012: Ley 29885 —> Declara de interés nacional la creación del

programa universal de tamizaje neonatal”

Art. 4.1En su fase inicial se realizan las pruebas de hipotiroidismo

congénito, hiperplasia suprarrenal, fenilcetonuria, fibrosis quística,
hipoacusia y catarata congénita

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 Tamizaje en Perú

• La prevalencia varía de acuerdo al sistema de salud ejecutor debido

a la inexistencia de un programa nacional unificado.

• Existen pocos estudios publicados, sin embargo, se reporta edad

tardía de diagnóstico (5,9 meses ± 5,3) —> Poca eficiencia de los
actuales programas de tamizaje neonatal de HC.

• No existe un organismo vigilante que verifique metas y medición de

éxito del programa, que garantice una cobertura al 100%.

• 4 subsistemas: EsSalud; MINSA; Fuerzas armadas; Sector privado

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 Tamizaje neonatal
unificado
• Programa nacional integrado de tamizaje de HC, en el cual cada
subsistema de salud existente en el Perú notifique con carácter
mandatorio a la oficina nacional especifica los resultados del tamizaje
de HC con el propósito de vigilancia y supervisión nacional

• Los peruanos de todos los estratos sociales merecen acceder a un

programa nacional de tamizaje neonatal de HC.

• Construir un programa nacional unificado de tamizaje, diagnóstico y

tratamiento de HC es ciertamente una meta alta, pero definitivamente
necesaria para poder avanzar como país.

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 Hospital Regional Lambayeque
13.04.2018
•Tamizaje Neonatal
 Hipotiroidismo Congénito
 Fenilcetonuria
 Hiperplasia Suprarrenal
•al 100 % de los niños nacidos en el HRL
MÉTODO
 Momento de la toma de
muestra
 Se dosa TSH y 17OHP en
sangre de talón, recolectada
en una tarjeta de papel de
filtro, en el momento del alta
hospitalaria o luego de las
60h de vida,
 Ideal entre el 3° a 5° día de
vida.
 Prematuros a los 7d de vida
y a las 40s de edad
corregida.

Fundamentos teórico-prácticos para la toma correcta de la muestra de sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediátrica de Mé
Volumen 33, Núm. 6, noviembre-diciembre, 2012
 Obtención de la muestra
La recomendaciones de Blumenfeld para realizar la
punción del talón son:

• La punción debe hacerse en la porción más

lateral de la superficie plantar del talón.

• No debe exceder los 2,4 mm de profundidad.

• No debe hacerse en la curvatura posterior del

talón.

• No debe hacerse en sitios previos punzados,

pues se consideran potencialmente infectados.

La puntas de los dedos nunca deben ser utilizados,

pues la distancia entre la piel y los huesos puede
ser hasta de 1,2 mm y se pueden lesionar las
falanges.

Otros sitios como los lóbulos de las orejas, pueden

causar sangrado excesivo.

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Volumen 33, Núm. 6, noviembre-diciembre, 2012
Instrumentos para la punción
• Lo ideal es utilizar
lancetas automáticas
especiales para el TN
que hacen incisiones de
1mm de profundidad
por 2,5 mm de largo.
• Agujas y otros
instrumentos como
bisturíes deben evitarse
, ya que no tienen freno
y penetran mas allá de
lo recomendado.

Fundamentos teórico-prácticos para la toma correcta de la muestra de sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediátrica de Mé
Volumen 33, Núm. 6, noviembre-diciembre, 2012
 Principales complicaciones
La más frecuente, por mala técnica, es el sangrado insuficiente.

Otras complicaciones más serias, como osteomielitis del calcáneo, se pueden

evitar con una buena técnica de toma de muestra, medidas de higiene
convencionales, lancetas estériles adecuadas, siempre en los bordes laterales del
talón y evitando punzar dos o mas veces en el mismo sitio.

Mucho mas rara es el desarrollo de nódulos calcificados en el sitio de punción,

meses o años después. El tratamiento suele ser la escisión quirúrgica de nódulo.

Algunos programas recomiendan calentar la piel del RN para favorecer el flujo

capilar, si embargo se han descrito quemaduras por lo que no se recomienda,
bastando un suave masaje y una técnica adecuada.

Fundamentos teórico-prácticos para la toma correcta de la muestra de sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediátrica de Mé
Volumen 33, Núm. 6, noviembre-diciembre, 2012
 ABC de la toma de muestra
 Tener todos los insumos a la mano: papel filtro (tarjeta de Guthrie)
con todos los datos en la ficha de identificación, lancetas, torundas,
alcohol, guantes, algodón seco, banda adhesiva.Identificar el área a
punzar (Blumenfeld)

 Inmovilizar el pie, apoyando los dedos en el tobillo de RN.

 Limpiar con algodón y alcohol, dejar evaporar el exceso. No usar

antiséptico yodado.

 Usar de preferencia lanceta automática. Con lancetas manuales,

introducirlas en dirección perpendicular a la superficie del talón.

 Poner en contacto la superficie de la tarjeta con la gota de sangre y

dejar impregnar por completo el círculo hasta la cara posterior de la
tarjeta. Cuidar que la tarjeta no toque la piel. Esperar una nueva
gota y repetir el procedimiento con todos los círculos de la tarjeta de
Guthrie.

 Levantar el pie de RN por encima del nivel del corazón, presionar

con algodón limpio y colocar banda adhesiva.

 Dejar secar la tarjeta. Habitualmente en dos a tres horas.

Fundamentos teórico-prácticos para la toma correct

 Una vez seca, se introduce en el sobre correspondiente para su
sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediátrica
envío a laboratorio.
33, Núm. 6, noviembre-diciembre, 20
 Evaluación de la muestra
En una muestra bien tomada, las
gotas de sangre son de suficiente
tamaño para saturar el círculo
completo e impregnar la cara posterior
del papel filtro

El mejor evaluador de las muestras es

el propio operador y es preferible
repetir la punción en el mismo
momento, que esperar a que la
muestra sea rechazada y se tenga
que volver a llamar al niño.

Fundamentos teórico-prácticos para la toma correcta de la muestra de sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediátrica de Mé
Volumen 33, Núm. 6, noviembre-diciembre, 2012
pretación

Repetir la toma
entre la 2°-4° sem
RNPT, enfermo
sometidos a c
gemelos, ante la
de que se den e
tardías de l
Fluxograma sobre interpretación del Tamizaje neonatal y diagnóstico de hipotiroidismo congénito adaptado de la Guía de Consenso d
Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica
Se recomienda una toma de muestra en el
14° día en casos de prematuros, gemelos,
síndrome de Down, hijo de madre con
tiroidopatía por posibilidad de no
detección en la primera muestra.
 Conclusiones
Programa de Tamizaje Neonatal
•Son estrategias de Salud Pública,
esencialmente preventivas, que permiten
identificar precozmente una patología que
puede llevar potencialmente a un grave
problema de salud, retardo mental, daño
neurológico y metabólico entre otros,
inclusive la muerte.

•Evitándolos con un diagnóstico precoz y

tratamiento oportuno, mejorando
sustantivamente el futuro y la calidad de vida
de los niños afectados y la de sus familias.
 Conclusiones
• El Tamizaje neonatal incluye el descarte de Hipotiroidismo
congénito, Hiperplasia Suprarrenal Congénita,
Fenilcetonuria y Galactosemia.

• Se debe realizar entre el 3° y 5° día de vida.

• Se debe repetir entre la 2° - 4°semanas

de vida en RNPT, enfermos críticos,
sometidos a cirugía y gemelos.
• En prematuros, ideal, tomar a los 7d de
vida y a las 40s de edad corregida.