TEMA 13.
LA BASE MOLECULAR
DE LA HERENCIA
1. EL ADN COMO PORTADOR DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
1.1. ASPECTOS HISTÓRICOS
• GARROD (1908): Expresa por vez primera la relación gen-enzima al
proponer que algunas enfermedades hereditarias humanas estaban
causadas por el bloqueo de una secuencia de reacciones químicas
dentro del organismo.
• BEADLE y TATUM (principios década 1940): hipótesis “un gen, un
enzima”: demuestran la conexión entre genes y enzimas metabólicas
en el hongo Neurospora crassa, concluyendo que la alteración de un
solo gen producía un fallo en el funcionamiento de un solo enzima.
• PAULING et al. (1949): hipótesis “un gen, una proteína”: la
alteración de un gen en un solo locus altera la estructura de la
hemoglobina. Proponen que los genes no solo controlan enzimas, sino
también proteínas.
• PERUTZ (1960): determina la estructura completa de la hemoglobina, y
se demuestra que está formada por varias cadenas polipeptídicas →
hipótesis “un gen, una cadena polipeptídica”
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1.2. EL ADN CONTIENE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
• EXPERIMENTO DE GRIFFITH (1928): Emplea dos cepas de Steptococcus pneumoniae
CEPA S (smooth: lisas con cápsula de polisacáridos)
↓
Infección mortal
CEPA R (rough: rugosas sin cápsula de polisacáridos)
↓
Sin efecto
CEPA S muerta por calor
↓
Sin efecto
CEPAS R viva + S muerta por calor
↓
Infección mortal. En la sangre del ratón aparecen
células S vivas
CONCLUSIÓN: «Hay algo en las células S muertas
que transforma a las R vivas en S virulentas»
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1.2. EL ADN CONTIENE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
• EXPERIMENTO DE AVERY, MACLEOD Y MCARTHY (1944): Retoman el experimento
de Griffith con modificaciones.
CEPA R + CEPA S
CEPA R + CEPA S
CEPA R
Filtrado de
cepa S muerta
por calor CEPA R + CEPA S
CEPA R + CEPA S
CONCLUSIÓN: «El ADN es el
Cepa R
responsable de la transformación
de las bacterias tipo R en S. Por
tanto, el ADN es el portador de la
información genética».
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1.2. EL ADN CONTIENE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
• EXPERIMENTO DE HERSHEY Y CHASE (1952):
Emplean bacteriófagos, virus que infectan a
1º) 2º) bacterias, los cuales están formados solo
por una cubierta proteica o cápsida que
contiene el material genético del virus.
1º) Marca los fagos con 32P (que marcará al
ADN al contener éste P).
2º) Marca los fagos con 35S (que marcará
proteínas al contener algunos aminoácidos,
como la cisteína y la metionina, S).
Infecta bacterias con los fagos marcados
Las bacterias infectadas con fagos
marcados con 32P aparecen marcadas y
dan lugar a fagos marcados. Las infectadas
con fagos 35S no aparecen marcadas y
originan fagos no marcados.
CONCLUSIÓN: Confirman que el ADN es
el responsable de la transmisión de la
información genética, y no las proteínas.
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1.2. EL ADN CONTIENE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
• GEN: Fragmento de ADN que contiene información para un carácter. Es:
- Unidad elemental de la herencia.
- Región física y funcional del cromosoma, que porta la información genética de una
generación a la siguiente.
- Entidad capaz de sufrir recombinación.
• FUNCIÓN DE UN GEN: Conservar, almacenar, transmitir expresar y regular la
información genética.
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1.2. EL ADN CONTIENE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
• ESTRUCTURA DE LOS GENES: Un gen presenta dos tipos de secuencias diferentes:
- EXONES: Regiones codificantes (secuencia estructural).
- INTRONES: Regiones no codificantes (secuencia reguladora de la expresión).
PROCARIOTAS:
- Un solo cromosoma circular +
plásmidos en algunos casos.
- Sin intrones.
EUCARIOTAS:
- Varios cromosomas en el
núcleo.
- Con intrones.
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1.3. EL FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
• REPLICACIÓN: Síntesis de una copia idéntica de ADN a partir de sí mismo.
Ocurre en el núcleo en el caso de células eucariotas.
En algunos fagos el ARN puede actuar como molde para su propia replicación.
• TRANSCRIPCIÓN: Síntesis de ARNm a partir de una molécula de ADN. Ocurre
en el núcleo en el caso de células eucariotas.
TRANSCRIPCIÓN INVERSA: Síntesis de ADN a partir de ARNm. Ocurre en virus
ARN que producen la enzima transcriptasa inversa o retrotranscriptasa.
• TRADUCCIÓN: Síntesis de proteínas a partir del ARNm. Ocurre en el
citoplasma.
En virus ARN puede ocurrir directamente cuando el virus infecta a la célula sin
necesidad que ocurra la transcripción previamente.
