1. ¿Qué es la herencia y la genética?
Herencia genética, proceso por el cual se transmiten, de generación en
generación, las características fisiológicas, morfológicas y bioquímicas de los
seres vivos.
Herencia Mendeliana en el Hombre, base de datos que cataloga todas las
enfermedades conocidas con un componente genético.
La genética es el área de estudio de la biología que busca comprender y
explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación
mediante el ADN.
2. ¿Cuál es el aporte de Gregorio Mendel a la genética?
Es el padre de la Genética
Aunque la ciencia de la genética tal como la conocemos hoy nació varias
décadas después de la muerte de Mendel, sus estudios sobre la hibridación
de las plantas sentaron el precedente más importante para entender cómo
funcionan los genes, la herencia, los fenotipos, etc.
Mendel explicó en sus estudios la existencia de ciertos «elementos» –hoy
conocidos como genes– que se transmiten de generación en generación de
acuerdo a leyes y que están presentes, aunque no se manifestaran en forma
de rasgos.
Propuso nuevos métodos de investigación
Para el momento en el que Mendel expuso sus ideas sobre la hibridación
ante al público, sus estudios no recibieron la atención que merecían.
Si bien el método de investigación era controversial y poco ortodoxo porque
sumaba los conocimientos de Mendel sobre biología, física y matemáticas,
para la mayoría de científicos era una novedad irrelevante.
Su forma de explicar la naturaleza con las matemáticas era algo nuevo en ese
momento, aunque hoy se considere un principio básico de las ciencias.
Experimentó con guisantes para proponer tesis más amplias
Mendel intentaba descubrir cómo funcionaba la herencia de ciertas
características en seres híbridos. Por ello escogió la planta de guisantes como
su modelo de investigación.
Observó que algunos de ellos eran verdes y otros amarillos, lisos, rugosos o
tenían flores violetas o blancas, y que estas características se transmitían de
generación en generación siguiendo un patrón matemático.
La información reunida en estos experimentos fue publicada en 1865 pero
pasó desapercibida.
Creador de las leyes de la herencia
La base y el sustento de la genética moderna son las «Leyes de Mendel». Son
tres principios básicos de la herencia descubiertos en los experimentos
hechos con guisantes:
Ley de uniformidad: si se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante
con uno recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la
primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y
genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de
genotipo dominante).
Ley de segregación: durante la formación de los gametos, cada alelo de un
par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del
gameto filial.
Ley de combinación independiente: diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos.
Predijo la existencia de los genes
Mendel, debido al momento científico de su tiempo, no podía explicar
completamente por qué ciertas características de las plantas se mantenían
ocultas pero brotaban en generaciones posteriores, sin embargo su tercera
ley es un atisbo de lo que hoy llamamos genes recesivos y genes dominantes.
Los genes dominantes se manifiestan en el individuo, mientras que los
recesivos, aunque no se manifiestan, pueden ser transmitidos a los individuos
descendientes.
Realizó la primera descripción científica de un tornado
Aunque Mendel es famoso por sus trabajos relacionados con la herencia y la
hibridación, también fue un respetado metereólogo.
En 1871 realizó la primera descripción científica de un tornado que había
causado un daño considerable a la ciudad de Brno en octubre del año
anterior. Además, usó el mismo método científico para hacer predicciones
climáticas.
En 2002 se recuperó una pantalla de Stevenson (una caja que resguarda los
instrumentos meteorológicos) que se cree fue usada por Mendel para
estudiar el clima. Fundó además la Sociedad Austríaca de Meteorología
Llevó a cabo experimentos de apicultura
Mendel se interesó también por la crianza e hibridación de las abejas. Los
diez últimos años de su vida llevó a cabo experimentos con varias razas de
abejas con la finalidad de entender si su modelo matemático de la herencia
podía ser aplicado también en otros seres vivos.
Durante varios años construyó jaulas especiales e importó especies de abejas
de varios lugares del mundo para poder observar sus características. En 1871
fue nombrado presidente de la Asociación de Apicultura de Brno.
3. Establezca las características de la planta Pisum sativum (arveja) que
Gregorio Mendel tuvo en cuenta por sus cruces?
Mendel estudió la herencia de siete características diferentes en los
guisantes, que incluyen altura, color de la flor, color de la semilla y forma de
la semilla. Para ello, primero estableció líneas de guisantes con dos formas
diferentes de una característica, como altura grande frente a baja. Cultivó
estas líneas por generaciones hasta que fueron genéticamente puras
(siempre producen descendientes idénticos a los padres), luego las cruzó y
observó cómo se heredaban los rasgos.
Además de registrar cómo se veían las plantas en cada generación, Mendel
contó el número exacto de plantas que mostraban cada rasgo.
Sorprendentemente, encontró patrones muy similares de herencia para las
siete características que estudió:
Una forma de una característica, como alta, siempre ocultó a la otra
forma, como baja, en la primera generación después del cruzamiento.
Mendel llamó a la forma visible el rasgo dominante y a la forma oculta
el rasgo recesivo.
En la segunda generación, después de que se permitió la
autofecundación entre las plantas (autopolinización), la forma oculta
del rasgo reapareció en una minoría de las plantas. Específicamente,
siempre hubo unas 333 plantas que mostraron el rasgo dominante (por
ejemplo, altas) por cada 111 planta que mostró el rasgo recesivo (por
ejemplo, baja), en una razón de 3:13:13, colon, 1.
Mendel también encontró que las características se heredaron
independientemente: una característica, como la altura de una planta,
no influenció la herencia de otras características, como el color de la
flor o la forma de la semilla.
4. Defina los siguientes términos (cite ejemplos de cada término): gen, alelo
dominante, alelo recesivo, genotipo, fenotipo, homocigoto, heterocigoto,
híbrido.
Gen: Un gen es una unidad de información en un locus
de ácido desoxirribonucleico que codifica un producto
génico, ya sea proteínas o ARN. Es la unidad molecular
de la herencia genética, pues almacena la información
genética y permite transmitirla a la descendencia.
Alelo Dominante: En genética, la dominancia es una
relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno
enmascara la expresión es posible tres
combinaciones de alelos —genotipo AA, Aa y aa.
Alelo Recesivo: es aquel cuya expresión del fenotipo
se encuentra enmascarada. Cabe resaltar que ser
dominante o recesivo es relativo: en un gen con tres alelos, por ejemplo,
un alelo puede ser recesivo respecto a otro y dominante sobre el tercero.
Genotipo: El genotipo se refiere a la información
genética que posee un organismo en particular, en
forma de ADN. Normalmente el genoma de una
especie incluye numerosas variaciones o
polimorfismos en muchos de sus genes.
Fenotipo: La biología y específicamente en
genética, se denomina fenotipo a la expresión del
genotipo en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos
cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales.
Homocigoto: Un organismo es
homocigótico respecto a un gen cuando
los dos alelos codifican la misma
información para un carácter, por
ejemplo, el color de la flor en la planta
del guisante. Para nombrarlos se utilizan
letras mayúsculas y minúsculas; así se
dice que AA es homocigótico dominante
y aa es homocigótico recesivo.
Heterocigoto: Se dice en genética que un organismo o individuo diploide
dotado en cada célula de dos lotes o complementos cromosómicos es
heterocigoto para un gen determinado cuando los cromosomas homólogos
portadores de ese locus presentan dos versiones distintas del gen, es decir,
los dos alelos son diferentes.
Hibrido: Un híbrido es el organismo vivo animal o
vegetal procedente del cruce de dos organismos
por la reproducción sexual de razas, especies o
subespecies distintas, o de alguna o más
cualidades diferentes.
5. Explique las leyes de Mendel usando los cuadros de punnett.
1. Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera
generación filial
Establece que, si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí,
fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los
progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección
del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A =
amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA x aa =
Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los
cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando
ocurre la fecundación.
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
2. Ley de Mendel: Principios de la segregación
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un
par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética
del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades
de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de
individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen:
Aa) y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con
características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel
verde, comprobó que la proporción era de 3/4 de color amarillo y 1/4 de
color verde (3:1). Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.
A a
A AA Aa
a Aa aa
3. Ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente o de la
independencia de los caracteres.
En ocasiones es descrita como la 2.ª ley, en caso de considerar solo dos leyes
(criterio basado en que Mendel solo estudió la transmisión de factores
hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel concluyó que
diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no
existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no
afectará al patrón de herencia de otro. Solo se cumple en aquellos genes que
no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están
en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la
descendencia sigue las proporciones. Representándolo con letras, de padres
con dos características AALL y aall (donde cada letra representa una
característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por
entrecruzamiento de razas puras (1.ª Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían
los siguientes gametos: AL x al = AL, Al, aL, al.
AL Al aL al
Al-
AL AL-AL aL-AL al-AL
AL
Al AL-Al Al-Al aL-Al al-Al
aL AL-aL Al-aL aL-aL al-aL
al AL-al Al-al aL-al al-al
6. Para el siguiente árbol genealógico, donde las figuras de color blanco son
individuos sanos, y las figuras en color negro son individuos con alguna
enfermedad, determina el tipo de HERENCIA que sigue la enfermedad y da tu
explicación.
Blancos individuos sanos - Negros individuos
enfermos
Rta: Pues el padre paterno tiene la enfermedad se la cundió su hijo mayor y
el se la cundió a su hijo y el se la cundió a su sobrina
