Liceo B – 56 José de la Cruz Miranda Correa
Depto. De Ciencias – Biología
GUÍA DE ESTUDIO Nº 1:
MATERIAL GENÉTICO Y REPRODUCCIÓN CELULAR
Las cualidades específicas de un ser vivo o fenotipo se debe, en parte a la información genética o genotipo Actividad 1
a.- Una de las características que más llama la atención de los seres vivos es su gran diversidad. Así como existen innumerables
especies en todos los ambientes del planeta, también es posible encontrar una enorme variedad dentro de una misma especie. Te
invito a realiza este simple ejercicio:
Reúnete en un grupo de 4 compañeros y completa el siguiente cuadro
Nombres
Característica
Forma de la cara
Color del pelo
Color de los ojos
Color de la piel
Altura
Nº de zapato
b.- Tras completar el cuadro, contesta estas sencillas preguntas:
• ¿Qué es lo que más te llama la atención al comparar las características de cada uno?
• ¿Cómo lo explicas?
Difícilmente encontrarás a dos personas que posean exactamente las mismas características. Este conjunto de rasgos, que te
convierten en un ser único, se denomina fenotipo. Tal concepto también incluye todo aquello que no se advierte a simple vista,
como por ejemplo, el grupo sanguíneo.
c) Averigua el grupo sanguíneo de cuatro personas ¿cuáles son sus fenotipo?
¿Podrías dar otros ejemplos de fenotipo?
¿En qué criterios te fijaste para seleccionar dichos ejemplos?
¿Por qué?
Pero ¿de qué depende el fenotipo de un determinado organismo?
Esta misma pregunta se la han hecho los científicos. La respuesta está dada por el genotipo, es decir, la información genética que
posee el organismo. La serie de datos que determinan las condiciones físicas y químicas, así como el funcionamiento de todas sus
células. Los organismos que presentan fenotipos similares o comparten un mayor número de características comunes, poseen
genotipos igualmente parecidos.
Estos conceptos de genotipo y fenotipo son válidos para todos los organismos, independiente de su nivel de complejidad. Es decir,
existen tantos fenotipos como organismos hay en el planeta.
Actividad 2
Basándose en lo anterior, analiza el siguiente esquema y luego responde las preguntas
Fenotipo 1 Fenotipo 2 Fenotipo 3 Fenotipo 4 Fenotipo 5 Fenotipo 6
a) ¿Es posible afirmar que hay dos o más fenotipos iguales? ¿Por qué
b) ¿Es posible afirmar que hay dos o más genotipos iguales? ¿Por qué?
c) ¿Qué fenotipos son más parecidos entre sí? ¿Por qué?
d) ¿Qué genotipos deberían ser más parecidos entre sí?
e) ¿Por qué crees eso?
f) ¿Cómo lo explicas?
Actividad 3
Describe, con tus palabras, qué entiendes por fenotipo y genotipo
¿Cuál de estos dos conceptos encuentras más difícil? ¿Por qué?
Pero ¿dónde reside el genotipo?
Los experimentos de intercambio nuclear han aportado evidencias respecto al lugar del genotipo
Una serie de experimentos clásicos
permitieron saber que el material genético
se localizaba en el núcleo celular.
Alrededor de 1930, Hammerling, realizó
experimentos con una alga unicelular
llamada Acetabularia y que tiene un gran
tamaño, lo que facilitaba su
experimentación. A pesar de lo simple de
su estructura, esta alga posee varias
características fenotípicas observables.
Poseen pie (donde reside el pequeño
núcleo celular), un tallo y una corola. Figura 1a. Las dos variedades de Figura 1b. Experimento de reemplazo
Hammerling trabajó con dos variedades Acetabularia nuclear
que difieren en el aspecto de su corola:
la variedad mediterránea (corola lisa) y la variedad crenulata (corola irregular). Figura 1a Hammerling cortó las algas a nivel del pie
y luego extrajo el núcleo del alga de la variedad mediterránea y lo reemplazó por el núcleo del alga de la variedad crenulata.
El pie que había pertenecido a la variedad mediterránea, regeneró una corola de las características
crenulata. Es decir, un cambio en las características del núcleo, hizo variar el fenotipo de la Acetabularia. Figura 1b
Actividad 4, a partir del experimento de reemplazo nuclear
La hipótesis de Hammerling antes de realizar sus
experimentos podría haber sido "Si la información genética
reside en el núcleo de Acetabularia, entonces, al
intercambiar este núcleo por otro, de una variedad
fenotípicamente distinta, el pie desarrollará una corola
según la información que posee el nuevo núcleo". Según el
resultado obtenido y señalado en la Figura 1b
• ¿Qué conclusión debe haber sacado Hammerling? Justifica
• ¿Habría sido posible otra explicación? ¿Por qué?
Tres décadas después, en 1960, John Gurdon diseñó un
experimento basándose en el intercambio de núcleos en la
rana africana Xenopus laevis (Figura 2).
Se observan dos variedades de ranas: una de piel coloreada
(línea salvaje) y otra de piel no coloreada (línea albina). Se
extrajeron los óvulos de ranas coloreadas e irradiaron con luz
ultravioleta para destruir sus núcleos y así obtener óvulos
anucleados. Al mismo tiempo, se obtuvieron células
intestinales de los renacuajos de la línea albina y de éstas, se
extrajo un núcleo, el que fue transplantado al óvulo
anucleado. Este óvulo se desarrolló, generando
renacuajos y adultos albinos.
Actividad 5
a) A partir del análisis de este experimento, responde:
Figura 2. Experimento de intercambio de núcleos en rana Xenopus b) ¿Cuál es la hipótesis de este experimento?
c) ¿Cuál es el resultado del experimento?
d) ¿Cómo lo explicas?
e) ¿Qué nueva evidencia aporta este experimento, respecto a lo hallado por Hammerling?
f) ¿Por qué fue necesario utilizar óvulos?
g) ¿Se pudo haber realizado con otro tipo de células?
h) ¿Cómo explicas que este óvulo pudo desarrollarse sin ser fecundado?
i) El núcleo extraído del renacuajo albino fue de célula intestinal ¿Pudo ser de otro tipo de célula? ¿Por qué?
j) Explica por qué, según tú, en los experimentos de Hammerling y Gurdon se utilizaron organismos de fenotipos distintos,
pero genotipos similares.
En definitiva, hoy en día sabemos que la información genética se ubica dentro del núcleo de la célula. Desde allí controla todas las
expresiones del fenotipo del organismo.
La información genética se ubica en los cromosomas
Usando técnicas de microscopía, es posible apreciar que el material genético presenta aspectos distintos, según la etapa de vida en
que se encuentre. La mayor parte del tiempo se encuentra en forma de fibras delgadas y dispersas, que se divisan como manchas
heterogéneas al interior del núcleo. Cuando el material genético posee este aspecto, se denomina cromatina (figura 3). Durante el
proceso de división celular, en cambio, el núcleo desaparece como tal y el material nuclear forma estructuras pequeñas y compactas,
con apariencia de letras H llamados cromosomas. Ver figura 4.
Figura 3a. Figura 3b. Dibujo
Micrografía esquemático de la foto 3ª, que
electrónica de un muestra los distintos tipos de
núcleo en el que cromatina que se pueden ver
se señalan la en un núcleo.
cromatina
(A), el nucléolo
(B) y la
membrana
nuclear (C)
Actividad 6. Reconociendo cromosomas
A B C D 1.- ¿En cuál de las siguientes células
eres capaz de distinguir cromosomas?
2.- ¿Cómo llegaste a esa
conclusión?
3.- ¿Te parece muy difícil identificar
los cromosomas?
4.- ¿Por qué?
Los cromosomas poseen una estructura bien definida
Los cromosomas de plantas y animales, durante cierta etapa de la división
celular, tienen la forma típica de una letra H: posee dos cromátidas unidas por el
centrómero. Las regiones terminales de los cromosomas se llaman telómeros y
los brazos corresponden a los sectores de cromátidas entre centrómero y
telómero. Se llaman brazo largo (q) y corto
(p). Se denomina cinetocoro a la estructura alrededor del centrómero que
permite la separación de las cromátidas durante la división celular. Figura 5
Actividad 7
Rotula alguno de los cromosomas de la figura 4, según la descripción anterior.
Los cromosomas se pueden estudiar a partir de cariotipos
Aunque la estructura de los cromosomas es bastante
conservada dentro de los organismos, es posible encontrar una gran
variedad de formas y tamaños (Figura 4c). Cada diseño, sin embargo,
aparece repetido dos veces en cada célula de un organismo, cada copia
proveniente de uno de los padres. Además, para ayudar a su
identificación y apareamiento, los cromosomas se tiñen en bandas
específicas, como si se trataran de “códigos de barras”. Estos son los
llamados cromosomas homólogos. La figura 6 corresponde a una
fotografía de 3 parejas de cromosomas homólogos humanos: el par nº
4, 9 y 20. Se pueden apreciar las diferencias de tamaño, grosor, forma y
Figura 6. Tres pares de cromosomas homólogos diseño de las bandas de cada par.
El cariotipo corresponde a la ordenación de los cromosomas homólogos
de acuerdo a pautas estandarizadas. El cariotipo humano posee 46 cromosomas agrupados en siete grupos y una pareja de
cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el hombre). Los 44 cromosomas no sexuales se denominan cromosomas autosómicos
o autosomas.
Actividad 8:
Encontrando cromosomas homólogos: Identifica las parejas de cromosomas homólogos entre estos 22 cromosomas
Anota las parejas en los siguientes espacios
- - - - - -
- - - - -
Tal como en el ejercicio anterior, los investigadores deben seguir una serie de pasos para armar un cariotipo completo. En el esquema
de la figura 7 se explica la técnica utilizada para conseguirlo:
Actividad 9: Análisis de cariotipos humanos
Figura 8a. Cariotipo humano femenino Figura 8b. Cariotipo humano masculino
Tras observar atentamente las figuras anteriores, contesta:
a) ¿Qué criterios se utilizan para ordenar a los cromosomas en el cariotipo?
b) ¿Cuántas parejas de cromosomas homólogos y no homólogos se aprecian en cada cariotipo?
c) ¿Por qué se utilizará una droga que detiene la división celular?
d) ¿Qué diferencias existen entre el cariotipo masculino y femenino?
Actividad 10: Investigando sobre cariotipos que muestran enfermedades
Ahora fíjate en los siguientes cariotipos. Pertenecen a personas que sufren algunas enfermedades genéticas. A partir de cada figura,
completa el cuadro. Puedes investigar en “Biología de Solomon” u otras referencias de la asignatura.
Cariotipo
Cromosoma (s)
anormal
Nombre de la
enfermedad
Características de
la enferme dad
Preguntas:
• ¿Qué sucede cuando se presentan alteraciones en los cromosomas?
• ¿Por qué crees tú que suceden tales alteraciones?
• ¿Cómo responde la sociedad frente a estas enfermedades?
• Si te ha tocado tratar con alguien que tiene una de estas enfermedades, ¿cómo ha sido la experiencia?
La relación entre el número de cromosomas y la complejidad de un organismo es relativa
Se podría elaborar un cariotipo para cada una de las especies de plantas y animales existentes. Al hacerlo, podríamos constatar que
no todos los organismos poseen la misma cantidad de cromosomas. Dado que las características de cada ser vivo dependen de la
información contenida en sus cromosomas, sería esperable que organismos más complejos (o con mayor número de características)
tuviesen más cromosomas que aquellos más simples. Veamos si es cierto...
Actividad 11
• Caracteriza los siguientes organismos en tu cuaderno y luego clasifícalos: Sapo, Gorila, Hombre, Mosca, Papa, Ballena, Ratón,
Cola de caballo (hierba). Anota los criterios de clasificación que utilizaste.
• Tomando en cuenta las características y la clasificación realizada por ti, ordena los organismos según su nivel de complejidad.
Lilista ordenada (del más simple, al más complejo)
1. 3. 5. 7.
2. 4. 6. 8.
• El número de cromosomas de cada una de estas especie es:
Sapo: 26 Papa: 48 Gorila: 48 Mosca: 8
Ballena: 44 Ratón: 42 Hombre: 46 Cola de caballo: 216
• A partir de estos datos, ¿Existe una relación entre la complejidad de los seres vivos y el número de cromosomas?
Se conocen muchos sitios específicos de cromosomas con información genética
La información que determina las características de un organismo no depende del número o del tamaño de los cromosomas que
posee. Esta información se organiza en segmentos discretos del cromosoma llamados genes. Cada gen controla y regula la expresión
de cada una de las características genotípicas del organismo. De esta manera, si un organismo posee más genes que otro, será más
complejo.
Volviendo a la actividad 11, el ser humano puede tener menos cromosomas que una planta o un animal aparentemente más simple.
Sin embargo, la mayor complejidad del ser humano está dada por el mayor número de genes que posee en sus 46 cromosomas. Así,
los 48 cromosomas de la papa poseen menor número de genes.
Para no olvidar:
En los 22 pares de cromosomas autosómicos y el par sexual XY existen entre 30 a 40 mil genes.
Actividad 12: Investigando genes específicos
• Ingresa a la dirección www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/map_search.cgi?taxid=9606 que contiene el listado y la ubicación
de los genes de cada uno de los cromosomas humanos.
• Te vas a encontrar con esquemas simplificados de cada cromosoma humano y un menú de búsqueda en la parte superior.
La búsqueda la puedes realizar desde el cromosoma específico o directamente anotando el gen en el buscador.
• Debes investigar los genes señalados en el recuadro. Tu tarea consiste en averiguar qué proteínas expresa cada uno de los
genes indicados y la función que esta proteína posee.
Función que cumple
Identificación del Expresión (puedes consultar cualquier libro de biología general)
Cromosoma
gen (proteína que expresa)
1 AMY1
11 INS
13 TUBA2
16 HBA1
¿Cómo se ha podido averiguar la ubicación y el rol que cumplen determinados genes?
Cada gen posee funciones definidas. Si esta función se Figura 9. Esquema de cromosoma 13 con y sin dilección en
encuentra alterada, entonces, es probable que este gen posea algún brazo largo, junto a esquema de retina con y sin cáncer.
tipo de anomalía. Estas anomalías pueden ir desde la ausencia del gen, Cromosoma
hasta la existencia de múltiples copias del mismo. Esta simple relación 13 Retina del ojo
permitido localizar muchos genes en los distintos cromosomas, entre
ellos, algunos relacionados con el cáncer. Por ejemplo, en el
retinoblastoma, que es un cáncer que afecta a la retina, se observaron
células cancerosas con una pequeña alteración en el cromosoma 13.
Específicamente, le faltaba una pequeña porción del brazo largo. Pues
bien, en esa región se descubrió que residía un gen muy importante,
capaz de controlar el crecimiento de las células. De esta manera, al
faltar este gen, las células se dividían sin control, produciendo cáncer.
La retina con cáncer produce ceguera. Ver figura 9.
Actividad 13
De forma similar a la actividad anterior y haciendo uso de la misma página web, te propongo identificar el cromosoma en que se
encuentran los genes responsables de las siguientes enfermedades o afecciones:
Identificación del gen Cromosoma en que se encuentra
Enfermedad o afección
Hemofilia A F8
Diabetes insípida AVPR1A
Fibrosis quística CFTR
Osteoporosis COL1A1
Cataratas CTAA2
Ansiedad (trastorno de la personalidad) SLC6A4
Cáncer al pulmón de células pequeñas SSTR2
Conviene destacar que cuando se indica que en una determinada región se encuentra un gen, en esa misma región existen
muchos otros genes, no necesariamente relacionados entre sí en cuanto a su función.
Los genes de los cromosomas homólogos no necesariamente poseen la misma información
Debes recordar que cada cromosoma posee un homólogo, es decir, un cromosoma
de estructura similar. La similitud también incluye el tipo de genes que cada homólogo posee.
Por ejemplo, en el cromosoma humano nº 9 se encuentran los genes que determinan si la
persona es del grupo sanguíneo O, A, B o AB. Pero poseemos dos cromosomas nº 9: uno de
nuestro padre y otro de nuestra madre. Como las características de nuestros padres no tienen
por qué ser las mismas, es perfectamente posible que cada cromosoma del par 9 posea
información
distinta para el gen de grupo de sangre. Nuestro grupo sanguíneo depende de la combinación
de los dos genes para grupo sanguíneo que nuestros padres nos aportaron en el par nº 9. (figura 8)
Lo importante es recordar que todos los genes que posee un determinado cromosoma son los
mismos que posee su homólogo, aunque pueden variar en el tipo de información que ese gen
define.
Actividad 14: ¿qué aprendí sobre cromosomas homólogos? Observa el esquema de la figura 11,
que representa a un par de cromosomas homólogos.
Ahora debes coloca una cruz bajo la frase que creas más pertinente, independientemente de si la
situación es verdadera o falsa.
a) No entiendo lo que dice
b) No lo sé
c) Lo sé muy poco
d) Algo sé
e) Lo sé bien
f) Lo sé muy bien y podría explicarlo a un compañero
1 2 3 4 5 6
A. La especie humana posee 23 cromosomas homólogos.
B. La mosca de la fruta posee menos cromosomas que la especie humana
C. Los cromosomas de la figura son homólogos por que presentan el mismo bandeo.
D. Las regiones A y B de la imagen señalan genes con exactamente la misma información
E. Las regiones A y C por pertenecer al mismo cromosoma, deben poseer funciones
relacionadas.
F. A y B señalan tan solo a un gen cada uno
Los genes se construyen en base a fibras de ADN
Químicamente, los genes son trozos o segmentos de ADN. Es en él donde la información genética está
codificada. El ADN es una molécula en forma de escalera que mide 2 nm de ancho. Los cromosomas están
formados por una molécula de ADN y proteínas.
El ADN humano de los 46 cromosomas puede llegar a medir más de 1,5 m de largo y está contenido en el núcleo
celular que mide milésimas de milimetros (micrometros). Es decir, el ADN está enormemente empaquetado. Las
proteínas cromosomales son las encargadas de empaquetar al ADN. Uno de estas proteínas se denominan
histonas y son las que empaquetan enrrollando el ADN: 1° como cuentas de un collar, luego se apilan las cuentas
(6 cuentas por vuelta) y esta fibra (denominada fibra básica de la cromatina y que mide 30 nm de espesor) vuelve
a sobrenrrollarse, de modo que finalmente forman el grosor de cada cromátida que mide 700 nm de diámetro. El
cromosoma posee un esqueleto en forma de H, sobre el que se disponen los enrollamientos del ADN, tal como se
esquematiza en la figura 12.
