CROMOSOMAS: Qué son los cromosomas y por qué son importante

Los cromosomas son estructuras en el interior de la célula que contienen la información genética. Cada cromosoma de
nuestras células está formado por una molécula de ADN, asociada a ARN y proteínas.

La forma en X que solemos asociar a los cromosomas se manifiesta únicamente durante un corto periodo de la división
celular. La mayor parte del tiempo los cromosomas están desplegados. Autosoma

Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del

par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados
heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia
autosómica, y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas que se denominan así a
veces son independientes de X o de Y. Algunos desórdenes genéticos son causados por un número anormal de
cromosomas autosomas.

Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinación del sexo. Los seres humanos y la
mayoría de los otros mamíferos tiene dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las hembras tienen dos cromosomas X en
sus células somaticas, mientras que los machos tienen un X y un Y. Todos los óvulos, sin embargo, contienen solo un
cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y. Esta disposición significa
que es el macho el que determina el sexo de la descendencia cuando se produce la fertilización.
 ¿Qué tipo de
anomalías cromosómicas existen?

Anomalías cromosómicas esctucturales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones
pueden ser de dos tipos:

Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo:
deleción, inserción,…

Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene
consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,…
Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a
autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una
situación de normalidad habrían dos.

Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El
síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma
21.

¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía cromosómica?

La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas no concluyen con embarazo o bien acaban en abortos.
Los embriones que evolucionan pueden resultar en el nacimiento de un niño afectado de alguna patología.

Qué es

Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en su cariotipo en lugar de 46. Hace que la
persona presente anomalías físicas y retraso mental y social, aunque existen diferentes grados de gravedad. Todo esto
puede generar diversos problemas a lo largo de su crecimiento.

A día de hoy existen tratamientos que, aunque no erradican los problemas del síndrome de Down en su totalidad, sí
permiten a la persona poder tener una vida independiente y productiva.

Causas

El síndrome de Down aparece durante la gestación del bebé, como un fallo cromosómico. El fallo en concreto se
produce en la réplica del cromosoma 21, provocando que en lugar de dos haya tres cromosomas (trisomía 21). Este
cromosoma de más es el que provoca los problemas a la hora de desarrollar el cuerpo y el cerebro del bebé

Síntomas

Síntomas físicos Las personas afectadas por síndrome de Down presentan unas características comunes que se
deben a la falta o mal desarrollo de su cuerpo. La cabeza suele ser más pequeña de lo habitual, con unas orejas y boca
pequeñas, la nariz achatada y ojos inclinados hacia arriba, con posibles manchas blancas alrededor.

Las manos y los dedos también son más cortos de lo habitual, y el tono muscular del cuerpo en general es mucho menor
que el de una persona sin esta condición.

Tratamientos

El síndrome de Down no se puede curar, pero existen tratamientos para facilitar la vida de las personas afectadas de
forma que puedan llevar un día a día lo más normal posible.
Desde su nacimiento existen comunidades donde se pueden aconsejar distintas formas de ir adaptando a la persona,
fortaleciendo aquellas habilidades que puede tardar más tiempo en adquirir. Algunos ejemplos de esto son:

 Logopedia: ayuda a mejorar la destreza lingüística.

 Fisioterapia: enseñar destrezas motrices.

 Terapia ocupacional: para enseñar a escoger la alimentación adecuada o tareas habituales.

 Cuidados de salud mental: para mejorar el estado de ánimo o de comportamiento.

El síndrome de Edwards,
también conocido como
trisomía 18, es un trastorno
genético. Este trastorno afecta
al desarrollo normal del niño,
ya que el pequeño que lo
padece tiene una tercera copia
del material del cromosoma
18, en lugar de las dos copias
normales. Este síndrome se
presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos y es tres veces más común en niñas que en niños. 

Qué son las trisomías: analizando la trisomía 18

De forma habitual, los cromosomas se presentan por pares. Sin embargo, en algunos casos, puede producirse la
presencia de tres cromosomas. Es cuando hablamos de "trisomía". Por ejemplo, cuando se produce un caso de
síndrome de Down, es porque el bebé ha nacido con tres cromosomas 21, en lugar del par habitual. Otros casos de
trisomia son la trisomía 18 y la trisomía 13. La trisomía 18 también se conoce como síndrome de Edwards.

La trisomía 18 y la trisomía 13, por su parte, dan lugar a trastornos genéticos que presentan una serie de anomalías
congénitas. Por ejemplo, los bebés nacidos con tres cromosomas 18 o bien 13 sufren retraso mental y problemas de
salud que ponen en riesgo a todos los órganos de su cuerpo.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Edwards? Puños cerrados Uñas de manos y pies hipoplásicasPiernas cruzadas

Talón prominente y dedo del pie en dorsiflexión Pies zambos Bajo peso al nacer Cabeza pequeña Defectos oculares

Orejas bajas Forma inusual del pecho y abdomen Malformaciones renourológicas Malformaciones en el sistema
cardiovascular y tracto gastrointestinal Retraso mental Piel marmorata
¿Cómo se diagnostica?

El síndrome de Edwards se puede diagnosticar durante el embarazo, cuando, mediante un examen, el médico observa
un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Por otro lado, también puede diagnosticarse cuando el niño
nace, ya que puede que la placenta sea inusualmente pequeña.

Causas de la trisomía 18

Las causas de la trisomía 18 o síndrome de Edwards aún no están claras. Sin embargo, se sopecha que algunos de los
factores desencadenantes pueden ser la exposición a los químicos, la ubicación geográfica y la razas.

¿Cuál es el tratamiento?

No existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards o trisomía 18. Los tratamientos que se
utilicen dependerán de cada caso y serán indicados por el pediatra.

Los médicos y especialistas recomiendan a los padres que tienen un hijo con el síndrome de Edwards y que quieran
tener más hijos que se realicen pruebas genéticas como medida de prevención. S

síndrome de Patau

El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del
cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales. El síndrome
de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el
paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples
alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón que muchos de
los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura
científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término.

¿Cuál es la causa del Síndrome de Patau?

Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el
óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se
produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se
denomina  trisomía; o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo;
finalmente se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía
parcial.
La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para este síndrome. Por otro lado, hay que tener en cuenta
que el síndrome de Patau no se hereda de padres a hijos

El síndrome cri du chat, también denominado monosomía 5p (o 5p-) y síndrome del maullido de gato, es una
enfermedad genética que se caracteriza por discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, bajo peso al nacer,
hipotonía, microcefalia, dismorfias faciales (hipertelorismo, orejas de implantación baja, ... El síndrome del maullido de
gato es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por el hecho de que el niño afectado, bebé lactante, tiene un
llanto similar al maullido de un gato (grito de un gato = cri du chat).

El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material genético: la pérdida (deleción)
de una parte de las estructuras filiformes del núcleo celular que portan el material genético (uno de los brazos de uno de
los cromosomas: el brazo corto del cromosoma 5). Esta modificación genética suele ocurrir de manera espontánea tras
la fecundación en la división celular del óvulo, es decir, como una mutación espontanea que ocurre en el mismo
afectado. El síndrome del maullido de gato también puede tener un carácter hereditario: en este caso, en el contenido
genético del progenitor existe una mutación que consiste en que la parte del cromosoma correspondiente al síndrome
(5p) (y la consiguiente información genética) está unida a otro cromosoma,

Síndrome de Klinefelter

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Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra

Causas
La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares
fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las
mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe
como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que
resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este
síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno.
Muchos chicos con el síndrome de Klinefelter tienen menos signos evidentes, y es posible que la afección no se
diagnostique hasta la adultez. Para otros chicos, la afección produce efectos evidentes en el crecimiento o el aspecto.