Universidad Nacional Autónoma de Honduras
Facultad de Ciencias Médicas
Carrera de Nutrición
Cátedra de Bioquímica
Hoja de resumen: Ácidos Nucleicos e Información genética.
1.- Nombre/sinónimos/siglas: Hemocromatosis, HH. 1
2.- Generalidades:
2.1 Breve descripción: La hemocromatosis puede tener origen genético o hereditario y adquirida2. La
hemocromatosis es un trastorno hereditario frecuente del metabolismo del hierro en el que la regulación
deficiente de la absorción intestinal de hierro ocasiona el depósito de cantidades excesivas de este mineral en
las células parenquimatosas.1
1. La hemocromatosis hereditaria es causada muy a menudo por la herencia de un gen mutante
denominado HFE que se encuentra firmemente enlazado con el locus HLA-A sobre el cromosoma 6p.1
2. La sobrecarga secundaria de hierro suele ser consecuencia de anemia con sobrecarga de hierro, como
en la talasemia o la anemia sideroblástica, donde la eritropoyesis aumenta, pero es ineficaz. En estos
trastornos adquiridos por sobrecarga de hierro, los depósitos masivos de hierro en los tejidos
parenquimatosos originan las mismas manifestaciones clínicas y patológicas que la hemocromatosis.1
2.2 Causas del error congénito: La mutación más frecuente es la mutación homocigota de G a A en
el gen HFE, que tiene como resultado una sustitución de cisteína por tirosina en la posición 282
(C282Y).1
2.3 Signos y síntomas: Los homocigotos C282Y se clasifican según la etapa de avance de la manera
siguiente: 1) predisposición genética sin anomalías; 2) sobrecarga de hierro sin síntomas; 3) sobrecarga de
hierro con síntomas (p. ej., artritis y fatiga), y 4) sobrecarga de hierro con lesión orgánica, en particular cirrosis.
Los síntomas iniciales son debilidad, cansancio, pérdida de peso, cambio de coloración de la piel, dolor
abdominal, pérdida de la libido y síntomas de diabetes mellitus. La hepatomegalia, hiperpigmentación,
telangiectasias, esplenomegalia, artropatía, ascitis, arritmias cardiacas, insuficiencia cardiaca congestiva,
pérdida de vello, atrofia testicular y la ictericia son signos físicos notorios en la enfermedad avanzada.1
2.4 Cómo se detecta: Para valorar la magnitud de las reservas corporales totales de hierro: 1) se
mide el hierro sérico y el porcentaje de saturación de la transferrina (o de la capacidad de unión del hierro
insaturado); 2) se mide la concentración sérica de ferritina; 3) se realiza una biopsia hepática, con medición de
la concentración de hierro y cálculo del índice de hierro hepático 4) se lleva a cabo una resonancia magnética
del hígado.1
2.5 Tratamiento: 1) a través de la flebotomía de 500 mL una o dos veces a la semana consiste en
eliminar el exceso de hierro corporal y administrar tratamiento de sostén a los órganos lesionados. Aunque al
principio el hematocrito desciende hasta 35 mL/100 mL, pero se estabiliza tras varias semanas. 1
2) Vía dietética: es importante evitar la vitamina C y hierro complementario.1
1
3) Vía farmacológica: El medicamento se puede inyectar en el cuerpo o se puede tomar como una pastilla. El
medicamento une el exceso de hierro, lo que permite que tu cuerpo despida el hierro a través de la orina o las
heces en un proceso denominado quelación.3
2.6 Pronóstico del paciente: Los hombres y mujeres pueden heredar el gen de la hemocromatosis,
los hombres tienen mayor probabilidad de recibir un diagnóstico de hemocromatosis que las mujeres, y los
hombres también tienden a presentar problemas de absorción excesiva de hierro a menor edad, debido a la
menstruación y el parto4. Las causas principales de muerte en los pacientes que no reciben tratamiento son
insuficiencia cardiaca o hipertensión portal. La esperanza de vida aumenta a cinco años con el tratamiento.
Las flebotomías repetidas reducen el tamaño del hígado, mejoran las pruebas de función hepática, reducen la
pigmentación cutánea y corrigen la insuficiencia cardiaca.1
2.7 Relación con la salud y/o nutrición: El consumo de alcohol se debe restringir o eliminar porque
aumenta casi 10 veces el riesgo de cirrosis en caso de hemocromatosis hereditaria. La pérdida de la libido y
los cambios de los caracteres sexuales secundarios se tratan con sustitución de testosterona o
gonadotropinas.1 Evitar comer pescado y mariscos crudos. Las personas con hemocromatosis hereditaria
tienden a contraer infecciones, en especial, aquellas causadas por determinadas bacterias del pescado y los
mariscos crudos.3
2.8. Otros datos/ datos epidemiológicos: Hay una hemocromatosis no asociada a HFE, resultado de
mutaciones en otros genes que participan en el metabolismo del hierro y que es universal, por lo que
se debe tener en cuenta cuando se observa sobrecarga de hierro. 1 Se cree que 1 de cada 200
estadounidenses tienen copias del gen para la hemocromatosis, y se calcula que la mitad de ellos
tendrán la enfermedad con el tiempo.4
3.- Fuentes de información consultadas:
1. Harrison T, Kasper D. Harrison, Principios de Medicina Interna. 19th ed. México: McGraw-Hill; 2016. P.2514-2519
2. Anales de la Real Academia Nacional de Medicina - Tomo CIV - Cuaderno 4 [Internet]. España: Real Academia Nac.
Medicina, 1996; 1987 [cited 26 March 2019]. Available from: [Link]
id=Xu1OHC0TdvcC&pg=PA505&dq=hemocromatosis&hl=es-419&sa=X&ved=0ahUKEwiV4P-
7l57hAhUhq1kKHbWzCT0Q6AEITTAG#v=onepage&q=hemocromatosis&f=false. P 505
3. Hemocromatosis - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic [Internet]. [Link]. 2019 [cited 27 March 2019].
Available from: [Link]
20351448
4. Hemocromatosis [Internet]. American Diabetes Association. 2019 [cited 27 March 2019]. Available from:
[Link]
5. Chavez Tapia D. Hemocromatosis [Internet]. 2019 [cited 27 March 2019]. Available from:
[Link]
4.- Elaborado por equipo #5:
Aurora Vanessa Alemán Guerrero 20141000126
Yaselin Alejandra Hernández 20161001480
Darrel Eduardo Tinoco Palma 20161003195
Perla Celeste Zapata Martínez 20161003460 Periodo y año académico: I PAC 2019
