17 de Abril: Día mundial de la Hemofilia
Se elige la fecha por la Federación Mundial de la Hemofilia en
conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel. Este
trastorno afecta 1 de cada 10.000 nacidos en el mundo.
¿Qué es?: Es una patología congénita que no permite que la sangre
coagule de una manera correcta. Se caracteriza por presentar hemorragias en
forma permanente en el paciente. Esto ocurre por la falta de una proteína esencial
denominada “Factor de Coagulación”. Para comprender mejor la enfermedad es
necesario conocer que el organismo cuenta con 13 factores involucrados en la
coagulación de la sangre (I al XIII). Estos factores trabajan en equipo para evitar la
pérdida exagerada de sangre. Los niveles normales de factor VIII y IX son de 50%
y 150% pero en una persona con hemofilia sus niveles son demasiado bajos o
incluso no tienen estos factores.
Afecta más a los hombres que a las mujeres, se transmite a través de una carga
genética relacionada con un cromosoma X, es decir, la alteración del gen se encuentra
en dicho cromosoma que viene directamente de la madre. Y que termina heredando un
hijo varón, en el caso de las hembras es poco frecuente que ocurra. O bien puede
presentarse de forma espontánea por mutación (sin antecedentes familiares).
¿Cómo es la transmisión?: Cuando una mujer es portadora del
gen de la hemofilia, en su descendencia, tiene el 50% de probabilidades de que si
es varón nazca con hemofilia y si es hembra nazca portadora. Cuando el hombre
es hemofílico, en su descendencia todos los varones serán sanos, mientras que
todas las hembras serán portadoras de la enfermedad, 100% de las hembras
nacidas serán portadoras. Cuando ambos cónyuges estén relacionados con la
hemofilia, es decir, hombre hemofílico y mujer portadora, su descendencia se
caracterizara por tener un 75% de probabilidad de relación con la enfermedad.
Tipos de Hemofilia: Hemofilia A, es una deficiencia de factor VIII,
Hemofilia B (enfermedad de Christmas) implica una deficiencia de factor IX. No
hay diferencias significativas entre ambas, excepto su frecuencia la hemofilia A es
5 veces más común que la hemofilia B. Además, de acuerdo al nivel del factor en
la sangre, la enfermedad puede clasificarse en:
1. Leve: el enfermo produce entre 5% y el 40% de la cantidad del factor.
2. Moderada: de 1% al 5% del factor.
3. Grave: posee un nivel del factor del 1% o menos.
Síntomas: Sangrado interno (común en las articulaciones de “bisagra”
como rodillas, tobillos y codo, causando edemas), sangrado dentro de los
músculos, sangrado en el interior del cráneo, garganta o en el tracto digestivo,
hematomas (moretones), sangre en orina y heces, sangrado nariz, boca u oídos,
hemorragias por un traumatismos o una intervención quirúrgica y los sangrados
espontáneos.
Tratamiento: Consiste en reponer el factor de coagulación faltante a
través de unas infusiones intravenosas que carece el paciente, con el fin de
normalizar el proceso de coagulación, la cantidad necesaria, tipo y frecuencia del
factor a aportar depende del tipo de hemofilia que se padezca en cada caso y su
grado de severidad. En las fases iniciales de la enfermedad, el tratamiento se
administra en el hospital por parte de los profesionales sanitarios. Posteriormente,
existe la posibilidad de el autotratamiento, tras a formación específica y un
cuidadoso adiestramiento del paciente o de los padres en caso de ser un menor
de edad, la administración del factor de coagulación en la propia vivienda
siguiendo siempre un protocolo de higiene y unos pasos muy específicos, según el
tratamiento. Esto ayuda a los pacientes con su autonomía se minimiza la
hospitalización y el dolor e incapacidad por largos periodos. Las terapias en el
hogar solo deben utilizarse para hemorragias leves o moderadas. El tratamiento
también puede utilizarse “a demanda” una vez se haya producido una herida o
hemorragia, se administra varias veces a la semana la mantener los niveles del
factor aceptables en la sangre.
