Conceptos básicos: Genotipo y fenotipo
Genotipo y fenotipo Gen Variación genética Estructura y función Contexto concepto Las
técnicas Referencias
Genotipo y fenotipo / Transmisión y exp
La Genética debe
su existencia
al fenómeno
genético:
Todos los
organismos vivos
son portadores de
información
codificada. Esto,
que hoy nos
parece obvio, en
su momento fue
chocante, anti-
intuitivo. La
revolución
informática y la
teoría de la
información no
habían mostrado la
lógica e
"intuitividad" de
estos aspectos: no
hay nada en
sistemas no vivos
-excepto los
hechos por el
hombre- que se
corresponda con el
genotipo (Mayr
1982).
Fue Mendel el primero en captar la naturaleza dual de los organismos, su dicotomía
su genotipo y su fenotipo -a pesar que estos conceptos fueron introducidos por el d
W. Johannsen en 1911-. Lo esencial del mendelismo fue el percatarse de la ruptura
antes clara, entre el proceso de herencia y el proceso de desarrollo. Entre transmis
expresión. Se heredan un conjunto de factores internos, los genes, y el estado gené
interno de cada individuo (su genotipo) es una consecuencia de las leyes dinámicas
regulan el paso de estas entidades de padres a hijos. Las dos leyes de la herencia s
leyes de transmisión, no hacen ninguna referencia a la apariencia del organismo
(elfenotipo). El fenotipo, con respecto a la herencia, es un epifenómeno sin interés,
éste resulta de un proceso causal diferente: el proceso epigenético de la ontogenia,
depende del estado de los genes pero no de las leyes de su herencia (Lewontin 199
genotipo se transmite y se expresa. Y el fenotipo es la expresión del genotipo. Geno
fenotipo son conceptos estructurales, son entidades. Transmisión y expresión se ref
procesos asociados al genotipo: el genotipo se transmite y se expresa.
Definiciones de fenotipo y genotipo:
Fenotipo
La clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfolo
fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.
Genotipo
La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditar
internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El conte
genético de un organismo.
El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del DNA. Por primera vez
historia ahora el genotipo también es fenotipo, es un carácter observable, expresión
realidad material del genotipo.
Un conocimiento completo del sistema genético requiere conocer como el genotipo
relaciona con el fenotipo, como el fenotipo a su vez se relaciona con el genotipo (pu
leyes que van del genotipo al fenotipo no tienen que ser las mismas que las que va
fenotipo al genotipo, como lo muestra, por ejemplo, la existencia de dominancia y l
redundancia del código), y por último como el genotipo parental llega a convertirse
genotipos hijos (véase figura 1). Mientras que este último proceso prácticamente es
resuelto, sólo existe un conocimiento limitado de las rutas causales de los otros pro
Figura 1. Relación entre los espacios fenotípicos y genotípicos. T1, T2, T3 y T4 son las leyes de
transformación requeridas para obtener una descripción completa de ambos espacios entre generac
son las leyes epigenéticas que convierten los cigotos en fenotipos adultos. T2 son las leyes de apare
migración y selección natural que modifican la distribución de los fenotipos dentro de una generació
simboliza las reglas que permiten inferir la distribución de genotipos a partir de los diferentes fenoti
adultos. T4 son las leyes genéticas de Mendel y Morgan (las leyes de transmisión) que permiten pre
partir de la distribución de los genotipos parentales, la distribución de los genotipos en la próxima
generación. (Modificado de Lewontin 1974.)
La relación entre el fenotipo y el genotipo es compleja, en donde entra en juego las
relaciones entre alelos dentro de un gen (las relaciones de dominancia) y las intera
entre genes. Éstas no vienen determinadas únicamente por el estado de los genes
también por la secuencia de ambientes por lo que pasa cada genotipo durante su
desarrollo: la norma de reacción (Schmalhausen 1949). La descripción del fenotipo
individuo tiene, pues, una dimensión temporal. Cuando el fenotipo se describe a un
próximo del genotipo el componente de interacción entre genes y el ruido asociado
desarrollo es menor y puede determinarse con más claridad las relaciones entre am
niveles. El caso más obvio es el del nivel de descripción más bajo posible: el nivel d
La secuencia de un gen determina completamente el genotipo de ese gen y puesto
puede leerse el genotipo, es posible inferir el fenotipo del genotipo obviando el desa
El nivel inmediatamente superior, el RNA mensajero, presenta ya componentes de
elaboración del mensaje, tales como la edición o el procesamiento del RNA. El sigui
nivel, la proteína especificada por los genes, presenta una relación exhaustiva (de u
muchos) debido a la degeneración del código. Hay, además, una modificación de la
estructura secundaria y terciaria bajo la influencia de genes distintos al que especif
proteína. La división, la migración y la diferenciación celular que sigue a la síntesis
durante el proceso ontogénico introducen un número creciente de interacciones, añ
una mayor contingencia a las relaciones entre el fenotipo y el genotipo.
