ENFERMEDADES HEREDITARIAS
I. INTRODUCCIÓN
El ADN, soporte de la herencia presente en cada una de nuestras células, está formado por
segmentos, llamados genes. Cada gen corresponde a un carácter hereditario (el color de los
ojos, por ejemplo). A veces, un gen sufre una mutación, es decir, una alteración de la
información que contiene, lo cual puede dar lugar a una enfermedad. No obstante, un gen
mutado, al igual que cualquier otro gen, es transmisible de generación en generación.
[ CITATION Mac \l 10250 ]
II. OBJETIVOS:
- Explicar el concepto de enfermedad hereditaria.
- Identificar tipos de enfermedades.
- Describir las enfermedades hereditarias
III. MARCO TEORICO
III.1. Qué son las enfermedades hereditarias
- Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de generación en
generación; también llamadas anomalías genéticas. [ CITATION Mac \l 10250 ]
III.2. Origen
Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes,
que en algunas ocasiones se hereda de uno de los padres.
A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen. Nuevas mutaciones se
producen de manera continua en nuestro cuerpo.
Si un gen sufre una alteración grave en un espermatozoide (célula sexual del padre) o en
un óvulo (célula sexual de la madre), ésta puede transmitirse al hijo. Cuando esto sucede,
el padre no padece la enfermedad genética pero el hijo sí.
Es imposible provocar o impedir una alteración genética. Por lo general, no hay manera
de que los padres sepan que se ha producido una alteración hasta que su hijo comienza a
mostrar los síntomas de una afección.
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
1. ENFERMEDADES MONOGENETICAS
Aparato sensorial
- Retinitis pigmentarias,
- Retinoblastoma,
- Síndrome de Waardenburg,
- Sorderas,...
Sistema nervioso
- Adrenoleucodistrofia, - Narcolepsia –Cataplejía,
- Alzheimer - Parkinson
- Amiotrofias espinales infantiles - Psicosis maníaco-depresiva,
- Ataxia de Friedreich
- Autismo
- Distonías
Insuficiencia renal crónica
Aparato osteoarticular Poliquistosis renal
♦ Acondroplasia,
♦ Poliartritis reumatoide,
♦ Espondilartritis anquilosante,...
Enfermedades Sistémicas
♦ Lupus eritematoso diseminado,
♦ Esclerodermia,...
Aparato respiratorio
♦ Mucoviscidosis,..
Piel
♦ Albinismos,
♦ Epidermólisis bullosa,
♦ Ictiosis,
♦ Psoriasis,...
Riñones
2. ENFERMEDADES PLURIFACTORIALES
Aparato muscular
♦ Distrofia muscular de Duchenne,
♦ Distrofia muscular facioescapulohumeral,
♦ Hipertemia maligna,
♦ Miastenia,
♦ Miopatía central core,
♦ Miopatía nemalínica,
♦ Distrofias musculares congénitas,
♦ Miopatías mitocondriales,
♦ Distrofia miotónica de Steinert,
♦ Síndromes miotónicos,
♦ Parálisis periódicas,
♦ Polidermatomiositis,...
Sistema inmunitario
♦ Agammaglobulinemia,
♦ Asma,
♦ Déficit inmunitarios combinados importantes,
♦ Eccema,...
Aparato cardiovascular
♦ Ateroma
♦ Miocardiopatías hipertróficas familiares,
♦ Cardiopatías congénitas,
♦ Hipertensión arterial,
♦ Hipercolesterolemias familiares,...
Sangre
♦ Drepanocitosis,
♦ Beta talasemias,
♦ Hemofilia,...
Aparato digestivo
♦ Poliposis rectocólica familiar,
♦ Hemocromatosis,
♦ Hirschprung (Enfermedad de),
♦ Wilson (Enfermedad de),...
Endocrinología metabolismo
♦ Alcoholismo,
♦ Déficit en alfa 1 antitripsina,
♦ Hiperplasia congénita suprarrenal,
♦ Fenilcetonuria,
♦ Diabetes no insulinodependiente,
♦ Diabetes insulinodependiente,
♦ Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos,
♦ Enfermedades del metabolismo de los ácidos nucleicos,
♦ Glucogenosis,
♦ Lipidosis,
♦ Mucolipidosis,
♦ Mucopolisacaridosis
♦ Esfingolipidosis,...
Cancerología
♦ Colon,
♦ Nefroblastoma,
♦ Ovario,...
CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una
parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el
extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo,
como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad
hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo,
como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes,
como la acondroplasia.
ENFERMEDADES QUE SON DE CAUSA GENÉTICA
Entre las 6.000 enfermedades genéticas conocidas, ya se conoce el gen causante de más de 2.000.
Por tanto, hoy en día, existen más de 2.000 tipos de test genéticos distintos, que nos permiten
analizar en el laboratorio el gen causante de un gran número de enfermedades hereditarias.
La lista de test genéticos disponibles crece constantemente cada gracias a los avances de la
investigación genética. Por ello, es casi imposible proporcionar un listado completo de todas las
enfermedades hereditarias que podemos analizar en el laboratorio. Estos listados solamente están
disponibles para los expertos en genética, en bases de datos especializadas. Algunas de las
enfermedades genéticas más conocidas para las que ya se dispone de los correspondientes tests
genéticos son:
Fibrosis Hemofilia Síndrome de Talasemia Fenilcetonuria
quística Marfan
Distrofia Enfermedad de Neurofibromatosis Poliquistosis Retinitis
muscular Huntington renal pigmentosa
CLASIFICACIÓN Y CATEGORÍAS DE LOS PADECIMIENTOS GENÉTICOS
Existen varios tipos de trastornos genéticos. El modo en el que se herede el trastorno puede ayudar a
determinar los riesgos en un embarazo y el riesgo de que vuelva a recurrir en futuros hijos. Los
riesgos de tener un bebé con un defecto congénito debido a una anomalía genética pueden aumentar
cuando:
Los padres tienen otros hijos con un trastorno genético.
Existe antecedentes familiares de trastornos genéticos.
Uno de los padres tiene una anomalía cromosómica.
El feto presenta anomalías que se detectan en la ecografía.[ CITATION Agu1 \l 10250 ]
TIPOS:
1. Anomalías cromosómicas:
Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamados cromosomas.
Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros
cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que
tenemos dos juegos de 23 cromosomas o pares. El hecho de que nuestros cromosomas están
formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de
cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de la molécula química
llamada ADN. Las parejas de cromosomas numeradas de la 1 a la 22 son iguales en hombres y en
mujeres. Se componen de cromosomas llamados autosómicos. La pareja numero 23, es desigual en
mujeres y en hombres, están formadas por cromosomas conocidos como sexuales. Hay dos
cromosomas sexuales el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X
(XX), mientras que los hombres dos cromosomas desiguales (XY), la mujer hereda un cromosoma
X de la madre y otro cromosoma X del padre. El hombre hereda el cromosoma X de la madre y el
cromosoma Y del padre.
En las anomalías genéticas es importante que tengamos un balance correcto del material
cromosómico, ya que los genes se encuentran en los cromosomas. Algunos cambios en el número
de tamaño o estructura de nuestros cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la
ubicación de la información genética que puede dar lugar, otra vez, a dificultades en el aprendizaje,
retraso en el desarrollo y problemas de salud.
Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los padres y comúnmente, ocurre durante la
formación del óvulo el esperma o durante el periodo de concepción, si que se puede evitar.
Hay dos tipos:
1.1. Anomalías cromosómicas numéricas ocurre
cuando el número de cromosomas en las células del
cuerpo es desigual al número normal (ya sea por
exceso o por defecto). Uno de los ejemplos más
comunes de una condición genética causada por una
copia extra de los cromosomas es el Síndrome de
Down. Las personas con esta enfermedad tiene 47 cromosomas en sus células, en lugar de
46. Esto es debido a que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos copias.
Ejemplos más conocidos de las anomalías cromosómicas numéricas:
Aneuploidias autosómicas: son alteraciones en el número de copias de los cromosomas no
sexuales:
Trisonomía cromosoma 21(Síndrome de Down)
Trisonomía cromosoma 18 (Síndrome de Edward)
Trisonomía cromosoma 13 (Síndrome de Patan)
Trisonomía cromosoma 22 (Mosaicismo letal)
Aneuploidias sexuales: copia de dos cromosomas sexuales humanos.
Síndrome Klinefelter (trisonomía cromosómica 47 XXY)
Síndrome Turner (monosomía cromosómica 45X)
Síndrome doble Y (cromosoma 47XYY)
Síndrome triple X (cromosoma 47XXX)
1.2. Anomalías cromosómicas estructurales ocurre cuando el material de un cromosoma
individual es interrumpido o reubicado de algún modo. Como consecuencia, esto puede
conducir al exceso o a la carencia del material cromosómico.
Las anomalías cromosómicas pueden ser muy
sutiles o difíciles de detectar. Por los cambios en
la estructura cromosómicas pueden ocurrir de
diferentes maneras:
Traslocaciones
Delecciones: Una delección puede ocurrir
en cualquier cromosoma y en cualquier
parte del mismo. El tamaño de la delección puede ser cualquiera. Si el material
(genes) que ha sido deleccionado se puede tener problema en el aprendizaje, retraso
en el desarrollo y problemas de salud. La gravedad depende del tamaño del
fragmento de cromosoma y el sitio donde se ha producido la delección. Ej.:
Síndrome de Prader-Willi cromosoma 15.
Duplicaciones: parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias. Por lo que
existe material cromosómico adicional que puede provocar que los genes no
funcionen correctamente y de resultado de dificultades en el aprendizaje, retrasos en
el desarrollo y problemas de salud. Ej.: Síndrome de X frágil (duplicación extra larga
cromosoma X)
Inserciones: parte del cromosoma se ha insertado en la posición inusual dentro del
mismo cromosoma u otros cromosomas sino hay perdida del material cromosómico
la persona será sana, si hay ganancia o perdida la persona puede tener problemas de
aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas de salud.
Anillaciones: los extremos de los cromosomas se han unido formando anillo. Esto
ocurre cuando los extremos están deleccionados, los extremos son “pegajosos”
uniéndose en forma de anillo. El efecto en la persona depende de la cantidad de
material cromosómico afectado y que “información” si ha deleccionado antes de que
se formara el “anillo”. Ej.: Síndrome Turner, formación del anillo en el cromosoma
X.
2. Enfermedades genéticas mendelianas:
Estas enfermedades se caracterizan por trasmitirse
de generación en generación, es decir de padres a
hijos, en la descendencia que se pueden o no
manifestar en algún momento de la vida.
3. Enfermedades monogenénicas: son producidas
por la mutación o alteración en la formación del
ADN de un solo gen. Se conocen más de 6000
enfermedades con una prevalencia de un caso por
cada 200 nacimientos: Anemia Falciforme donde
se ve afectado el cromosoma 11, Fibrosis Quística
se ve afectado el cromosoma 7, enfermedad de Huntington afecta al cromosoma Y, Distrofia
muscular Duchenne afecta al cromosoma X, Hemofilia A Fenilcetonuria afecta al
cromosoma 12.
4. Enfermedades autosómicas recesivas: hay
dos copias del gen mutado en el genoma de
la persona afectada, cuyos padres
normalmente no padecen la enfermedad,
son portadores cada uno de una copia del
gen mutado: la probabilidad de trasmitir
esta enfermedad es de un 25%, se trasmite
por los cromosomas no sexuales
(autosomas).
Enfermedades autosómicas
dominantes: hay una copia mutada del
gen para que la persona este afectada.
Normalmente uno de los `progenitores
padecen la enfermedad y el otro tiene un
50% de probabilidad de transmitirla.
Esta enfermedad esta ligada al
cromosoma X. Estas enfermedades
pueden transmitirse de forma recesiva o dominante.
5. Enfermedades multifactoriales o poligenicas: debido a la combinación de múltiples
factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas
posiblemente la mayoría de las enfermedades multifactoriales son producidas por la
combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante
los agentes ambientales.[ CITATION AND06 \l 10250 ]
6. Enfermedades cromosómicas: debido a la alteración en la estructura del cromosoma,
como perdida o de elección cromosómica, aumento del número de cromosoma o
translocación cromosómica.
Un ejemplo de esta enfermedad es el Síndrome de Down, es una trisonomía del cromosoma 21.
CONCLUSION
- Nuestra herencia está contenida en los genes. Estos no son estructuras rígidas, sino, todo lo
contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio
ambiente, adaptándose gracias a sus propios mecanismos de evolución y reparación. Así es
que cualquier cambio defectuoso que afecte a su número o estructura, a su contenido o a su
expresión podrá ser motivo de malformaciones y de enfermedades. Entonces, podemos decir
que la transmisión de las enfermedades hereditarias obedece a las leyes de la genética.
Bibliografía
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Escardino, A. (s.f.). [Link]/wp-content/uploads/2019/04/[Link].
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