El carcinoma colorrectal es la neoplasia maligna más común del tubo digestivo.

La incidencia es similar en varones y mujeres. Cada año se diagnostican en

Estados Unidos más de 140 000 casos nuevos y mueren más de 50 000
pacientes de esta enfermedad, lo que lo establece como el tercer cáncer más
letal

Es el factor de Cerca del Una frecuencia mayor de El tabaquismo

riesgo 80% de los carcinoma colorrectal en se relaciona
predominante del cánceres poblaciones que consumen con mayor
cáncer colorrectal, dietas ricas en grasa animal Los pacientes con riesgo de
colorrectales
con un incremento y con poca fibra dio lugar a colitis de larga adenomas
ocurre en
constante de la la hipótesis de la duración por una colónicos,
forma
incidencia después contribución de factores enfermedad sobre todo
esporádica,
de los 50 dietéticos a la intestinal después de los
añ[Link] en
tanto carcinogénesis. Una dieta inflamatoria 35 años de
afectación puede que 20% se rica en grasas saturadas o tienen mayor edad. La
presentarse en origina en poliinsaturadas aumenta el riesgo de cáncer acromegalia,
personas de sujetos con riesgo de cáncer colorrectal, colorrectal. Se ha que se
cualquier edad, de conjeturado que
antecedente en tanto que la dieta rica relaciona con
tal manera que en ácido oleico (aceites de la inflamación concentraciones
familiar
cuando aparecen oliva, coco, pescado) no lo crónica más altas de
síntomas como el incrementa. se ha sugerido a predispone a la hormona del
cambio notorio de menudo unacorrelación mucosa a crecimiento
las defecaciones, entre el consumo de alcohol alteraciones humano y
hemorragia rectal, y la incidencia de carcinoma malignas. factor de
melena, anemia colorrectal. El consumo de crecimiento 1
inexplicable o calcio, selenio, vitaminas A, semejante a la
pérdida de peso es C y E, carotenoides y insulina,
indispensable una fenoles vegetales puede también
valoración amplia. disminuir el riesgo de cáncer aumenta el
colorrectal. La obesidad y un riesgo
estilo de vida sedentario
aumentan de modo notable
la mortalidad relacionada
con cáncer en varias
neoplasias malignas
Defectos genéticos: Las mutaciones pueden causar activación de oncogenes (K-ras) o
desactivación de los genes supresores tumorales (APC, eliminado en el carcinoma colorrectal
[DCC], p53). Se cree que el carcinoma colorrectal se desarrolla a partir de pólipos por
acumulación de estas mutaciones en lo que se conoce como secuencia adenoma-carcinoma. El
gen APC es un gen supresor tumoral. Se necesitan mutaciones de ambos alelos para iniciar
la formación de pólipos. La mayor parte de las mutaciones son codones de terminación
prematura, que generan una proteína APC trunca.

Uno de los genes implicados con mayor frecuencia en el cáncer colorrectal es K-ras. Es una
molécula de señalización de la vía del receptor para el factor de crecimiento epidérmico
(EGFR, epidermal growth factor receptor), se clasifica como proto-oncogén porque la
mutación de sólo un alelo altera el ciclo celular. El producto del gen K-ras es una proteína
G implicada en la transducción de la señal intracelular. Cuando se activa, K-ras se une con
el trifosfato de guanosina (GTP); la hidrólisis de GTP a difosfato de guanosina (GDP)
desactiva luego la proteína G. La mutación de K-ras produce incapacidad para hidrolizar
GTP, lo que deja la proteína G en su forma activa todo el tiempo. Se cree que esto conduce
a la división celular descontrolada.

Otras moléculas de señalización de EGFR, como BRAF, también se han implicado en la

patogenia y progresión del cáncer colorrectal, y las investigaciones actuales se centran en
aclarar su participación en esta enfermedad. Otra mutación frecuente se produce en el gen
MYH, en el cromosoma 1p. MYH es un gen para reparación de la escisión de bases y su
deleción en ambos alelos induce cambios en otras moléculas en dirección 3′.

El gen supresor tumoral p53 se ha caracterizado bien en varias neoplasias malignas. Parece
que la proteína p53 es crucial para iniciar la apoptosis de las células con daño genético
irreparable
Tres vías genéticas principales; la vía con pérdida de heterocigosidad
(LOH, loss of heterozygosity); la inestabilidad cromosómica, la vía de
inestabilidad de microsatélite (MSI) y la vía de metilación de isla CpG
(CIMP, CpG island methylation; metilada serrada)

La vía LOH se caracteriza por deleciones

cromosómicas y aneuploidia tumoral. Alrededor del
80% de los carcinomas colorrectales parece surgir
de mutaciones en la vía LOH.
LOH ocurre en la región del cromosoma 18q. Se
ha observado que esta región ha sido eliminada
hasta en 70% de los cánceres colorrectales. Dos
genes supresores tumorales, DCC y SMAD4, se
localizan en esta región, por lo que la delección de
18q puede causar la pérdida de uno o ambos de
estos genes.
DCC es un gen supresor tumoral y se necesita la
pérdida de ambos alelos para que haya degeneración
maligna. Parece que la principal función de esta
molécula es en el sistema nervioso central, donde
participa en la diferenciación neural y la migración
axónica.
SMAD4 actúa en la cascada de señalización del
factor de crecimiento transformador β y la
catenina-β (que también es un efector en dirección
3′ del gen APC)
Se originan por mutaciones en la vía MSI, que se
caracteriza por errores en la reparación de los
errores de emparejamiento durante la replicación
del DNA. Estos errores en la reparación se
describieron por primera vez en el HNPCC
(síndrome de Lynch). Estos genes reparadores de
errores de emparejamiento son MSH2, MLH1,
PMS1, PMS2 y MSH6/GTBP. Una mutación en
uno de estos genes predispone a la célula a las
mutaciones, que pueden ocurrir en proto-
oncogenes o genes supresores tumorales. La
acumulación de estos errores conduce luego a la
inestabilidad genómica y, al final, a la
carcinogénesis. Los microsatélites son regiones del
genoma en las que segmentos cortos de pares de
bases se repiten varias veces, regiones con una
proclividad particular a los errores en la replicación.
Los tumores con MSI se originen en el hemicolon
derecho y tengan DNA diploide, y se relacionan
con un mejor pronóstico que los tumores
originados por la vía LOH.
Los tumores generados por la vía LOH tienden a
formarse en la parte más distal del colon, a
menudo con aneuploidia cromosómica, y conllevan
un peor pronóstico.
Los genes no acumulan mutaciones (deleciones o
inserciones de bases), sino que se activan o
desactivan por metilación. Este proceso se llama
alteración epigenética.
En las células normales, la metilación es
determinante para regular la expresión génica. En
el cáncer, la metilación anormal (excesiva o
insuficiente), casi siempre de una región
promotora, conduce a la activación o desactivación
anormales de genes. Este silenciamiento
(inactivación), o bien activación, de genes produce
un fenotipo similar al que se produce con una
mutación génica verdadera.
Los errores en la reparación de errores de
emparejamiento pueden permitir que las
mutaciones desactiven un gen supresor tumoral
Los carcinomas colorrectales evolucionan de pólipos adenomatosos. Pólipo es un
término clínico inespecífico que describe cualquier protuberancia de la superficie
de la mucosa intestinal, sin importar su naturaleza histológica. Los pólipos
colorrectales pueden clasificarse como neoplásicos (adenoma tubular, adenoma
velloso, adenomas tubulovellosos, adenomas/pólipos serrados), hiperplásicos,
hamartomatosos (juveniles, Peutz-Jeghers, Cronkite-Canada) o inflamatorios
(seudopólipo, pólipo linfoide benigno)

Son comunes los pólipos adenomatosos y se dan mayormente después de

los 50 años. Estas lesiones son displásicas. Los adenomas tubulares se
vinculan con neoplasia maligna sólo en 5% de los casos, en tanto que los
adenomas vellosos pueden alojar cáncer hasta en 40%. Los adenomas
tubulovellosos tienen un riesgo intermedio (22%).

Los carcinomas invasores son raros en pólipos menores de 1 cm; la

incidencia aumenta con el tamaño. El riesgo de carcinoma en un pólipo
mayor de 2 cm es de 35 a 50%.

Los pólipos pueden ser pedunculados o sésiles.

 Los pólipos pedunculados son factibles de extirpación colonoscópica

con asa.
 La extirpación de pólipos sésiles es más difícil. Las técnicas
colonoscópicas especiales, como la elevación salina, la escisión con
asa por fragmentos y la resección mucosa endoscópica, facilitan la
extirpación de muchos pólipos sésiles. En pólipos sésiles rectales es
preferible la escisión quirúrgica transanal porque proporciona un
solo espécimen intacto para anatomopatología, y para su
tratamiento. Es necesario marcar el sitio de las polipectomías
sésiles con inyección de tinta de la India para guiar las sesiones de
colonoscopia de seguimiento, comprobar la ablación completa del
pólipo y facilitar la identificación del segmento intestinal afectado,
en caso de que se necesite resección quirúrgica

Las complicaciones de la polipectomía son perforación y hemorragia. Una

perforación pequeña (microperforación) en un sujeto estable, por
completo preparado, puede tratarse con reposo intestinal, antibióticos de
amplio espectro y vigilancia estricta. La hemorragia se detiene de manera
espontánea, pero a veces se necesita colonoscopia
 Los pólipos hiperplásicos son muy comunes en el colon. Estos defectos son
pequeños (< 5 mm). Los pólipos hiperplásicos grandes (> 2 cm) pueden
tener un pequeño riesgo de degeneración maligna. Además, los pólipos
grandes pueden alojar focos de tejido adenomatoso y displasia

 La poliposis hiperplásica es un trastorno poco común en el que

concurren múltiples pólipos hiperplásicos grandes en adultos jóvenes,
tienen riesgo de padecer cáncer colorrectal.

Se pensó que estas lesiones eran similares a los pólipos hiperplásicos con
potencial maligno mínimo. Sin embargo, ya quedó claro que algunos de
estos pólipos se transformarán en neoplasias invasivas. Además, en fecha
reciente se describió un síndrome de poliposis serrada familiar. Los pólipos
serrados deben tratarse como pólipos adenomatosos

Se observan más a menudo en el contexto de una enfermedad intestinal

inflamatoria, pero también pueden aparecer después de una colitis
amebiana, isquémica o esquistosomal.

El examen microscópico muestra islotes de mucosa normal en regeneración

(el pólipo) rodeados por áreas de pérdida de mucosa. La poliposis puede
ser extensa, en especial en sujetos con colitis grave, y simular poliposis
adenomatosa familiar.

Estas lesiones son los pólipos característicos de la niñez, pero pueden

aparecer a cualquier edad. Un síntoma común es hemorragia y son
frecuentes intususcepción, obstrucción, o ambas. Como el aspecto de estos
pólipos a simple vista es idéntico al de los adenomatosos, tales defectos
también deben tratarse mediante polipectomía. Para los síndromes de
poliposis adenomatosos, estas condiciones por lo general se relacionan con
mutación en PTEN.
 La poliposis juvenil familiar es un trastorno autosómico dominante en el que
los pacientes tienen cientos de pólipos en colon y recto. Pueden degenerarse
en adenomas y al final carcinomas. Es necesario iniciar detecciones anuales
entre los 10 y 12 años de edad. El tratamiento es quirúrgico y depende en
parte del grado de afectación rectal, puede practicarse una colectomía
abdominal total con anastomosis ileorrectal o Si el recto está lleno de pólipos,
la operación más apropiada es una proctocolectomía total

Se caracteriza por poliposis Es un trastorno en el que Es un trastorno autosómico

de intestino delgado y, en los pacientes forman dominante con hamartomas
menor grado, poliposis de pólipos gastrointestinales de las tres capas de células
colon y recto. Con acompañados de alopecia, embrionarias. Son típicos
frecuencia se observan los pigmentación cutánea y de este síndrome
puntos de melanina atrofia de las uñas de las triquilemomas faciales,
característicos en la mucosa manos y los pies. Un cáncer de mama,
vestibular y los labios de síntoma prominente es enfermedad de la tiroides y
estos pacientes. diarrea y pueden ocurrir pólipos gastrointestinales.
Se consideran hamartomas vómitos, malabsorción y Estos pacientes deben
y se piensa que no tienen enteropatía con pérdida de vigilarse en busca de
riesgo notorio de proteínas. Casi todos los neoplasias malignas. Por
degeneración maligna. pacientes fallecen por esta otra parte, el tratamiento
Como puede estar afectada enfermedad a pesar del se basa en los síntomas.
la totalidad del tubo tratamiento.
digestivo, se reserva la se reserva la operación para
operación para síntomas complicaciones de la
como obstrucción o poliposis, como obstrucción
hemorragia o en personas
en quienes los pólipos
desarrollan características
adenomatosas.
La detección consiste en
colonoscopia y endoscopia
alta
 Padecimiento autosómico dominante poco frecuente representa sólo alrededor
del 1% de todos los adenocarcinomas. La anomalía genética en la poliposis
adenomatosa familiar (FAP) es una mutación en el gen APC, que se localiza
en el cromosoma 5q. De los pacientes con FAP, en 75% de los casos es
positivo el estudio de mutación de APC. El riesgo de cáncer colorrectal durante
la vida en personas con FAP se aproxima a 100% hacia los 50 años de edad.

La detección es la sigmoidoscopia flexible, la prueba del gen APC puede usarse

para la detección entre los integrantes de la familia.

Los individuos con FAP también muestran riesgo de desarrollar adenomas en

cualquier parte del tubo digestivo, en particular en el duodeno. Una
preocupación particular es el carcinoma periampollar.

Una vez que se establece el diagnóstico de FAP y se desarrollan los pólipos,

el tratamiento es quirúrgico. Cuatro factores afectan la decisión de realizar
una intervención quirúrgica: edad del sujeto, presencia y gravedad de los
síntomas, extensión de la poliposis rectal y existencia y localización de cáncer
o tumores desmoides. Pueden considerarse tres procedimientos quirúrgicos:
proctocolectomía total con ileostomía final (de Brooke); colectomía abdominal
total con anastomosis ileorrectal, y proctocolectomía restauradora con
anastomosis anal con bolsa ileal, con o sin ileostomía temporal.

La poliposis adenomatosa familiar puede acompañarse de manifestaciones

extraintestinales como hipertrofia congénita del epitelio pigmentado de la
retina, tumores desmoides, quistes epidermoides, osteomas mandibulares
(síndrome de Gardner) y tumores del sistema nervioso central (síndrome de
Turcot)

La AFAP es una variante reconocida de la FAP. Los pacientes se presentan a

edad más avanzada, con menos pólipos (casi siempre 10 a 100), situados
sobre todo en el hemicolon derecho. Más del 50% de estos individuos desarrolla
carcinoma colorrectal. A diferencia de la FAP, existen mutaciones en el gen
APC sólo en cerca del 30% de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar
atenuada. Cuando existen, tales mutaciones se expresan con un patrón
autosómico dominante.
Las mutaciones en MYH también pueden generar el fenotipo AFAP, pero se
expresan con un patrón autosómico recesivo. Se sugirió que las mutaciones en
MYH podrían ser la causa de AFAP en individuos que no tienen una mutación
detectable en el gen APC.

Si se desconoce la mutación familiar, se recomienda colonoscopia. Estos sujetos

son elegibles para una colectomía abdominal total con anastomosis ileorrectal
porque la poliposis limitada al recto se trata mediante ablación colonoscópica
con asa. Es importante descartar otros síndromes familiares, como cáncer
colónico hereditario sin poliposis (síndrome de Lynch) y el cáncer colorrectal
familiar más frecuente

El HNPCC (síndrome de Lynch) es más frecuente que la FAP, pero sigue

siendo muy raro (1 a 3% de todos los cánceres colónicos). Los defectos
genéticos relacionados con el HNPCC surgen de errores en la reparación de
errores de emparejamiento y el resultado fenotípico es la MSI. El HNPCC se
hereda con un patrón autosómico dominante y se caracteriza por el desarrollo
de carcinoma colorrectal a una edad temprana.

El riesgo de carcinoma colorrectal sincrónico o metacrónico es de 40%. El

HNPCC también puede acompañarse de neoplasias malignas extracolónicas,
entre ellas carcinomas de endometrio, ovario, páncreas, estómago, intestino
delgado y vías biliares y urinarias.

El diagnóstico de HNPCC se establece con base en el antecedente familiar.

Los criterios de Amsterdam para el diagnóstico clínico de HNPCC señalan la
presencia de tres familiares afectados con adenocarcinoma de colon
comprobado de modo histológico

El HNPCC se debe a mutaciones en genes para reparación de errores de

emparejamiento y, al igual que en la FAP, mutaciones específicas se
relacionan con distintos fenotipos. Por ejemplo, las mutaciones en PMS2 o
MSH6 causan una forma más atenuada de HNPCC que las mutaciones en
otros genes. También parece que la desactivación de MSH6 se relaciona con
un riesgo más alto de cáncer endometrial.
El cáncer colorrectal familiar no sindrómico compone 10 a 15% de los casos de
cáncer colorrectal. Se recomienda colonoscopia de detección cada cinco años a
partir de los 40 años de edad. Aunque no hay anomalías genéticas específicas
relacionadas con el cáncer colorectal familiar, cualquiera de los defectos
observados en la vía LOH o en la vía MSI puede estar presente en estos
pacientes.
Se basa en la profundidad del tumor y la presencia o ausencia de metástasis
ganglionares o distantes. El sistema de asignación de la etapa TNM
reemplazó en buena medida a los sistemas antiguos de estadificación, como
la clasificación de Dukes y la modificación de Astler-Coller

Etapa I adenocarcinomas que invaden por

la muscular de la mucosa, pero se
limitan a la submucosa (T1) o la
muscular propia (T2) sin
metástasis ganglionar
Etapa II Tumores que invaden por la pared
del intestino hacia la subserosa o
tejidos pericólicos o perirrectales
sin peritoneo (T3) o bien a otros
órganos o tejidos o a través del
peritoneo visceral (T4) sin
metástasis ganglionares
Etapa III incluye cualquier etapa T con
metástasis ganglionares
Etapa IV Incluye metástasis distantes.

En el cáncer rectal, la ecografía endorrectal o la MRI permiten predecir la

etapa (etapa por ecografía) antes de la operación, pero la determinación
final depende del examen patológico del tumor extirpado y los ganglios
linfáticos adyacentes (etapa patológica)
 Los pólipos que incluyen carcinoma in situ (displasia
de alta malignidad) no tienen riesgo de metástasis a
ganglios linfáticos. Deben extirparse por completo estos
pólipos y los márgenes patológicos no deben incluir
Etapa 0 (Tis, N0,
displasia. Casi todos los pólipos pedunculados y muchos
M0)
pólipos sésiles pueden resecarse en su totalidad por
medios endoscópicos. Estos individuos deben vigilarse
con colonoscopias frecuentes para comprobar que no
recurre el pólipo y no se desarrolla un carcinoma
invasor
Algunas veces se encuentra, después de una
polipectomía, carcinoma invasor en un pólipo que se
creía benigno. El tratamiento de un pólipo maligno se
basa en el riesgo de recurrencia local y metástasis a
ganglios linfáticos. Este último riesgo depende sobre
todo de la profundidad de invasión. El carcinoma
invasor en la cabeza de un pólipo pedunculado sin
Etapa I: el pólipo maligno invasión del tallo representa un riesgo bajo de
(T1, N0, M0) metástasis (< 1%) y puede resecarse por completo de
forma endoscópica.
La invasión linfovascular, una histología mal
diferenciada o un tumor en el espacio de 1 mm dentro
del borde de resección incrementan en grado
considerable el riesgo de recurrencia local y
diseminación metastásica.
El carcinoma invasor que se origina en un pólipo sésil
se extiende a la submucosa y suele tratarse mejor con
colectomía segmentaria
Casi todos los enfermos con cáncer de colon en etapas
I y II se curan con la resección quirúrgica. Pocos sujetos
Etapas I y II: carcinoma con enfermedad en etapa I resecada por completo
de colon localizado (T1-3, tienen una recurrencia local o distante. Hasta 46% de
N0, M0) las personas con enfermedad en etapa II resecada por
completo muere al final por cáncer de colon. Por esta
razón se sugiere la quimioterapia coadyuvante
Los pacientes con afectación de ganglios linfáticos
tienen un riesgo importante de recurrencia local y
Etapa III: metástasis distante, y la quimioterapia adyuvante se recomienda
ganglionares (cualquier T, como medida habitual en estos casos. Los regímenes
N1, M0) basados en 5-fluorouracilo (con ácido folínico) y
oxaliplatino (FOLFOX) reducen las recurrencias y
mejoran la supervivencia en esta población de pacientes
 A diferencia de muchos otros tumores malignos,
pacientes bien seleccionados con metástasis aisladas y
posibles de extirpar podrían beneficiarse con la
resección (metastasectomía). El sitio más frecuente
de metástasis es el hígado. De los pacientes con
enfermedad sistémica, casi 15% tiene metástasis
limitadas al hígado. De ellos, en 20% puede resecarse
Etapa IV: metástasis para curación.
distantes (cualquier T, El segundo sitio de metástasis más frecuente es el
cualquier N, M1) pulmón y ocurre en cerca del 20% de los enfermos
con carcinoma colorrectal.
El resto de los individuos con enfermedad en etapa IV
no puede curarse con cirugía, por lo que el tratamiento
debe centrarse en la paliación. Los métodos como la
colocación de endoprótesis colónica para lesiones
obstructivas del hemicolon izquierdo también son
buenas medidas paliativas. La intervención quirúrgica
más limitada, como un estoma o un procedimiento de
derivación, pueden ser adecuados
Ocurren más a menudo en el tubo digestivo y
hasta 25% de estas neoplasias se encuentra en
el recto. El riesgo de neoplasia maligna se
incrementa con el tamaño y más del 60% de
los tumores de más de 2 cm de diámetro se
acompaña de metástasis distante.
Los carcinoides pequeños pueden resecarse de
forma local. Los tumores más grandes o las
displasias con invasión evidente en la muscular
exigen cirugía más radical.
Las tumoraciones carcinoides en el colon
proximal se presentan como lesiones
voluminosas y hasta en dos tercios hay
diseminación metastásica cuando se
diagnostican.
Muchas veces es posible aliviar los síntomas
del síndrome carcinoide con análogos de la
somatostatina (octreótido), interferón α, o
ambos
Los carcinomas carcinoides compuestos
(adenocarcinoides) tienen características
histológicas de tumores carcinoides y
adenocarcinomas.
son comunes metástasis regionales y sistémicas
Por lo común se desarrollan en la submucosa
del colon y recto. Son anomalías benignas pero
rara vez pueden causar hemorragia, obstrucción
o intususcepción, en especial cuando tienen más
de 2 cm de diámetro. Las lesiones
asintomáticas pequeñas no necesitan resección.
Los lipomas más grandes deben extirparse
mediante técnicas colonoscópicas o una
colotomía y enucleación o colectomía limitada.
El linfoma de colon y recto es raro pero
compone cerca del 10% de todos los linfomas
gastrointestinales. Afecta con mayor frecuencia
al ciego, tal vez como resultado de la
diseminación al íleon terminal. Los síntomas
incluyen hemorragia y obstrucción y es probable
que estas tumoraciones no se distingan de los
adenocarcinomas en términos clínicos. El
tratamiento de elección es la resección del
intestino
Los leiomiomas son tumores benignos del
músculo liso de la pared del intestino y aparecen
sobre todo en el tubo digestivo alto. Casi todos
los pacientes se encuentran asintomáticos, pero
las anomalías grandes pueden ocasionar
hemorragia u obstrucción. Es difícil diferenciar
el leiomioma de un leiomiosarcoma maligno, por
lo que estos defectos deben resecarse. Las
lesiones mayores de 5 cm se tratan con ablación
radical porque el riesgo a transformación
maligna es alto.
El leiomiosarcoma es raro en el tubo digestivo.
Cuando esta neoplasia maligna ocurre en el
colon, el sitio más común es el recto. Los
síntomas incluyen hemorragia y obstrucción. En
tales malformaciones está indicada una resección
radical.
Estos tumores raros son más frecuentes en el
estómago y el intestino delgado, pero 5 a 10%
se origina en el colon o recto. A menudo se
confunden con leiomiomas. Entre 30 y 50% es
maligno, por lo que deben extirparse todas las
lesiones
Son poco comunes los tumores alojados en el espacio retrorrectal.

Esta región se encuentra entre los dos tercios superiores del recto y el sacro arriba
de la fascia rectosacra, y se encuentra limitada por el recto en la parte anterior, la
fascia presacra en la posterior y la fascia endopélvica a los lados (ligamentos laterales).
El espacio retrorrectal contiene múltiples remanentes embriológicos derivados de
diversos tejidos (neuroectodermo, notocordio e intestino caudal). Los tumores que
se desarrollan en este espacio casi siempre son heterogéneos.

Las anomalías inflamatorias pueden ser sólidas o quísticas (abscesos) y suelen

representar extensiones de una infección en el espacio perirrectal o el abdomen.

Los quistes del desarrollo constituyen la mayor parte de los defectos congénitos y
pueden originarse en las tres capas de células germinales.

 Los quistes dermoide y epidermoide son malformaciones benignas que surgen

del ectodermo.
 Los quistes enterógenos surgen del intestino primitivo.
 El meningocele y el mielomeningocele anteriores son consecuencia de herniación
del saco dural por un defecto en el sacro anterior.

El aspecto radiográfico patognomónico de esta afectación es el “signo de cimitarra”

(el sacro con un borde cóncavo redondeado sin destrucción ósea alguna).

Los defectos sólidos comprenden teratomas, cordomas, tumores neurológicos o

lesiones óseas.

 Los teratomas son neoplasias verdaderas y contienen tejido de cada capa de

células germinales. Por lo general incluyen componentes quísticos y sólidos.
Los teratomas son más comunes en niños que en adultos, pero cuando se
encuentran en estos últimos, 30% es maligno.
 Los cordomas provienen del notocordio y son el tumor maligno más común en
esta región. Son cánceres invasores, de crecimiento lento, que se acompañan
de destrucción ósea característica.
 Los tumores neurógenos incluyen neurofibromas y sarcomas, neurilemomas,
ependimomas y ganglioneuromas.
 Las lesiones óseas comprenden osteomas y quistes óseos y, asimismo, neoplasias
como sarcoma osteógeno, tumor de Ewing, condromixosarcoma y tumores de
células gigantes.
Los individuos pueden presentar dolor (espalda baja, pelvis o extremidades inferiores)
y síntomas digestivos o urinarios. Casi todas las lesiones se palpan en un tacto rectal.
Si bien se solicitan radiografías simples y CT para valorar estas anomalías, el estudio
de imagen más sensible y específico es la MRI pélvica.

El tratamiento consiste en resección quirúrgica. El acceso depende en parte de la

naturaleza de la malformación y su localización. Puede accederse a las lesiones en la
parte alta de la pelvis por vía transabdominal, en tanto que las lesiones bajas pueden
resecarse por vía transacra

Debe realizarse una biopsia de la mayoría de las lesiones sólidas, sin importar su
posibilidad de resección. Todavía debe evitarse la biopsia de las lesiones quísticas, sobre
todo los meningoceles, por el riesgo de infección

Los cánceres del conducto anal son muy poco frecuentes y componen cerca del 2% de
todas las neoplasias malignas colorrectales. Las neoplasias del conducto anal siempre
se han dividido en las que afectan el margen anal (distal a la línea pectínea) y las
que afectan el conducto anal (proximales a la línea pectínea), según los patrones de
drenaje linfático.

 Los linfáticos del conducto anal proximal a la línea pectínea drenan en sentido
cefálico por los linfáticos rectales superiores hacia los ganglios mesentéricos
inferiores, y en sentido lateral a lo largo de los vasos rectales medios y los
vasos rectales inferiores, por la fosa isquiorrectal hacia los ganglios iliacos
internos.
 La linfa del conducto anal distal a la línea pectínea casi siempre drena a los
ganglios inguinales. También pueden drenar a los ganglios linfáticos rectales
superiores o junto con los linfáticos rectales inferiores hacia la fosa isquiorrectal,
si las vías de drenaje primarias están bloqueadas por el tumor
Lesiones intraepiteliales epidermoides

La neoplasia intraepitelial anal, enfermedad de Bowen y el carcinoma in situ se

refieren todos a la displasia inducida por el virus del papiloma humano (HPV).

 Las lesiones intraepiteliales dermoides de grado alto (HSIL) incluyen la

displasia de grado intermedio y alto; AIN2 y AIN3.
 Las lesiones intraepiteliales dermoides de grado bajo (LSIL) incluyen la
displasia de grado bajo y AIN1

La HSIL es precursora de un carcinoma invasivo de células epidermoides

(carcinoma epidermoide). La HSIL puede aparecer como una lesión en placa o
puede ser evidente sólo en la anoscopia. El tratamiento de la HSIL es la
ablación. Debido a la tasa alta de recurrencia y reinfección, estos pacientes
necesitan una vigilancia muy estricta. Las personas con riesgo alto deben vigilarse
con frotis de Papanicolaou anales cada tres a seis meses. Un resultado anormal
en el Papanicolaou es indicación para examen bajo anestesia y mapeo anal con
anoscopia de alta resolución

Carcinoma epidermoide

Incluye el carcinoma de células epidermoides, carcinoma cloacógeno, carcinoma de

transición y carcinoma basaloide. El carcinoma epidermoide es un tumor de
crecimiento lento y casi siempre se manifiesta como una tumoración intraanal
o perianal. Es probable que haya dolor y hemorragia. El carcinoma epidermoide
perianal puede tratarse en forma similar al carcinoma espinocelular de la piel en
otros sitios. El tratamiento de primera línea consiste en la quimioterapia y
radiación. Más del 80% de estos tumores puede curarse con este régimen. En
caso de recurrencia casi siempre es necesaria la resección radical (APR). La
metástasis a los ganglios linfáticos inguinales es un signo de mal pronóstico

Carcinoma verrugoso (tumor de Buschke-Lowenstein, condiloma acuminado

gigante)

El carcinoma verrugoso es una forma de condiloma acuminado de alta malignidad

local. Aunque estas lesiones no producen metástasis, pueden causar destrucción
extensa del tejido local y a simple vista pueden ser indistinguibles del carcinoma
epidermoide. El tratamiento de elección es la escisión local amplia, aunque a
veces se necesita una resección radical
Carcinoma basocelular

El carcinoma basocelular del ano es raro y se parece al carcinoma basocelular de

otras regiones cutáneas (elevado, bordes perlados con ulceración central). Es un
tumor de crecimiento lento que rara vez produce metástasis. El tratamiento
de elección es la escisión local amplia, pero hay recurrencia hasta en 30% de los
casos. Las lesiones grandes a veces ameritan resección radical o radioterapia.

Adenocarcinoma

El adenocarcinoma anal es raro en extremo y casi siempre representa una

diseminación descendente de un adenocarcinoma rectal bajo. Se origina en las
glándulas anales, o puede desarrollarse en una fístula crónica. Por lo general se
necesita resección radical con o sin quimiorradiación adyuvante.

 La enfermedad de Paget extramamaria perianal es un adenocarcinoma in

situ originado en las glándulas apocrinas de la región perianal. La lesión
típica es semejante a una placa y puede ser indistinguible de la HSIL.
Estos tumores suelen acompañarse de un adenocarcinoma gastrointestinal
sincrónico. El tratamiento adecuado de la enfermedad perianal de Paget
es una extirpación local amplia.

Melanoma

El melanoma anorrectal es poco común y constituye menos del 1% de todas las

neoplasias malignas anorrectales y 1 a 2% de los melanomas. La supervivencia
total a cinco años es menor del 10% y al momento del diagnóstico muchos
enfermos presentan metástasis sistémicas, tumores con invasión profunda, o
ambos. Sin embargo, algunos sujetos con melanoma anorrectal tienen una
enfermedad local aislada (o locorregional) que puede resecarse para curación y
se aconseja la ablación radical (resección abdominoperineal) y escisión local amplia.