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Trastornos Mendelianos y sus Características

Los principales tipos de trastornos mendelianos y sus características son: 1) Los trastornos autosómicos dominantes se manifiestan principalmente en estado heterocigoto y suelen expresarse en la edad adulta, con características clínicas modificadas por la penetración e expresividad. 2) Los trastornos autosómicos recesivos no suelen afectar a los progenitores pero sí a los hermanos, y tienen una penetración completa y comienzan en fases tempranas de la vida. 3) Los

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Trastornos Mendelianos y sus Características

Los principales tipos de trastornos mendelianos y sus características son: 1) Los trastornos autosómicos dominantes se manifiestan principalmente en estado heterocigoto y suelen expresarse en la edad adulta, con características clínicas modificadas por la penetración e expresividad. 2) Los trastornos autosómicos recesivos no suelen afectar a los progenitores pero sí a los hermanos, y tienen una penetración completa y comienzan en fases tempranas de la vida. 3) Los

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Trastornos mendelianos principales y sus características

Trastornos Mendelianos Caracteristicas principales Ejemplos


Huntington,
•
Se manifiestan principalmente en estado heterocigoto, definiendo que por lo
Neurofibromatosis,
menos un progenitor necesita tenerlo
Poliquistosis renal,
•
Cierto porcentaje no tiene padres afectados y pueden ser mutaciones de novo
Trastornos autosomicos Poliposis familiar de colon,
•
Las características clínicas se modifican mediante penetración (incompleta: no
dominantes Esferocitosis hereditaria,
se expresa en fenotipo) y la expresividad (variable: se expresa fenotípicamente
Sindrome de Marfan,
pero no es igual que los casos normales)
Acondroplasia, Porfiria
•
Signos y síntomas expresados en la edad adulta mayormente.
intermitente aguda.
•
Se presentan exclusivamente en homocigotos/mutaciones de los mismos Fibrosis Quistica,
alelos Fenilcetonuria,
•
No suelen afectar a los progenitores, pero si a los hermanos del individuo Galactosemia,
•
Riesgo de aparición del 25% por cada embarazo del individuo Homocisteinuria,Drepanoci
•
Si el gen mutante aparece con baja frecuencia en la población, existe una tosis, Talasemias,
Trastornos autosomicos recesivos
elevada probabilidad de que el individuo sea hijo de una pareja consanguínea Hiperplasia suprarenal
•
Es frecuente la penetración completa congenita, Alcaptonuria,
•
La enfermedad comienza en fases temprana de la vida Atrofia muscular espinal,
•
Muchos genes mutados codifican enzimas Atrofias musculo-
•
Es muy poco probable se produzca por la mutación de novo neurogenicas.

• Ligados al sexo, mayoritariamente recesivos Distrofia muscular de


• No hay existencia de relación al cromosoma Y ya que suelen ser estériles Duchenne, Hemofilias A y
estos mismos B, Enfermedad
• Un hombre afectado no trasmite el trastorno Granulomatosa cronica,
Trastornos ligados al cromosoma X • Las hijas del individuo son portadoras Deficiencia de G6FDH,
• Los hijos varones tienen un 50% de recibir un gen mutante con madres que lo Agammglobulinemia,
tengan Diabetes Insipida Sindrome
• Las mujeres heterocigóticas no suelen expresar alteraciones fenotípicas de cromosoma X fragil,
francas ya que existe un alelo par normal al no activarse uno de los mutados. Sindrome de Lesch-Nyhan.

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