Universidad Autónoma de Nayarit

Área de Ciencias de la Salud

Licenciatura en Medicina
1. DATOS DE IDENTIFICACIÓN

NOMBRE Y CLAVE DE LA UNIDAD DE APRENDIZAJE

GENÉTICA MÉDICA CSLM312

DOCENTE(S) RESPONSABLE(S)

Miriam Pavelth Casillas Ávila

David Ahumada Jiménez

Eduardo Wong-Ley Madero

TIPO DE UNIDAD DE APRENDIZAJE ACADEMIA

Mixto Genética Médica

ÀREA DE FORMACIÒN LÍNEA DE FORMACIÓN T.U.D.C.

Tronco básico de ciencias de Curso-Laboratorio
la salud

Horas Horas Horas de estudio Total de Valor en

teoría Práctica independiente horas créditos
58 6 64 128 8

FECHA DE ELABORACIÒN FECHA DE ACTUALIZACIÒN

Mayo de 2004 Mayo de 2017

ELABORADO POR: ACTUALIZADO POR:

Eduardo Wong-Ley Madero Miriam Pavelth Casillas Ávila

David Ahumada Jiménez

Eduardo Wong-Ley Madero

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PREREQUISITOS

Biología celular y Bioquímica

Misión y Visión de la Unidad Académica de Medicina

MISIÓN

Formar médicos competentes que respondan a las demandas y expectativas de salud de

la sociedad en escenarios diversos presentes y futuros, bajo principios éticos y científicos,
con una filosofía humanista y cultura de respeto al medio ambiente.

VISIÓN

Ser un espacio de excelencia académica con programas acreditados para formar recursos
humanos competentes dentro del área de la salud, con un enfoque científico, ético y
humanístico; coadyuvando un sistema capaz de promover una cultura de salud en la
sociedad; para ser reconocida como institución vanguardista en educación e investigación
médica a nivel nacional e internacional.

2. PRESENTACIÓN.

La Genética es la rama de la biología que estudia la herencia y la variabilidad. La unidad

de aprendizaje de Genética Médica es importante en la formación de los médicos porque
brinda una introducción al estudio de la variabilidad en el humano. En medicina dicha
variabilidad está representada como signos clínicos que podemos observar tanto en
individuos “normales” como en aquellos que denominamos pacientes. Este conocimiento
sirve en un primer término para no considerar paciente a quien no lo sea y a su vez
identificar y abordar científicamente a quien si lo es mediante una adecuada utilización de
los elementos semiológicos requeridos para el estudio de la gran diversidad de la
patología Genética. Para conocer la variabilidad en Genética Médica, podemos iniciar con
un abordaje descriptivo de una variante, característica o fenotipo. Si a dicha descripción
e identificación se aplican las leyes y principios de la herencia y los de la Genética como
ciencia, nos permitirá realizar un análisis genético de dicha variabilidad, esto permitirá
adquirir y desarrollar un conocimiento sustantivo, uniendo a su vez la Genética con la
medicina. El medico al dilucidar adecuadamente lo que observa, puede realizar una
interpretación adecuada de la naturaleza de la alteración Genética. Esta interpretación de
lo que vemos comúnmente es a lo que se le llama diagnóstico genético. El diagnóstico es
una de las actividades primordiales en las que participa la Genética dentro de la práctica
médica, esta actividad es muy amplia debido en parte al número importante de patologías
Genéticas, mismo que no se conoce con precisión, pero se estiman más de 6 mil los
diagnósticos posibles.

El curso de Genética Médica se ubica en el tercer semestre del programa académico de

la licenciatura en medicina que se encuentra en el área de ciencias de la salud.

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 Esta Unidad de Aprendizaje mantiene relación con la misión, visión y el perfil de egreso
pues contribuye a que el egresado genere conciencia sobre la importancia de la Genética
en la medicina actual, manteniéndose el objetivo de que aprenda a describir e identificar
de manera sistémica la variabilidad fenotípica normal y patológica en el humano, así como
la identificación de los genes responsables de enfermedades y la caracterización funcional
de las proteínas que codifican.

Se relaciona horizontalmente con la unidad de aprendizaje de biología molecular y de

manera vertical se relaciona con biología celular y bioquímica.

Tiene una duración de un semestre, divididas en 8 horas s/m, que se desarrollará en una
sesión de 2 horas, teniendo un total de 8 créditos.

3. UNIDAD DE COMPETENCIA

• Dominio de la atención médica general.

• Dominio de las bases científicas de la Genética.
• Capacidad metodológica e instrumental en ciencias genómicas.
• Dominio ético del profesionalismo.
• Dominio de la atención médica y trabajo en equipo.
• Dominio de la atención comunitaria.
• Capacidad en la participación en el sistema de salud.

Al finalizar la unidad de aprendizaje de Genética Médica, el alumno adquirirá las

competencias para describir los principios generales de Genética, manejar la terminología
de la Genética Médica, identificar la naturaleza, organización, función y transmisión del
material hereditario, reconocer los conceptos básicos de las mutaciones Genéticas, su
etiopatología y consecuencias así como su reversión y reparación, analizar y valorar la
importancia del mendelismo, de la interacción génica, de la variación y de la heredabilidad
en la Genética, así como identificar las principales patologías de índole génica y
cromosómicas, considerando su definición, sinónimos, historia Natural, etiología,
prevalencia, incidencia, signos clínicos, diagnóstico, diagnóstico diferencial, manejo y
asesoramiento genético.

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4. SABERES

Saberes • Conocer los conceptos básicos de la Genética.

Teóricos
• Conocer los conceptos básicos de la Citogenética.

• Conocer los conceptos básicos de la Genética de Poblaciones

• Conocer los conceptos básicos de la Genética Médica.

• Conocer los conceptos básicos de la Genética del crecimiento y

desarrollo.

• Conocer los conceptos básicos de los Errores Innatos del

Metabolismo.

• Conocer los conceptos de Fenética descriptiva y Genética

inferencial.

• Conocer los conceptos básicos del Proyecto del Genoma

Humano

Saberes Elaborar métodos auxiliares para la obtención y comprensión de

Prácticos conocimientos en la materia, con el fin de manejar la información más
actualizada, oportuna y útil.

• Utilizar la practicidad de gráficas y cuadros que sinteticen las

principales características de las entidades genéticas.

• Realizar ejercicios con el fin de facilitar el entendimiento de

procesos básicos de la organización y transmisión del material
hereditario.

• Manejar la terminología técnica en Genética Médica.

• Obtener y manejar la información científica pertinente mediante

la lectura de bibliografía actualizada.

• Realizar monografías y ensayos de temas relacionados con la

unidad de aprendizaje.

• Analizar e interpretar artículos actualizados relacionados con la

Genética.

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 Saberes • Manejar la metodología para la elaboración de una historia clínica
Metodológicos enfocada a padecimientos genéticos y su posible diagnóstico

• Realizar una línea genealógica, importante como método auxiliar

en el diagnóstico de las entidades genéticas.

• Dominar la Metodología de Investigación.

Saberes • Desarrollar la sensibilidad al estudiante sobre la importancia de
Formativos la Genética en la actualidad, con fundamentos científicos y
racionales.

• Desarrollar al estudiante la inquietud hacia la investigación

científica, para generar y actualizar sus conocimientos.

• Motivar el interés de autoaprendizaje.

5. DESGLOSE DE CONTENIDO (temática)

GENERALIDADES

• Concepto de Genética.
• Perspectiva histórico-conceptual de la Genética.

RECOMBINACIÓN Y ANÁLISIS GENÉTICO

• Mendelismo clásico; Mecanismos de herencia autosómicos, ligados al cromosoma

X y al cromosoma Y.

• Cuadro de Punnet; Teoría de las líneas puras, estado homocigoto, heterocigoto y

hemicigoto.

• Mendelismo Complejo: Dominancia completa, incompleta, co-dominancia,

pseudodominancia, ligamiento, impronta genómica y recombinación.

• Variación genotípica y fenotípica debido a la variación genética, ambiental y a la

heredabilidad.

• Interacción génica y epistasis.

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 GENÉTICA DE POBLACIONES Y EVOLUCIÓN

• Mutación; tasa de mutación, clasificación, mecanismos de reparación y de reversión.

• Deriva génica, selección natural, migración y recombinación.

• Equilibrio génico y endogamia.

• Epigenética.

CAMBIOS CROMOSÓMICOS.

Euploidias y Aneuploidias 
Alteraciones Cromosómicas Estructurales: Definición,

clasificación, aplicación, origen y comportamiento citogenético.

• Deleción

• Traslocación

• Duplicación

• Inversión

• Cromosoma en anillo

• Isocromosoma

• Cromosoma dicéntrico

Alteraciones Cromosómicas Numéricas: Definición, clasificación, aplicación, origen

y comportamiento citogenético. 


• Trisomías
• Monosomías

Primer examen parcial (Septiembre de 2017)

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 Patologías Congénitas Relacionadas a Alteraciones Cromosómicas Estructurales:

Definición, sinónimos, historia Natural, etiología, prevalencia, incidencia, signos clínicos,

diagnóstico, diagnóstico diferencial, manejo y asesoramiento genético. 


• Síndrome Charcot Marie Tooth

• síndrome de digeorge y síndrome velo-cardio-facial

Patologías Congénitas Relacionadas a Alteraciones Cromosómicas Numéricas:

Definición, sinónimos, historia Natural, etiología, prevalencia, incidencia, signos clínicos,

diagnóstico, diagnóstico diferencial, manejo y asesoramiento genético. 


• Trisomía 13

• Trisomía 18

• Trisomía 21

• Síndrome Turner

• Síndrome Klinefelter

PRACTICA DE LABORATORIO (Octubre de 2017). 


• Extracción de ADN

Principales síndromes relacionados a Genodermatosis, Inmunogenética,

Endocrinología Genética, Hematología Genética y Neurogenética: Definición,
etiología, prevalencia, incidencia, signos clínicos, diagnóstico, diagnóstico
diferencial, manejo y asesoramiento genético.

• Síndrome Marfán

• Neurofibromatosis

• Enfermedad de Huntington

• Síndrome X Frágil

• Atrofia Muscular Espinal

• Fibrosis Quística

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 • Hiperplasia Suprarrenal Congénita

• Síndrome de Ehlers Danlos

• Osteogénesis Imperfecta

• Retinosis Pigmentaria

• Distrofia Muscular de Duchenne

• Acondroplasia

Segundo examen parcial (Noviembre de 2017)

Entrega de calificaciones: Diciembre de 2017

6. ACCIONES

Para el aprendizaje y comprensión de la unidad de aprendizaje de Genética se

aplicara:

• Consulta de fuentes de información.

• Adquisición y organización de la información mediante un análisis clínico detallado
con la ayuda de la historia clínica y genealogía.
• Discusión en el aula en minigrupos y exposición de conclusiones.
• Análisis crítico de la información.
• Elaboración de monografías.
• Exámenes por problemas de casos clínicos de Genética, en mesa redonda.
• Foros de discusión de entidades genéticas.

7. CAMPO DE APLICACIÓN

Aula, biblioteca, Internet y laboratorio

8. SISTEMA DE EVALUACIÓN

Evidencias de aprendizaje Criterios de desempeño

Revisión documental de temas enfocados Evaluación de la calidad de las fuentes de
a la Genética. información, interpretación y análisis,
además de formulación de críticas juicios u
opiniones.

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 Presentación oral de temas. Se valora la calidad de la presentación,
material empleado y el informe escrito, en
conjunto con la estructuración de las ideas
principales del tema.

Búsqueda individual en libros o Internet de Revisión de las fuentes en función de los

artículos y de un ensayo científico temas asignados, tomando en cuenta los
relacionada a temas teóricos de Genética. objetivos planteados, la actualización y una
buena descripción y redacción.

Exámenes por problema en relación a un Revisión de la integración de un diagnóstico

probable diagnóstico. y su manejo correspondiente.

Esquemas Uso de conceptos e ideas claras con

conceptualización propia presentados ante el
grupo.
Lista de cotejo (Participaciones) Intervenciones constantes y argumentadas
con coherencia entre las ideas y en relación
con la temática desarrollada en sesiones
presenciales. Presentación de temas con el
uso de recursos didácticos como diapositivas
o láminas, fluidez verbal, dominio del tema y
búsqueda de información. Participación en
los ejercicios durante las sesiones
presenciales. Entregar ensayos en tiempo y
forma. Respeto y disposición hacia los
demás.

9. CRITERIOS DE CALIFICACIÓN

• Participación 30% de la calificación total

• Exámenes 40%
• Portafolio 20%
• Ensayos 10%

Total: 100 (Cien Puntos)

10. CRITERIOS DE ACREDITACIÓN

• Cubrir un mínimo del 80% de asistencia al curso.
• Presentación de su portafolio de la Unidad de Aprendizaje.
• Alcanzar como mínimo 60 puntos.

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11. ACERVOS DE CONSULTA

ACERVOS BÁSICOS

• Guízar-Vázquez J. Genética clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades

hereditarias, 3a. ed. México: Editorial El Manual Moderno.
• Thompson. Genética en Medicina, 5 edición. Editorial: Masson. Año de Edición:
2004. ISBN: 8445812254. ISBN 13: 9788445812259.

ACERVOS COMPLEMENTARIOS
• American Journal of Medical Genetics: [Link]
bin/jhome/33129
• American Society of Gene Therapy: [Link]
• Bioinformática: [Link]
• Biología y Genética: [Link]
• BioMedNet: [Link]
• Cell: [Link]
• Elsevier: [Link]
• European Society of Human Genetics: [Link]
• Genes & Development: [Link]
• Genetics Society of America: [Link]
• Genetics: [Link]
• HealthGate Medline: [Link]
• Herramientas de la Ingeniería Genética.
[Link]
• [Link]
• [Link]
• Human Genome Data Base (GDB:)[Link] [Link]/
• Human Genome project Information: [Link]
• Identification of complete gene structures in genomic DNA:
[Link]
• National Center for Biotechnology Information: [Link]
National Library of Medicine, USA: [Link] Genetics:
[Link] [Link]
• Nucleic Acids Research: [Link] (On line Mendelian
Inheritance in Man): [Link]
• Revista Ciencia y Tecnología. [Link]
• Science: [Link]
• Sciencedirect: [Link]
• The National Human Genome Research Institute: [Link] World
of Genetics Societies [Link]

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12.- PERFIL DE LOS DOCENTES PARTICIPANTES EN LA UNIDAD DE APRENDIZAJE

Miriam Pavelth Casillas Ávila

Licenciatura en medicina por la Universidad Autónoma de Nayarit.

Maestría en ciencias con orientación Genética Humana por la Universidad de

Guadalajara.

David Ahumada Jiménez

Licenciatura en QFB por la Universidad Autónoma de Nayarit

Maestría en Biología del Desarrollo y Genética Humana por la Universidad de Barcelona

en España

Eduardo Wong-Ley Madero

Licenciatura en medicina por la Universidad Autónoma de Guadalajara.

Especialista en Genética médica por el Instituto Mexicano del Seguro Social.

Maestría en ciencias con orientación Genética Humana por la Universidad de

Guadalajara.

Doctorado en ciencias con orientación Genética Humana por la Universidad de

Guadalajara.

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