UNIVERSIDAD DE
GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS
MÉDICAS
CARRERA DE MEDICINA
MATERIA: GENETICA CLINICA
GRUPO:
SUB - GRUPO No. 2
TEMA:
CITOGENETICA
INTEGRANTES:
SIMONE SEGURA
MARCELO VERA
CHRISTIAN GALVEZ
BORIS COELLO
RAQUEL ALCOSER
FACILITADOR:
DR. ZAVALA BUSTOS FRANCISCO
2019 – 2020 CICLO II
¿QUÉ ES UN CARIOTIPO?
El cariotipo es la constitución cromosómica del núcleo de una célula, que es
igual a la dotación cromosómica completa de una persona. También se llama
cariotipo a la presentación gráfica de los cromosomas, ordenados en pares de
homólogos.
El cariotipo se puede estudiar en busca de enfermedades provocadas por
irregularidades en los cromosomas, como puede ser el síndrome de Down.
También sirve para identificar los problemas que un bebé concebido mediante
reproducción asistida puede tener cuando nazca, al extraer el cariotipo que se
encuentra en el líquido amniótico del embrión.
CONSTITUCIÓN
El cariotipo cuenta con todos los cromosomas que se hallan en el cuerpo humano.
Existen 44 cromosomas denominados autosomas, agrupados en 22 pares,
presentes tanto en hombres como en mujeres. A estos cromosomas se le suman 2
cromosomas sexuales, denominados XX para las mujeres y XY en el caso de los
hombres.
Las alteraciones que puedan sufrir estas estructuras pueden causar ciertas
enfermedades o deficiencias en el desarrollo de la persona.
UN CARIOGRAMA O MAPA CITOGENÉTICO
Es la imagen o fotografía (apariencia visual), ordenada según el número, tamaño y
forma de los cromosomas de un individuo o especie cuando se tiñe y se examina
bajo un microscopio.
En algunos casos, en los seres humanos, existen otros patrones de cariotipo, a los
cuales se les conoce como aberración o anomalía cromosómica. Mediante el
cariotipo, se pueden analizar anomalías o cambios en la estructura y la cantidad de
los cromosomas, por ejemplo, en un cariotipo se puede identificar claramente una
persona con síndrome de Down (o trisomía 21), ya que el par 21 posee 3
cromosomas (uno extra).
¿CÓMO SE REALIZA UN CARIOTIPO?
El estudio de los cariotipos se realiza a través de la tinción o coloración de los
cromosomas. Se aplica un colorante o tintura específica, que resalta su estructura
a través del microscopio ayudando a ver con mayor definición los cromosomas.
Dependiendo de la tinción empleada, se obtendrá un patrón de bandas claras y
oscuras, diferente y específico para cada par cromosómico.
Esta coloración se realiza después de que las células
han sido detenidas durante la división celular, por
medio de la utilización de una solución llamada
colchicina.
Luego, se observa la dotación cromosómica de la
célula en estudio, de la cual se obtiene una fotografía,
que permite las investigaciones genéticas sobre ese
individuo o especie.
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
Estas enfermedades se deben a alteraciones en la estructura de los cromosomas,
como pérdida o deleción cromosómica y encontramos las siguientes:
Síndrome de Down o trisomía 21: debida a la presencia de una copia adicional
de la zona crítica en 21q22.1, que puede deberse a una trisomía 21 en más del 94%
de los casos, una translocación con otros cromosomas (heredado o no) en el 3.3%,
la coexistencia de una línea celular con la trisomía 21, otras, lo que se denomina
mosaicismo en el 2.4%.
Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotonía, talla baja,
braquicefalia, facie aplanada, epicanto, orejas pequeñas con hélix plegado y
protrusión lingual. Tienen exceso de piel en la nuca, cardiopatía congénita en el
50%, malformaciones gastrointestinales, pueden hacer reacciones leucemoides y
neoplasias hematológicas. Debe descartarse hipotiroidismo. Las manos son cortas y
anchas, presentan clinodactilia de meñiques y surco palmar transverso, en pies hay
surco plantar tibial, e hipermovilidad articular.
Síndrome de Edwards o trisomía 18: debida a la presencia de tres cromosomas
18. También hay una correlación con edad materna avanzada. El pronóstico de
sobrevida es muy pobre. Los rasgos clínicos incluyen retraso severo de crecimiento,
hipertonía, occipucio prominente, blefarofimosis, microstomía, micrognatia, orejas
pequeñas, esternón corto, cardiopatías severas, sobreposición de dedos 2° y 5°
sobre 3° y 4°, pie en balancín, uñas hipoplásicas, malformaciones renales y
criptorquidia.
Síndrome de Patau o trisomía 13: debida a la presencia de tres cromosomas 13.
Se relaciona con edad materna avanzada, es clínicamente muy severa y
generalmente letal antes de los tres meses de edad. El fenotipo incluye
malformaciones del sistema nervioso central, hipotelorismo ocular, microftalmia,
fisura labiopalatina, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas y renales,
agenesia de cuero cabelludo, hemangiomas, criptorquidia y útero bicorne.
Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-: debida a la deleción parcial de un
segmento del brazo corto del cromosoma 4 que involucre 4p16.3. Presentan retraso
severo de crecimiento con microcefalia. Tienen un perfil característico con el puente
nasal alto, nariz ganchuda, filtrum corto, micrognatia, comisuras orales hacia abajo,
fisura labiopalatina y orejas de implantación baja. Coloboma del iris, hipertelorismo
e inclinación antimongoloide de los ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo
pulmonar, hernia diafragmática, mesenterio común, hipoplasia renal, hipospadias y
retraso de la edad ósea.
Síndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a la deleción parcial de un segmento del
brazo corto del cromosoma 5 que involucre 5p15.2. Aunque la mayoría de las
deleciones ocurren como mutaciones de novo, en alrededor de un 12% resultan de
una translocación presente en uno de los padres. Microcefalia, fascie redonda,
hipertelorismo ocular, epicanto, estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo,
micrognatia, orejas de implantación baja, cardiopatía congénita, e hipotonía, con
severo retardo psicomotor. En recién nacidos el llanto agudo similar al maullido de
un gato es muy sugerente. Pueden vivir hasta la adultez.
Síndrome de Turner o monosomía X: presencia de un sólo cromosoma X,
también pueden verse diversas alteraciones estructurales en un cromosoma X y no
es rara la presencia de dos o más líneas celulares diferentes. Talla baja, disgenesia
gonadal, cuello alado, linfedema del dorso de pies y manos, uñas angostas, cúbito
valgo, paladar ojival, tórax ancho, malformaciones renales y cardiovasculares.
Tienen mayor riesgo de desarrollar otitis media, hipertensión, enfermedad tiroidea y
diabetes. Hay un riesgo aumentado de algunos trastornos en el desarrollo de
lenguaje, conducta neuromotora y aprendizaje. Infertilidad.
Síndrome Klinefelter o 47,XXY: presencia de un cromosoma X adicional en un
varón. Los rasgos clínicos en niños son mínimos y el diagnóstico puede retrasarse
hasta la adolescencia, por talla alta, trastornos de aprendizaje y testículos
pequeños. Infertilidad.
PREGUNTAS.
1. ¿Qué es cariograma o mapa citogenético?
Es la imagen o fotografía (apariencia visual), ordenada según el número,
tamaño y forma de los cromosomas de un individuo o especie cuando se tiñe
y se examina bajo un microscopio.
2. ¿En el cariotipo clásico que usa normalmente?
Se utiliza normalmente la solución Giemsa como colorante, el cual es
específico para los grupos de fosfato del ADN, este colorea las bandas de los
cromosomas (bandas G).
3. Indique 4 enfermedades cromosómicas
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
4. Indique la característica principal de síndrome klinefelter.
Ginecomastia, infertilidad y trastornos de aprendizaje
