UNIVERSIDAD NACIONAL DE CHIMBORAZO
FACULTAD DE: CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA DE: TERAPIA FISICA Y DEPORTIVA
ASIGNATURA DE: PATOLOGIA ESPECIAL (NEUROLOGIA)
“DISTROFIA MUSCULAR”
ESTUDIANTE: JULISSA CAISABANDA
SEMESTRE: QUINTO “B”
PERIODO ACADEMICO: OCTUBRE 2018 - MARZO 2019
FECHA DE ELABORACION: 29/10/2018
DOCENTE: Dr. MÓNICA LEMA
INDRODUCCIÓN
El término fue adoptado en el siglo IXX para describir a las enfermedades musculares.
Cuando los únicos instrumentos que tenían los médicos para efectuar un diagnóstico eran
sus propios ojos. En muchas enfermedades, los músculos parecían desgastarse y los
médicos teorizaron que de alguna forma, las personas estaban desnutridas.
Las distrofias musculares (DM) incluyen una larga lista de entidades de origen genético
caracterizadas clínicamente por debilidad y atrofia muscular. El desarrollo de la biología
y la genética molecular han permitido comenzar a comprender distintos procesos
patogénicos y paralelamente han posibilitado el reconocimiento de distintas entidades,
impulsando cambios substanciales en las clasificaciones vigentes. Estas afecciones
pueden presentarse desde el nacimiento hasta la adultez y conducen de modo progresivo
a la discapacidad. En su mayoría cursan con elevación de la CK o CPK (creatinquinasa)
debido al proceso degenerativo del tejido muscular. Históricamente las clasificaciones se
basaron en las características clínicas de las distintas formas, atendiendo a su modo y
edad de comienzo, el patrón muscular de afectación, el modo de herencia, etc. En la
actualidad las clasificaciones están apoyadas no solo en los aspectos clínicos sino también
en aquellos moleculares y genéticos, ya que hoy se conocen las mutaciones en los genes
que codifican las distintas proteínas miofibrilares, tanto de la matriz extra celular,
sarcolemales, citosólicas, sarcoméricas y de la envoltura nuclear que son responsables de
las distintas entidades (Fig. 1). Para agregar mayor complejidad, como se verá mas
adelante, existe una gran heterogeneidad genética y clínica de modo tal que existen
formas alélicas de distintas enfermedades y a su vez genes diversos capaces de producir
fenotipos similares. A nivel histopatológico las distrofias musculares se caracterizan por
la presencia de fibras musculares necróticas, con variación en el diámetro de las mismas,
aumento del tejido conectivo endo y perimisial, partición anormal, migración nuclear,
fibras en degeneración y regeneración y reemplazo graso o conectivo del tejido muscular
en grado variable. Existen hoy distintos enfoques en cuanto a su clasificación. La tabla 1
resume las principales formas que, a su vez, subdividiremos más adelante. La misma
contiene algunas otras entidades que no se incluyen clásicamente en este grupo a pesar
que reúnen características clínicas similares y son enfermedades primarias del músculo.
OBJETVOS
GENERAL
Identificar las diferentes distrofias musculares y sus afectaciones en el paciente
para mejorar su diagnóstico y tratamiento
ESPECÍFICO
Discriminar los conceptos de las diferentes distrofias musculares para prevenir
más complicaciones
Distrofia muscular miotónica
Edad de aparición: desde la
infancia temprana hasta la edad
adulta. Es Hereditaria
autosómica dominante; afecta a
hombres y mujeres.
Si es congénita se presenta en el
bebé desde recién nacido. Los
músculos afectados
inicialmente: cara, pies, manos, y parte delantera del cuello. Es progresivamente lenta.
También conocida como enfermedad de Steinet, es la más común de las formas de
distrofia muscular en adultos. Su nombre se deriva de un síntoma que solo se presenta en
este tipo de distrofia: miotonía, algo similar a un espasmo o contractura sostenida de los
músculos. Esta enfermedad provoca debilidad muscular y afecta al sistema nervioso
central, corazón, tracto gastrointestinal, ojos (provoca cataratas), y glándulas endócrinas
(productora de hormonas). La distrofia miotónica congénita es una forma poco frecuente
de esta alteración; ocurre casi exclusivamente en los hijos de madres que padecen esta
enfermedad. Desde el nacimiento los bebés pueden mostrar algunos síntomas de distrofia:
debilidad severa, dificultad para succionar y tragar, dificultades respiratorias, retraso en
el desarrollo motor e intelectual.
Existen dos tipos de distrofia miotónica (DM): tipo 1, que corresponde al 98% de los
casos y que es causada por una expansión de la repetición del triplete CTG en el
cromosoma 19, y tipo 2, que afecta al 2% restante y su causa es la expansión de la
repetición de los nucleótidos CCTG en el cromosoma 3.
La DM tipo 1 se caracteriza por una atrofia progresiva de los músculos, que pueden
contraerse, pero encuentran dificultad para relajarse (miotonía). Los síntomas varían
ampliamente y afectan a muchos sistemas, además del muscular.
Distrofia muscular de Duchenne
Aparece entre los 2 y 6 años es
hereditaria y está ligada al
cromosoma X; sólo afecta a los niños
varones .Progresa lentamente, en
ocasiones con brotes violentos. Los
avances de la enfermedad varían de
un niño a otro. La terapia física y el
uso de aparatos ortopédicos ayudan a
prolongar la movilidad. Sin embargo
es frecuente que hacia los 12 años el niño necesite una silla de ruedas para desplazarse.
Algunos chicos presentan discapacidad intelectual moderada. En las últimas etapas de la
enfermedad la respiración se ve afectada, esto provoca infecciones que son tratadas con
antibióticos e inhalo terapia. Los problemas respiratorios y cardiacos severos marcan la
etapa final de la enfermedad: los muchachos generalmente fallecen en la adolescencia o
hacia los 20 años.
Distrofia muscular de Becker
Edad de aparición entre 2 y 16
años es hereditaria , ligada al
cromosoma X, afecta sólo a los
niños varones .Progresión
lenta. Los signos, síntomas y
curso de este tipo de distrofia
son muy similares a los de
Duchenne, pero aparecen más
tarde y progresan más lento. En una época los médicos pensaron que se trataba de una
enfermedad totalmente distinta a la de Duchenne, pero cuando pudieron aislar el gene
responsable de la distrofia de Becker, averiguaron que la alteración del gene y la proteína
de distrofina que se veía afectada eran la misma en ambos casos.
Distrofia muscular Facio-escápulo-humeral
Edad de aparición en la adolescencia
y juventud es hereditaria autosómica
dominante, afecta a hombres y
mujeres Músculos primeramente
afectados son cara y hombros, su
progresión es lenta con algunos
brotes violentos. La palabra facio-
escápulo-humeral se refiere a los
músculos que mueven la cara, la
escápula y el húmero (hueso superior
del brazo). La primera señal que
delata a esta distrofia es la tendencia a inclinar los hombros hacia adelante, la dificultad
para levantar los brazos por encima de la cabeza y para cerrar los ojos.
Los músculos de la cara y hombros son los primeros en verse afectados; la debilidad se
extiende hacia los músculos abdominales, pies, pelvis y parte baja de los brazos;
generalmente en ese orden. El rango de severidad de esta distrofia va de leve a
considerablemente discapacitante por las dificultades para caminar, masticar, tragar y
hablar.
Distrofia muscular de Cintura
Edad de aparición en la adolescencia
y juventud. Hereditaria autosómica
recesiva y dominante; afecta a
hombres y mujeres Músculos
afectados inicialmente: caderas y
hombres. Su progresión es
generalmente lenta. Frecuentemente,
la aparición de este tipo de distrofia causa una debilidad progresiva que va de las caderas
(cintura pélvica) hacia los hombros, (cintura escapular) y continúa hasta afectar brazos y
piernas. Pasados los primeros 20 años desde la aparición de la enfermedad, será
prácticamente imposible mover las extremidades.
Distrofia muscular Congénita
Edad de aparición al nacer es hereditaria autosómica recesiva, afecta a los músculos en
general y es de progresión lenta.
-Las Distrofias Musculares de Bethlem y Ullrich: se originan por mutaciones en los
genes del Colágeno VI.Aquí se agrupan distintas formas de DM que se caracterizan por
sus contracturas y pueden adoptar formas más leves o más severas según sean dominantes
o recesivas.
-La Distrofia Muscular de Ullrich: es recesiva y puede originarse en la mutación de los
genes de las 3 cadenas del Colágeno VI. Se caracteriza por la presencia de contracturas y
rigideces proximales, escoliosis, espina rígida y debilidad muscular de lenta progresión.
Ayuda a su diagnóstico la presencia de un hueso calcáneoprominente. Distalmente puede
haber laxitud ligamentaria como en el Ehlers-Danlos. No presentan alteraciones
cognitivas. El diagnóstico es genético pero la inmunohistoquímica puede presentar
anomalías.
-La Distrofia Muscular Congénita con Espina: Rígida ha sido identificada en un
número de familias correspondiendo a una mutación de la Selenoproteína.
-La Distrofia Congénita de Fukuyama :es frecuente en Japón. El trastorno cognitivo es
severo. El 50% de los pacientes asocian epilepsia y malformaciones oculares. Es otra de
las formas de DMC por defectos en la glicosilación del alfa-Distroglicano.
-La Distrofia Muscular de Emery Dreyfuss:se caracteriza por la presencia de
contracturas de aparición precoz, asociadas a debilidad muscular en bíceps braquial y
dorsiflexores del pie y cardiomiopatía con bloqueo de conducción, palpitaciones,
síncopes y fallo cardíaco congestivo.
-La Distrofia Oculofaríngea se presenta usualmente luego de los 40 años siendo
características la ptosis palpebral y la disfagia. Los pacientes exhiben en general una
historia familiar ya que la herencia es dominante. Con la evolución de la enfermedad, la
debilidad se extiende a músculos proximales de miembros superiores e inferiores, atrofia
de lengua y músculos faciales.
Tratamiento
No hay cura antes estas enfermedades, pero se puede tratar el dolor y las complicaciones
de estas:
Fisioterapia : kinesioterapia
Terapia del habla
Terapia ocupacional
Dispositivos ortopédicos
Cirugía y medicamentos( Corticosteroides orales )
Conclusión
Las diferentes distrofias musculares afectan a varios músculos, impidiendo movimiento,
y afectando la vida diaria del paciente que también padecen dolor al sufrir estas
enfermedades.
