BIOLOGÍA 4to AÑO

martes, 22 de febrero de 2011

BASES GENÉTICAS DE LA EVOLUCIÓN

DIVERSIDAD GENETICA

Por diversidad genética se entiende la variación de los genes dentro de cada especie. Esto abarca
poblaciones determinadas de la misma especie o la variación genética de una población. La
diversidad genética representa la variación heredable dentro y entre poblaciones de organismos.
Esencialmente, depende de las variaciones en la sucesión de los cuatro pares fundamentales
conque se constituyen el código genético, teniendo en cuenta que en los organismos avanzados
sólo una pequeña parte (frecuentemente menos de 1%) del material genético se expresa
exteriormente en la forma y en el funcionamiento del organismo.

La función de la diversidad genética (carga genética, expresada o no en los individuos de una

especie) es la de mantener un reservorio de condiciones -de variación- de respuesta al medio,
que permita la adaptación y la supervivencia. Ante ello, la importancia de cualquier alteración en
la diversidad genética (reservorio) es incierta.

Cada uno de los genes diferentes presentes en la biota del mundo no hace una contribución
idéntica a la diversidad total genética. En particular, los genes que controlan los procesos
bioquímicos fundamentales se conservan en tasas diferenciales y generalmente muestran poca
variación, aunque la variación que sí exista puede ejercer un fuerte efecto sobre la viabilidad del
organismo; lo opuesto es posible respecto de otros genes. Además, un nivel asombroso de
variación molecular en el sistema de inmunidad de los mamíferos, por ejemplo, es posible por
medio de un número pequeño de genes heredados.

Cuadro 1 Factores y tipos de determinantes de la diversidad genética.

VARIACIONES FENOTIPICAS

El fenotipo constituye la expresión del genotipo y esta expresión generalmente está influenciada
por el ambiente, el color de los ojos, la estatura, etc. Las variaciones fenotípicas que presentan
los individuos guardan estrecha relación con el ambiente.

Variaciones Fenotípicas: Son aquellas variaciones originadas por el genotipo, el ambiente y la

interacción entre el genotipo y el ambiente.

Entre los factores ambientales que intervienen en el proceso podemos citar; la alimentación, La
temperatura, la luz, la humedad, las radiaciones que influyen directamente en las variaciones
fenotípicas y pueden estar representadas por rasgos físicos, bioquímicos, fisiológicos o de
comportamiento.

El color de la piel, es una condición genética que poseen los individuos, está determinada por el
contenido de melanina, pigmento presente en unas células de la epidermis llamadas melanocitos,
que dan coloración a la piel. La distribución y la cantidad de melanina de la piel está controlada
por los factores genéticos y ambientales; la luz solar oscurece la piel humana porque estimula la
producción de melanocitos, mientras que los albinos carecen de células formadoras de melanina
y por eso presentan ese color exageradamente blanco.
Los efectos ambientales sobre el fenotipo pueden ser observados en plantas, animales y en el
hombre. Debido a la interacción que el genotipo de un organismo tiene con el ambiente, pueden
manifestarse diferentes fenotipos y a esto se le llama amplitud de reacciones del genotipo, el
fenotipo que se manifiesta depende del ambiente en que el organismo se desarrolla y esto hace
difícil que la amplitud de reacción sea conocida; también puede estar influenciada por la acción
de otro genes que actúan directamente en la manifestación fenotípica del organismo.

Algunas variaciones fenotípicas son fáciles de observar a simple vista y muchas otras que pueden
verse en el ambiente donde uno se desenvuelve, pero no todas las especies de organismos vivos
presentan variaciones fácilmente visibles, ya que se precisa de estudios bioquímicos, médicos y
biológicos que permitan confirmar que hay variaciones en los individuos
VARIACIONES GENOTIPICAS

La constitución genética o genoma presente en el locus del cromosoma es lo que se llama

genotipo,
y está representado por el conjunto o por la totalidad de la información genética que posee un
individuo.

El genotipo es la totalidad de la información genética que posee un individuo y que ha sido

heredada de sus progenitores.

Algunos genes de la población son invariables con respecto al genotipo de sus portadores mientras
que otros muestran un elevado grado de variación y esto constituye una de las bases
fundamentales del proceso evolutivo e implica cambios en la estructura genética de una
población a través de generaciones sucesivas, sin las variaciones genéticas no es posible que las
poblaciones de un organismo que la forman pueda evolucionar. No todos los individuos
manifiestan su genotipo de la misma manera, ya que existen factores que intervienen
directamente en la expresión del genotipo haciendo que éste sea diferente al esperado. Existen
dos tipos de variaciones; las Continuas y las Discontinuas.

Las Variaciones Continuas: Son gradaciones de pequeñas diferencias en un rasgo particular.

Muchos rasgos presentes en una población de animales varían de manera continua de un extremo
a otro. El peso del cuerpo, su longitud y el color de piel son rasgos en los cuales podremos
esperar encontrar un espectro completo de variaciones.

Variaciones Discontinuas: son aquellas que no admiten gradaciones en determinado rasgo. Con
respecto a ciertos rasgos, los individuos de algunas poblaciones pueden agruparse en dos o más
categorías diferentes sin intergradación entre ellas. Podemos ejemplificar este tipo de variación
con el hecho de que
los seres humanos tenemos cuatro tipos de sangre que son A, B, AB, O. Tanto la variación
continua como la discontinua pueden proporcionar la materia prima para la evolución, pero
solamente si provienen de factores hereditarios y no de factores ambientales.

Acción del ambiente: Condiciones ambientales actuales que ponen en peligro la supervivencia y
su posible efecto mutagénico en las poblaciones. Todos Los seres vivos forman parte del
ambiente donde viven, estableciéndose entre ellos conflictos por el medio físico, los individuos
no son siempre el reflejo de su condición genética, como ya sabemos la manifestación del
genotipo es el fenotipo pero interactuando con los factores ambientales (temperatura, luz,
nutrición).

Efecto de la temperatura. Los conejos del Himalaya son blancos, menos la punta de sus
extremidades, hocico, cola y orejas que son de color negro. Este fenómeno se produce debido a
la temperatura, los pelos de las extremidades son negros a temperaturas por debajo de 35ºC pero
a temperaturas superiores a 35 ºC el pelaje se vuelve blanco. Si a uno de estos animales se le
corta el pelo blanco en una región del cuerpo y se le aplica frío de manera continua el pelo
crecerá de color negro.

Efecto de luz: cuando dos plantas de genotipo similar se desarrollan una en presencia de luz y la
otra en ausencia de luz se observan cambios muy marcados; la planta que se desarrolla con luz
normal crecerá de color verde y erguida, mientras que en la oscuridad crecerá arrastrándose por
el suelo y de color amarillento.

Efecto de los nutrientes: Si una planta vive en un suelo rico en nutrientes se desarrollará
normalmente y sus frutos serán abundantes La Herencia y la Variación: El genotipo determina el
fenotipo potencial de un individuo. La herencia del genotipo puede ser poligenética o
monogenética, sin embargo las características reales no están determinadas sólo por su genotipo
sino también por el ambiente, especialmente en el caso de la herencia poligenética

ORIGEN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA

La variabilidad genética responde a diferentes existentes entre el contenido genético de un

individuo y las condiciones ambientales en que se desarrolla. El origen determinante de las
variaciones es aportado por las mutaciones, las recombinaciones y el flujo de genes procedentes
de otras poblaciones.
En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética
(genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se
presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La
unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma
parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando
afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una
enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo
plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin
cambio la vida no podría evolucionar.

El material genético hereditario con la información genética está contenido en el ADN, y

segmentos de éste constituyen los genes, que son las unidades básicas de la herencia. Cada célula
de la especia humana tiene entre 10000 y 16000 genes, los cuales se encuentran distribuidos en
forma lineal en los 23 pares de cromosomas. Lo que somos y lo que será nuestra descendencia
depende de la transmisión de los caracteres genéticos, pero esto no implica, de ninguna manera,
que los genes se transmitan de manera idéntica a la descendencia; y aunque este proceso es
bastante exacto y preciso, es posible que al ocurrir pueda haber errores y cambiar el proyecto
genético que definirá al organismo.

Los genes de los individuos mutan en diferentes grados y, de acuerdo con la especia de que se
trate, originan variados efectos, que van desde la poca significación en los procesos biológicos
hasta los que puedan producir la muerte. Casi todas las mutaciones observables en los organismos
son negativas, y cuando producen efectos severos, como la muerte, son llamadas mutaciones
letales.

Las consecuencias genotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta
pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su
detección.

1. Mutaciones morfológicas: Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal.

Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir
malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es
aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente
frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene
una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la
presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche,
hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de
huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.
2. Mutaciones letales y deletéreas: Son las que afectan la supervivencia de los individuos,
ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la
muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se
dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios
inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En
general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o
bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos.
3. Mutaciones condicionales: Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en
determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la
característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas).
Un ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas
de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25ºC (las cuales
son, por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el
factor Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas
de temperaturas menores a 18ºC, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.
4. Mutaciones bioquímicas o nutritivas: Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de
alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se
detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un
medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los
microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya
que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y
una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que
crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima
perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de
cultivo mínimo con el producto final de la via o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa
cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.
5. Mutaciones de pérdida de función: Cuando desaparece alguna función. Suelen ser recesivas.
6. Mutaciones de ganancia de función: Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que
corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una
mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen
mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso
en la evolución