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Sindrome de Patau

El síndrome de Patau se produce por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13, conocida como trisomía 13. Esto ocurre principalmente por no disyunción meiótica durante la división celular. Las características comunes incluyen microcefalia, anomalías faciales como frente plana, y defectos del corazón, riñones y extremidades. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales como ultrasonido o amniocentesis. No existe cura, pero un diagnóstico temprano permite prepararse para los

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Sindrome de Patau

El síndrome de Patau se produce por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13, conocida como trisomía 13. Esto ocurre principalmente por no disyunción meiótica durante la división celular. Las características comunes incluyen microcefalia, anomalías faciales como frente plana, y defectos del corazón, riñones y extremidades. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales como ultrasonido o amniocentesis. No existe cura, pero un diagnóstico temprano permite prepararse para los

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SINDROME DE PATAU

INTRODUCCION.

El cariotipo de una mujer es 46, XX, el de varón es 46, XY, en el síndrome de patau el cariotipo
corresponde a 47, XX+13 o 47, XY+13.

Se conoce como trisomía, y es un trastorno genético debido a un error en la división celular de los
cromosomas.

El 75% corresponde a no disyunción meiótica, 20% a translocaciones y 5% a mosaicismo.

OBJETIVO GENERAL.

Describir las causas que provocan el desarrollo del síndrome de patau y sus consecuencias.

OBJETIVOS ESPECIFICOS.

 Explicar las características propias del neonato en el síndrome de Patau


 Informar los puntos que podemos abordar para disminuir los factores de riesgo para
presentar síndrome de Patau.

DESARROLLO.

Causas:

 No disyunción
 Mosaicismo
 Translocaciones

CARACTERISTICAS Y CONSECUENCIAS CLINICAS DEL SINDROME.

TABLA 1. HALLAZGOS CLINICOS MAS FRECUENTES EN PACIENTES CON TRISOMIA 13


Sistema nervioso central.
 Microcefalia (86%)
 Holoprosencefalia (70%)
Área craneofacial.
 Frente aplanada (100%)
 Anomalías oculares (80 %)
Sistema cardiovascular.
 Comunicación interauricular (91%)
Aparato genitourinario.
 Criptorquidia (varones) (100%)
 Útero bicorne (mujeres) (50%)
Extremidades.
 Polidactilea (76%)
DIAGNOSTICO.

La trisomía 13 es detectada en el 80% de los casos, mediante las pruebas de ultrasonido prenatal,
también puede detectarse mediante una ecografía o amniocentesis y presenta varios síntomas
como:

 Dextrocardia.
 Comunicación interauricular.
 Comunicación interventricular.

MEDIDAS DE PREVENCION PARA FACTORES DE RIESGO.

 Evaluacion prenatal inicial.


 Registros prenatales.

Enfermedades genéticas:
 Antecedentes de la paciente.
 Antecedentes reproductivos.
 Embarazo después de los 35 años
 Tabaquismo y consumo de drogas

CONCLUSION.

Con el conocimiento de las causas, características y consecuencias de la trisomía en el cromosoma


13 conocida como síndrome de Patau podemos explicar las medidas de prevención de factores de
riesgo a considerar durante el embarazo.

BIBLIOGRAFIA.

 [Link], embriología médica. 13ª edición. Barcelona (España): langman; 2016.


 Ribate Molina M.P. Pulsac Uriel B, ramos fuentes F, J, Trisomia 13 (síndrome de Patau).
Dpto. pediatría y fisiología 2010; vol.1 91-95.
 Felix 1 Fojo M.D. síndrome de Patau. Léxico médico. 2016; vol.48 49-50.
 Tabla 1-lacobini 5, loterstein U. Sindrome de Patau. Medifam 2000 10-15.

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