Citogenética Resumen
El cariotipo es la culminación del ordenamiento de los cromosomas humanos
según su forma, tamaño y posición del centrómero, en grupos que van de la A - G y
en pares desde el 1 hasta el 22.
Brazo corto p
Brazo largo q
Satélites Segmento distal de un cromosoma que está separado del resto del mismo por un
pedúnculo o constricción secundaria
Los cromosomas atendiendo a la posición del
centrómero se clasifican en metacéntricos, submetacéntricos
y acrocéntricos
Metacéntricos: cuando el centrómero está muy próximo al centro y
ambos brazos cortos y largos, impresionan de igual longitud-
Submetacéntricos: cuando el centrómero esta desplazado hacia un
extremo identificándose brazos cortos y largos.
Acrocéntricos: cuando el centrómero está muy desplazado hacia un
extremo siendo los brazos cortos extremadamente pequeños,
Atendiendo a su forma y tamaño, en los grupos
siguientes:
1. Grupos: A 1 y 3 metacéntricos y el 2 submetacéntrico.
2. B 4 y 5 Submetacéntricos.
3. C 6-12 y el X Submetacéntricos.
4. D 13, 14, 15 Acrocéntricos con satélites.
5. E 16, metacéntrico, 17 y 18 Submetacéntricos.
6. F 19 y 20 Metacéntricos.
7. G 21 y 22 Acrocéntricos con satélites y el cromosoma Y
acrocéntrico sin Satélites.
Los cromosomas humanos que tienen satélites son 13, 14, 15, 21 y 22.
Los cromosomas del cariotipo humano que tienen regiones heterocromatinas son
1, 9 ,16, y el Y.
¿Qué utilidad genética pudieran tener los cromosomas humanos con variantes
normales como la heterocromatina y los satélites dobles y gigantes?
Permite identificar el origen parental del cromosoma en la descendencia de un
padre que lo porte.
-Las variantes con heterocromatina se denotan con el número del cromosoma.
A continuación, el brazo donde se encuentren una h y el signo+ o -: 1qh+, 9qh+,
16q+, Yq+ o Yq-.
-Las variantes con satélites: 13s+, 14s+ ,15s+, 21s+, 22s+.
Cromatina nuclear
La molécula de ADN de un cromosoma existe como un complejo formado por una familia de
proteínas básicas cromosómicas denominadas histonas y de un grupo heterogéneo de
proteínas acidas no histonas. La cromatina nuclear depende del estado de condensación y
descondenzación del ADN.
2 formas de cromatina:
--- La eucromatina en un estado de condensación que permite la expresión génica.
------Heterocromatina es un estado mucho más condensado que atendiendo a sus
características de activación o inactivación se clasifican en 2 grupos:
La constitutiva siempre esta inactiva y se encuentra en sitios específicos de la estructura de los
cromosomas.
La facultativa que puede existir en forma genéticamente activa(descondensada) o en forma
inactiva y condensada situación está propia del cromosoma X.
Las fases del ciclo celular de una cedula somática puede ser clasificada desde el punto de vista
citológico: La interfase y la mitosis.
Infertase (los estadios G1 S Y G2) la información se obtiene por las características de la
cromatina nuclear a y está relacionada específicamente con los cromosomas humanos X y Y
En la Mitosis se conocen con más detalles cada uno de los cromosomas.
Estudio de los cromosomas en Interfase
Estudio del cuerpo y
El cromosoma Y puede ser identificado en células en interfase (colorantes
fluorescentes) se tiñe intensamente la región de heterocromatina constitutiva que
caracteriza al ADN de los brazos largos del cromosoma Y (observable solo con luz ultra
violeta) El cuerpo Y como se le llama solo es observable cuando el cromosoma Y está
presente en el Genoma Del individuo en estudio (positivo en el sexo masculino y
negativo en el femenino)
Estudio del cuerpo X
Uno de los dos cromosomas X se inactivan en estadios tempranos de pre implantación
del cigoto (Heterocromatina facultativa.)
Al igual que en el estudio del cuerpo Y la muestra es sencilla puede ser de la mucosa
bucal, la diferencia es que pueden utilizarse colorantes habituales y bajo microscopio
común, se observan el núcleo, una pequeña masa de heterocromática, en forma
convexa con uno de sus lados fijados a la envoltura nuclear que se tiñe más
intensamente, llamado cuerpo Barr.
Importante en la identificación de la presencia del cromosoma X en recién nacidos con
genitales externos no bien definidos, niñas con baja talla, individuos femeninos o
masculinos con historia de infertilidad o el sexo de deportistas femeninos de alto
rendimiento.
Técnicas de Bandas y Técnicas citogenéticas: TRABAJO
INVESTIGATIVO.
Aberraciones cromosómicas pueden ser
Balanceadas Individuos fenotípicamente normal que presenta anormalidades
cromosómicas sin manifestación clínica, se limita a fallas reproductivas
No balanceadas se expresa en su fenotipo alguna anormalidad que depende del
cromosoma involucrado y la magnitud del defecto, en este grupo se encuentran
todas las aberraciones cromosómicas de número
Se clasifican en:
Numéricas
Triploidías.(3n).
Poliploidías:
Tetraploidías (4n)
Trisomías (2n+1).
Aneuploidías:
Monosomías (2n-1).
La célula normal es euploide es decir tiene 46 cromosomas el numero diploide
reconocido (2n), los gametos en cambio tienen el numero haploide(n) de
cromosomas es decir 23, este es el conjunto cromosómico básico.
Poliploidias más de 2 juegos 69,92 cromosomas, son múltiples del número
haploide. No son compatibles con la vida.
Aneuploidías numero de cromosomas no múltiplo de 23, trisomías un cromosoma
de mas, Monosomías un cromosoma de menos.
TRISOMIAS AUTOSOMICAS: Síndrome de Down, trisomía del cromosoma 21.
Síndrome de Edwuards, trisomía del cromosoma 18.
Síndrome de Patau, trisomía del cromosoma 13.
SEXUALES: Síndrome de Klinefelter 47xxy
Trisomía 47 xxx
Trisomía 47 xyy
Tarea Investigativa Signos dismorficos que la identifican.
Estructurales estas pueden ser:
Deleciones: Es la pérdida de un segmento del cromosoma estas pueden ser
terminales e intersticiales de acuerdo al punto de ruptura
También las deleciones producen cromosomas en anillo, esto se produce cuando se
produce doble deleción terminal.
Duplicaciones: Duplicación de un segmento de cromosoma (Duplicación de la
información)
La duplicación del gen usante del Síndrome Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A puede ser
detectada empleando las técnicas de PCR, FISH y Southern blot.
Isocromosomas, anormalidades en la separación de las cromátides hermanas, ocurre durante
la separación de las cromátides hermanas en la meiosis II, generando cromosomas anormales
con doble información de los brazos involucrados, se ha observado en el cromosoma X,
Otro mecanismo del Isocromosomas es el intercambio que involucra el extremo proximal al
(Isocromosomas isodicentricos.
Translocaciones, intercambio de ADN entre dos cromosomas, ocurre cuando hay ruptura, de al
menos dos cromosomas, los mismos suelen ser no homólogos y estas pueden ser:
Reciprocas involucran cualquier cromosoma.
Por fusión centromericas o Robertsonianas, ocurre entre cromosomas acrocentricos.
Inversiones rupturas y reparaciones invertidas del segmento cromosómico involucrado, se
clasifican en PARACÉNTRICAS (no incluyen el centrómero) y PERICÉNTRICAS (si incluye el
centrómero)
ABERRACIONES CROMOSOMICAS BALANCEADAS
No hay perdida del material genético por lo que no presenta expresión fenotípica es detectable
a la observación microscópica.
Las inversiones y translocaciones.
ABERRACIONES CROMOSOMICAS NO BALANCEADAS.
Todas las aberraciones cromosómicas de número y las aberraciones cromosómicas
estructurales , deleciones , duplicaciones e Isocromosomas
