CURSO:
Genética I
DOCENTE:
Dr. Gilberto Gonzales Bernal
TEMA:
Reconocer el ligamento y sus tipos. Analizar el ligamento y su uso en
la construcción de mapas.
NOMBRES:
- Mondragón Romero Clinton Joiler
FECHA DE PRESENTACIÓN:
06 de Mayo de 2019
PIMENTEL- LAMBAYEQUE 2019
INTRODUCCION:
En general, los organismos tienen muchos más genes que cromosomas. Por
ejemplo, nosotros los humanos tenemos alrededor de 19000 genes en 23
cromosomas (presentes en dos conjuntos)
¿La consecuencia? Cada gen no tiene su propio cromosoma. De hecho, ¡ni de
lejos! Muchos genes se alinean en una fila en cada cromosoma y algunos están
muy pegaditos.
¿Afecta esto cómo se heredan los genes? En algunos casos, la respuesta es sí.
Los genes que están lo suficientemente juntos en un cromosoma tenderán a
"mantenerse juntos" y las versiones (alelos) de esos genes que están juntos en
un cromosoma tenderán a ser heredados frecuentemente como un par.
Este fenómeno es llamado ligamiento genético. Cuando los genes están ligados,
los cruzamientos genéticos que involucran esos genes darán lugar a
proporciones de gametos (óvulo y espermatozoide) y tipos de descendientes que
no son lo que predeciríamos por la ley de segregación independiente de Mendel.
Miremos más de cerca por qué ocurre esto.
OBJETIVOS:
Conocer los tipos de ligamentos genéticos.
Identificar los mapeos genéticos.
Relacionar los tipos de mapeos con los ligamentos.
Marco teórico:
Concepto de Ligamiento: por definición, se dice que dos loci están ligados
cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci
que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de
Ligamiento. Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados ( A,a y C,c) más
probable es que se dé sobre cruzamiento entre ellos, cuanto más cerca están
entre sí dos loci ligados (A,a y B,b) menos probable es que se dé
sobrecruzamiento entre ambos
Tipos de ligamentos:
Según la distancia que los separa.
Ligamento total: donde su distancia es casi 0.
Ligamento parcial: Donde su distancia es mayor a 0.
La Fracción de Recombinación (r) es la mitad de la Probabilidad de Sobre
cruzamiento (2r) En un diheterocigoto AaBb en el que los loci A,a y B,b se
encuentran situados sobre cromosomas distintos (Independencia), hemos
demostrado que se producen cuatro clases de gametos en igual proporción.
¿Cuántas clases de gametos y en qué proporción se producen en un
diheterocigoto para dos loci ligados en fase de Acoplamiento AB/ab ?. Para llevar
a cabo esta demostración, llamaremos 2r a la probabilidad o frecuencia de sobre
cruzamiento entre los dos loci ligados y (1-2r) a la probabilidad de no sobre
cruzamiento igualmente, demostraremos que la fracción o frecuencia de
recombinación (r), es decir, frecuencia de gametos recombinantes (r), es la mitad
de la probabilidad o frecuencia de sobre cruzamiento (2r).
a) No se da sobre cruzamiento entre los dos loci ligados. Frecuencia (1-2r).
b) b) Se da sobre cruzamiento entre los dos loci ligados. Frecuencia 2r
Por tanto, cuando dos loci están ligados en Fase de Acoplamiento, aparecen
cuatro clases de gametos pero con frecuencias distintas a las de Independencia.
Se obtienen gametos de tipo Parental (AB y ab) y gametos de tipo Recombinante
(Ab y aB). Los gametos de tipo Recombinante solamente se observan cuando
se da sobre cruzamiento entre ambos loci.
La Frecuencia o Fracción de recombinación se obtendrá dividiendo los gametos
recombinantes por el total de gametos producidos. Por tanto, queda demostrado
que la Fracción de Recombinación r, es la mitad de la probabilidad de sobre
cruzamiento 2r.
De igual manera pueden obtenerse las frecuencias gaméticas en Fase de
Repulsión. Frecuencias gaméticas en Acoplamiento y en Repulsión Podemos
comparar las frecuencias gaméticas en caso de Independencia, con las
obtenidas en Repulsión y en Acoplamiento, teniendo en cuenta además dos
situaciones extremas. El caso en el que los dos loci ligados están muy alejados
sobre el mismo cromosoma y la probabilidad de sobre cruzamiento entre ambos
es 2r = 1 y r = ½ (siempre se da sobre cruzamiento) y, la situación opuesta,
cuando ambos loci están tan sumamente cerca que nunca se da sobre
cruzamiento entre ellos 2r = 0 y r = 0 (Ligamiento total o absoluto).
Frecuencia de recombinación y mapas de ligamiento:
¿Cuál es el beneficio de calcular la frecuencia de recombinación? Una forma en
que las frecuencias de recombinación se han usado históricamente es para
construir mapas de ligamiento, mapas cromosómicos basados en las frecuencias
de recombinación. De hecho, el estudio del ligamiento ayudó a los primeros
genetistas a establecer que los cromosomas eran realmente lineales y que cada
gen tenía su lugar específico en un cromosoma.
La frecuencia de recombinación no es una medida directa de qué tan separados
físicamente están los genes en los cromosomas. Sin embargo, proporciona una
estimación o aproximación de la distancia física. Así, podemos decir que los
genes en un par con una frecuencia de recombinación más grande están
probablemente más separados, mientras que los de un par con una frecuencia
de recombinación más pequeña probablemente están más juntos.
Es importante notar que la frecuencia de recombinación es como máximo
50\%50%50, percent (que corresponde a los genes no ligados o que se segregan
independientemente). Es decir, 50\%50%50, percent es la frecuencia de
recombinación más grande que mediremos directamente entre los genes.
Entonces, si queremos averiguar la distancia entre genes más separados que
esto, debemos sumar las frecuencias de recombinación de varios pares de
genes, "elaborando" un mapa que se extiende entre los dos genes distantes.
También se puede comparar las frecuencias de recombinación para averiguar el
orden de los genes en un cromosoma. Por ejemplo, supongamos que tenemos
tres genes A, B y C, y queremos conocer su orden en el cromosoma (¿ABC?
¿ACB? ¿CAB?). Si observamos las frecuencias de recombinación entres los tres
pares posibles de genes (AC, AB, BC), podemos saber qué genes se encuentran
más separados y qué otro gen se encuentra en medio. Específicamente, el par
de genes con la frecuencia de recombinación más grande debe flanquear el
tercer gen:
Al hacer este tipo de análisis con más y más genes (por ejemplo, agregando los
genes D, E y F y averiguando sus relaciones con A, B y C) podemos elaborar
mapas de ligamiento de cromosomas enteros. En los mapas de ligamiento,
puedes ver las distancias expresadas como centimorgan o unidades de mapa,
en lugar de frecuencias de recombinación. Por suerte, hay una relación directa
entre estos valores: una frecuencia de recombinación de 1\%1%1, percent es
equivalente a 111 centimorgan o 111 unidad de mapa.
¿La distancia en un mapa siempre es igual que la frecuencia de recombinación?
A veces, la frecuencia de recombinación medida directamente entre dos genes
no es la medida más exacta de su distancia en un mapa. Eso es porque, además
de los entrecruzamientos sencillos que discutimos en este artículo, también
pueden ocurrir entrecruzamientos dobles (dos entrecruzamientos separados
entre los dos genes):
Los entrecruzamientos dobles son "invisibles" si solo estamos vigilando dos
genes, pues colocan los dos genes originales en el mismo cromosoma (pero con
un intercambio en medio). Por ejemplo, el entrecruzamiento doble mostrado
anteriormente no sería detectable si solo estuviéramos observando a los genes
A y C, ya que estos genes terminan en su configuración original.
Debido a esto, los entrecruzamientos dobles no se cuentan en la frecuencia de
recombinación medida directamente, lo que resulta en una ligera subestimación
del número real de sucesos de recombinación. Por esto, en el ejemplo siguiente,
la frecuencia de recombinación medida directamente entre A y C es un poco más
pequeña que la suma de las frecuencias de recombinación entre A-B y B-C.
Cuando se incluye B, los entrecruzamientos dobles entre A y C pueden
detectarse y considerarse.
Al medir las frecuencias de recombinación para los pares de genes más
cercanos y sumarlas, podemos minimizar los entrecruzamientos dobles
"invisibles" y obtener distancias de mapa más exactas.
CONCLUSIONES:
Conocimos los tipos de ligamentos que hay dentro de la genética.
Las relaciones que tiene el mapeo con los ligamentos genéticos son muy
interesantes ya que abarca muchos aspectos de la genética humana.
.
BIBLIOGRAFÍA:
Jyoti Madhusoodanan, "Human Gene Set Shrinks Again," (El grupo de genes humanos
se encoge de nuevo), The Scientist, modificado por última vez el 8 de julio de 2014,
consultado en [Link]
[Link]/?[Link]/articleNo/40441/title/Human-Gene-Set-Shrinks-Again/.
"Genomic DNA Sequencing Project FAQ," (Proyecto de secuenciación del ADN genómico
FAQ) en Berkeley Drosophila Genome Project, modificado por última vez el 8 de octubre
de 2015, consultado en [Link]
Dominique C. Bergmann, Genetics Lecture Notes (Notas de la conferencia sobre
genética), (Stanford: BioSci 41, 2011), 27.
