2.
LA MUTACION
Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN
(genotipo) de un ser vivo,1 que produce una variación en las características de este y que no
necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por
la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población
(variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de
información hereditaria que forma parte del ADN.2
En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células
reproductivas.3 Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad
genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son
esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la
vida no podría evolucionar
MUTACIÓN SOMÁTICA: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como
consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto
genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por
divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por
una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes
se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con
distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera
división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían
un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la
línea somática no se transmiten a la siguiente generación.
TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN SUS CONSECUENCIAS
MUTACIONES MORFOLÓGICAS:
Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de
cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de
una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la
neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000
individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100
% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas,
glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris,
alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con
frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.9
MUTACIONES LETALES Y DELETÉREAS:Son las que afectan la supervivencia de los
individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no
produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o
reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por
cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del
individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en
homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por
ejemplo.410
MUTACIONES CONDICIONALES:Las mutaciones condicionales (incluidas las
condicionalmente letales) son muy útiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria.
En estos mutantes hay que distinguir dos tipos de condiciones:
CONDICIONES RESTRICTIVAS: (también llamadas no-permisivas): son aquellas condiciones
ambientales bajo las cuales el individuo pierde la viabilidad, o su fenotipo se ve alterado, debido a
que el producto afectado por la mutación pierde su actividad biológica.
CONDICIONES PERMISIVAS: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es
aún funcional.
MUTACIONES BIOQUÍMICAS O NUTRITIVAS:
Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por
ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta
esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le
suministre un compuesto determinado.11 Los microorganismos constituyen un material de
elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para
crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese
tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier
cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica
determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la
vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una
mutación bioquímica o nutritiva.
MUTACIONES DE PÉRDIDA DE FUNCIÓN:
Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo
correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de
mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un
ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos.
Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación
(G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80 % de pérdida de función de la enzima, lo
que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de
depresión llamada depresión unipolar.13
MUTACIONES DE GANANCIA DE FUNCIÓN:
Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser
vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función
en el gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un
gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución. Un caso es la resistencia a
antibióticos desarrollada por algunas bacterias (por eso no es recomendable abusar de algunos
antibióticos, ya que finalmente el organismo patógeno irá evolucionando y el antibiótico no le
hará ningún efecto).
La definición de MUTACIÓN a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN
y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y
Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
Cuando dicha mutación afecta a un solo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la
estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando
una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones
genómicas.
3.SELECCIÓN NATURAL
Evolución y selección natural son términos que suelen aparecer juntos, pero ambos conceptos ni
son sinónimos ni están a priori necesariamente ligados. Las especies que ahora pueblan la Tierra
proceden de otras especies distintas que existieron en el pasado, a través de un proceso de
descendencia con modificación. La evolución biológica es el proceso histórico de transformación
de unas especies en otras especies descendientes, e incluye la extinción de la gran mayoría de las
especies que han existido. Una de las ideas más románticas contenidas en la evolución de la vida
es que dos organismos vivos cualesquiera, por diferentes que sean, comparten un antecesor
común en algún momento del pasado.
El gran reto de Darwin era explicar
las complejas adaptaciones de los
organismos vivos, como el diseño
funcional de un ojo, por
mecanismos naturales. La solución
de Darwin fue proponer el
mecanismo de la selección natural.
LOS PRINCIPIOS DE LA SELECCIÓN NATURAL: la selección natural es
reproducción diferencial de unas variantes genéticas respecto de otras. Podemos definirla más
rigurosamente como el proceso que se da en una población de entidades biológicas cuando se
cumplen las tres condiciones siguientes: (1) variación fenotípica entre los individuos de una
población, es decir, los distintos individuos de una población difieren es sus caracteres observables
-su fenotipo- presentando diferencias en su morfología, fisiología o conducta; (2) eficacia biológica
diferencial asociada a la variación; o sea, ciertos fenotipos o variantes están asociados a una
mayor descendencia y/o una mayor supervivencia; y (3) la herencia de la variación, que requiere
que la variación fenotípica se deba, al menos en parte, a una variación genética subyacente que
permita la transmisión de los fenotipos seleccionados a la siguiente generación. Si en una
población de organismos se dan estas tres condiciones, entonces se sigue necesariamente un
cambio en la composición genética de la población por selección natural. La selección es, por lo
tanto, el proceso que resulta de las tres premisas citadas. Y esto es lógicamente cierto tanto en
éste como en cualquier otro mundo imaginable.
LA SELECCIÓN NATURAL EXPLICA LAS ADAPTACIONES: En la sección
previa nos ha quedado todavía una pregunta clave que contestar. ¿Por qué unas variantes dejan
más descendientes o sobreviven más que otra? La respuesta a esta cuestión explica el porqué de
las adaptaciones. Sigamos con el ejemplo de las polillas, que muchos lectores habrán reconocido
que corresponde a un caso clásico de selección: el del melanismo industrial de la geómetra del
abedul Biston betularia. En fecha tan temprana como 1848, durante la revolución industrial en
Inglaterra, los naturalistas notaron que en áreas industriales contaminadas, contrariamente a lo
que pasaba en zonas no industriales, las formas oscuras predominaban sobre las claras. ¿Por qué
las variantes oscuras dejan más descendientes que las claras? En cuanto analizamos un poco el
nicho ecológico de esta especie nos percatamos de que son muchas las interacciones de todo tipo
que pueden determinar la eficacia biológica de una polilla. La capacidad de capturar alimento, la
evitación de depredadores, el éxito en el apareamiento de los machos, la fecundidad de las
hembras, Quizá las hembras de color oscuro sean más fecundas que las claras. Parece poco
probable, sin embargo, que haya una relación entre el grado de pigmentación del cuerpo y el
número de huevos que pueda dejar una hembra. Quizá los machos oscuros tengan más éxito en el
apareamiento que los claros. Es posible. Un hecho significativo es que el hollín de las fábricas mata
los líquenes grisáceos‑claros que habitan sobre la corteza de los árboles, donde estas polillas
pasan gran parte de su tiempo, y la ennegrece pasan gran parte de su tiempo, y la ennegrece
El melanismo industrial en la polilla Biston betularia muestra claramente el carácter contingente
de las adaptaciones. El hollín procedente de las fábricas mata a los líquenes grisáceos‑claros que
habitan en la corteza de los robles, donde estas polillas pasan gran parte de su tiempo, y la
ennegrece. (a) Las formas oscuras (o melánicas) son menos conspicuas a los depredadores en
estas áreas y por eso son favorecidas por la selección. (b) En las zonas no contaminadas las
LA SELECCIÓN
formas claras son las NATURAL ESlo ACUMULATIVA:
miméticas y, por tanto, las favorecidas por la selección. No existe a priori
un fenotipo, una forma clara u oscura, óptima. Tenemos que acudir al contexto ecológico de cada
especie o población para conocer la causa de una adaptación.
Mucha gente no tiene problemas en aceptar que la selección natural produzca pequeños ajustes
adaptativos como el mimetismo del melanismo industrial, pero les cuesta creer que la selección
natural pueda crear órganos de complejidad extrema como un ojo, formado por una serie
coordinada de partes que deben funcionar conjuntamente. ¿De qué sirve medio ojo? ¿Cómo la
selección natural puede coordinar estructuras tan heterogéneas en un todo coherente y
funcional? Este escepticismo se suele además acompañar con argumentos probabilísticos que
muestran la imposibilidad práctica de la generación de ciertos órganos o estructuras. Por ejemplo,
F. Hoyle, un famoso astrónomo británico, dice que es tan improbable que una proteína de
hemoglobina, con sus 146 aminoácidos, sea formada de una sola vez por selección como el que un
huracán que arrasara un desguace de chatarra ensamblara un avión Boeing 747 (Fig. 5).
Calculemos la probabilidad de que por unión de 20 aminoácidos cogidos al azar se formara una
secuencia de 146 aminoácidos idéntica a la b-hemoglobina humana. Este número (el número de la
hemoglobina) es (1/20)146, o sea, una probabilidad de 1 en 10190. Esta cantidad es muy superior
al número de átomos que hay en el Universo y muestra que es ciertamente imposible producir de
una vez y por azar una molécula de hemoglobina. El único problema con este razonamiento es que
no aplica a nuestro caso, porque la selección natural no produce las adaptaciones en un solo paso.
La selección natural es un proceso acumulativo que permite incorporar pequeñas mejoras
generación tras generación hasta obtener estructuras muy complejas. Considérese la siguiente
frase de la obra Hamlet de Shakespeare: "Creo que es como una comadreja". La probabilidad de
obtener en un solo paso esta frase tecleando al azar una máquina de escribir es una 1 en 1040
intentos. Pero si se simula el proceso como lo hace la selección natural, es decir, seleccionando en
cada intento la frase que más se aproxima a la frase deseada, y generando nuevos cambios al azar
en la frase seleccionada, la frase buscada se obtiene en sólo 30 pasos.
F. Hoyle afirma que es tan
improbable que la selección
natural cree una molécula de
hemoglobina como que un
huracán que pase por una
chatarrería cree un Boeing 747. En
su razonamiento considera
erróneamente que la selección
natural produce las adaptaciones
de golpe.
LA MEDIDA DE LA SELECCIÓN EN LA NATURALEZA:
La naturaleza es el escenario donde la selección ocurre, y a pesar la complejidad inherente a su
estudio, no hay alternativa al estudio de la selección en la naturaleza si queremos saber la
relevancia de la selección en el día a día de las poblaciones naturales. Idealmente, la selección en
la naturaleza debería detectarse en acción, en el mismo momento en que sucede. De este modo
nos aseguramos que es la selección, y no ningún otro proceso, la que tiende a alterar las
proporciones de los caracteres en una población Un organismo suele presentar un ciclo de vida
complejo y el número de descendientes que deja a lo largo de su vida (su eficacia total), es el
resultado final de su éxito en las diferentes etapas de su ciclo vital. Se pueden describir
adaptaciones ‑estructuras y/o comportamientos‑ para cada momento del ciclo vital, por lo que
las etapas pueden verse como unidades naturales de selección. Así, los caracteres sexuales
secundarios, tales como los grandes y complejos cuernos del ciervo común (Cervus elaphus), se
entienden como adaptaciones concretas para el apareamiento. A las etapas sobre las que se
puede definir un episodio o proceso de selección se les conoce como los componentes de
selección. Un componente de selección típico es el éxito en el apareamiento o selección sexual en
organismos sexuales. Si uno o varios individuos aparean más que el resto de la población,
manteniendo igual todo lo demás (es decir, que los individuos que aparean más no son, por
ejemplo, más estériles que el resto), entonces estos individuos dejarán más descendientes y sus
caracteres heredables asociados al éxito en el apareamiento incrementarán en la población. La
selección operaría, en este caso, sobre el componente éxito en el apareamiento. Otros
componentes típicos de selección son: la selección en viabilidad (la supervivencia diferencial de
ciertos fenotipos heredables en los estados que van de cigoto a adulto), la selección en fertilidad
(cuando uno fenotipos o genotipos producen más cigotos que otros) y la selección gamética
(cuando unos gametos tienen más éxito que otros al competir en la fecundación).
4.HERIENCIA GENETICA
a herencia genética es el proceso mediante por el cual las características de los individuos se
transmiten a su descendencia, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de
los seres vivos bajo diferentes medios ambientales.
QUÉ ES? La herencia es el proceso por el cual los genotipos crecen, es decir, el porcentaje de la
variabilidad fenotípica debido a efectos genéticos aditivos. Pero definir las fuentes y el origen de
las semejanzas entre miembros de una misma familia incluye también otro tipo de variables. El
estudio de la herencia cuantifica la magnitud de la semejanza entre los familiares y representa el
porcentaje de variación que se debe a todos los efectos aditivos familiares incluyendo la
epidemiología genética aditiva y los efectos del medio ambiente. En los casos en que los miembros
de una misma familia conviven resulta imposible discriminar las variables genéticas fenotípicas de
las del entorno y medio ambiente. Los estudios de mellizos separados al nacer y de hijos adoptivos
permiten realizar estudios epidemiológicos separando los efectos hereditarios entre los de origen
genético y las etiologías más complejas, incluyendo las interacciones entre los individuos y la
educación. Además, diversos factores influyen en el momento de interpretar los estudios de la
herencia incluyendo los supuestos previos por parte de los investigadores. La herencia consiste en
la transmisión a su descendencia los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los
caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su
manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de
posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.[cita requerida] Para que los
genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a
una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis.
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se
denominan variaciones genotípicas. Estas variaciones genotípicas surgen por cambios o
mutaciones (espontáneas o inducidas por agentes muta génicos) que pueden ocurrir en el ADN.
Las mutaciones que se producen en los genes de las células sexuales pueden transmitirse de una
generación a otra. Las variaciones genotípicas entre los individuos de una misma especie tienen
como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen
enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia de células falciformes,
síndrome de Down, síndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha podido curar una
enfermedad genética, pero para algunas patologías se está investigando esta posibilidad mediante
la terapia génica.
1. Los genes están situados en los cromosomas.
2. Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
3. La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos
cromosómicos
La transferencia genética horizontal es factor de confusión potencial cuando se infiere un árbol
filogenético basado en la secuencia de un gen. Por ejemplo, dadas dos bacterias lejanamente
relacionadas que han intercambiado un gen, un árbol filogenético que incluya a ambas especies
mostraría que están estrechamente relacionadas puesto que el gen es el mismo, incluso si muchos
de otros genes tuvieran una divergencia substancial. Por este motivo, a veces es ideal usar otras
informaciones para inferir filogenias más grandes, como la presencia o falta de genes o su
ordenación, o, más frecuentemente, añadir el abanico de genes más amplio posible.
TIPOS DE HERENCIA GENETICA
ADN COMBINADO DE LOS PROGENITORES
Una persona recibe material genético de su madre y de su padre. Este material se organiza en
genes, un segmento del ADN que tiene la información de la característica o función que te
representa, como el color de pelo, la predisposición al estrés o la probabilidad de ser miope, entre
otras cosas.
De cada gen hay dos copias, también llamadas alelos, una procedente de cada progenitor. En el
caso de que estos alelos tengan algún error o mutación genética, los padres pueden transmitirles a
los hijos enfermedades genéticas que pueden desarrollarse o no, dependiendo de diversos
factores o condicionantes.
Existen varios tipos o patrones de herencia genética: autosómica dominante, en la que un alelo
domina sobre el otro y, de estar mutado, hay un 50% de posibilidades de que la enfermedad se
transmita a la descendencia; autosómica recesiva, en la que el alelo normal domina sobre el
mutado y, en caso de que los progenitores sean ambos portadores de la mutación, los hijos tienen
un 50% de posibilidades de ser también portadores y un 25% de padecer la enfermedad; y la
herencia ligada al cromosoma X, que puede ser dominante o recesiva y en la que la mutación se
encuentra en dicho cromosoma.
¿LA HERENCIA GENÉTICA LO ES TODO?
La herencia genética es la base de quiénes somos, pero no todo lo que nos conforma. Aunque el
ADN de los padres esté presente en los hijos, hay otros factores que también influyen en cómo es
alguien. Esto es lo que nos hace únicos.
El entorno, las personas que nos rodean, el ambiente (si se vive en una gran ciudad contaminada o
en medio del campo, por ejemplo), la educación u otros muchos aspectos influyen a la hora de
darnos forma.
Los rasgos físicos pueden ser derivados de los padres, al igual que el comportamiento, pero la
influencia nuestro alrededor también determina cómo somos.
