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Infrograma Sindrome de Down

El Síndrome de Down es una alteración genética causada por una copia extra del cromosoma 21, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos. Los síntomas incluyen retraso mental, pliegues epicánticos, defectos cardíacos congénitos y problemas de audición o visión. Aunque no es posible prevenirlo completamente, el riesgo aumenta con la edad materna, y los científicos han descubierto formas de corregir el desorden genético en células.

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El Síndrome de Down es una alteración genética causada por una copia extra del cromosoma 21, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos. Los síntomas incluyen retraso mental, pliegues epicánticos, defectos cardíacos congénitos y problemas de audición o visión. Aunque no es posible prevenirlo completamente, el riesgo aumenta con la edad materna, y los científicos han descubierto formas de corregir el desorden genético en células.

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Lo que deberías saber sobre

El Síndrome de Down
Sabías que...
El Síndrome de Down es una de las
alteraciones genética más frecuentes.
1 de cada 700 niños
en el mundo tiene
Síndrome de Down.

¿Cual es la causa?
El Síndrome de Down es causado por una división
1 de cada 25 niños
genética anormal, en donde se tiene como resultado 1 de cada 1550 niños nacido en mujeres
una copia extra del cromosoma 21. nacidos en mujeres de mayores de 45 años
Existen tres tipos de “cambios cromosómicos” que 20 años presentan este presentan este
pueden causar el Síndrome de Down: síndrome. síndrome.
➔ Trisomía
➔ Mosaico
➔ Translocación

Síntomas y signos
Son más propensos a
Retraso mental Pliegues
epicánticos y
➔ Cardiopatías congénitas.
Abundante piel perfil facial plano.
➔ Alteración de la audición o la visión.
➔ Alteración cognitiva. en el cuello
➔ Retraso en el lenguaje y en la motricidad Defectos
gruesa. Estenosis Cardíacos
➔ Malformaciones digestivas. intestinal congénitos.

Hernia Pliegues simiesco


Diagnóstico Umbilical en las manos.

Hendidura Hipotonía
Diagnóstico antes del parto: entre el primer y
➔ Análisis del vello coriónico segundo dado de los
➔ Amniocentesis pies.
Diagnóstico después del parto:
➔ Despistaje
➔ Exámen físico
Avances en el
área
Tratamiento y
prevención Científicos de la Universidad de
Massachusetts (Estados Unidos)
Tratamiento: descubrieron que se puede corregir el
➔ Fonoaudiología desorden genético (síndrome de
➔ Fisioterapia. down) en células vivas, tras
➔ Terapia ocupacional. introducir el gen XIST.
➔ Cuidados de salud mental.
➔ Intervención quirúrgica.
Prevención:
➔ Evitar tener hijos sobre los 35 años.

Fuente: Robbins & Cotran. (2010). Patología estructural y funcional.


Diseño: Rafaela Carcey, Deborah López & Javiera Gonzalez.

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