El espectro autista
El término "espectro autista" hace referencia a una amplia variedad de trastornos
del desarrollo. Estos trastornos pueden aparecer en diferentes combinaciones y
con distintos niveles de gravedad: si bien dos niños con el mismo diagnóstico
compartirán ciertos patrones de conducta, pueden tener una gran variedad de
habilidades y aptitudes. Como consecuencia, se suelen utilizar expresiones de tipo
general, como "bajo funcionamiento", "alto funcionamiento", "tendencias autistas"
o "trastorno generalizado del desarrollo", para describir a los niños cuyos
comportamientos se encuentran dentro del espectro autista.
En general, se considera que los niños que tienen síndrome de Asperger se
encuentran en el extremo de "alto funcionamiento" del espectro autista. Los niños
son tres a cuatro veces más proclives que las niñas a tener síndrome de Asperger.
Acerca del síndrome de Asperger
Según la Coalición para el Síndrome de Asperger de Estados Unidos, es posible que
el síndrome de Asperger aparezca más tarde que el autismo típico o, al menos, se
lo detecta más tarde. A muchos niños se los diagnostica después de los 3 años y la
mayoría de ellos recibe el diagnóstico entre los 5 y los 9 años de edad.
El síndrome de Asperger se caracteriza por la dificultad para la interacción social,
las obsesiones, los patrones del habla extraños, pocas expresiones faciales y otras
peculiaridades. Con frecuencia, los niños que padecen el síndrome de Asperger
tienen dificultad para comprender el lenguaje corporal de otras personas. Tal vez
se embarquen en rutinas obsesivas y muestren una sensibilidad inusual a los
estímulos sensoriales (por ejemplo, es posible que les moleste una luz que ninguna
otra persona nota. tal vez se cubran los oídos para evitar sonidos del ambiente; o
quizás prefieran usar ropa hecha exclusivamente de un tejido determinado).
En general, los niños y los adolescentes con síndrome de Asperger pueden
desempeñarse normalmente en la vida diaria, pero tienen una tendencia a la
inmadurez social, se relacionan mejor con los adultos que con sus pares y tal vez
los demás los consideren raros o excéntricos.
Otras características del síndrome de Asperger pueden incluir retrasos en la
motricidad, torpeza, intereses limitados y preocupaciones peculiares. Los adultos
con síndrome de Asperger tienen dificultad para demostrar empatía hacia los
demás y continúan teniendo dificultades en las interacciones sociales.
Los expertos afirman que el síndrome de Asperger sigue un curso continuo y suele
durar toda la vida. Sin embargo, los síntomas pueden aumentar o disminuir con el
transcurso del tiempo y los servicios de intervención precoz pueden ser de gran
ayuda.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Asperger?
El síndrome de Asperger no se debe a carencias emocionales ni es causado por el
tipo de crianza de un niño. Dado que algunos de los comportamientos de las
personas con síndrome de Asperger pueden parecer intencionalmente groseros,
muchas personas asumen erróneamente que este síndrome es el resultado de una
mala educación por parte de los padres; pero esto es absolutamente falso. Se trata
de un trastorno neurobiológico cuyas causas aún no se terminan de comprender.
En la actualidad, no existe una cura para este trastorno; los niños con síndrome de
Asperger también lo sufrirán cuando sean adultos. Pero muchos de ellos llevan
vidas plenas y felices, y sus probabilidades de hacerlo son mejores si cuentan con
los recursos, el apoyo y la educación adecuados.
Factores neurobiológicos
Uno de los factores implicados en el desarrollo del Síndrome de Asperger son las
alteraciones neurobiológicas del desarrollo. Así lo confirman los estudios de
neuroimagen más recientes que han encontrado anomalías en varias regiones
corticales y subcorticales. De hecho, más del 20% de los niños con Síndrome de
Asperger muestran macrocefalia y un elevado porcentaje presenta además una
disminución de las células de Purkinje en el cerebelo, displasia en el tronco
encefálico y en la oliva, señales de disgénesis cortical y neuronas más pequeñas
en el sistema límbico.
También se han encontrado cambios en la densidad sináptica, en las
minicolumnas de la corteza frontal de asociación y en la composición de
los receptores nicotínicos. Estas anomalías afectan los procesos de
desarrollo primario tales como la migración neuronal, la muerte celular
programada, la sinaptogénesis y la neurogénesis.
Asimismo, se han hallado diferencias sustanciales en las estructuras
bioquímicas del cerebro de los niños con Síndrome de Asperger, en
comparación con el cerebro de niños sanos. Por ejemplo, se ha apreciado
una concentración mayor de creatinina, fosfocreatinina y colina,
moléculas que participan en importantes funciones nerviosas como el
metabolismo energético, la densidad neuronal, el metabolismo de
fosfatos y el intercambio de membranas. Estos cambios afectan el
funcionamiento ejecutivo del cerebro, sobre todo en los aspectos
relacionados con la comunicación, las habilidades sociales y el desarrollo
emocional.
Causas estructurales
Evidencias actuales indican que los sistemas fronto-estriado y cerebeloso motor
son las principales zonas afectadas en las personas con trastornos del espectro
autista, tanto a nivel anatómico como funcional.49
La reducción del número de células de Purkinje (neuronas del cerebelo que
controlan la función motora, el equilibrio, la marcha y el habla) y la hipoplasia
cerebelosa son las alteraciones neurológicas que se han relacionado con los TEA
de manera más clara. De hecho, el cerebelo es esencial en el desarrollo de la
comunicación, las capacidades motrices, cognitivas y sociales básicas, y las
conductas repetitivas/restrictivas, todas ellas alteradas en las personas con estos
trastornos.49
Herencia y genética
Hoy se conoce que los genes juegan un papel importante en los
trastornos del espectro autista como el Síndrome de Asperger, mucho más
que en cualquier otra alteración de índole neuropsiquiátrica. De hecho, el grado de
heredabilidad es superior al 90% y las probabilidades de que el siguiente hermano
esté afectado por el trastorno son 50 veces mayores respecto al resto de la
población. Sin embargo,hasta el momento no se han podido identificar los
genes específicos involucrados en el Síndrome de Asperger, aunque se
conoce que se trata de un trastorno genéticamente complejo en el que
probablemente intervienen diversas mutaciones génicas.
Por ejemplo, se sabe que las alteraciones más frecuentes se producen en el
cromosoma 15, específicamente en la región 15q11-13, así como en los
cromosomas sexuales (lo que explica la desproporción del Síndrome de Asperger
en niños y niñas). De manera similar, se han encontrado variaciones génicas en
ENGRAILED2, un gen relacionado con el desarrollo del cerebelo; en el cromosoma
17q del gen del transportador de serotonina; en el gen UBE3A y en el cromosoma
15q11-13 de varios genes vinculados al sistema gabaérgico.
Factores de riesgos prenatales y perinatales
Una serie de complicaciones prenatales y perinatales han sido reportadas como
posibles factores de riesgo para autismo. Estas incluyen diabetes gestacional, edad
materna y paterna mayor a 30 años, hemorragias luego del tercer trimestre, uso
de medicación durante el embarazo(ej. valproato) y meconio en el líquido
amniótico. Aunque las investigaciones no son concluyentes respecto de la relación
de estos factores con el autismo, cada uno de estos ha sido identificado más
frecuentemente en niños con autismo, en comparación con sus hermanos no
autistas u otros niños con desarrollo normal.
Factores obstétricos
Hay un buen número de estudios que muestran una correlación importante entre
las complicaciones obstétricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que
esto podría ser indicativo de una predisposición genética nada más. Otra
posibilidad es que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los
síntomas del autismo.
Estrés
Se sabe que las reacciones al estrés en las personas con autismo son más
pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de
la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado los
nuevos enfoques que han surgido hacia la investigación de causas genéticas.
Ácido fólico
La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las
últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha
postulado que este podría ser un factor de generación de autismo, dado que el
ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la
comunidad científica todavía no ha tratado este tema.
Componente medioambiental
Otra de las hipótesis acerca de la etiología del Síndrome de Asperger
indica un componente medioambiental. Algunos científicos creen que el
desarrollo cerebral se modifica debido a la acción de sustancias tóxicas. Uno de los
sospechosos es el timerosal, una sustancia que se puede encontrar en los
dentífricos, en algunos medicamentos y en productos de limpieza. Se trata de un
tiosalicilato que contiene además, etilmercurio y, aunque se sabe que no tiene
transportadores hacia el cerebro y que se descompone con rapidez, muchos
expertos suponen que puede estar involucrado en el desarrollo del Síndrome de
Asperger.
Asimismo, existe evidencia de que la exposición a productos químicos
como la talidomida y el ácido valpróico puede desempeñar un rol
importante en la etiología del trastorno. De hecho, se ha encontrado que un
5% de los niños de embarazadas expuestas a la talidomida presentan síntomas
autistas, una proporción que resulta casi 30 veces superior en comparación a los
niños de las madres que no se expusieron a esta sustancia. Sin embargo, también
existen muchos niños y madres que han estado expuestos a estos productos y no
han desarrollado el síndrome, lo que lleva a los expertos a suponer que los factores
medioambientales influyen en la aparición del Síndrome de Asperger pero no
resultan determinantes sino que son tan solo un factor desencadenante.
De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una
gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.
De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el
desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:
Signos y síntomas
Como los signos del síndrome de Asperger pueden asemejarse a los de otros
problemas del comportamiento, lo más conveniente es que un médico u otro
profesional de la salud evalúen los síntomas de su hijo. A muchos niños se les
diagnostica trastorno de déficit de atención con hiperactividad
(ADHD) antes de recibir el diagnóstico de síndrome de Asperger.
Los niños con síndrome de Asperger podrían tener los siguientes signos y
síntomas:
interacciones sociales mínimas o inadecuadas
conversaciones que casi siempre tratan sobre sí mismos en lugar de los
demás
lenguaje "cifrado", "robótico" o repetitivo
falta de "sentido común"
problemas para leer, escribir y para la matemática
obsesiones con temas complejos, como ciertos patrones visuales o musicales
capacidades cognitivas no verbales normales o por debajo de la media,
aunque sus capacidades cognitivas verbales suelen ser normales o superiores a la
media
movimientos extraños
comportamientos y gestos extraños
Es importante destacar que, a diferencia de los niños con autismo, quienes
padecen síndrome de Asperger tal vez no presenten ningún retraso en el desarrollo
del lenguaje; suelen tener buenas aptitudes gramaticales y un vocabulario
avanzado a edades tempranas. Sin embargo, muchos de ellos presentan un
trastorno del lenguaje (por ejemplo, un niño podría ser sumamente literal y tener
problemas para usar el lenguaje en contextos sociales).
Con frecuencia, no existen retrasos evidentes en el desarrollo cognitivo. Los niños
con síndrome de Asperger tal vez tengan problemas para prestar atención y
organizarse, o tengan aptitudes bien desarrolladas en algunas áreas y deficientes
en otras, pero suelen tener una inteligencia media o superior a la media.
Diagnóstico del síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger puede ser muy difícil de diagnosticar. Los niños con
síndrome de Asperger se desempeñan normalmente en la mayoría de los aspectos
de su vida; por lo tanto, resulta común atribuir sus comportamientos extraños al
hecho de que simplemente son "diferentes".
es muy importante una intervención precoz, mientras el cerebro del niño con
síndrome de Asperger aún se está desarrollando. Hay que tener en cuenta
que cuanto más temprano sea el diagnóstico antes podrán ponerse en
marcha estrategias para proporcionar los apoyos adecuados a las personas
afectadas por síndrome de Asperger.
El especialista hará una minuciosa evaluación "psicosocial" de su hijo. Esto incluye
un historial detallado del momento en el que se notaron los síntomas por primera
vez, habilidades adaptativas conceptuales, sociales y prácticas, el desarrollo de la
motricidad y el lenguaje, así como otros aspectos de la personalidad y el
comportamiento del niño (actividades favoritas, hábitos inusuales, preocupaciones,
etc.).
Se pondrá especial énfasis en el desarrollo social, lo cual incluye problemas
pasados y presentes de interacción social y desarrollo de amistades. En general, se
realiza una evaluación psicológica de las habilidades de comunicación para
identificar las áreas con dificultades.
Tratamiento del síndrome de Asperger
Los comportamientos y los problemas del síndrome de Asperger pueden diferir
notablemente de un niño a otro; por lo tanto, no existe un tratamiento "típico".
Pero, según cuáles sean sus puntos fuertes y débiles en cuanto a las habilidades
comunicativas y sociales, en su repertorio de juego y en su nivel de
funcionamiento intelectual. (o sus antecedentes de desarrollo), los niños se pueden
beneficiar con lo siguiente:
Se diseñarán tratamientos en los que se incluyan diferentes técnicas en función de
las necesidades individuales, como por ejemplo técnicas de control de la conducta,
de apoyo emocional, actividades dirigidas a la mejora de las habilidades sociales y
comunicativas, por ejemplo,para mejorar la comprensión de expresiones faciales o
expresiones del lenguaje coloquial.
información y entrenamiento para los padres
intervenciones educativas especializadas
entrenamiento en habilidades sociales
terapia del lenguaje
en el caso de niños pequeños, entrenamiento en integración sensorial. Esto
suele incluir terapia ocupacional, en la cual los niños pierden la sensibilidad a los
estímulos a los cuales son excesivamente sensibles.
en el caso de niños más grandes, psicoterapia o terapia cognitivo-conductual
medicamentos
Son muchas las personas que pueden ayudar a su hijo; por eso es importante que
haga participar a quienes están a cargo de su cuidado. Por ejemplo, cada
profesional de la salud que cuida de su hijo debe saber lo que están haciendo otros
profesionales. Y los maestros, las niñeras, otros integrantes de la familia, los
amigos cercanos y cualquier otra persona que cuide a su hijo deben tomar parte
en esta tarea.
Es fundamental obtener ayuda lo antes posible y encontrar el programa adecuado.
Los niños con síndrome de Asperger pueden beneficiarse mucho con el tratamiento
y la educación adecuados.