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Melas

El síndrome MELAS es una enfermedad mitocondrial hereditaria que se transmite de madres a hijos, causada principalmente por mutaciones en el gen MT-TL1 del ADN mitocondrial. Los síntomas incluyen migrañas, vómitos, demencia, epilepsia y episodios parecidos a accidentes cerebrovasculares que ocurren generalmente entre los 2 y 10 años de edad y empeoran con el tiempo, afectando funciones motoras, mentales y la visión. No existe cura, pero los tratamientos se enfocan en controlar los

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Yoissi Díaz Vilchez
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El síndrome MELAS es una enfermedad mitocondrial hereditaria que se transmite de madres a hijos, causada principalmente por mutaciones en el gen MT-TL1 del ADN mitocondrial. Los síntomas incluyen migrañas, vómitos, demencia, epilepsia y episodios parecidos a accidentes cerebrovasculares que ocurren generalmente entre los 2 y 10 años de edad y empeoran con el tiempo, afectando funciones motoras, mentales y la visión. No existe cura, pero los tratamientos se enfocan en controlar los

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MELAS

El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios


parecidos a un accidente cerebrovascular) es un tipo de patología mitocondrial
que se caracterizó por primera vez bajo este nombre en 1984. Una característica
de esta enfermedad es que está causada por defectos en el genoma mitocondrial,
que se hereda exclusivamente de la madre. El síndrome se puede manifestar en
ambos sexos.
Etiología
El trastorno está causado por mutaciones en el gen MT-TL1 del ADN mitocondrial,
el cual codifica para el ARNtLeu(UUA/UUG). En el 80% de los casos la mutación
es un cambio de nucleótido de A-G en la posición 3243 de este gen. Las
mutaciones también pueden estar presentes en otros genes mitocondriales,
especialmente en MT-
Signos y síntomas
Los primeros síntomas se manifiestan normalmente entre los dos y diez años de
edad. Los síntomas más comunes además de la triada característica son;
migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria,
cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía. La intolerancia al
ejercicio y la debilidad en las extremidades proximales pueden ser las primeras
manifestaciones. Las convulsiones suelen estar asociadas a episodios semejantes
a apoplejías de hemiparesia transitoria o ceguera cortical. Estos episodios
semejantes a apoplejía pueden estar asociados con la alteración de la conciencia,
y suelen ser recurrentes. Los efectos de estos episodios van a ir deteriorando
gradualmente las habilidades motoras, mentales y la visión; ya sea en la
adolescencia o en la edad adulta. También es común la pérdida auditiva
neurosensorial. Cada persona lo sufre de manera diferente porque cada caso
afecta órganos de su cuerpo en particular. Su inicio ocurre a cualquier edad, sin
embargo, los episodios suelen "estallar" cuando la persona es un adulto joven o
de mayor edad.
Herencia
MELAS es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial y se transmite por
herencia materna. La madre normalmente presenta la mutación y puede o no
manifestar síntomas. Un hombre con la mutación es incapaz de transmitirlo a la
descendencia solo en casos muy extraños. Una mujer enferma o no, transmite la
mutación a toda su descendencia.
Diagnóstico
Se realiza biopsia muscular, en búsqueda de fibras rojo rasgadas.
Mediante RMN (resonancia magnética nuclear), presencia de infartos corticales
occipitales bilaterales pueden indicar una patología mitocondrial.

Tratamiento
No existe un tratamiento exclusivo para MELAS, sino que existen tratamientos
individuales para los síntomas. La pérdida auditiva es tratada mediante un
implante coclear y las convulsiones responden a terapias anti convulsivas
tradicionales. Para tratar la diabetes siguen dietas específicas y terapia con
insulina. En algunos individuos la coenzima Q10 y análogos han sido efectivos
para prevenir las primeras manifestaciones.

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