ALTERACIÓN EN EL MATERIAL

HEREDITARIO
¿QUÉ ES MUTACIÓN?
El término mutación fue introducido en 1902 por el botánico holandés Hugo de Vries
refiriéndose a los cambios hereditarios bruscos que aparecían en la hierba del asno
(Oenothera).

Se denomina mutación a cualquier cambio en la cantidad o estructura del material

hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de las características
hereditarias de dicho organismo. Bajo este concepto de mutación se agrupan tanto los
cambios hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones puntuales,
como los que afectan al número o estructura de los cromosomas, llamados cambios
cromosómicos. No debe confundirse el concepto de mutación con el de modificación,
que se refiere a los cambios fenotípicos debidos al medio o al uso.

CLASIFICACIÓN

Tabla 1 Clasificación de los tipos de mutaciones

 CAUSAS
Gran parte de las mutaciones se producen de manera espontánea, es decir, por causas
naturales, como errores que pueden ocurrir en la replicación o en la meiosis (crossing
over), o por cambios químicos espontáneos en el ADN. En la especie humana, se
estima que la tasa de mutación espontánea es de una cada cien mil a un millón de
gametos. Otras mutaciones son causadas por la presencia en el medio de agentes
físicos, químicos o biológicos que puedan afectar a la estructura del ADN. Estas
mutaciones son inducidas, y los agentes que las desencadenan son agentes
mutagénicos.

A. MUTACIONES PUNTALES
Consisten en cambios químicos del ADN que afectan tanto a los genes estructurales
como a los genes reguladores. Aparecen por dos causas: por errores no corregidos
producidos durante la replicación del ADN o por la acción de determinados agentes
físicos o químicos.
Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución
de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede
no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De
lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
 La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena
polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia de células
falciformes en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada
tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
 Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas
estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos
tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está
compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las
cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan
 hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno
tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es
generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de
aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede
distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando
la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una
cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aun cuando haya
2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña
cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La
consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.

A.1 TIPOS:

1. Mutaciones silenciosas

En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma
que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo
aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen
de seguridad y para cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que
lo determinan.

Por ejemplo, lo tripletes CCA y CCC determinan que en esta posición de la

proteína se sitúe una prolina. Así, si se produce por error este cambio, será un
cambio silente, porque el aminoácido codificado por ambos tripletes es el mismo,
la prolina.

2. Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.

 Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio
de una pirimidina (Pi) por otra pirimida. Las dos bases púricas son adenina
(A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La
sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
  Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o
cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).
Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.

IMAGEN 1 Transición y Transversión

Inserciones o adiciones y deleciones de nucleótidos: se trata de ganancias de uno o

más nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos
(deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura
cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos de tres.
3. Mutaciones de corrimiento o desfase (Inserciones o adiciones y deleciones de
nucleótidos): Cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la
longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo
de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias
son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la
información queda alterada. Hay dos casos llamados "indels":

 Mutación por deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde

uno y la cadena se acorta en una unidad.
 Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del
ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había,
alargándose correspondientemente la cadena.

4. Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un

gen.
 5. Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es
necesario que se produzcan dos giros de 180°, uno para invertir la secuencia y otro
para mantener la polaridad del ADN.
6. Translocación: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar
distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.

IMAGEN 2 Mutaciones poliformicas

En la siguiente tabla se resumen algunos tipos de mutaciones génicas en el ADN y

en sus consecuencias en las proteínas.

Tabla 2 Tipos de mutaciones génicas

 B. MUTACIONES CROMOSOMICAS
En clases anteriores se ha estudiado como el ADN muta y puede sufrir
cambios. Es frecuente en las poblaciones naturales, que estos cambios a
veces afecten a segmentos cromosómicos, cromosomas enteros e incluso
a todo el genoma del individuo. Históricamente se han clasificado las
mutaciones cromosómicas en estructurales y numéricas dependiendo si
afectan a la estructura de los cromosomas o al número de ellos.

IMAGEN 3.Mutaciones cromosómicas estructurales y numéricas.

B.1. Mutaciones cromosómicas estructurales

Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones en la
estructura de los cromosomas y ocurren cuando un fragmento de un
cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Dichas
alteraciones pueden ser de dos tipos:

B.1.1. Con ganancia o pérdida de material genético:

Esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador.
Tienen lugar por un fallo en el apareamiento meiótico que pueden producir un
sobre cruzamiento erróneo, quedando un cromosoma con un fragmento extra y
el otro con un déficit. Ejemplo: delección y duplicaciones.

IMAGEN 4.Perdida o duplicación de segmentos de un cromosoma.

 Deleción:
Es la pérdida de un fragmento del cromosoma y, por tanto, de los genes
contenidos en él. Si el fragmento contiene muchos genes, la deleción
puede tener consecuencias patológicas o incluso letales. En los
individuos homocigotos para la deleción puede llegar a ser letal. En los
individuos heterocigotos, su efecto variará según la importancia de los
genes que falten. Por ejemplo, en los seres humanos, una deleción en el
cromosoma 5 produce el síndrome de cri du chat.
Los niños afectados por este síndrome emiten unos sonidos semejantes
a los maullidos del gato, presentan microcefalia, retrase mental acusado
y, generalmente, no llegan a adultos. Si una deleción afecta a los dos
cromosomas homólogos suele ser letal.
 IMAGEN 5. El síndrome del maullido (del francés cri du
chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una
enfermedad congénita infrecuente con alteración
cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica
terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un
gato y que se va modificando con el tiempo.

 Duplicación:

Es la repetición de un segmento de un cromosoma. La réplica puede

hallarse en el mismo cromosoma, haberse unido a un cromosoma no
homólogo, o incluso haberse independizado con su propio centrómero.
Aparece cuando en la profase I meiótica, en una pareja de cromosomas
homólogos se produce un apareamiento desigual y, como consecuencia
del mismo, ocurre un sobre cruzamiento defectuoso. Las duplicaciones
no suelen tener efectos fenotípicos deletéreos, aunque a veces pueden
provocar consecuencias graves debidas a los desequilibrios en el
número de genes. No basta con poseer todos los genes propios de la
especie sino que tienen que estar en número adecuado para evitar
desequilibrios durante su expresión. Evolutivamente tienen muchísima
importancia pues son una fuente de material genético que sirve de base
para nuevos cambios. Si un individuo porta un gen duplicado, una de
las copias puede sufrir mutaciones que permitan la aparición de nuevos
genes.
Las duplicaciones no suelen tener una manifestación fenotípica
observable a simple vista, sino mediante análisis citogenéticos y
moleculares. Un caso especial es la mutación Bar en Drosophila
melanogaster, detectable porque los individuos mutantes poseen unos
ojos con menos facetas y con una forma más estrecha que los individuos
normales. El carácter Bar tiene una herencia dominante y ligada al sexo.
Realmente es una duplicación de la región 16A del cromosoma X.
Cuando se produce un sobre cruzamiento desigual se obtienen
cromosomas con tres regiones 16 A y este caso también es observable
ya que los individuos portadores de esta variante (ultra Bar o doble Bar)
muestran un ojo más estrecho y con menos facetas que los Bar. Esta
disminución en las facetas y tamaño del ojo es debido a que los
individuos portadores de la duplicación sufren un retraso en el comienzo
de la división celular en el tejido del primordio del ojo.
La importancia evolutiva de las duplicaciones radica en el hecho de que
los individuos portadores tienen dos copias de un mismo gen. En un
individuo normal una mutación de ese gen puede tener efectos
deletéreos, pero si hay dos copias y se produce una mutación en una de
ellas, el individuos podrá seguir manifestando un fenotipo
"aparentemente normal" y la selección natural no actuaría en su contra.
Mediante este proceso se pueden ir originando nuevas copias de un
mismo gen y producirse variantes y alternativas no alélicas a una
secuencia de ADN. Este es el origen de las familias multigénicas
(Histonas, rRNAs, etc.) y de las familias génicas con un origen
evolutivo común (Ej, haptoglobinas).
La estructura citogenética de las familias multigénicas suele ser muy
típica: Todos los genes que componen la familia se encuentran juntos
en el cromosoma en un mismo "nicho" o cluster, que a su vez puede
 estar repetido una o varias veces. Las globinas se agrupan en dos
clusters, cada uno de ellos en cromosomas distintos.
Las histonas se agrupan en un cluster que puede estar repetido hasta
cientos de veces en la misma región cromosómica. Los distintos genes
están separados por unos espaciadores ricos en pares A-T y que son
regiones SAR (Scaffold Attachement regions), esto es regiones por las
que un lazo ADN se une al armazón proteico del cromosoma.
Las duplicaciones también pueden afectar a segmentos cromosómicos
que no contienen genes estructurales de los tipo estudiados
anteriormente. El genoma eucariótico contiene familias de secuencias
repetidas que también se han originado por duplicaciones. El origen de
este tipo de familias es idéntico al de las familias multigénicas, sólo que
en este caso, al no haber presión selectiva sobre este tipo de secuencias,
la variabilidad es mayor. La secuencias tipo Alu o las familias de
secuencias nómadas de Drosophila, son casos de duplicaciones de
segmentos de ADN que han ido evolucionando y conformando las
secuencias medianamente repetidas del genoma eucariótico.

B.1.2 Sin ganancia ni pérdida de material:

Normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si
tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación,
inversión.
 IMAGEN 6 inversión y translocación. Noocasionan perjuicio al
individuo que la spadece, pero producen gametos anómalos que
originan una descendencia con déficit o exceso de genes.

 Inversión:

Es el cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma (cambio en

el orden de los genes). Si en el segmento invertido se halla incluido el
centrómero se denomina inversión pericéntrica y si no, inversión
paracéntrica. Las inversiones no suelen comportar perjuicios al
individuo pero sí a los descendientes, si durante la meiosis se produce
un entrecruzamiento dentro de la inversión.
- Pericéntricas: Incluyen al centrómero. Se detectan fácilmente al
microscopio óptico pues implican un cambio en la forma del
cromosoma.
- Paracéntricas: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco
afectan a la forma del cromosoma.
 IMAGEN 7. En meiosis, es fácil detectar una inversión ya que en
paquitena, los cromosomas al intentar estar totalmente apareados,
forman un bucle o rizo característico.

Si se da un sobre cruzamiento en la zona invertida, en las inversiones

paracéntricas, lo más frecuente es que se forme un puente y un
fragmento en la primera o segunda anafase meiótica (dependiendo del
número y de las cromátidas implicadas en los sobre cruzamientos). El
fragmento formado en este proceso es siempre del mismo tamaño e igual
a la zona invertida más dos veces la distancia entre el punto de inversión
y el telómero, independientemente de donde se produzcan los sobre
cruzamientos. En las inversiones pericéntricas no ocurre este fenómeno.
 Cuando se produce el puente y el fragmento se forman gametos
inviables y una reducción teórica de la fertilidad en un 50%, ya que de
los 4 productos meióticos, dos serán inviables, y dos viables, uno con la
ordenación estándar y otro con la ordenación invertida. Hemos de tener
en cuenta también que por lo anteriormente explicado, cuando se da
sobre cruzamiento en la zona invertida, no se produce recombinación
dentro de ese segmento, por lo tanto todos los genes comprendidos en
el segmento invertido se transmiten siempre juntos como si estuvieran
en un solo bloque de ADN.

 Translocaciones:

Es el cambio de posición de un segmento de cromosoma. Cuando se

produce por intercambio de segmentos entre dos cromosomas no
homólogos, que es lo más frecuente, se denomina translocación
recíproca. Cuando sólo hay translocación de un segmento a otro lugar
del mismo cromosoma o de otros cromosomas, sin reciprocidad, se
denomina transposición. Las translocaciones nos suelen perjudicar al
individuo que las ha sufrido pero sí a su descendencia ya que pueden
heredar un cromosoma incompleto o con duplicaciones. Síndrome de
Down: translocación de parte del cromosoma 21 a un cromosoma
grande.
 IMAGEN 8 : cambio de posición de un segmento de cromosoma

B.2. Mutaciones cromosómicas numéricas

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de
cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. El caso más común es
la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún
cromosoma de más (trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su
condición normal (diploide)

Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas
(Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se
llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal.

Los vegetales suelen soportar mejor las variaciones numéricas mientras que la mayoría de
los animales presentan problemas de viabilidad o fertilidad cuando las portan.

B.2.1 Haploidía

El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una
constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie. Un individuo haploide
tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie, sólo tiene un
complemento cromosómico completo y su contenido en ADN es igual al valor-C de la
 especie a la que pertenece. En la meiosis todos los cromosomas estarán en forma de
univalentes y la inmensa mayoría de sus gametos serían inviables.

En los seres humanos las células haploides son los gametos femeninos (ovocitos) y
masculinos (espermatozoides).

La haploidía tiene escasa importancia evolutiva, cuando ocurre espontáneamente, por lo

indicado antes, sin embargo, el hombre ha utilizado los haploides en su beneficio,
sobretodo en la mejora de plantas. Si se logra duplicar un haploide tendríamos un
individuo totalmente homocigótico para todos los genes. Este hecho tiene una gran
importancia en la mejora, ya que para obtener líneas isogénicas u homocigóticas a partir
de un híbrido lleva mucho tiempo y trabajo, mientras que por duplicación de un haploide
se puede ahorrar tiempo y esfuerzo.

IMAGEN 9 Células haploides

 IMAGEN 10 Diferenciacion entre celula haploide y diploide

B.2.2 Poliploidía
consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos, creando individuos u
organismos poliploides.
Se produce por defectos de la meiosis en la profase cuando los cromosomas homólogos
se aparean en el proceso llamado sinapsis para formar tétradas, y no se separan durante
el anafase I, esto da lugar a una célula con todo el complemento cromosómico y la otra
con ninguno donde la primera pasa por la segunda división meiótica y produce gametos
diploides.
Las poliploidías pueden ser, según el número de genomios completos que posee el
individuo, triploidías (con 3n cromosomas), tetraploidías (con 4n), hexaploidías (con
6n), etc. Estas anomalías causan un aumento de tamaño celular, que pueden ir
acompañados de un aumento de tamaño del cuerpo. También pueden ser autopoliploides,
cuando todas las dotaciones cromosómicas pertenecen a la misma especie, o
alopoliploides, cuando se han producido por hibridación de distintas especies.
Esto ocurre con mayor frecuencia dentro del reino vegetal, que en el reino animal. En
los animales, al no haber un aumento relevante, aunque el tamaño celular sea mayor, el
número de células es más bajo y la funcionalidad orgánica se altera. Los animales
poliploides son por ello poco posibles. Solo unos pocos de grupos de insectos, crustáceos
y algunos anfibios y peces suelen mostrar series de poliploides.

Triploidías: Una triploidía es la presencia de una dotación cromosómica de 3n

cromosomas, frente a los 2n normales de las células diploides. Se produce por la falta
de disyunción en la formación de uno de los gametos de los padres, de modo que uno
de los gametos de estos tendrá carga doble en el gameto que aporte.

Los triploides son extraños ya que, aunque pueden ser posibles, como sucede en la
mayoría de las plantas, son la mayoría estériles por la formación de gametos
defectuosos. Esto es debido a que el apareamiento y la migración de los cromosomas
homólogos durante la fase de la meiosis es anormal lo que determina la separación de
los cromosomas de los tres juegos o dotaciones ocurra al azar, con la consecuente
formación de núcleos con un complemento cromosómico desequilibrado. Este
desequilibrio explica el hecho de que, para cada par de cromosomas homólogos de la
especie, un triploide formará gametos que lleven dosis múltiples de cromosomas o
gametos deficientes para uno o más cromosomas. Debido a que la formación de los
gametos depende del tipo y de la cantidad apropiada de información genética, los
gametos con cambio en el número de cromosomas tendrán problemas en su desarrollo
y por tanto los individuos que los producen serán estériles.
Los triploídes se caracterizan por ser estériles, no es común encontrarlos en forma
natural.
ORIGEN:
Gametos diploides (también llamados "gametos no reducidos") que pueden ser
fecundados por gametos haploides de la misma especie, dando lugar a un
autotriploide (3n)
Ejemplos: En el hombre aparece una forma triploíde (69,XXX), con 69 cromosomas

Tetraploides: Individuo que posee cuatro juegos de cromosomas (4n). Se forma cuando
se unen dos gametos diploídes de la misma especie La duplicación se lleva a cabo
con compuestos químicos, como el alcaloide llamado colchicina.
Ejemplos: variedades de manzana, cerezas, peras, sandías, zarzamoras y algunos
trigos.

IMAGEN 11 Causa de la tetraploidía

 También se pueden dividir en:

Autotetraploides
Individuos que poseen cuatro juegos de cromosomas homólogos (4n):
AAAA
La autopoliploidía es debido a alteraciones en la meiosis o la mitosis que
producen conjuntos adicionales de cromosomas, todos procedentes de una
misma especie.
Ya que todos los juegos de cromosomas son procedentes de la misma
especie, son homólogos y tratan de alinearse en la profase I de la meiosis, lo
que puede producir esterilidad.

Es usualmente dado en plantas, y es viable porque cada cromosoma tiene

aún su homólogo, y por tanto tiene su bivalente durante la meiosis. Esto da
lugar a que se reproduzca con éxito, pero impide el cruzamiento con el
organismo original, ya que cabe la posibilidad de que por ejemplo de una
descendencia triploide que no sería capaz de reproducirse debido a que no
uno de sus cromosomas no tendría bivalente durante la meiosis. Son muy
infértiles, pero esto es a veces una ventaja para el desarrollo de una masa
vegetativa extraordinaria y la aparición de órganos de mayor tamaño.

Alotetraploides
Individuos que poseen cuatro juegos de cromosomas no homólogos (4n).
AABB
Por lo general son fértiles, se forman al unirse dos gametos diploídes de dos
especies diferentes o dos gametos haploides seguidos de una
polipolidización.
Triticale; este cereal es un híbrido alotetraploide de trigo (Triticum sativum)
y centeno (Secale cereale).
 IMAGEN 12 Triticale; este cereal
es un híbrido alotetraploide de trigo

Consecuencias de poliploidía:
 Consecuencias fisiológicas.
- Aumenta el tamaño celular.
- El ciclo celular es más lento.
- Nivel hormonal menor.
- Relaciones hídricas: Menor densidad de los estomas pero mayores células
guarda y por menor transpiración. Por ello los poliploides aguantan mejor
en ambientes más secos que el diploide.
- Aumenta el metabolismo secundario, aparecen nuevas sustancias.
Resistencia a plagas, herbívora, enfermedades etc.
- La fotosíntesis disminuye un 10%
- Desarrollo: Semillas más grandes, que germinan más despacio y con un
índice de germinación menor. Las plántulas son más robustas, con un
crecimiento inicial más rápido (sólo inicial). En general florecen más tarde
pero se extiende el periodo, alargando el ciclo que en muchas
circunstancias, se manifiesta cambiando de anual a perenne.
Consecuencias en cuanto a los sistemas reproductivos.
- En incompatibilidad gametofítica, rotura de esta.
- Cambio en la arquitectura floral y tamaño de la flor.
La poliploidía supone cambios en las características ecológicas o de
adaptabilidad de las especies.
  Consecuencias genéticas:
Aunque las plantas soportan la poliploidía, tienen intolerancia a una gran
cantidad, es decir, no puede crecer el número de copias infinitamente.
Esto es una desventaja pero la poliploidía tiene consecuencias positivas:
- Sobre todo la alopoliploidía que supone nuevos genes, nuevas
combinaciones, nuevas novedades genéticas.
- Es posible que haya altos niveles de heterocigosidad. La alopoliploidía,
especialmente, puede suponerlo, siendo mayor la adaptabilidad a medios
más variables. La heterocigosidad permite una mayor variabilidad de
isoenzimas.

B.2.3. Aneuploidía

Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no

comprende un número exacto de genomios completos. Un individuo aneuploide lo puede
ser por defecto o por exceso, es decir puede tener cromosomas de más o de menos, esto
supone un desequilibrio que generalmente los animales soportan peor que las plantas.
La aneuploidía, ocurrida de forma espontánea, es frecuente en la naturaleza, y
dependiendo de los cromosomas implicados el organismo es más o menos viable. En la
especie humana son bastante frecuentes las aneuploidías en nacidos vivos, y las más
compatibles con la vida suelen originar trastornos fisiológicos, (ej. Síndrome de Down),
las que afectan a los cromosomas sexuales (Turner, duplo Y, etc), son las que
aparentemente menos alteraciones producen.

En función de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidías.

 Según el número de cromosomas ganados o perdidos:

 Nulisomía: Individuo al que le falta una pareja cromosómica de su
complemento cromosómico. Su dotación cromosómica es (2n-2) y en meiosis
forma (n-1) bivalentes. Un individuo humano nulisómico poseería 44
cromosomas.
 Monosomía: Los complementos cromosómicos monosómicos son
perjudiciales, por dos razones. Por un lado, porque ponen de manifiesto genes
recesivos deletéreos en hemicigosis, y por otro, porque se produce un
desequilibrio cromosómico, que ha sido establecido por la evolución durante
millones de años, necesario para un ajuste sutil del homeostasis celular. Estos
individuos aparecen gracias a procesos de no-disyunción meiótica o mitótica,
produciendo gametos que son el origen de individuos monosómicos, trisómicos
y otros aneuploides. La disyunción es la separación normal de los cromosomas
o cromátidas hacia los polos opuestos de la célula durante la división nuclear.
La no-disyunción es un defecto de este proceso y finaliza con dos cromosomas
emigrando hacia el mismo polo, mientras que hacia el otro no emigra ninguno.
Se producen gametos n+1 y n-1, de forma que, si los segundos se combinan con
gametos n, obtendremos un individuo 2n-1. Dos gametos n+1 pueden producir
un individuo tetrasómico si está implicado el mismo cromosoma, o un doble
trisómico si son cromosomas diferentes.
En humanos En humanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en
el útero, mientras que la monosomía X0, provoca el síndrome de Turner. Los
afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso
entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones
muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las
piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la población. Hay casos de monosomías
autosómicas parciales, como el síndrome Cri du chat (maullido de gato), que
es provocado por la deleción del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5,
o el síndrome de deleción 1p36, causado por una deleción del extremo del
brazo corto del cromosoma 1.

 Disomías: Una disomía es la presencia de un par de cromosomas. En los

organismos diploides como los humanos, esta es la condición normal. Para
aquellos organismos haploides (como los gametos humanos), triploides o
poliploides, la disomía constituye una aneuploidía. En la disomía uniparental,
 la disomía hace referencia a que ambas copias del cromosoma provienen
únicamente de uno de los progenitores

 Trisomías: Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Su dotación

cromosómica es (2n+1). Existen varios tipos de trisómicos dependiendo de
las características que tenga el cromosoma crçitico:

- Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal.

En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que nunca podrá estar en
anillo

- Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis forma

(n-1) bivalentes y un trivalente que puede aparecer cerrado totalmente (en
anillo).

- Terciario: Es un trisómico cuyo cromosoma extra se ha originado por

translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del
complemento normal. En meiosis, su configuración crítica, sera de (n-2)
bivalentes y un pentavalente abierto cuyo cromosoma central será el
cromosoma crítico.

EJEMPLOS:

Síndrome de Klinefelter (47,XXY)

El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que

tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome
puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje.
El síntoma más común es la infertilidad. Se origina por la existencia de
dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la enfermedad genética más
común en varones. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por
la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante
las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque
también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. A continuación,
se listan las características más comunes en los varones XXY. No obstante,
no todas ellas aparecen en un mismo individuo.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500

a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de
los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño
con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síndrome de Down (47,XY,+21)

es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales,
por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos
físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. No se conocen con
exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.

Síndrome de Edwards (47,XY,+18)

El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por
la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma
18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos
entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una
translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función
de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar.

Síndrome de Patau (47,XY,+13)

El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno
genético generado por la alteración en el material genético
del cromosoma 13 entre las alteraciones de los cromosomas se presentan
diferentes modificaciones del ADN como la trisomía 18 y el sindrome
de down donde encontramos que hay un par cromosomal adicional pero
cuentan con manifestaciones diferentes, en la cual hay tres copias del
mismo, en otros casos, la trisomía 13 se debe a la translocación de un
tercer cromosoma en alguna de las dos copias.

Trisomía 9 (47,XY,+9)
La trisomía 9p es una anomalía cromosómica que se define por la
duplicación parcial o completa del brazo corto de un integrante del par
cromosómico 9. Clínicamente se caracteriza por retraso mental y
psicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas y anomalías de
manos y pies.

Síndrome del triple X (47,XXX)

de la superhembra es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico
de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma
X extra El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación
del espermatozoide o del óvulo antes de su unión para formar el embrión,
o durante el desarrollo temprano del embrión poco después de
la fecundación. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca; el
cambio en el cromosoma que causa el síndrome de la super hembra no
puede ser revertido.

Síndrome del XYY (47,XYY)

El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la
formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se hereda a la
descendencia. Un error en la división celular durante la anafase lI de la
meiosis, la llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un
espermatozoide con una copia extra del cromosoma (Y). Si uno de estos
espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño,
este tendrá un cromosoma (Y) extra en cada célula de su cuerpo
 Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos):

 Autosómicas: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los

cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son
viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más
frecuentes destacan:

 Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la

causa del 95% de los casos).
 Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
 Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
 Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
 Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos
de mosaicismo).

 Sexuales: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos

cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser
viables. Entre las más frecuentes destacan:

 Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

 Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es
la única monosomía viable.
 Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47,
XYY).
 Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47,
XXX).
 Tetrasomías y pentasomías: Tetrasomía y pentasomía hacen referencia a la
presencia en una célula de cuatro o cinco copias de un cromosoma,
respectivamente. Son casos extremadamente raros pero han sido
documentados diversos casos en humanos que presentaban los
siguientes cariotipos: XXXX (síndrome XXXX), síndrome XXYY, síndrome
XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY, XXYYY. La
tetrasomía no es la ganancia de dos cromosomas al azar, sino de dos
cromosomas homólogos, de tal forma habrá cuatro copias homólogas de un
cromosoma determinado.
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